Spina bifida, vagy németül nyitott hátú, veleszületett idegcsőhiba, amely a gerinc és gerincvelő. Spina bifida után a második leggyakoribb veleszületett rendellenesség szív hibák, amelyek valamivel gyakrabban érintik a női egyéneket, mint a férfiak.
Mi a spina bifida?
Spina bifidavagy nyitott hátul a kifejezés veleszületett idegcsőhiba leírására szolgál, amely a gerincvelő és az idegcsőből kialakuló gerinc. Az embrionális fejlődés során a medulláris barázda (idegcső) nem záródik le teljesen, ennek következtében hasadék keletkezik az alsó gerincben (általában az ágyéki és a szakrális régióban). A spina bifida esetében kétféle formát különböztetnek meg különböző súlyossági fokok alapján. Például a spina bifida aperta (nyitott spina bifida) esetében mind a csigolyaívek, mind a gerincvelő és agyhártya részt vesznek a hasadékképződésben, míg a gyakoribb spina bifida occulta (rejtett spina bifida) esetében a gerincvelő nem vesz részt, és nagyrészt általában fejlett és funkcionális.
Okok
A Spina bifida akkor nyilvánul meg, ha az embrionális medulláris barázda (idegcső) a vemhesség harmadik-negyedik hetében nem zárul le teljesen, ami a gerinc alsó részén lévő hasadék megfigyelését eredményezi gerincvelő bevonásával vagy anélkül. A spina bifida záródási rendellenességének okait még nem sikerült teljesen tisztázni. Mivel a spina bifida kockázata megnő, amikor a betegség jelen van a családon belül, genetikai tényezőket feltételezünk. Ezen felül örökletes folsav hiánya (hiánya) vitamin B) vagy zavart folsav anyagcsere belül terhesség kimutatták, hogy jelentős szerepet játszik a spina bifida kialakulásában. Bizonyos környezeti tényezők, például a epilepszia elleni gyógyszerek vagy rosszul ellenőrzött cukorbetegség mellitus a korai szakaszban terhesség, szintén növelheti a spina bifida kockázatát.
Tünetek, panaszok és jelek
A spina bifida tünetei mind természetükben, mind súlyosságukban nagyon változatosak lehetnek. A fellépő tünetek a gerinc azon területtől függenek, ahol a rendellenesség található, és attól, hogy a gerincvelő milyen súlyosan érintett. Ha a csigolyák csak hiányosan vannak zárva, vagy egyáltalán nincsenek lezárva, és a gerinc sem agyhártya a gerincvelő sem szorul kifelé, a betegeknek általában nincsenek tüneteik. Ha a nyitott rés a csigolyaív nagyobb, így a gerincvelő és a gerinc agyhártya kidudorodik kifelé, különféle hatások lehetségesek. A rendellenesség helyétől, az izmok bénulásától, a gyomor és belek, vagy károsodhat az észlelés. A szenzáció fájdalom csökkenthető vagy hiányozhat. Szenzoros zavarok is előfordulnak. Az izombénulás csontrendszeri rendellenességeket okozhat, például ízületi rendellenességet, gerincgörbületet (scoliosis), vagy a lábfej rendellenességei, mint pl dongaláb vagy heelfoot. Ha a hólyag a funkció szintén zavart, gyakori húgyúti fertőzések, inkontinencia vagy egy túlfolyó hólyag lehet az eredmény. Ez utóbbi nem üríthető, vagy nem üríthető ki teljesen. Ha a gerincvelő annyira kifelé dudorodik, hogy meghúzza a kisagy és a agy lefelé, a keringés cerebrospinalis folyadék (CSF) károsodott. Ez hydrocephalust (víz a agy), amely részleges mentális teljesítőképességi problémákat vagy akár epilepsziás rohamokat okozhat.
