A rotor szindróma a bilirubin anyagcsere, amelyet örökletes betegségnek minősítenek. A vezető tünetek sárgaság és emelkedett vér közvetlen szintű bilirubin. A betegség általában nem kezelhető, mivel a betegek általában nem mutatnak semmilyen tünetet, kivéve sárgaság.
Mi a Rotor-szindróma?
bilirubin a bomlásterméke hemoglobin hogy idős korában szabadul fel vörösvértesteket lebontani a lép és a máj. A hemet oxigén-oxid és biliverdin-reduktáz alakítja bilirubinná, amelyhez kötődik albumin a bilirubinban. Ezeket a folyamatokat a bilirubin metabolizmus alatt is összefoglaljuk. Az ICD-10 felismeri a porfirin és a bilirubin metabolizmusának különböző rendellenességeit. Az egyik a Rotor-szindróma, más néven Rotor-Manahan-Florentin szindróma. Ez egy ritka, jóindulatú és autoszomális recesszív rendellenesség, amely befolyásolja a bilirubin metabolizmusát. A betegség vezető tünetei a kórosan magas bilirubinszint és sárgaság. A szindrómát ritkán és a nyugati társadalomban elterjedt irrelevanciája miatt máig keveset tanulmányozták. Mindazonáltal egyre több nyugati tudós regisztrálja érdeklődését a rendellenesség iránt, abban a reményben, hogy betekintést nyerhet a régióban zajló közlekedési folyamatokba máj. Florentin, Manahan és Rotor fülöp-szigeteki orvosok írták le először a rendellenességet, kezdetben Dubin-Johnson szindrómával egyenlővé téve. Wolkoff és munkatársai az 1970-es években bebizonyították, hogy a Rotor és a Dubin-Johnson szindróma különálló rendellenesség.
Okok
A hiperbilirubinémiát és a rotor szindróma ebből eredő sárgaságát a konjugált és a konjugálatlan bilirubin intracelluláris tárolási rendellenessége okozza. Mindkét nemet érintheti a Rotor-szindróma. A szindróma túlnyomórészt a Fülöp-szigeteken fordul elő, és örökletes alapú. Az eddig dokumentált esetekben megfigyelték a családi csoportosulást. Ez főleg genetikai okra utal. Az a tény azonban, hogy a Rotor-szindróma szinte kizárólag a Fülöp-szigeteket érinti, összefüggésben állhat olyan exogén tényezőkkel is, amelyek esetleg elősegíthetik a szindróma kialakulását. A genetikai ok feltételezése szerint olyan hiba, amely akadályozza a konjugált bilirubin transzportját, és megnehezítheti az anyag eltávolítását a máj cella a epe csatornák. Ennek megfelelően a mutációkból eredő örökletes MRP-2 csatorna hiba valószínűleg a szindróma mögött áll. Az eredeti mutációt még nem sikerült azonosítani, és ez a csatornakomponensek kódolásában részt vevő összes gént érintheti. Amely exogén tényezők még elősegíthetik a betegség kialakulását, egyelőre nem világos. Feltehetően az elkövetkező évtized nagyobb egyértelműséget nyújt, miután a nyugati tudomány jelenleg nagy érdeklődést mutat a betegség tanulmányozása iránt.
