A Schöpf-Schulz-Passarge szindróma a bőr rendellenesség. Nagyon ritkán fordul elő, és örökletes betegség. A betegek elsősorban a fej és az arc területe.
Mi a Schöpf-Schulz-Passarge szindróma?
A Schöpf-Schulz-Passarge szindrómát felfedezőikről nevezték el. Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz és Eberhard Passarge német orvosok és bőrgyógyászok 1971-ben jelentették be először ezt a nagyon ritka betegséget. A szindróma a bőr genetikai hiba okozta. Az örökletes betegség elsősorban jóindulatú daganatokat, valamint cisztákat okoz az arcon. Továbbá a fogak és a test rendellenességei haj a Schöpf-Schulz-Passarge szindróma megjelenésének részei. Leginkább a a bőr megváltozik a betegek szemhéján jelentkezhetnek. Ezen kívül előfordulhat bőrkeményedés a kezeken vagy a lábakon. Az érintett régiók különösen a tenyér és a talp. 1: 1 milliónál kisebb gyakorisággal diagnosztizálják a Schöpf-Schulz-Passarge szindrómát. Tehát ez egy nagyon ritka rendellenesség, amely röviddel a születés után, in gyermekkor, vagy serdülőkorban.
Okok
A Schöpf-Schulz-Passarge szindróma oka örökletes genetikai hiba. A WNT10A mutációja gén különféle tünetekhez és végül a betegség diagnosztizálásához vezet. A WNT gének fontosak a embrió fejlődés. A. Módosítása gén autoszomálisan recesszív módon öröklődik a szülőktől gyermekükig. Ennek eredményeként a gén a hiba nem feltétlenül száll át a gyerekekre. A betegség kialakulását automatikusan megakadályozzák, ha a domináns allél jellemzőinek kifejeződésében a recesszív allél felett érvényesül a betegség fejlődési szakaszában. embrió. Nem világos, hogy a genetikai hiba is autoszomális-domináns módon öröklődik-e. A tudomány jelenlegi állása szerint ezt még nem sikerült egyértelműen tisztázni.
Tünetek, panaszok és jelek
A Schöpf-Schulz-Passarge szindrómában szenvedők cisztákat mutatnak a szemhéjon. Ezeket általában henger alakúaknak nevezik, és apokrin mirigy-cisztáknak nevezik őket. A betegeknél jóindulatú szöveti daganatok alakulnak ki, amelyeket hidrocitómáknak neveznek. A középfelületen a Schöpf-Schulz-Passarge szindróma dilatációt eredményez hajszálcsöves hajók a bőr. Az úgynevezett teleangiektatikus rosacea, visszafordíthatatlan vaszkuláris dilatáció lép fel, amely szabad szemmel jól látható. A szindróma egyéb tünetei közé tartozik a hypotrichosis, valamint a hypodontia. A hipotrichózis a szőrszálak számának csökkenését jelenti a betegben. Schöpf-Schulz-Passarge szindrómában szintén hiányozhat szempilla és a szemöldökét haj. A hypodontia a fogak számának hiánya a betegben. Ez lehet egy vagy több fog, amelyeket alapvetően nem a beteg fektet le. Egyes esetekben a körömdisztrófia Schöpf-Schulz-Passarge szindrómában fordul elő. Ezek a körmök növekedési rendellenességei ill lábkörmök. A betegeknél az öregedéskor palmoplantáris keratózist is diagnosztizálnak. Ezek a tenyéren és a talpon lévő megnagyobbodási helyek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Schöpf-Schulz-Passarge szindróma legtöbb tünete általában röviddel a születés után vagy az élet első heteiben jelentkezik. Megfigyelési időszak után és különféle teszteket hajtanak végre. A szindrómát végül genetikai teszteléssel diagnosztizálják. Mivel egyes tünetek, például a fogak hiánya, valamint a kezek és a lábak megnagyobbodása csak az élet első néhány évében jelentkeznek, a betegeknek a betegség előrehaladtával jelentkeznek a többi tünetei.
