1. rendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok.
- Molekuláris genetikai teszt - az SMN1 mutációinak elemzése gén az 5. kromoszómán.
- Izom biopszia (kb. 7.5 cm hosszú bemetszés és az izomszövet egy részének eltávolítása a comb) - ha az 1. típusú atrófia (gyorsabb izomrángás) és a 2-es típusú (lassú rángatózású) izomrostok találhatók, ez nagy bizonyítékot szolgáltat gerinc izom atrófia.
Laboratóriumi paraméterek 2. sorrendben - a kórelőzmény eredményeitől függően, fizikális vizsgálatstb. - a differenciáldiagnosztikai tisztázáshoz.
- A kreatin-kináz (CPK - kellő differenciáldiagnózis: ha emelkedett, akkor más neurodegeneratív betegségek lehetnek [izomsorvadás Duchenne: 10-100-szorosára nőtt].
- Molekuláris genetikai tesztelés
- Gén EMD az X kromoszómán található emerin fehérje számára (Emery-Dreifuss miatt izomsorvadás).
- Gén SMCDH1 és a 18. kromoszóma egyéb génjei, amelyek a facio-scapulo-humeralhoz kapcsolódnak izomsorvadás (FSHD) a végtag-öv dystrophiájához kapcsolódó különféle génekről.
- Az X kromoszóma AR génje (Kennedy tospinobulbar izomsorvadás miatt).
- ISPD gén a 12. kromoszómán (Walker-Warburg szindróma miatt).
- POMGNT1 gén az 1. kromoszómán (tomuscle-eye-agy betegség).
- HIV-teszt - lehetséges miatt megkülönböztető diagnózis a neuromuszkuláris és myopathiás szövődményeknél.
