Betegségek egész sora, amely az arc esztétikai károsodásához vezet, gyakran súlyos és hosszú szenvedést okoz az érintett személyekben. Ez a Sturge-Weber-szindrómára is igaz.
Mi a Sturge-Weber-szindróma?
A Sturge-Weber-szindróma számos betegség tüneteinek komplexusa, amelyeket ebben a kifejezésben foglalunk össze. Ezenkívül a Sturge-Weber-szindrómára más kifejezések is léteznek, amelyeket az orvosi szakirodalom és a szakzsargon használ. A Sturge-Weber-szindróma tehát többé-kevésbé gyakori, mint Sturge-Weber-Krabbe-szindróma, meningofacialis angiomatosis, encephalotrigeminalis angiomatosis vagy angiomatosis encephalofacialis. A különféle betegségek rendszerezésében a Sturge-Weber-szindróma megtalálta a helyét az úgynevezett neurokután phakomatosisok között. A Sturge-Weber-szindróma veleszületett, és a további folyamat során előrehalad, így a bőr képet köznyelven nevezzük portói borfolt már a gyermekeknél megjelenik. Az 1879 óta ismert Sturge-Weber-szindróma 1 50,000 gyermekből XNUMX alkalommal fordul elő.
Okok
Úgy gondolják, hogy a Sturge-Weber-szindróma kiváltó okai a genetikai hajlam területén vannak. A genetikai kutatások olyan eredményeket hoztak, amelyek szerint a Sturge-Weber-szindrómát a genetikai információk megváltozása okozza egy adott genomban, azaz a genetikai anyagban. Ez a rendellenesség ahhoz a tényhez vezet, hogy a negatív tényezők vagy a Sturge-Weber-szindróma hajlamai már a méhben kialakulnak a gyermek embrionális fejlődése során. Úgy gondolják, hogy a 6. és 10. hete között fordul elő terhesség. A Sturge-Weber-szindróma tényleges tünetei, amelyek szinte kizárólag az arcon lokalizálódnak, a vér-hordozás hajók. A Sturge-Weber-szindrómában az arc vénái érintettek.
Tünetek, panaszok és jelek
A Sturge-Weber-szindróma jelei közé tartozik a portói borfolt az arcon. Hasonlóképpen egy daganat a hajók körülvevő agy szintén a betegségre utal. Mindkét tünet külön-külön vagy együttesen jelentkezhet. A portbor-foltok mérete és színe változó. A szín a világos rózsaszíntől a sötét liláig terjedhet. Gyakrabban portport borfoltok jelennek meg a homlokán vagy a szemhéj. Az érintetteknél megnövekedett intraokuláris nyomás mérhető, ami érezhetően növeli a kockázatát ütés. A rohamok az érintett személyek körülbelül 80 százalékánál fordulnak elő. Az első életévben előforduló rohamok könnyebben kezelhetőnek bizonyulnak. A betegek körülbelül felében a test oldala gyengül portói borfolt. Szellemi károsodás a csecsemők körülbelül felénél is előfordul. A motor és a nyelv fejlődése késhet. Glaukóma lehet veleszületett vagy idővel kialakulhat. Ez lehet vezet a szemgolyó megnagyobbodására. Sok érintett személy súlyos betegségekben szenved fejfájás Az fájdalom emlékeztet a migrén. A gyakori hemiplegia miatt az érintett végtagok mérete csökken. Neurológiailag az arcmező hiánya jelentkezik.
Diagnózis és lefolyás
Mivel a Sturge-Weber-szindróma a betegség egyidejű jeleinek felhalmozódása, a gyermekek nemcsak külsőleg látható rendellenességektől szenvednek. A Sturge-Weber-szindrómában szenvedő gyermekek fejlődésük szempontjából is gyakran elakadnak. Ezenkívül a Sturge-Weber-szindrómában különféle komplikációk lehetségesek. A Sturge-Weber-szindróma során egyre nagyobb a kerületi proliferáció vér hajók és a kalcium betétek a agy. Sturge-Weber-szindrómában ezek a rendellenességek bizonyos arcterületek borvörös elszíneződését, angioma, epilepszia és mentális retardáció. Ezenkívül a Sturge-Weber-szindróma általában hemiplegiát és testi károsodást okoz. Hematomák, amelyek a agy Sturge-Weber-szindrómában a túlméretes kerülete fej, és a szem eltérése (strabismus) jellemző. A Sturge-Weber-szindróma diagnosztizálásához először a klinikai rendellenességeket alkalmazzák. Ezek az érintett személy szakorvosi vizuális vizsgálatán, egy EEG-n és mágneses rezonancia képalkotás (MRI) az agy.
