A Hay-Wells-szindróma örökletes betegség, amelyet a gén a TP63 gén mutációja. A megjelenés változásain túl a bőr, ez a betegség elsősorban a bőr függelékeinek és a fogaknak a rossz fejlődését okozza. Maga a betegség kezelése nem lehetséges, de terápia a megfelelő tünetek közül az.
Mi a Hay-Wells-szindróma?
A Hay-Wells-szindróma veleszületett rendellenesség. Rendkívül ritkán fordul elő, és millió beteg közül kevesebb mint egynél fordul elő. A feltétel az első két orvosi szakember nevét viseli, aki felírta a betegséget és annak tüneteit. A szindrómát három tünet kombinációja jellemzi. Így a születés után nem sokkal elakadt palpebralis repedés (ankyloblepharon), ektodermális hatások és hasadék ajak és a szájpadlás (cheilognathopalatoschisis) (hasadás) együtt fordulnak elő. Az AEC szindróma szinonim mozaikszó ezekből a kombinált tünetekből származik. Az ICD skálán a szindróma Q82.4. Az ektodermális dysplasia egyik típusa.
Okok
A Hay-Wells-szindróma oka a gén mutáció. A TP63 génA 3q28 gén lokuszban található. Az öröklődő rendellenesség öröklődése autoszomális domináns. Mind a nőket, mind a férfiakat érintheti a szindróma. Ennek előfeltétele az a szülő, aki örökli ezt a génmutációt. Csak egy olyan esetet jegyeztek fel, amely a szindróma mozaikos formájára utal, vagyis feltételezhető, hogy egyik szülő sem rendelkezik ezzel a génmutációval. A TP-63 a 63-as tumorfehérjét jelenti, amely a 3. kromoszóma hosszú karjához tartozik. Ez a génmutáció olyan keratinociták kialakulását idézi elő, amelyek nem tudnak kölcsönhatásba lépni a melanocitákkal. Ennek megfelelően a beteg fehérjecseréje jelentősen zavart. Ennek eredményeként vannak rendellenességek a haj a köröm növekedése és a fogak gyenge fejlődése.
Tünetek, panaszok és jelek
A Hay-Wells-szindróma által érintett szövetek főként a külső sejtréteggel szomszédos szövetek. Különösen ide tartozik haj, bőr és a körmök. A legnyilvánvalóbb jelek az agglutinált palpebralis repedés, a hasadék ajak és szájpadlás, valamint az ektodermális hatások. A palpebralis repedés az a tünet, amely megkülönbözteti a betegséget a bőr. Bár a szemhéjak nincsenek becsukva, szálakként összeolvadnak. A szabálytalan haj a növekedés annak köszönhető gyulladás a fejbőr. A bőrfelület gyulladásai viszketést vagy fájdalom Az körmök fogékonyabbak is körömbetegségek rendellenességeik miatt, ami viszont képes vezet nak nek fájdalom. Az érintett betegek fogorvosi rendszerének fokozott kockázata van fogszuvasodás. A Hay-Wells-szindróma azonban a legnagyobb hatással van a betegek pszichéjére, mivel a tünetek felhalmozódása miatt megjelenésük eltér a sokféle szépségügyi standardtól. Ez csökkent önértékeléshez vezet.
Diagnózis és lefolyás
A Hay-Wells-szindrómát elsősorban a kórtörténet. A következő jellemzők kulcsfontosságú nyomok: A páciensnek szálkás haja van, kevés a fejbőre, és a fertőzések nyilvánvalóak a fejbőrön; a betegnek körömdisztrófiája van; a beteg keveset vagy egyáltalán nem izzad. Lehetséges, hogy a szemhéj a születés után beragadt; a betegnek kevesebb foga van, mint máskor; hipoplazia a felső állkapocs és hasadék ajak és szájpadlás. Fontos a különböző tünetek kölcsönhatása. A ekcéma Hay-Wells-szindróma okozhatja más szindrómák is. Ennek az örökletes rendellenességnek a ritkasága miatt azonban a diagnózis nehéz. Míg a tünetek szinte minden betegnél közösek, a betegség lefolyása betegenként eltér a jellemzők súlyosságát illetően. Már csecsemőkorban megjelenik a jellegzetes triász, vagyis a három fő tünet. Az életkor előrehaladtával a bőr függelékeinek zavart képződése következik be. Nincs a betegség csúcspontja és a betegség súlyosságának automatikus csökkenése sem. A tüneteket az általános állapot javítása érdekében kezelni kell feltétel. A Hay-Wells-szindróma elsősorban a külső, esztétikai jellemzőket érinti. Így az életminőséget nem különösebben korlátozza a függetlenség és az fájdalom.Az életminőség csökkenése elsősorban pszichológiai szinten történik, mivel az önértékelés nagyban szenvedhet, és az örökletes betegség.