Tünetek, panaszok és jelek
A rotor szindrómát elsősorban a sárgaság jellemzi. Ennek megfelelően a betegek sárgaságban szenvednek, amely a bőr, a szemekben, vagy akár a belső szervek. Ezenkívül hiperbilirubinémia is jelen van. Ezt nevezik hiperbilirubinémiának, ha a bilirubin koncentráció meghaladja az 1.1 mg / dl-t. Ezek a tünetek más panaszokkal társulhatnak, amelyek azonban meglehetősen nem specifikusak, és nem feltétlenül kell, hogy jelen legyenek. Ezenkívül egyes betegek nem specifikus panaszokra panaszkodnak és fájdalom a jobb felső hasban. Fájdalom a felső hasi tünetek viszonylag ritkák, ezért nem szabad őket diagnosztikai kritériumként alkalmazni. Mindazonáltal, fájdalom a jobb felső hasban megerősítheti a rotor szindróma diagnózisát a többi tünet alapján. Ugyanez vonatkozik az esetleges kísérő tünetekre, például a láz. Jellemzően a hyperbilirubinemia és az icterus elszigetelt megnyilvánulásként fordul elő. Enzimatikus hipofunkció vagy abbaubilizált hiány enzimek nem tartoznak a Rotor-szindróma tünetei közé.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A hiperbilirubinémiát a Rotor-szindróma vezető diagnosztikai tünetének tekintik. A magasság koncentráció bomlástermékének kimutatható a vér laboratóriumi vizsgálatokkal. Ez a direkt bilirubinszint emelkedése három és tíz mg / dl között van. A betegeknél nincsenek hemolízis jelei. Ugyanez vonatkozik a sejtes hepatopathiára is elhalás. Így a transzamináz értékek mindig a normális tartományon belül vannak, az alkalikus foszfatáz szintén normális aktivitást mutat. Az orvosnak különbséget kell tennie a betegek sárgaságától az újszülöttek és csecsemők sárgaságától, következésképpen meg kell különböztetnie a hemolitikus vérszegénység, májgyulladásés a bilirubin esetleges konjugációs rendellenességei. A Crigler-Najjar-szindrómától vagy a Gilbert-Meulengracht-betegség, a rendellenességek epe a sárgaság okát a csatornákat ki kell zárni a Rotor-szindróma diagnosztizálásához.
Szövődmények
A legtöbb esetben a Rotor-szindróma nem igényel különösebb kezelést, mert nem jelentkezik súlyos vagy káros tünetekkel. Ebben az esetben a beteg várható élettartama szintén általában nem korlátozott vagy csökken. Ebben a betegségben az érintett személy elsősorban súlyos sárgaságban szenved. Különösen gyermekeket vagy serdülőket lehet zaklatni vagy csúfolni ezen panasz miatt, így ezek a korosztályok gyakran szenvednek depresszió vagy egyéb pszichológiai panaszok. A felnőttek azonban alsóbbrendűségi komplexekben vagy alacsonyabb önértékelésben is szenvedhetnek. Fájdalom jelentkezhet a has felső részén, bár ez általában nem kapcsolódik az étel beviteléhez. Láz epizódok is előfordulhatnak ezzel a szindrómával, és negatív hatással lehetnek az érintett életminőségére. Általában nincsenek egyéb szövődmények vagy panaszok. A tünetek nem zavarják az érintett életét, ezért nem kezelik őket. Csak a láz az epizódok gyógyszeres kezeléssel kezelhetők. A Rotor-szindróma megelőzése sajnos ugyanolyan lehetetlen.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Rotor szindróma esetén általában mindig orvoshoz kell fordulni. Ebben a betegségben nincs öngyógyulás, és a legtöbb esetben a tünetek is súlyosbodnak, ha a betegséget nem kezelik megfelelően. Az orvosi kezelés ezért nélkülözhetetlen. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy nagyon súlyos fájdalmat szenved a has felső részén. Ebben az esetben a fájdalom átterjedhet a test szomszédos régióiban is, és nagyon negatív hatással van a beteg életminőségére. A legtöbb esetben az érintett személy súlyos lázban és a szokásos tüneteiben is szenved influenza vagy hideg. Az életminőséget jelentősen rontja a Rotor-szindróma. A sárgaság szintén a betegség jele lehet. Ha ezek a panaszok hosszabb ideig jelentkeznek, és nem tűnnek el önmaguktól, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Általános szabály, hogy a rotor szindrómát viszonylag könnyen felismerheti és kezelheti egy háziorvos.
