Az orvosi szakma a Roberts-szindrómára utal, mint súlyos autoszomális recesszív örökletes rendellenességre. A Roberts-szindrómát néha Appelt-Gerken-Lenz-szindrómának, pseudothalidomid-szindrómának, valamint Roberts SC phocomelia-nak is nevezik. Ezek a nevek nem írnak le különféle szakaszokat vagy formákat, hanem túlnyomórészt a szindróma felfedezőin alapulnak.
Mi a Roberts-szindróma?
A Roberts-szindrómát nagyon ritka rendellenességként írják le, amely genetikai meghatározás vagy mutáció miatt következik be. Elsősorban a négy végtag hiánya jellemzi. Rendszerint a prognózis nagyon gyenge; sok esetben a fizikai vagy szellemi fejlődés erősen korlátozott. Az érintettek többsége születésekor meghal. Végső soron a Roberts-szindrómában szenvedők a talidomid áldozataira is emlékeztetnek, mivel hasonló deformitásaik és fejlődési rendellenességeik vannak. Nincs ok-okozati kezelés vagy megelőző intézkedések hogy a Roberts-szindróma megelőzhető legyen. Azok az egészségügyi szakemberek, akik Roberts-szindrómát észlelnek - genetikai teszt alapján - főleg megpróbálják enyhíteni a tüneteket és javítani az érintett személy életminőségét. A Roberts-szindrómát először 1919-ben írták le. John Bingham Roberts amerikai sebész írta az első tudományos leírást. A további megállapítások követéséhez azonban 67 év kellett. Hans Appelt, Widukind Lenz és Hartmut Gerken, három német genetikus végezte el az első kutatást 1966-ban. Emiatt az öröklött rendellenességet Roberts-szindrómának nevezik, vagy inkább Appelt-Gerken-Lenz-szindrómának .
Okok
A Roberts-szindróma az ESCO2 mutációi miatt alakul ki gén. Az ESCO2 gén a 8. kromoszóma p21.1 gén lokuszában található. A legfontosabb, hogy gén az ESCO2 terméke alapvető szerepet játszik; végső soron egy úgynevezett N-acetil-transzferázról van szó, amely emberben pontosan 601-ből áll aminosavak. Amikor a sejt belép az S fázisba, és megkezdődik a sejtosztódás, a kromatidok megduplázódnak. Ez váltja ki a szindrómát. Eddig azonban a mutáció hordozó gyakorisága nem ismert. Az ESCO2 gén összesen tizenegy 30.3 kb méretű exonból áll; lehetetlen megmondani, hogy melyik vivőfrekvencia van jelen. A mutáció okai nem ismertek.
Tünetek, panaszok és jelek
Az érintett személyek, akik Roberts-szindrómában szenvednek, vagy nem születnek halva, vagy nem sokkal a születés után halnak meg, számos tünetet mutatnak, amelyek a megfelelő mutációra utalnak. Van mentális retardáció, mikrocefália (a fej kicsi), phocomelia (úgynevezett „pecsét-végtagság”) és brachycephaly (rövid vagy kerek fej). Szinte minden esetben hasadék ajak és a szájpadlás nyilvánvaló; a csikló és a pénisz hiperpláziája is van (megnagyobbodás). Az érintett személy szaruhártyája homályos, vagy az orvos felismerheti a belső szervek (szív vagy vesék).
A betegség diagnózisa és lefolyása
Kezdetben az orvos kísérleti diagnózist állít fel. Ezt a diagnózist minden probléma nélkül fel tudja állítani - a jelenlévő tünetek alapján. Csak akkor igazolható az úgynevezett diagnózis, ha a mutációt genetikai teszteléssel kimutatták. Amíg nincs genetikai bizonyíték arra, hogy valóban mutáció áll fenn a Roberts-szindrómáért, kísérleti diagnózis létezik, függetlenül attól, hogy az érintett személy tünetei mennyire világosak. Sok esetben az érintett személyek születésük után meghalnak, vagy már halva születnek. Vannak azonban olyan egyedi esetek is, amikor a normális mentális fejlődést dokumentálták. Meg kell azonban említeni, hogy ez az abszolút kivétel. A betegség lefolyása és a prognózis túlnyomórészt negatív. Gyógyászati intézkedések elméletileg enyhítheti a betegség lefolyását vagy kedvezhet a tüneteknek, de itt sem lehet pozitív lefolyásról vagy pozitív prognózisról beszélni.