Szövődmények
Mindenekelőtt a Schöpf-Schulz-Passarge szindrómában szenvedők súlyos bőrpanaszokban szenvednek. Ezek túlnyomórészt az arcon fordulnak elő, és nagyon negatív hatással lehetnek az esztétikára és ezáltal az érintett személy életminőségére is. Sok esetben a betegek rosszul érzik magukat a panaszok miatt, és alsóbbrendűségi komplexekben vagy jelentősen csökkent önértékelésben is szenvedhetnek. Gyermekeknél és serdülőknél a Schöpf-Schulz-Passarge szindróma is előfordulhat vezet zaklatás vagy ugratás, ami pszichológiai panaszoktól szenved, ill depresszió.A körmök és a fogakat is gyakran negatívan befolyásolja ez a szindróma. A kezek belső felületein a Schöpf-Schulz-Passarge szindróma korai és súlyos keratinizációt okoz, ami szintén társulhat fájdalom. A Schöpf-Schulz-Passarge szindróma kezelése általában a tünetek mértékétől függ. A bőrpanaszokat műtéti beavatkozások vagy lézeres besugárzás segítségével lehet enyhíteni. Egyéb panaszok a körmök vagy a fogakat is orvos távolítja el. A szövődmények a legtöbb esetben nem fordulnak elő, és a betegség lefolyása pozitív. A beteg várható élettartamát sem korlátozza negatívan a Schöpf-Schulz-Passarge szindróma.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Schöpf-Schulz-Passarge szindróma esetén orvoshoz kell fordulni. A szindróma nagyon negatív hatással van az érintett életminőségére, és jelentősen csökkentheti azt. Ezért a további szövődmények megelőzése érdekében a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni. Az öngyógyulás Schöpf-Schulz-Passarge szindrómával nem fordulhat elő, mivel ez örökletes betegség. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy a szemhéjon lévő cisztákban szenved. Ezek közvetlenül születésüktől kezdve jelennek meg, és önmagukban sem tűnnek el. Hasonlóképpen a deformációk és a különböző fejlődési rendellenességek az érintett személy arcán Schöpf-Schulz-Passarge szindrómát jeleznek, ezeket mindig orvosnak kell megvizsgálnia. Bizonyos esetekben a szempillák hiánya ill szemöldök szintén jelzi ezt a betegséget, és ezt követően orvosnak is meg kell vizsgálnia. Schöpf-Schulz-Passarge szindróma esetén első körben a háziorvoshoz lehet fordulni. Ezután a további kezelést az adott szakember végzi. A Schöpf-Schulz-Passarge szindróma általában nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát. Mivel a betegség is vezet pszichológiai panaszok esetén pszichológust is fel kell hívni.
Kezelés és terápia
A Schöpf-Schulz-Passarge szindróma kezelése jelenleg kevés lehetőséget hagy. Nincs gyógyszer terápia vagy más terápiás módszerek alkalmazása a genetikai hibára. Ezért a kezelés a ciszták kozmetikai eltávolításából áll az arc területén, vagy a kéz és a láb körüli kornifikációkban. Keresztül is kozmetikai sebészet, körömdisztrófia esetén a körmök korrekciója és lábkörmök végrehajtható. A. Mértékétől függően a bőr megváltozik, a beteget kivágással vagy lézeres besugárzással ajánlják fel. A kivágás egy sebészeti beavatkozás, amelynek során a nem kívánt szövetet eltávolítják. A műtéti eljárást általában az helyi érzéstelenítés. Ha figyelembe vesszük a lézeres besugárzást, akkor a cisztákat lézerrel távolítják el, általában több alkalommal. A lézer által kibocsátott sugárzás a cisztákat termikus roncsolás révén gondosan leválasztja az egészséges szövetről. Hipotrichosis esetén a hiányzó szőrszálakat kozmetikai eljárással be lehet ültetni, ha szükséges. Itt is több foglalkozást kell ütemezni. Ha a beteg hypodontiában szenved, ellenőrizni kell, hogy a fogak közötti hézagok kitölthetők-e fogsor vagy orvosolni kell fogszabályozó. A legtöbb esetben a fog helyzetének korrigálása eszközzel ajánlott. Ily módon a fogak elmozdulásának általános optimalizálása érhető el.
