1966-ban Dr. Andreas Rett orvos orvos felfedezett egy ritka és korábban ismeretlen rendellenességet, amely szinte kizárólag a lányokat érinti. A súlyos szellemi és fizikai fogyatékosságot okozó betegséget róla nevezték el Rett-szindrómának.
Mi a Rett-szindróma?
A Rett-szindróma az X kromoszóma genetikai hibája. A betegség nagyon különböző lefolyásokkal járhat, a nagyon enyhétől a nagyon súlyosig. A betegség kezdetben korai fejlődési rendellenességként nyilvánul meg gyermekkor. Normálisan normális után terhesség születéskor az élet első hónapjai normálisak. Ugyanúgy fejlődnek, mint más gyermekek, akik nem szenvednek a betegségben. Az élet hetedik hónapja és a második életév között a Rett-szindrómás gyermekek kezdetben teljes fejlődési leállást mutatnak. Ezt a fázist követően a már megtanult képességek, például a beszéd vagy a kézmozdulatok, újra visszafejlődnek. Az érintettek kezdenek jelentkezni autizmus és különféle mozgászavarokat mutatnak. Kísérő mentális retardáció, epilepsziás rohamok és mozgássztereotípiák figyelhetők meg. A Rett-szindróma mozgássztereotípiái főleg ismétlődő kézmozdulatok, amelyek a kézmosási mozdulatokra emlékeztetnek.
Okok
A Rett-szindróma okai a génekben rejlenek. A hiba az X kromoszómán található, és kezdetben mind férfi, mind női embrióban a fogamzás. A hím embriók azonban szinte mindig meghalnak, így a hiba szinte csak a lányoknál jelentkezik. A hiba szinte mindig apáról gyermekre száll át. Évente körülbelül ötven lány születik Rett-szindrómával Németországban. A hibás gén Dr. Huda Zoghi, az amerikai Stanford Egyetem neurogenetikusa fedezte fel 1983-ban. Csak azóta lehetséges egyáltalán genetikai teszt és nem csak tünetek alapján azonosítani a betegség okát.
Tünetek, panaszok és jelek
A Rett sydrome korai betegség gyermekkor. Általában a lányokat érinti. A betegség tekinthető, miután Down-szindróma, a lányok leggyakoribb fogyatékossága. A születés után körülbelül hat hónapig a fejlődés teljesen normális. A hatodik hónaptól kezdve a fejlődés kezdetben megállni látszik. Ezt követően a fejlődés visszafejlődik. A már megszerzett motoros készségek elvesznek. Például a gyerekek már nem tudják, hogyan kell használni a kezüket. Mivel a gyerekek elveszítik érzelmi kötődésüket szüleikhez, a Rett-szindróma erős hasonlóságot mutat a autizmus. A nyelvi fejlődés késik vagy teljesen leáll. Az egyes szavak artikulálása azonban gyakran lehetséges. Nem minden érintett lány tanul meg járni. A mozgás általában csak külső segítséggel lehetséges, és bizonytalan és széles lábú. Körülbelül három éves kortól az autista vonások visszahúzódnak, és újra beindul az érzelmi érdeklődés. A gyerekek megpróbálnak kommunikálni. A betegség folyamán hatalmas csontvázi rosszullétek, görcsök és emésztési problémák előfordul. Az epilepsziás rohamok négyéves korukra jelentkeznek. Az érintett személyek egész életükben súlyos fogyatékossággal élnek, és éjjel-nappal ellátást igényelnek.
Diagnózis és lefolyás
A Rett-szindróma diagnosztizálása gyakran nehéz, mert a gyerekek kezdetben normálisan fejlődnek. Ha nincs genetikai hiba konkrét gyanúja, nem végeznek genetikai tesztet, ez az egyetlen módja a Rett-szindróma korai felismerésének. Ha a betegséget genetikai vizsgálattal nem diagnosztizálják, akkor a tünetek alapján lehetséges. A már megtanult készségek visszafejlődése az élet hetedik hónapjától kezdődik. A már leírt tünetek mellett csökkent koponya növekedés figyelhető meg a betegség során, amely az élet ötödik hónapja és a negyedik életév között kezdődhet. Magas fokú a kognitív károsodás, és vagy az önálló járás képtelensége, vagy a széles lábú és bizonytalan járás. A tüneteken alapuló diagnózis gyakran csak két és öt éves kor között fordul elő. További tünetek lehetnek alvászavarok, scoliosis (a gerinc deformitása), epilepsziás rohamok, keringési problémák és csökkenő növekedés. A betegek körülbelül tízéves koruktól kezdve a motoros képességek jelentős romlásában szenvednek, így a kerekesszéktől függenek.