Szövődmények
A Sturge-Weber-szindróma miatt az érintett egyének elsősorban különböző arcdeformitásoktól és ezáltal súlyos esztétikai kényelmetlenségektől szenvednek. A legtöbb érintett egyén nagyon kényelmetlenül érzi magát, és pszichológiai kellemetlenségektől és kisebbrendűségi komplexusoktól szenved. Zaklatás és ugratás van, különösen fiatal korban, ezért a legtöbb beteg ebben a korban súlyos szenvedést szenved. Hasonlóképpen előfordulhat bénulás a test különböző részein és jelentősen csökken az érzékenység. A szürkehályog és az epilepsziás rohamok a Sturge-Weber-szindróma következtében is előfordulnak, és súlyosan korlátozzák a beteg életminőségét. A legtöbb beteg mentális is retardáció és jelentősen késleltette a fejlődést. Életükben ezért más emberek segítségétől függnek a mindennapi életben, és sok tevékenységet nem tudnak egyedül elvégezni. Továbbá súlyos fejfájás gyakoriak. Mivel a szindróma kauzális kezelése általában nem lehetséges, csak tüneti kezelést végeznek. Szövődmények általában nem fordulnak elő. Azonban nem minden tünet teljesen korlátozott. Az is lehetséges, hogy a Sturge-Weber-szindróma negatívan befolyásolja az érintett életminőségét.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Sturge-Weber-szindróma esetén az érintett személynek feltétlenül orvosi vizsgálatra és kezelésre szorul. Kezelés nélkül ez általában súlyos szövődményeket és a legrosszabb esetben az érintett személy halálát eredményezi, ezért a betegnek mindig orvosi vizsgálatra és kezelésre van szüksége. A Sturge-Weber-szindróma legtöbb esetben az arcon lévő portbor-folt jelzi a betegséget. Maga a portborfolt vörös vagy rózsaszínű lehet, és nagyon negatív hatással lehet az érintett esztétikájára. Nem ritka, hogy görcsök jelentkeznek az arcon, a betegek többsége szintén súlyos betegségekben szenved fejfájás. Ezenkívül a látómező kudarcai vagy az intellektualitás zavara gyakran Sturge-Weber-szindrómára utal, és orvosnak is meg kell vizsgálnia. A Sturge-Weber-szindrómát bőrgyógyász vagy háziorvos kezelheti. Teljes gyógyítás általában nem lehetséges. Mivel a Sturge-Weber-szindróma is gyakran előfordulhat vezet hogy pszichológiai ideges vagy depresszió, pszichológiai kezelést is meg kell adni.
Kezelés és terápia
Gyógyászati intézkedések a Sturge-Weber-szindrómához kapcsolódóan rendkívül korlátozott. A Sturge-Weber-szindróma kezelésével a mai napig nem lehet javulást elérni. A Sturge-Weber-szindrómára alkalmazott terápiás eljárásokban a fő cél a tünetek leküzdése és a betegek jobb életminőségének lehetővé tétele. Ebből a szempontból diagnosztizált Sturge-Weber-szindróma esetén különösen a hemipareseseket fizioterápiásan kezelik az izomzat további csökkenésének és az ezzel járó következményes károk korlátozása érdekében. Ezenkívül a Sturge-Weber-szindróma kezelése a kozmetikai termékek biztosítását célozza megszüntetése a portboros folt az arcán és nyak. Mivel a Sturge-Weber-szindróma tünetei közé tartozik a súlyos látászavar, periodikus ellenőrzés intraokuláris nyomás hasznos. Ez a megközelítés elősegíti a felderítést glaukóma időben Sturge-Weber-szindrómában. Mivel a hemangioma vagy az ún vér szivacs kedvezően el van határolva a környezőtől bőr szöveti, sebészeti beavatkozások, szintén kiváló minőségű lézertechnikával, jelenleg rendkívül sikeresek. Ezek utalhatnak a Sturge-Weber-szindróma idegsebészeti eljárására is, hogy ellensúlyozzák a kiterjedt bénulást.