Szövődmények
A Robert-szindrómában szenvedő érintettek általában születésükkor vagy nem sokkal később meghalnak. Ha az érintett gyermek túlél, szinte mindig súlyos mentális és fizikai károsodásoktól szenved. A négy végtag hiánya, valamint egyéb tipikus rendellenességek jelentős fájdalom a gyermek számára. A mentális fogyatékosságot multiform komplikációk kísérik - a fejlődési rendellenességektől a specifikus másodlagos betegségekig és a társadalmi kirekesztésig. Általánosságban tehát az érintett személy különféle betegségekben és késői hatásokban szenved. Ez hatással van a gyermek és a szülők mentális állapotára. Normális mentális fejlődés esetén az érintettnek továbbra is szüksége lesz támogatásra egész életében. A további szövődmények a konkrét tünetektől függenek. Például egy hiányzó végtag ágyhoz kötődik és annak tipikus következményeivel társul, míg a hasadék ajak és szájpadlás okai beszédzavarok. További szövődmények fordulhatnak elő az egyes tünetek kezelése során. A műtéti beavatkozás során gyakran előfordulnak fertőzések és idegsérülések. Az általában már gyenge fizikai állapot miatt feltétel az érintettek közül a szív- és érrendszeri problémák és sebgyógyulás rendellenességek nem zárhatók ki. Ha gyógyszereket adnak be, akkor mellékhatások és kölcsönhatások vagy allergiás reakciók léphetnek fel.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Roberts-szindrómában szenvedő gyermekek szoros orvosi ellátást igényelnek. A különféle testi és lelki rendellenességeket rekonstruktívan és kozmetikailag kezelik a közérzet és az életminőség javítása érdekében. A legtöbb esetben, fizikoterápia szükséges a kéz és a láb esetleges deformitásának kompenzálására is. Az érintett gyermekek szüleinek meg kell beszélniük a szükséges terápiát intézkedések orvosával, és konzultáljon az illetékes szakemberekkel. A tünetek képétől függően többek között ortopédek, neurológusok, sebészek, szemészek és bőrgyógyászok vesznek részt a kezelésben. A gyermekorvos átveheti a rendszeres előrehaladás-ellenőrzést, amennyiben a gyermeket nem kell fekvőbetegként kezelni. Az érintett gyermek szüleinek és hozzátartozóinak általában terápiás támogatásra is szükségük van. Ha a gyermek halva született vagy a betegség halálos kimenetelű, ez különösen nagy terhet jelent a szülők számára, akiknek a korai szakaszban kapcsolatba kell lépniük egy megfelelő pszichológussal a trauma átélése és leküzdése érdekében. Mivel a Roberts-szindróma genetikai rendellenesség, genetikai tanácsadás tanácsos, ha ismét gyermekre vágynak.
