Sarló sejt vérszegénység (szakkifejezés: drepanocytosis) a vörös örökletes betegsége vér sejtek. Különbséget tesznek egy súlyos homozigóta és egy enyhe heterozigóta forma között. Mivel a heterozigóta sarlósejt vérszegénység bizonyos fokú ellenállást biztosít a malária, elsősorban a maláriaveszélyes területeken (Afrika, Ázsia és a mediterrán térség) terjed.
Mi a sarlósejtes vérszegénység?
Sarló sejt vérszegénység a hemoglobinopathiák egyike (a vörös vér pigment hemoglobin). Hemoglobin egy 4 alegységből álló bonyolult fehérje, amely vöröset ad vér sejtek (vörösvértesteket) színüket és megköti oxigén az egész testen történő szállításhoz. Hemoglobin (HbS), amely a sarlósejtes vérszegénységben megváltozik, hajlamos kristályosodni ennek hiányában oxigén. Ennek eredményeként a vörösvértesteket sarlósejt alakúvá és eltömődik hajók, elpusztulnak vagy idő előtt lebomlanak. Az sarlósejtes vérszegénységet tehát az jellemzi hemolitikus anémia és a keringési rendellenességek.
Okok
A sarlósejtes vérszegénységet a gén mutáció, amely egyetlen aminosav helyettesítését eredményezi a hemoglobin-β alegységek aminosavszekvenciájában. A betegség autoszomális-kodomináns módon öröklődik. A heterozigóta szenvedők egy egészséges és egy beteg alléllal rendelkeznek; bennük csak a hemoglobin körülbelül 1 százaléka változik. Két mutált alléllel rendelkező homozigóta betegeknél csak a kóros hemoglobin van, ami a betegség sokkal súlyosabb lefolyásához vezet. Még az egészséges szervezetben is élettani hiány van oxigén kicsiben hajók, ami miatt az egészséges hemoglobin itt felszabadítja oxigénjét. Homozigóta sarlósejtes vérszegénységben még ez a fiziológiailag alacsony oxigén parciális nyomása is a vörösvértesteket. Eltömítik a hajók és hajlamosak szétesni. Az ebben a folyamatban felszabaduló hemoglobin kötődik nitrogén-oxid - fontos értágító. Az edények ezért nemcsak eltömődnek, hanem összehúzódnak is. Miatt a okklúzió sok kis vég artéria közül a sarlósejtes vérszegénység keringési rendellenességek és a különféle szervrendszerek károsodása.
Tünetek, panaszok és jelek
A sarlósejtes vérszegénység tüneteinek súlyossága változhat attól függően, hogy az érintett személy a felelős személy homozigóta vagy heterozigóta hordozója-e. gén mutáció. Heterozigóta hordozókban általában nincsenek tünetek. Időnként azonban előfordulhat hemolízis. Ebben az esetben hirtelen sok vörösvérsejt bomlik le, ami különösen megterheli a veséket, és átmeneti oxigénhiányhoz vezet. A hemolízis ezen formája életveszélyes lehet. Heterozigóta hordozókban a vörösvértestek ilyen bomlása következik be oxigénhiányra adott válaszként vagy bizonyos szerek. A homozigóta hordozók viszont csak néhány hónappal a születés után mutatják az első tüneteket. Súlyos támadásai fájdalom oxigénellátás hiánya következtében fordulhat elő. Az erek is gyakrabban eldugulnak, ami vezet kis és nagy infarktusokig. A szövethalál alkalmanként bekövetkezik azokban a testrészekben, amelyek nem jutnak oxigénhez. Csontfájdalom nagyon gyakori. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedők fokozottan hajlamosak a fertőzésekre, és gyakran panaszkodnak rá láz. A hajlam sárgaság nagymértékben megnövekszik, ami a megsemmisült eritrociták fokozott lebontásának köszönhető. Ezenkívül a vérszegénység összes tünete megjelenik. Ennek eredményeként sápadtság, sápadt nyálkahártya, koncentrációs nehézség, gyengeségérzet és bizonyos esetekben légszomj jelentkezik.