Megelőzés
Sajnos nincsenek megelőzőek intézkedések Sturge-Weber-szindróma esetén. A Sturge-Weber-szindróma prognózisát tekintve egyértelműen függenek a betegség mértékétől. Ezek elsősorban az agyi erek kedvezőtlen változásaihoz kapcsolódnak kalcium előforduló betétek. Általában ezek okozzák a Sturge-Weber-szindrómában szenvedők életkorának rövidülését.
Követés
A Sturge-Weber-szindróma utókezelése a betegség tünetein és progresszióján alapul. Elsősorban rendszeres szemvizsgálatra van szükség. A betegeknek konzultálniuk kell a szemész évente legalább egyszer. Az első években a gyermekorvos a felelős, később pedig egy szakorvos. Az orvos ellenőrzi a szem bármely betegségét glaukóma, kötőhártya és a retina. Amíg nem észlelnek szövődményeket, a kezelést a szokásos módon folytatják. Ha az állapota Egészség romlik, a terápia ki kell igazítani. A lézeres kezelés után, amint az a hegesedéshez szükséges, egy-két hét pihenőidő szükséges. Az orvosnak figyelemmel kell kísérnie az előrehaladást és fel kell írnia fájdalomcsillapítók or gyulladáscsökkentők ha szükséges. Ezenkívül tájékoztatja a beteget a továbbiakban intézkedések, például szemgyakorlatok és a megfelelő fényvédő használata. A Sturge-Weber szindrómát a háziorvos látja el, szemész és az idegsebészeti szakember. Terápiás támogatásra akkor is szükség van, ha a gyermek súlyosan fogyatékos. A szülőknek többnyire segítségre van szükségük a gyermek gondozásában. A Sturge-Weber-szindróma esetén mely intézkedésekre van szükség részletesen, egyénenként változik. A felelős orvos biztosítani tudja további információ.
Mit tehetsz te magad
A Sturge-Weber-szindróma nem gyógyítható, és mindenképpen tapasztalt orvosnak kell kezelnie. Az érintett személyek azonban életmódbeli változtatásokkal növelhetik jólétüket és biztonságukat:
Nagy zsírtartalmú diéta erősen csökkentett keményítővel és cukor bevitel (ketogén diéta) csökkentheti az agy hajlamát. Fontos azonban megvitatni a drasztikus étrendbeli változásokat a beteget kezelő orvossal. A dietetikus segít abban, hogy a ketogén diéta kiegyensúlyozott és gazdag létfontosságú anyagokban. Különböző hatások kedveznek az epilepsziás rohamok előfordulásának, ezért kerülni kell őket. Ezek a következők: súlyos feszültség, túlmelegedés és a túlzott alkoholfogyasztás alkohol és a nikotin. Alkohol hatását is megváltoztatja epilepszia elleni gyógyszerek. Veszélyes kölcsönhatások megeshet. Azok a betegek, akik nem rohammentesek, veszélyes helyzetekben sisak viselésével megakadályozzák a baleseteket. Fontos az éles élek rögzítése is az otthonban, és ne végezzen felügyelet nélküli teljes fürdést. A Sturge-Weber-betegek körülbelül egyharmada szenved migrén-szerű fejfájás. Azok, akiket ez érint, rendszeresen és kellőképpen aludjanak, mert az alváshiány az egyik fő kiváltó oka fájdalom Epizódok. A fejfájás napló segít más kiváltó okok azonosításában. Az önsegítő szervezetek tanácsot adnak a szenvedőknek és hozzátartozóiknak; megfelelő szakembereket is tudnak ajánlani.