Szövődmények
Rett-szindrómában az érintett gyermekek nagyon súlyos fejlődési korlátoktól és rendellenességektől szenvednek. Általános szabály, hogy a növekedés ebben az esetben is zavart, így az érintett személyek is szenvednek alacsony termetű. Továbbá van egy súlyos mentális retardáció. Különösen gyermekeknél kötekedés vagy zaklatás fordulhat elő, így a betegek pszichológiai panaszoktól is szenvednek. Gyakran függnek más emberek segítségétől a mindennapokban, és önmagukban nem tudnak megbirkózni vele. Beszéd zavarok szintén a Rett-szindróma tünetei közé tartoznak, és a összehangolás és a koncentráció. Továbbá a betegek is gyakran szenvednek járási rendellenességek. A szülőket és rokonokat is érinthetik a Rett-szindróma tünetei, így pszichés rendellenességektől és hangulattól is szenvednek. Mivel nincs oksági ok terápia a szindróma esetében csak a tüneteket kezelik. Különleges szövődmények nem fordulnak elő. Azt, hogy csökken-e a várható élettartam a Rett-szindróma miatt, általában nem lehet megjósolni. Sajnos a szindrómát nem lehet megakadályozni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a Rett-szindrómában nincs öngyógyítás, ez feltétel mindenképpen orvosnak kell kezelnie. Azonban csak pusztán tüneti kezelés végezhető, mivel a Rett-szindróma genetikai betegség. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy a tüneteit mutatja Down-szindróma. Orvossal kell fordulni, ha az érintett személy a tüneteit mutatja autizmus. Továbbá orvosi kezelésre is szükség van, ha az érintett személy görcsöket mutat vagy súlyos emésztési kényelmetlenséget szenved. A Rett-szindróma diagnosztizálását gyermekorvos vagy háziorvos teheti meg. Továbbá azonban a Rett-szindróma tüneteinek kezelésére különféle szakemberek által végzett kezelés szükséges.
Kezelés és terápia
A Rett-szindróma kezelése tüneti. Ez azt jelenti, hogy csak a betegséggel összefüggő egyedi panaszok kezelésére van lehetőség. Magára a betegségre egyelőre nincs gyógymód, mert genetikai hiba. Mivel a tünetek természetükben és súlyosságukban nagyon eltérőek lehetnek, nem minden terápia alkalmas minden beteg számára. A terápia a kezelőorvossal folytatott konzultációt követően történik. A következő terápiás lehetőségek gyakoriak a Rett-szindrómában, de egyes esetekben teljesen alkalmatlanok lehetnek. Fizikoterápia segíthet legalább részben kompenzálni a mozgáshiányt. A mozgásminták gyakorlása és az izmok erősítése elősegítheti a mobilitás lehető leghosszabb fenntartását. A hipoterápia egy másik szó a terápiás lovagláshoz. Egyrészt a lovaglás erősíti az önbizalmat, valamint a mások iránti bizalmat. Sőt, az állatok közelsége önmagában pozitív hatással lehet a hiányos emberekre. Ezenkívül a terápia erősíti a egyensúly, amelyet Rett-szindrómás betegeknél gyakran zavarnak. Ezenkívül állítólag a hippoterápia relaxáló hatású. Ban ben foglalkozásterápia, a motoros készségeket a mindennapi élet nagyobb függetlenségének biztosítására képezik, például étkezés közben. Vannak más terápiák is, amelyek nagyon hasznosak lehetnek a Rett-szindróma esetén. Ezeket mindig meg kell beszélni a kezelőorvossal.