Diagnózis és lefolyás
Az élet első hónapjaiban minden ember egy speciális magzati hemoglobint termel, amelyet nem befolyásol a sarlósejtes vérszegénység genetikai hibája. Ezért a betegség csak 6 hónapos korban válik nyilvánvalóvá, amikor a felnőtt hemoglobin játékba lép. Ban ben gyermekkor, elsősorban a homozigóta betegek emelkednek ki: korán fájdalmas hemolitikus kríziseket szenvednek. Ezek tartalmazzák hemolitikus anémia sápadtsággal, sárgaságés gyengeség, valamint keringési zavarok és többszörös kis szervi infarktus, jellemzően a agy és szem, lép, tüdő, veseés szív, valamint izomban és csontban. A csontváz érettsége késik. A fájdalmas állandó erekció (priapizmus) szintén tipikus tünet. A sarlósejtes vérszegénység diagnózisát megerősíti laboratóriumi diagnosztika, különösen a hemoglobin gél elektroforézissel. Egy genetikai teszt különbséget tesz a homozigóta és a heterozigóta betegség között. A homozigóta betegek csak fele éli el a 30. életévét. Az előre károsodott tüdő miatt tüdő a fertőzések a leggyakoribb halálokok. A betegség súlyos formájával ellentétben a heterozigóta sarlósejtes vérszegénység sokáig feltűnő maradhat. Ebben az esetben az első hemolitikus krízis mindaddig nem fordulhat elő, amíg nem fiziológiás oxigénhiány következik be, például extrém testmozgás vagy magassági kitettség alatt.
Szövődmények
Az sarlósejtes vérszegénység szövődményeket okozhat, néha súlyos lefolyással. A hatások akkor láthatók, amikor a test különböző részein lévő erek eltömődnek a sarlósejteken. Ezután az orvosok sarlósejtes válságról is beszélnek. Ha a lábakon lévő kis ereket a sarlósejtes vérszegénység blokkolja, fennáll annak a veszélye, bőr a lábakon kialakuló fekélyek. A rohamokat neurológiai komplikációnak tekintik. Súlyos esetekben agyi vérzések vagy a beteg becsúszása eszik lehetségesek is. Ennek oka az agy amelyek azonnali kezelést igényelnek. A sarlósejtes vérszegénység másik következménye a epekő. Ezek nem az érelzáródás következményei, hanem a vörösvértestek (eritrociták) bomlása okozzák. E bomlás egyik mellékterméke bilirubin. Ha a bilirubin a vér szintje megnövekszik, fokozott a kockázata epekő képződnek, amelyek pigmentkövekként is ismertek. A férfi nemben a priapizmus néha a sarlósejtes vérszegénységben jelentkezik. Ez fájdalmas és tartós erekció. A pénisz belsejében lévő erek elzáródása miatt következik be. Kezelés nélkül a priapizmus azt eredményezheti merevedési zavar. Vakság a sarlósejtes vérszegénység féltett szövődménye. A szem ellátásáért felelős edények elzáródása okozza. Ez a retina károsodásával fenyeget.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Csak ennek a betegségnek az orvosi kezelése képes megakadályozni a további szövődményeket és kellemetlenségeket. Ezért a sarlósejtes vérszegénység első jelei és tünetei esetén orvoshoz kell fordulni. Orvoshoz kell fordulni, ha a beteg tartós oxigénhiányban szenved. Ez gyakran súlyos következményekkel jár fáradtság vagy zavartság, és az érintett személy is lomha és már nem vesz aktívan részt a mindennapi életben. Továbbá súlyos fájdalom a fej or csontok sarlósejtes vérszegénységre utalhat, és orvosnak is kezelnie kell. A betegek fokozott fogékonyságot szenvednek a fertőzések iránt, valamint súlyos sápadtság vagy magas fokú láz. Ha a sarlósejtes vérszegénységet nem kezelik, a beteg várható élettartama jelentősen csökken. A sarlósejtes vérszegénységet felismerheti és kezelheti háziorvos. A kezeléshez szükség lehet szakember látogatására is. A sarlósejtes vérszegénység további lefolyása azonban nagymértékben függ a betegség pontos természetétől is.