Kezelés és terápia
A Roberts-szindróma összefüggésében nincs ok-okozati összefüggés terápia. Ez azt jelenti, hogy főként a tüneteket kezelik, így az érintett életminősége - a lehető legjobb - javítható. Meg kell azonban említeni, hogy sok esetben a deformációk annyira drasztikusak, hogy csak kisebb segítséget lehet nyújtani. Az orvosnak magának kell felmérnie, hogy a kezelés mennyiben segíthet. A Roberts-szindrómát kizárólag egyéni alapon kell felmérni, majd el lehet dönteni, hogy milyen kezelést lehet adni. Mindenekelőtt korrekciós intézkedésekről van szó, hogy javuljon az életminőség. Az orvos dönt a műtéti korrekciókról, amelyek főleg kozmetikai és funkcionális jellegűek. Ily módon lehetőség nyílik az érintett életminőségének javítására. A hasadék kezelése ajak és a szájpadlás például az egyik problémamentes korrekció. Néha az úgynevezett kézműtét megkönnyítheti a tárgyak fogását vagy megragadását is. Mivel a fejlődési rendellenességek belső szervek a Roberts-szindrómára jellemzőek, itt individualizált kezeléseket végeznek. Az orvos figyel a szervek rendellenességeinek súlyosságára, így itt is egyéni terápiákat végeznek. Az orvosnak azt is el kell döntenie, hogy nem indít további kezelést, ha a Roberts-szindróma olyan súlyos, hogy az érintett személynek néha csak néhány órája vagy napja van. Így végső soron az orvosi szakember csak arra vár, hogy a beteg természetes módon meghaljon.
Megelőzés
A Roberts-szindróma nem akadályozható meg. Ugyanakkor az sem ismert, hogy a mutáció miért következik be, vagy vannak-e kedvező tényezők.
Követés
A Roberts-szindróma utókezelését minden érintett személyre vonatkozóan egyedileg kell meghatározni, mivel a tünetek nagymértékben változhatnak. Súlyos rendellenességek esetén a betegek nem tudnak segíteni, és gyakran meghalnak a születés során vagy nem sokkal később. Ezután az utógondozás magában foglalja a gyógyszeres kezelést vagy a palliatív orvosi ellátást. Ha műtétre van szükség, a legfontosabb intézkedések jók sebkezelés és a műtéti heg ellenőrzése. Ehhez gyakran társul fizikoterápia. A nyomon követés a tünetek képétől függően további vizsgálatokat is magában foglalhat a szakemberek részéről, amelyek a szaruhártya opacitásától a belső szervek. A legtöbb esetben azonban nem kerül sor önálló nyomon követésre, mivel a Roberts-szindróma krónikus feltétel és az érintetteket életük végéig kezelni kell. Az illetékes szakembernek a hozzátartozókkal együtt el kell döntenie, hogy melyik terápia lehetőségek hosszú távon lehetségesek. Lehetséges, hogy pszichológusokkal is konzultálni kell, mivel a betegség nagy érzelmi terhet jelenthet az érintettek számára. Különösen a gyermek szüleinek van szükségük érzelmi támogatásra, mivel a legtöbb esetben a betegek röviddel a születés után meghalnak, vagy már halva születnek.
Itt tudod megtenni magad
A Robert-szindróma különböző megnyilvánulásokban fordulhat elő, amelyek különböző tanfolyamokat vehetnek igénybe. A tanfolyamtól függően egyén terápia az orvossal együtt kell kidolgozni, beleértve a hozzátartozók önsegítő intézkedéseit. Enyhe betegség esetén az érintettek kezdetben különféle műveleteket és fizioterápiás támogatást igényelnek. A legtöbb esetben mind a négy végtag deformitása jelen van, ezért a AIDS mint például mankó vagy kerekes székre mindenképpen szükség van. A hozzátartozóknak már korán fel kell venniük a kapcsolatot egy segítségnyújtási központtal, hogy támogatást kapjanak a mindennapi életben. Mivel a szenvedés jelentős érzelmi terhet jelent a rokonok számára, a terápiás kezelés néha a szülők számára is hasznos. A műtéti beavatkozások után a gyermeket folyamatosan ellenőrizni kell. A kórházi tartózkodáson túl is megnő a szövődmények kockázata. A szülőknek is kapcsolatba kell lépniük a speciális iskolákkal és a speciális óvodákkal. Minél korábban kezdeményezik ezeket az intézkedéseket, annál kevésbé stresszes az élet a beteg gyermek lehet. A Roberts-szindrómában szenvedő gyermekek képesek rá fizikoterápia otthon. Mindenesetre meg kell vezet egészséges életmód elegendő testmozgással és alkalmazkodva diéta.