Szövődmények
Hay-Wells-szindróma miatt a beteg a test különböző rendellenességeitől és deformitásaitól szenved. Főleg a bőrt érinti a szindróma, és a fogak további kellemetlenségeket okoznak. Úgynevezett szájpadhasadék jelentkezik, ami a páciens esztétikai megjelenésének nagymértékben csökken. Azonban a haj és körmök Hay-Wells-szindróma is befolyásolhatja, és rendellenességeket mutathat. A fejbőrön nem ritka gyulladás hogy fájdalmat okozzon. A viszketés a fejbőrre is átterjedhet, és korlátozhatja a beteg életminőségét. A fogak rendellenességei is vezet fájdalomra a szájüreg. Ezek különösen evés és ivás közben fordulhatnak elő vezet nak nek alultápláltság. Hasonlóképpen, a fogorvosi kockázat csontszú megnövekszik a betegben. A legtöbb esetben a rendellenességek alacsonyabbrendűségi komplexeket és alacsonyabb önbecsülést is eredményeznek a betegben. A Hay-Wells-szindróma nem kezelhető okozati úton. A rendellenességek többsége azonban műtéti úton eltávolítható. A lehetséges pszichológiai panaszokat komplikációk nélkül is kezeljük. Nem ritkán a immunrendszer a betegek gyengülnek, így gyakrabban fordulnak elő gyulladások és fertőzések, de ezek is jól kezelhetők. A várható élettartamot a szindróma nem csökkenti.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a Hay-Wells-szindróma nem gyógyítja meg önmagát, és a legtöbb esetben súlyosbítja a tüneteket, minden esetben orvos vizsgálata és kezelése szükséges. A további szövődmények így elkerülhetők. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy különösebb ok nélkül súlyos bőrpanaszokban szenved. A hajat vagy a körmöket is befolyásolhatják a tünetek. Ezenkívül a beragadt szemhéjak vagy a szájpadhasadék szintén Hay-Wells-szindrómára utalnak. Sok esetben a szindróma a haj nagyon szabálytalan növekedéséhez és a bőr gyulladásához is vezet. A körmökön különböző deformitások lépnek fel, amelyek negatívan befolyásolhatják az érintett személy esztétikáját. A Hay-Wells-szindrómát gyermekorvos vagy háziorvos diagnosztizálhatja. A kezeléshez azonban különböző szakemberekre van szükség. Mivel genetikai rendellenességről van szó, csak tüneti kezelés lehetséges. Továbbá pszichológushoz kell mindig fordulni pszichológiai panaszok esetén ill depresszió.
Kezelés és terápia
A fejbőr dermatitiszét rendkívül nehéz kezelni, de a bőr megjelenésében bekövetkező egyéb változások súlyosságuktól függően dermatológiailag kezelhetők. Ritka esetekben lehetséges, hogy a beragadt szemhéjak korrigálják magukat; különben műtétre van szükségük. A ajkak és szájpadok, a szindróma által okozott egyéb optikai hibákkal együtt csak műtéti úton lehet kijavítani. Ezenkívül a bőr függelékeinek, valamint a fogaknak a különböző rendellenességeit megfelelő szakemberek kezelhetik. Ennek a kezelésnek a kontextusában a felelős szakember dönt. Mivel magát a Hay-Wells-szindrómát egy génmutáció okozza, ez visszafordíthatatlan. A genetikai rendellenességeket nem lehet egyszerűen gyógyítani, például fertőzéseket vagy csonttöréseket. Ennek megfelelően a terápia mert az okozó betegség nem létezik. Csak a megfelelő előforduló tünetek kezelése lehetséges. A siker esélye a terápia ezért nulla a szindróma tekintetében. De mivel szinte az összes tünet kezelhető műtéttel vagy gyógyszeres kezeléssel, legalább ezek kezelése ajánlott. A tünetek kezelése mellett az érintett személyek és hozzátartozóik pszichológiai támogatása is ajánlott.
