Sarlósejtes betegség (sarlósejtes vérszegénység)

Sarlósejtes betegségben (sarlósejt vérszegénység) (sarlósejtes betegség, SCD; szinonimák: afrikai vérszegénység; sarlósejtes betegség okozta vérszegénység; drepanocita anaemia; drepanocytás anaemia; drepanocytosis; sarlósejtes betegség okozta elliptocytosis; AS-genotípus hemoglobin; Hb-AS öröklés; HbS [sarlósejtes hemoglobin] betegség; Hb-SC betegség; Hb-SD betegség; Hb-SE betegség; Hb-S öröklött rendellenesség; Hb-SS betegség válságokkal; Herrick-szindróma; meniscocita vérszegénység; sarlósejtes vérszegénység; sarlósejtes hemoglobinopátia; sarlósejtes vérszegénység. Sarlósejt vérszegénység genetikai rendellenessége vörösvértesteket (piros vér sejtek) vezet vérszegénység. Ez a leggyakoribb hemoglobinopathia (a kóros rendellenességek által okozott betegségek) oxigén transzportfehérje hemoglobin) és multisystem betegségnek számít (lásd másodlagos betegségek vagy szövődmények).

Az ICD-10 szerint a következő formákat lehet megkülönböztetni:

  • Sarlósejtes vérszegénység krízissel (ICD-10 D57.0).
  • Sarlósejtes vérszegénység krízis nélkül (D57.1)
  • Kettős heterozigóta sarlósejtes betegség (D57.2).
  • Sarlósejtes örökletes betegség (D57.3)
  • Egyéb sarlósejtes betegség (D57.8)

A sarlósejtes betegség (sarlósejtes vérszegénység) genetikai betegség, amelyet autoszomális recesszív módon örökítenek.

Nagy a prevalencia (betegség gyakorisága) az egészmalária öv ”, azaz Nyugat-Afrikában (az esetek mintegy kétharmada), valamint a Földközi-tengertől Délkelet-Ázsiáig, valamint Észak- és Dél-Amerika egyes részein. Ezt azzal magyarázzák, hogy ellenállást kölcsönöz malária. Az egészséges hordozóknak (Aa; a sarlósejt-allél hordozói) evolúciós előnyük van (heterozigóta előnynek nevezik) a sarlósejt-allél nélküli (AA genotípusú) hordozókkal szemben, akik nagyobb valószínűséggel halnak meg malária. Ezenkívül előnyt élveznek a sarlósejtes betegségben (aa genotípus) szenvedőkkel szemben, akik idő előtt meghalnak a sarlósejtes betegségben.

Nem arány: kiegyensúlyozott

Gyakorisági csúcs: Homozigóta betegeknél a tünetek gyakran csecsemőkorban jelentkeznek.

A trópusi Afrika lakosságának legfeljebb 40% -a heterozigóta hordozó. Amerika fekete lakosságában ez az arány akár tíz százalék is. Németországban évente körülbelül 300 ember (főleg bevándorló) fertőződik meg sarlósejtes betegségben.

A világ népességének körülbelül 5-7% -a sarlósejtes betegség vagy thalassaemia mutáció.

Pálya és előrejelzés: Az érintett homozigóta egyének akár 90% -a jó állapotban akár 60 év várható élettartamot is elérhet terápia. A heterozigóta HbS tulajdonság hordozók klinikailag és hematológiailag nem változnak.

A kedvezőtlen folyamat a következő tényezőknél jellemző:

  • Dactylitis - ujjak vagy lábujjak gyulladása.
  • Hemoglobin értéke <7 g / dl
  • Leukocytosis - a fehérek számának növekedése vér sejtekben.