Kezelés és terápia
Okozati terápia mert a sarlósejtes vérszegénység (még) nem létezik. A gyógyulás egyetlen reménye az csontvelő átültetés - de ezeket csak kivételes esetekben alkalmazzák, és még mindig viszonylag magas mortalitással járnak. A sarlósejtes vérszegénység szokásos kezelése a késedelemre és a tünetek enyhítésére összpontosít. Különösen a fájdalom válság esetén a betegeket fájdalomcsillapítókkal kell ellátni. Akut hemoglobincsökkenés esetén hasznos lehet a részleges vércsere-transzfúzió. Sarlósejtes vérszegénységben gyakran a lép visszafejlődött és nem eléggé működőképes; a betegeknek ezután gondos oltásvédelmet igényelnek, pl. pneumococcusok ellen. Ha azonban a lép nem regresszálódik, kórosan is megnagyobbodhat (splenomegalia), hozzájárulva a vérszegénység súlyosbodásához és megkövetelve a splenectomiát (a lép eltávolítását). Mindenesetre a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknek rendszeresen rutinszerű járóbeteg-ellenőrzésen kell részt venniük, még a válságon kívül is.
Megelőzés
Mivel a sarlósejtes vérszegénység örökletes genetikai hiba, ezért a betegséggel szemben nincs megelőzés. A heterozigóta betegek azonban hozzájárulhatnak az enyhébb lefolyáshoz az oxigénhiány (például a tengerszint feletti magasság vagy a testmozgás) elkerülésével, gondos oltásvédelem biztosításával és rendszeres törekvéssel. orvosi vizsgálatok.
Utókezelés
Az sarlósejtes vérszegénység nem tekinthető gyógyíthatónak. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek nyomon követésének középpontjában a betegképzés, a betegtanácsadás (életmód), a fertőzések megelőzése és az oltások, valamint a rutin diagnosztikai tesztek állnak. A betegképzés célja a beteg tájékoztatása magáról a betegségről. Meg kell tanulnia, hogy a sarlósejtes vérszegénység képes vezet életveszélyes tünetekig. Az akutan fenyegető szövődmények figyelmeztető jelei (pl vérmérgezés) jelen kell lennie a betegnek és kell vezet azonnali bemutatásra orvoshoz. Az orvosok számára ismert, hogy sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél egy epizódot kiválthat kiszáradás, hypothermiahipoxia, acidózisés fertőzés. A betegtanácsadás célja tehát, hogy a beteg megismerje életmódjának ezt az öt tényezőjét, hogy a lehető legnagyobb mértékben elkerülje őket. A relapszusok közötti időszak így meghosszabbítható. Az általános higiénia mellett intézkedések, a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeket naponta írják fel penicillin megelőzésként a fertőzés ellen. Ezenkívül a fertőzés elleni védelem érdekében minden sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegnek legalább egy oltást kell kapnia 13-valens pneumococcus konjugált vakcinával a követés során. A rutin diagnosztika érdekében azt javasoljuk, hogy a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek évente legalább egyszer jelenjenek meg egy szakközpontban. Ott, a vérkép, vérnyomás, pulzusszám, máj és a vese az értékeket, a vizelet állapotát és a fehérje kiválasztását klinikailag meg kell vizsgálni. Hasonlóképpen, echokardiográfia kell elvégezni.
Ezt teheti meg maga is
A feltétel általában az élet első hónapjaiban vagy éveiben észlelik. Természetéből adódóan a beteg ebben a korban nem tud kellőképpen segíteni magán, vagy javítani a helyzetén. Ezért a rokonok és gondviselők felelősek az utódok megfelelő gondozásáért és a szoros együttműködésért a kezelőorvossal. A vér támogatására keringés, optimalizálni kell a táplálékfelvételt. Meghatározott élelmiszerek felhasználhatók a vérképződést serkentő tápanyagok beviteléhez. Ezenkívül az oxigénben gazdag környezet különösen fontos a csecsemő számára. A helyiségeket megfelelő szellőzéssel kell ellátni, és a szabadban tett séták elősegítik az elegendő oxigénellátást. Bár ezek intézkedések ne gyógyítsa meg a sarlósejtes vérszegénységet, pozitívan támogathatják a gyermek szervezetét. A gyermek nem tartózkodhat olyan környezetben, ahol nikotin vagy más toxinok vannak a levegőben. Kerülni kell a túlterhelést és a nagy terhelést is. A fertőzések elleni védelem érdekében ügyelni kell a fertőzések minimalizálására. A szabadidős vagy sporttevékenységeket szintén a szervezet igényeihez kell igazítani. Megfelelő pihenés és kímélés fontos, hogy elkerüljük a immunrendszer felesleges megterhelés alatt.
