Életrajzi okok /kockázati tényezők beleértve a genetikai tényezőket.
- Genetikai terhelés
- Rák (pre) diszpozíció szindróma (rákos hajlam / rákra való hajlam) a gyermek onkológiájában:
- ≥ 2 rák 18 évesnél fiatalabb családtagokban, beleértve az indexes beteget is.
- 45 évesnél fiatalabb rákos szülő vagy testvér
- ≥ 2 első vagy másodfokú rokon ugyanabban a szülői vonalban (apai vonal) rák 45 éves kor előtt.
- A szülők rokonság (rokonság).
- Genetikai kockázat a génpolimorfizmusoktól függően:
- Gének / SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus; angolul: single nucleotide polymorphism):
- SNP: rs2279744 az MDM2-ben gén.
- Allél konstelláció: GT (az érintett egyének hajlamosabbak a korai tumoros betegségre *).
- Allél konstelláció: GG (az érintett egyének hajlamosabbak a korai tumoros betegségre *).
- SNP: rs2279744 az MDM2-ben gén.
- Gének / SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus; angolul: single nucleotide polymorphism):
- Örökletes daganatos szindrómák, amelyeknél fokozott a malignitás kockázata (lásd alább: az összes rák 20% -át örökletes mutációk okozzák).
- Rák (pre) diszpozíció szindróma (rákos hajlam / rákra való hajlam) a gyermek onkológiájában:
- Életkor - minél idősebb az életkor, annál nagyobb a daganatos megbetegedések kockázata, mert az időskori genetikai helyreállítási mechanizmusok már nem olyan hatékonyak, mint a fiatalabb években.
- Hormonális tényezők A nők életének azon éveinek száma, amikor ösztrogének és progesztinek hatása alatt áll, különösen az első terhesség előtti évek, döntő fontosságú az emlőrák (mellrák) kialakulásának kockázata szempontjából!
- Korai első menstruációs periódus (menarche) - tehát az emlőrák kockázata 50% -ról 60% -kal nő azoknál a nőknél, akiknél 12 évesen volt menarche, összehasonlítva azokéval, akiknek az első menstruációja csak 16 évesen volt
- Először későn terhesség - 30 éves kor után - kb. Háromszorosára nő az emlőrák kialakulásának kockázata (emlőrák).
- Rövid szoptatási periódus - minél rövidebb a szoptatási időszak, annál nagyobb a kialakulásának kockázata emlőrák. Ez egy meta-vizsgálatot tárt fel
- Gyermektelenség - 1.5-2.3-szorosan megnöveli az emlőrák kockázatát
* Főleg lágyrész szarkóma, diffúz nagy B-sejt lymphoma, colorectalis carcinoma (rosszindulatú (rosszindulatú) daganatok a belekben és végbél), petefészekrák (petefészekrák), nem kissejtes hörgőkarcinóma (tüdő rák) nők, melanóma a nők körében (allél konstelláció: GG), valamint a gyomor- és vesesejtes karcinómában szenvedő betegek túlélési arányának csökkenése.
Örökletes daganatos szindrómák, amelyeknél fokozott a malignitás kockázata
| Örökletes tumor szindrómák | Gén | Gyakoriság * 1 | Szűkebb tumor spektrum |
| Autoszomális-domináns öröklődés | |||
| Örökletes vastagbélrák polipózis nélkül (HNPCC) | MSH2MLH1MSH6PMS2 | kb. 1: 500 * 2 | Vastagbél, endometrium, gyomor, vékonybél, urothelialis carcinoma stb. |
| Családi emlő- és petefészekrák | BRCA1BRCA2 | 1: 500 - 1: 1,000 | Mell-, petefészek- és prosztatarák |
| 1. típusú neurofibromatosis | NF1 | 1: 3.000 | Neurofibroma, optikai glioma, neurofibrosarcoma. |
| Családi retinoblasztóma | RB1 | 1: 15,000 - 1: 20,000 | Gyakran gyakran bilaterális retinoblastoma, később másodlagos daganatok |
| 2. típusú endokrin neoplazia (MEN2a) | RET | 1: 30.000 | Medulláris pajzsmirigyrák, phaeochromocytoma, hyperparathyreosis. |
| Családi adenomatózus polipózis (FAP). | APC | 1: 33.000 | > 100 Vastagbél adenómák, a felső gasztrointesztinális traktus daganatai, desmoidok. |
| Von Hippel-Lindau betegség | VHL | 1: 36.000 | Tiszta sejtes vesesejtes karcinóma és más, többnyire jóindulatú daganatok |
| Li-Fraumeni-szindróma | TP53 | ritka * 3 | A tumorok különösen széles spektruma, beleértve a szarkómákat, az emlőrákot, az agydaganatokat, a leukémiákat |
| Autoszomális recesszív öröklés | |||
| MUTYH-asszociált polipózis (MAP) | MUTIH | nincs adat | Vastagbél karcinóma, vastagbél adenomák |
| Ataxia teleangiectatica | ATM | 1: 40,000 - 1: 100,000 | Non-Hodgkin-limfóma, leukémia |
| Fanconi vérszegénység | FANCA-H | 1: 100.000 | Hematológiai neoplazmák |
* 1 A gyakorisági adatok a növényi hordozók számára vonatkoznak az általános populációban. * 2 Az összes körülbelül 2-3% -a vastagbél carcinoma, a gyakoriság becslése ebből.
* 3 Kevesebb, mint 400 család ismertetett világszerte. További megjegyzések
- Több mint 80 gén szekvenálása, amelyek szerepet játszhatnak a karcinogenezisben, magas találati arányt eredményeztek a patogén csíraváltozatoknál (PGV; vulgo rák gének): legalább egy patogén csíraváltozatot (PGV) találtak 397 betegnél (13.3%):
- Minden PGV előfordulása: 7.3% in melanóma (fekete bőr rák), 20.6% in petefészekrák (petefészekrák), 15.9% -ban hasnyálmirigyrák (hasnyálmirigyrák), vastagbélrákban (vastagbél és végbélrák), 13.7% a prosztata carcinoma (a prosztatarák), 14.7% - a bronchialis carcinoma (a tüdő), 14.5% kolangiokarcinóma (a epe ductus), 13.3% az endometrium carcinoma (a méh vagy méh testrák) és 14.2% a vizelettel hólyag karcinóma (húgyhólyagrák).
- Következtetés: így megerősítést nyert az a feltételezés, hogy az összes rák körülbelül 10-25% -a öröklődő mutációkon alapul.
