A fenotípus az élőlények külsőleg látható megjelenése különböző jellemzőivel. Mind a genetikai összetétel (genotípus), mind a környezet befolyásolja a fenotípus kifejeződését. Mi a fenotípus? A fenotípus az élőlények külsőleg látható megjelenése különböző jellemzőivel. Az organizmus látható kifejezése, de a viselkedés és a… Fenotípus: Funkció, Feladatok, Szerep és Betegségek
A Chediak-Higashi-szindróma (CHS) öröklött betegség. Immunhiány miatt a gén rendellenessége visszatérő fertőzésekkel, perifériás neuropátiával és részleges albinizmussal jár. Az érintett személyek várható élettartama jelentősen csökken. A csontvelő -transzplantáció lehetőséget kínál a terápiára. Mi a Chediak-Higashi szindróma? A Chediak-Hygashi-szindróma nagyon ritka, autoszomális recesszív öröklődő betegség. … Chediak-Higashi szindróma: okok, tünetek és kezelés
A hipopigmentáció az emberi bőr vagy haj sajátos tünete. A hipopigmentációt általában az jellemzi, hogy a melanociták száma jelentősen csökken. A tünet akkor is jelentkezhet, ha a bőr pigment pigment melanin képződése csökken. Alapvetően a hipopigmentáció lehet veleszületett és szerzett. Mi a hipopigmentáció? A hipopigmentáció tünetei… Hipopigmentáció: okok, kezelés és segítség
Az írisz vagy írisz egy pigmentben dúsított szerkezet a szemben a szaruhártya és a lencse között, amely a látónyílást (pupillát) középpontba helyezi, és egyfajta membránként szolgál a retinán lévő tárgyak optimális képalkotásához. Az írisz izmai szabályozhatják a pupilla méretét és ezáltal a… Írisz: felépítése, működése és betegségei
A DNS -t a genetika és az evolúciós biológia Szent Gráljának tekintik. A DNS, mint örökletes információ hordozója nélkül elképzelhetetlen az összetett élet ezen a bolygón. Mi a DNS? A DNS a „dezoxiribonukleinsav” rövidítése. A biokémikusok számára ez a megnevezés már elmondja a legfontosabb dolgokat szerkezetéről, de normális esetekben… DNS: felépítés, működés és betegségek
A genotípus a sejtmag összes génjének összessége. Elrendezésük alapján a szervezetben folyamatok indulnak el, és testrészek, például szervek és külső jellemzők alakulnak ki. Sőt, számos betegség okai a genotípusban rejtőznek. Mi a genotípus? A genotípus gének a 46… Genotípus: Funkció, Feladatok, Szerep és Betegségek
A Griscelli -szindróma a bőr és a haj autoszomális recesszív öröklődő pigment rendellenessége, amelynek három különböző megnyilvánulása ismert, 1–3. Az öröklött rendellenességek minden típusát különböző gének mutációi okozzák, és különböző mértékben társulnak a lép és a máj megnagyobbodásához, a neutrofil granulociták számának csökkenéséhez,… Griscelli-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A piebaldizmus az albinizmus egyik formája, amelyet mutáció okoz. Jellemző az érintett egyedek fehér homlokzata. A depigmentáció miatt a betegek hajlamosabbak az UV -sugárzás okozta fekete bőrrákra, és kerülniük kell a túlzott napsugárzást. Mi a piebaldizmus? Az albinizmus olyan örökletes rendellenességek csoportjának felel meg, amelyek… Piebaldizmus: okai, tünetei és kezelése
A pigment rendellenesség bármely életkorban érintheti az embereket, és különböző formákban és megnyilvánulásokban is megnyilvánul. Például a betegség befolyásolhatja az egész testet, vagy csak a test egyes részeit. Egyes formák megelőzhetők, míg más típusú pigment rendellenességek kezelhetők, de nem megelőzhetők. Mi a … Pigmentzavar: okai, tünetei és kezelése
A Hermansky-Pudlak szindróma örökletes betegség, amely nagyon ritkán fordul elő. A rendellenességre számos esetben a HPS rövidítés is utal. A Hermansky-Pudlak szindrómát az jellemzi, hogy az érintett személyek főként a bőr tipikus rendellenességeiben és rendellenességeiben szenvednek. Mi a Hermansky-Pudlak szindróma? Alapvetően a Hermansky-Pudlak szindróma olyan betegséget jelent, amely… Hermansky-Pudlak-szindróma: okai, tünetei és kezelése
Az albinizmusban a genetikai hatás a melanin hiányát vagy teljes hiányát okozza. Többek között a melanin felelős a pigmentek képződéséért a bőrben, a szemekben és a hajban is. Az albinizmus, amely nem csak emberekben fordul elő, nagyon szembetűnő betegséggé válhat a külvilág számára. Az érintett személyeket gyakran emlegetik… Albinizmus: okok, tünetek és kezelés
A nystagmus vagy a szem remegése a látás korlátozását jelenti. Még egészséges embereknél is előfordul, ezért nem minden esetben kóros. A nystagmust meg kell különböztetni a szemrángástól és a szem pislákolásától. Mi a nystagmus? A szemremegést (nystagmus) általában vízszintes irányú akaratlan szemmozgásnak kell tekinteni. Szem … Nystagmus (szemremegés): okok, kezelés és segítség