Kitekintés és előrejelzés
Mivel a Hay-Wells-szindróma nagyon ritka rendellenesség, valamit lehet mondani a tünetekről és a külső megnyilvánulásokról. Az általános hosszú távú prognózis azonban még nem lehetséges. A mai napig ennek a rendellenességnek 50 esetét írták le. Valószínűleg autoszomális domináns génmutációról van szó, amely általában szórványosan fordul elő. Ezenkívül úgy gondolják, hogy a prevalencia körülbelül 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. A várható élettartam nem tűnik korlátozottnak. A tipikus jellemzők közé tartozik a palpebralis repedések tapadása, a ajkak és szájpadokés egyéb ektodermális hibák. A többi ektodermális rendellenességet a köröm fejlődési rendellenességei, a húgycső bezáródásának hiánya, a hatalmas izzadás, a fogak fejlődési rendellenességei és a krónikus gyulladás többek között a fejbőrt. A haj növekedése ritka és szálkás. Nagyon ritka esetekben az alveolusok is összeolvadhatnak. Ez a változó tünettan nagyon megnehezíti a betegség lefolyásának általános prognózisát. A Hay-Wells-szindróma nem gyógyítható, mert genetikai. Tüneti kezelés azonban lehetséges. A ajkak és szájpadok műtéti úton korrigálható. A kantoplasztika segítségével lehetőség van a szemhéjak beállítására is. Ezek a kozmetikai intézkedések javíthatja az érintett betegek életminőségét. Ugyanakkor a társadalmi kirekesztés lehetséges veszélyének ellensúlyozására pszichológiai tanácsadás is javasolt.
Megelőzés
Mivel a Hay-Wells-szindróma örökletes génmutáció, intézkedések megelőzés céljából nem lehetségesek. Csak a szülők korai tesztelése és a prenatális vizsgálatok adhatnak információt arról, hogy a születendő gyermeket veszélyezteti-e Hay-Wells-szindróma.
Követés
Mivel a Hay-Wells-szindróma örökletes betegség, kevés, és néha nincs utógondozás intézkedések az érintett személy rendelkezésére áll. A betegség ezért szintén nem gyógyítható meg teljesen, így a beteg elsősorban a tünetek korai felismerésétől függ, így a további életben nincsenek komplikációk. Ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás hasznos lehet a gyermekeknél a Hay-Wells-szindróma kiújulásának megelőzésében. Általános szabály, hogy a szindróma nem befolyásolja negatívan a beteg várható élettartamát. A tüneteket általában sebészeti beavatkozással korrigálják. Nincsenek különösebb szövődmények, és a tünetek általában teljesen enyhülnek. Egy ilyen műtét után a betegeknek pihenniük és gondoskodniuk kell a testükről. Mivel a Hay-Wells-szindróma pszichológiai zavarokhoz vagy akár depresszió, a saját családjával vagy szüleivel folytatott szeretetteljes beszélgetések gyakran nagyon hasznosak. Ezeket különösen gyermekekkel kell végrehajtani. Maga a további menet nagyon erősen függ a panaszok pontos fajtájától és kifejezésétől, így általános előrejelzésre nem kerülhet sor.
Mit tehetsz te magad
Hay-Wells-szindrómában nincs lehetőség a megelőzésre. A szülők azonban kereshetnek genetikai tanácsadás amikor a szindróma bekövetkezik, és ezáltal mérlegelje a gyermek szindróma előfordulásának kockázatát. Az önsegítés lehetőségei szintén erősen korlátozottak, így az érintettek elsősorban az orvosi kezeléstől függenek. A sok rendellenesség miatt a betegek intenzív és érzékeny ellátástól függenek. A rokonok vagy szülők gondozása nagyon pozitívan befolyásolja a betegség lefolyását. A gondozóknak sok nyugalomra és türelemre van szükségük. Néhány deformitás kijavítható. A korrekció különösen akkor ajánlott, ha enyhítheti az esztétikai kényelmetlenséget. Pszichológiai zavarok esetén ill depresszió, beszélgetések más Hay-Wells-szindrómában szenvedőkkel segíthetnek. A szülőkkel vagy a partnerrel folytatott beszélgetések szintén enyhíthetik a kisebbrendűségi komplexumokat. Gyakran a pszichológiai kezelés alkalmas a szülők és rokonok számára is, mivel pszichológiai tünetek is szenvedhetnek tőlük. A beteg legyengült miatt immunrendszer, ügyelni kell a megfelelő higiénia fenntartására. Ez megakadályozhatja a fertőzéseket és gyulladásokat.