Diagnózis és lefolyás
Általában a spina bifida észlelése során terhesség szonográfia részeként (ultrahang vizsgálat). A spina bifida valószínűségét megbecsülhetjük az ún hármas teszt, amelyben következtetéseket vonnak le a gyermek esetleges fejlődési rendellenességeiről a terhesség 16. hetében a koncentráció három konkrét hormonok a terhes nő szérumában, bár a rendellenesség mértékét csak további vizsgálatokkal lehet postnatálisan meghatározni. Postnatálisan a spina bifida aperta a gerinc régiójában jól látható malformációval diagnosztizálható, ellentétben a spina bifida occultával, amelyet gyakran véletlenül diagnosztizálnak. A betegség lefolyása nagymértékben függ az idegcső rendellenességének mértékétől. Spina bifida occulta esetén általában csak enyhe tünetek (rendellenes szőrösség, pigmentáció) figyelhetők meg. A nyílt spina bifida esetében viszont a lefolyás súlyosabb és sokkal súlyosabb szövődményekkel járhat (a gerincvelő gyulladása és / vagy gerinc agyhártya, vese gyulladás, hydrocephalus, osteoarthritis).
Szövődmények
A súlyos spina bifida számos szövődményt eredményezhet. Néha a hatásokat még az ortopédiai sebészeti terápia segítségével sem lehet megakadályozni intézkedések. A nyitott gerinc leggyakoribb megnyilvánulása a gyulladás a gerincvelő vagy a gerincvelő. Ezen felül fennáll annak a kockázata gyulladás a vesék vagy arthrosis a korai kopása miatt ízületek. A következmények mértéke végül attól függ, hogy a gerincvelő hány idegrostja érintett. Ha károsodnak az idegrostok, mint a spina bifida aperta esetében, fennáll a súlyos fogyatékosság veszélye, míg a spina bifida occulta általában nem okoz súlyos tüneteket. Mivel a spina bifida aperta többnyire a hát alsó részében nyilvánul meg, gyakran vannak érzékszervi zavarok és a lábak bénulása. Még a károsodás is fájdalom szenzáció elképzelhető. Nem ritka, hogy az érintett gyermekek szenvednek a klub lábától, és kerekesszéket igényelnek, mert nem tudnak járni. Egy másik súlyos következmény a kezeletlen hydrocephalus. Például fennáll annak a kockázata, hogy a koponyaűri nyomás elmozdul agy szöveti és káros területek, amelyek létfontosságúak, például hallás vagy látásképesség. Ha az agy helyrehozhatatlanul károsodik, az élet veszélybe kerül. A spina bifida hatásai között szerepel az is scoliosis (a gerinc görbülete). Néha a végbél és a hólyag szintén érintettek, amelynek eredményeként széklet vagy vizelettartási nehézség. Ezt gyakran húgyúti fertőzések kísérik.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Spina bifida esetén mindig orvoshoz kell fordulni. Csak ennek a panasznak a korai felismerése és kezelése képes megelőzni a további szövődményeket. Emiatt a korai felismerés ebben az esetben nagyon fontos, és a kezelés élén áll. A spina bifida esetén orvoshoz kell fordulni, ha az érintett súlyos hátat szenved fájdalom. Rendszerint a bénulás a különböző izmokban is előfordul, így a beteg mindennapi élete jelentősen korlátozott. Az észlelés is romlik, a legtöbb szenvedő szintén érzékszervi zavarokban szenved. Súlyos esetekben bizonyos végtagok már egyáltalán nem mozgathatók. Ha ezek a panaszok bekövetkeznek, a spina bifidát mindenképpen orvosnak kell megvizsgálnia. Inkontinencia vagy a gerinc súlyos görbülete szintén spina bifidára utalhat, és azt orvosnak is meg kell vizsgálnia. Sok érintett személy epilepsziás rohamot is mutat. A spina bifidát általában háziorvos vizsgálhatja és kezelheti. Azt, hogy ez teljes gyógyulást eredményez-e, nem lehet előre megjósolni. Abban az esetben azonban, ha epilepsziás roham, azonnal sürgősségi orvost kell hívni, vagy közvetlenül fel kell keresni a kórházat.
