1. rendű laboratóriumi paraméterek-kötelező laboratóriumi vizsgálatok.
- Kis vérkép
- Differenciál vérkép
- Vérkenet
- Vizelet állapota (gyorsteszt: pH, leukociták, nitrit, fehérje, vér), üledék, szükség esetén vizelettenyésztés (kórokozó kimutatása és rezisztogram, azaz tesztelés alkalmas antibiotikumok érzékenység / ellenállás).
- Hb elektroforézis (vizsgálati módszer, amelyben a molekulacsoportok elektromos térben térben el vannak választva) [sarlósejtes hemogobin kimutatása, HbS> 50%] Megjegyzés: A HbS hordozó esetében a HbS arány általában 35 és 45% között van. Ha a HbS százalék <35%, akkor sem vashiány vagy α-thalassaemia jelen van. Afrika szubszaharai részén az emberek körülbelül 30% -ának genetikailag és klinikailag nem releváns hetero- vagy homozigóta α-thalassaemia, ami anélkül mikrocitózishoz vezet vérszegénység jelen lenni. Mikrocitózis akkor áll fenn, ha csökkent a vörös vér sejtek vannak jelen a vérkép (jelentése vörösvértest kötet (MCV): <80 femtoliter (fl)).
- Hb oldhatósági teszt - a HbS megkülönböztetése a nem sarlós kóros hemoglobinoktól (azonos elektroforetikus vagy kromatográfiai tulajdonságokkal).
- Máj paraméterek - alanin aminotranszferáz (ALT, GPT), aszpartát-aminotranszferáz (AST, GOT), glutamát dehidrogenáz (GLDH) és gamma-glutamil-transzferáz (gamma-GT, GGT), alkalikus foszfatáz, bilirubin.
- Vese paraméterek - karbamid, kreatinin, cisztatin C or kreatinin-clearance, ha szükséges.
Laboratóriumi paraméterek 2. sorrendben - a kórelőzmény eredményeitől függően, fizikális vizsgálat és a kötelező laboratóriumi paraméterek - a differenciáldiagnosztikai tisztázás érdekében.
- Molekuláris genetikai teszt Megjegyzés: A heterozigóta HbS hordozónak általában nincs betegségértéke.
A családtagokat is át kell szűrni.
A magas prevalenciájú (betegség gyakoriságú) országokban sarlósejt vérszegénység az újszülöttek szűrésének részeként tesztelik. Németországban ez nem így van.