Megelőzés
A Rett-szindróma megelőzése aligha lehetséges. Csak a szülők genetikai tesztje volt korábban terhesség vagy prenatális teszt (genetikai teszt az anyaméhben) információval szolgálhat arról, hogy kialakulhat-e gyermeknél Rett-szindróma. Az X kromoszómán lévő mutációk azonban akkor is előfordulnak, amikor az érintett egyének semmilyen tünetet nem mutatnak. Ez azt jelenti, hogy sem a szülők genetikai tesztje, sem a prenatális vizsgálat nem adhat bizonyossággal információt arról, hogy egy gyermekben valóban kialakul-e Rett-szindróma. A betegség már szenvedő gyermeknél is kevés a megismétlődés veszélye.
Követés
A Rett-szindróma nagy kihívás az érintett családok számára. A Rett-szindrómában szenvedő gyermekek számára állandó gondozást kell biztosítani, mivel súlyos testi és szellemi korlátoktól szenvednek. A környezetet úgy kell kialakítani, hogy megfeleljen a fogyatékkal élők igényeinek. Ez magában foglalja a megfelelő WC-t, a lépcsőfelvonókat és az összeset intézkedések amelyek a mindennapokat a lehető legkönnyebbé teszik a beteg gyermek. Ez a lehető legkisebbre csökkenti a balesetek kockázatát is. Mivel a Rett-szindrómában szenvedő gyermekek társas viselkedése néha szigorúan korlátozott, ezért a speciális elhelyezés óvoda ajánlott. Bizonyos életkorban az önsegítő csoportban való részvétel is nagyon hasznos lehet. Rendszeres és célzott fizikoterápia javítja a mozgáskorlátozottságot. A gyengén fejlett beszédkészség támogató gyakorlatokkal elősegíthető. A terápiás támogatás a szülőket is megkönnyíti, és megkönnyíti a beteg gyermek. Ugyanakkor mindig szükséges orvosi felügyelet. Az optimális terápia biztosítása érdekében a szülőknek ajánlott egy naplót készíteni, amelyben az előrehaladás és az újonnan jelentkező panaszok beteg gyermek rögzítik. A Rett-szindrómában szenvedő felnőtteknek továbbra is optimális ellátásra van szükségük. A németországi Rett-szindróma egyesület lehetőséget nyújt az érintett családoknak információcserére és a jelenlegi kezelési lehetőségek megismerésére.
Mit tehetsz te magad
A Rett-szindrómában szenvedő gyermekek súlyos testi és szellemi fogyatékossággal küzdenek. A szülőknek állandó gondozást kell nyújtaniuk a gyermek számára. Az otthonban akadálymentesített WC-ket, lépcsőfelvonókat kell felszerelni és egyéb intézkedések meg kell tenni, hogy a gyermek normális mindennapi életet élhessen. A megfelelő adaptációk csökkentik a balesetek kockázatát is. A Rett-szindrómás gyermekeknek különlegességbe kell menniük óvoda korai életkorban, ideális esetben más érintett gyermekekkel, hogy a korlátozott társadalmi magatartást hatékonyan ellensúlyozzák. Ezenkívül célszerű önsegítő csoportba járni. A korlátozott fizikai mozgásképesség elősegítheti specifikus fizikoterápia. A beszédfejlődés hiányát elősegíti a segített kommunikáció. A Rett-szindróma nagy kihívást jelent minden érintett számára. Terápiás támogatás szükséges a szülők megkönnyebbüléséhez és a beteg gyermek kezelésének javításához. A kísérő orvosi felügyelet szintén mindig szükséges. A legjobb, ha a szülők naplót vezetnek, amelyben feljegyzik az előrehaladást és az esetleges panaszokat. Ezen információk alapján a terápia optimalizálható. A Rett-szindrómában szenvedő felnőttek továbbra is ellátásra szorulnak, és lehetőség szerint információt kell cserélniük más érintettekkel. A Rett Syndrom Deutschland eV szövetség különféle projekteket kínál az érintett családok számára, és tájékoztatást nyújt a jelenlegi kezelési lehetőségekről.
