SNP-k

Minden embernek ugyanazok a génjei vannak, de ami végső soron különbözővé teszi őket, az a bázispárok különböző variációi, amelyeket SNP-knek neveznek (egy nukleotid polimorfizmus; lásd alább az SNPedia). Az emberi bázispárok csupán 0.1% -a fordul elő SNP-ként - a jelentős fennmaradó rész egyenletes, ha genetikai szempontból összehasonlítjuk az embereket. Genetikai tesztben (DNS-teszt) az SNP-ket genotipizálják, és egyenként különböző nukleárisak bázisok meghatározzák. Az SNP felépítése rs-ből áll, ami referencia SNP-fürt azonosítót és véletlenszerűséggel kiválasztott számból áll. Néhány SNP azonban i-vel kezdődik, ami belső azonosítót jelent. Az SNP egyetlen nukleáris bázisát (adenint, guanint, timint és citozint) allélnak nevezzük (figyelmeztetés: az allél kifejezés csak olyan bázispárokra használható, amelyek SNP-t képviselnek - a maradék 99.9% -nál nem). Itt van egy példa egy SNP-re: Rs1815739, a számsorozat a gén. Három különböző kombinációja létezik a nukleinnak bázisok (allél konstelláció): CC, CT és TT. A korábban említett SNP esetében ismert, hogy az emberek nukleáris bázisok A CC és a CT gyorsabban képes futni, de a TT nukleáris bázisú embereknek jobb kitartás. Itt a C allél a domináns. Ha ez recesszív lenne, akkor a bázisváltozatokkal (az SNP-ben jelen lévő nukleáris bázisok) CT rendelkező egyének sem lennének képesek gyorsan futni. A recesszivitás és a dominancia további példái az örökletes rendellenességek. Ebben az esetben a kiütést okozó SNP-n belüli allélok recesszíven vagy dominánsan hatnak, a recesszív örökletes feltétel (például, cisztás fibrózis) vagy domináns örökletes feltétel (például, hypercholesterinaemia). A recesszív örökletes betegség alléljének hordozója azt jelenti, hogy hordozónak kell lennie. Az SNP lehet akár homozigóta, azaz kétszer ugyanaz az allél (ebben az esetben CC vagy TT), vagy heterozigóta, azaz két különböző allélja van az SNP-ben (azaz CT). Az SNP nem mutált változatát vad típusnak nevezzük. Az SNP-n belüli mutációnak lehetnek védő és rossz hatásai is, de egyes esetekben a vad típus az SNP-típus, amelynek rossz hatása van. Például két ApoE4 allél található az ApoE SNP rs429358-ban gén, de a vad típus rendkívül nagy kockázatot jelent a Alzheimer kór. Bizonyos esetekben egy allél deléciója következik be, a DNS-szekvencia részeinek elvesztésével. A törlés rövidítve emit D. Például a deléciókra a Rhesus faktor hiánya (ebben az esetben a felelős SNP mindkét allélje már nem működik) vagy súlyos deléciók vezet örökletes süketségre (pl. örökletes szenzoros halláskárosodás), amely leggyakrabban így van. A törlés ellentéte egy inszerció (I rövidítés), amelyben a DNS-szekvencia „új erősítést” eredményez (gyakran az előző szekvencia duplikációja formájában). A törléshez hasonlóan ez ártalmatlan változásokat eredményezhet, de ugyanolyan gyakran örökletes rendellenességeket is. A behelyezés által okozott örökletes rendellenességek például a Tay-Sachs-szindróma a legtöbb esetben. Bizonyos esetekben összetévesztés következik be egy DNS-teszt és a dbSNP (Standard SNP Register) között, ami az úgynevezett kétértelmű átfordulást eredményezi, amely a kétértelműség miatt allélcserét jelent. Például a 23andme DNS-teszt A-t látja kockázati allélnak, de a dbSNP T-t kockázat-allélnak tekinti. Ennek oka az, hogy az SNP a DNS plusz és mínusz szálára egyaránt utalhat. Az olyan vállalatok, mint a 23andme, kizárólag a plusz szálra hivatkoznak, de a szokásos dbSNP regiszter a plusz és a mínusz szál között változik. A szabály az, hogy A plusz szálban A A mínusz szálban T vagy T plusz szálban A mínusz szálban C és plusz szálban G mínusz szálban vagy G pluszban szál és egy C a mínusz szálban. Az emberi SNP-ket felsoroló adatbázis az SNPedia, amely a Pubmed-re utal az SNP-k felsorolt ​​tanulmányaihoz. Ezenkívül megtalálható a GYIK (a gyakran feltett kérdésekre adott válaszok) listája.