Megelőzés
Specifikus megelőző intézkedések nem alkalmazható Schöpf-Schulz-Passarge szindróma esetén. Ez egy örökletes betegség, amelyben a tudomány jelenlegi állása szerint nem világos, hogy a mutált gént szükségszerűen örökli-e a gyermek. A szülők előzetesen genetikai teszten eshetnek át, különösen, ha gyereket szeretnének. Ez lehetővé tenné számukra annak megállapítását, hogy maguk hordozzák-e a hibás gént. Ennek alapján megkérhetnék az orvost, hogy mondja meg nekik, mekkora az öröklődés valószínűsége.
Követés
A Schöpf-Schulz-Passarge szindróma utókezelése elsősorban az orvosi és kozmetikai termékek végső kezeléséről szól intézkedések. Ezt gyakran pszichológiai követi terápia hogy csökkentse a depresszió. Még mindig nincsenek specifikus megelőzőek intézkedések örökletes betegség esetén, de egy genetikai teszt információt nyújt arról, hogy mekkora lenne a szindróma kockázata egy gyermeknél. Az érintett betegek gyakran alsóbbrendűségi komplexusokban szenvednek, és nehézségeik vannak a szociális kapcsolatok kialakításában. Éppen ezért az orvosi ellátást követő pszichológiai ellátás terápia olyan fontos. Az orvoshoz fűződő bizalmi kapcsolattal és a család szeretetteljes támogatásával a betegek kényelmesebbnek érzik magukat. Gyakran ez a bizalom a hosszú távú kezelés előtt kezdődik. Az életminőség javítása érdekében érdemes részt venni egy önsegítő csoportban is. A más szenvedőkkel való kapcsolat pozitív hatással van a saját önbizalmára és általános hangulatára. Ugyanazon problémával küzdő emberekkel folytatott cserében a betegek elfogadottnak érzik magukat, és magabiztosabbnak tűnhetnek. A bőrbetegséggel szembeni mentális hozzáállás tehát nagy szerepet játszik az utógondozásban. Amikor az érintettek egy idő után megbékélnek a betegséggel, életminőségük automatikusan javul.
Mit tehetsz te magad
A Schöpf-Schulz-Passarge szindrómának csak kozmetikai kezelési módszerei vannak, de nem integrálhatók a mindennapi életbe. Az érintett egyének gyakran alsóbbrendűnek érzik magukat, és megpróbálják elkerülni a társadalmi érintkezéseket. Nagyon fontos, hogy a betegek pszichológiai ellátásban részesüljenek a kockázat csökkentése érdekében depresszió. Önkezelés nem lehetséges, és spontán gyógyulásra sem kell számítani. Ezért a betegeknek bizalmi kapcsolatot kell kialakítaniuk kezelőorvosukkal. A hosszú távú terápia részeként az orvos minden kezelési lépést részletesen megbeszél a pácienssel. Az arcon lévő cisztákat és a végtagok kornifikációit intenzív konzultáció után kozmetikailag eltávolítják. A jobb életminőség érdekében az érintetteknek fel kell keresniük egy önsegítő csoportot. Itt lehetőség nyílik eszmecserére és nagyobb önbizalom megszerzésére. Nincs közvetlen terápia. Ezért olyan fontos a mentális alkalmazkodás az örökletes bőrbetegséghez. Azok, akik szenvednek tőle, gyakran kényelmesebbnek érzik magukat, amikor megbékéltek a problémával. A barátok és a családtagok bevonása szintén fontos szerepet játszik. Még a gyermekeket is támogatni kell ilyen módon, hogy a megjelenésüknél fontosabb dolgokra összpontosítsanak.