Kezelés és terápia
Terápia a spina bifida esetében a rendellenességek mértékétől és típusától függ. Például a spina bifida occulta, az enyhe formája feltétel, sok esetben klinikailag vagy tünetileg nem feltűnő, és nem igényel különösebb terápiát intézkedések. Ezzel szemben a kifejezett idegi csőhibát (nyitott spina bifida) általában műtéti úton kezelik 24-48 órán belül, és szükség esetén lezárják, hogy minimalizálják a gyulladás és növeli az érintett gyermek túlélési esélyeit. Mindazonáltal a neurológiai rendellenességek (érzékszervi zavarok, bénulás trofikus zavarok), valamint a későbbi szövődmények nem mindig zárhatók ki. Lehetséges ízület és láb deformitások korrigálható ortopédiai, fizioterápiás és / vagy műtéti úton. Ha hidrocephalus (hydrocephalus) is jelen van, akkor egy sönt (katétert) műtéti úton helyeznek el, hogy elősegítse a cerebrospinalis folyadék feleslegének (Liqour) elvezetését és minimalizálja az agyra gyakorolt nyomást. Ha a spina bifida korrelál az a hólyag ürítési rendellenesség, mind a gyógyszeres kezelés, mind a katéter, vagy a műtéti beavatkozás fontolóra vehető a lehetséges fertőzések (ideértve a vese Ezenkívül az érintett személyek családtagjainak és maguknak az érintett gyermekeknek is pszichológiai ellátást kell kapniuk, különösen a spina bifida súlyos formáiban, és a mentális képességek károsodása esetén megfelelő támogató programokkal kell kísérniük.
Megelőzés
Mivel a spina bifida okait nem határozták meg végérvényesen, megelőzően intézkedések elsősorban további bevitelre korlátozódnak folsav (vitamin B) előzetesen, valamint a terhesség alatt. Általában azt feltételezik, hogy a spina bifida kockázata körülbelül 50 százalékkal csökkenthető a további bevitel révén vitamin B.
Követés
Spina bifida esetében az utókezelés lehetőségei és intézkedései általában jelentősen korlátozottak, és ezáltal csak nagyon kevés esetben állnak rendelkezésre az érintett személy számára. Ezért az érintettnek ideális esetben korán kell orvoshoz fordulnia, és el kell kezdenie a kezelést az egyéb olyan szövődmények vagy kényelmetlenségek elkerülése érdekében, amelyek bonyolíthatják az érintett személy mindennapi életét. Mivel a spina bifida veleszületett betegség, általában nem gyógyítható meg teljesen. Ha gyermekvállalási vágy merül fel, akkor ajánlott genetikai tesztet és tanácsadást tartani annak érdekében, hogy megakadályozzák a betegség újbóli megjelenését az utódokban. A tünetek enyhítésére általában különféle beavatkozásokra van szükség. Mindenesetre az érintettnek pihennie és nyugodtan kell lennie egy ilyen beavatkozás után. Az erőfeszítéseket, a stresszes és fizikai tevékenységeket azonban a lehető legtávolabb kell tartani. Bizonyos esetekben a spina bifida csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Itt tudod megtenni magad
A feltétel az érintett személy születésével azonnal kezelik. A csecsemő természeténél fogva nem tehet olyan önsegítő intézkedéseket, amelyek elősegítik helyzetének javulását. A terhes nőnek részt kell vennie a terhesség alatt felajánlott összes megelőző vizsgálatban. Egy ultrahang vizsgálat, a jelen Egészség zavara magzat orvos már érzékelheti. Ebben a szakaszban fontos, hogy átfogó információkat szerezzünk a jelenlegi rendellenességről és a lehetséges terápiás intézkedésekről. A szülésnek fekvőbeteg-környezetben kell történnie, hogy a lehető legjobb orvosi lépéseket azonnal meg lehessen tenni a szülés után. A kismamának ezért jóval a várható születési dátum előtt meg kell látogatnia egy kórházat. Mivel az utódok túlélési esélyei ezzel feltétel csökken, az orvossal való együttműködés elengedhetetlen. Már meg kell tudni a lehetséges fejleményeket. A leendő szülőket az orvosoknak, valamint saját felelősségükre megfelelő felkészüléssel kell ellátniuk az új helyzetre. A mindennapi életben való megbirkózáshoz érzelmi stabilitás és a rokonok vagy barátok kellő támogatása szükséges. Ezeket a lépéseket figyelembe kell venni és az esedékesség előtt meg kell tervezni, hogy ne fordulhasson elő pszichés túlterhelés. Szükség esetén terápiás segítséget kell kérni.