Kezelés és terápia
A Rotor-szindróma pontos okait a mai napig nem határozták meg véglegesen, következésképpen még mindig a spekuláció területén vannak. Csak ezért nem lehet a betegség okozati kezelése. Általános szabály, hogy a tüneti kezelés sem szükséges. Ha súlyos felső hasi fájdalom kísérő tüneteként jelentkezik, a tünetek enyhítésére fájdalomcsillapítót lehet biztosítani szerek. Kísérő lázas epizódok esetén lázcsillapító szerek használható. A legtöbb esetben azonban a Rotor-szindróma alig érinti a betegeket, így nincs szükség terápiás lépésekre.
Megelőzés
Mivel a Rotor-szindróma okait nem határozták meg végérvényesen, a jelenséget még nem lehet megakadályozni. A betegség nyilvánvaló örökletes alapja miatt az érintett egyének elméletileg profilaktikusan dönthetnek úgy, hogy nem vállalnak saját gyermekeket. Mivel azonban a rotor szindróma nem érinti súlyosan az érintett személyek életét, egy ilyen megközelítés meglehetősen radikálisnak tűnik.
Követés
A Rotor-szindrómás betegeknél általában nincs szükség kiterjedt utókezelésre. Mert a feltétel ritka, nincs specifikus nyomon követési módszer. A nyomon követés a tünetek jelentkezésének mértékén alapul. A betegség tünetei általában ártalmatlanok és következmények nélkül megszűnnek. A gyógyulás után az orvosnak tisztáznia kell a beteg állapotát Egészség.A tipikus tünetek, mint a láz, hasi fájdalom és a sárgás bőr orvosnak kell megvizsgálnia a másodlagos tünetek kizárása érdekében. Erős láz után az orvos információt nyújthat a további gyógyulásról intézkedések. Ha a hasi fájdalom továbbra is fennáll, an Röntgen a vizsgálat tisztázhatja a lehetséges okokat. Ily módon például belső vérzés detektálható. Ha a rotor szindróma tünetei jelentkeznek, diagnosztizálhatatlan máj lehet feltétel. A nyomon követést a háziorvos vagy a belgyógyász végzi. Krónikus májpanaszok esetén rendszeres orvoslátogatás javasolt. A nyomon követésre az orvosi rendelőben vagy a szakrendelésen kerül sor, az alapul szolgáló tényezőktől függően feltétel. Ha a rotor szindróma visszatér, tájékoztatni kell az orvost. Szükség lehet kauzális kezelésre is. A szakember jelezheti a megfelelőt intézkedések és a sárgaság gyógyulása után írjon fel megfelelő fájdalomcsillapítót a beteg számára.
Mit tehetsz te magad
A rotor szindrómában szenvedő betegeknek rendszeresen meg kell felelniük az orvoshoz. A máj működését három-hat hónapos időközönként ellenőrizni kell, hogy a szövődmények kizárhatók legyenek. A májműködési zavar miatt az diéta változtatni kell. Az diéta szigorúan be kell tartani a tervet, hogy panasz ne fordulhasson elő. Hasi fájdalom esetén, hazai jogorvoslati mint például a melegedés tömöríti és gyengéd diéta segítsen. Gyógyteák val vel kamilla or citrombalzsam enyhíti a tipikus kellemetlenségeket és hozzájárul a gyors gyógyuláshoz. Ha a tünetek továbbra is fennállnak, a legjobb, ha az illetékes háziorvossal vagy gasztroenterológussal konzultálunk. Ha olyan szövődmények lépnek fel, mint súlyos lázroham vagy fájdalomreakciók, ajánlott orvoshoz látogatni. Ha májinfarktus jelei vannak, sürgősségi orvost kell hívni. Ezután a beteget csendes helyzetbe kell hozni. Az érkező mentőszolgálatot tájékoztatni kell az állapotról, hogy a szükséges orvosi ellátás intézkedések azonnal kezdeményezhető. A kórházi kezelés után általános intézkedéseket kell alkalmazni, például pihenést és gyógyulást. Az érintett gyermekek szüleinek el kell végezniük a szükséges vizsgálatokat, ha újból jelentkezik a gyermekvállalási vágy. Ez lehetővé teszi a betegség kockázatának felmérését, és ha szükséges, az orvos további intézkedéseket javasolhat.
