A purinszintézis segítségével minden élő szervezet purint termel. A purin többek között a DNS egyik alkotóeleme bázisok guanin és adenin, valamint a fontos energiahordozó ATP.
Mi a purinszintézis?
A purinszintézis segítségével minden élőlény purint állít elő. A purin többek között a DNS egyik alkotóeleme bázisok guanin és adenin, valamint a fontos energiahordozó ATP. A purinszintézis egy biokémiai folyamat, amelynek végén purinok képződnek. A purinok szerves vegyületek, amelyek minden élő szervezetben előfordulnak. A purinok az α-D- alapanyagból képződnekribóz-5-foszfát. Az emberi sejt több lépésben alakítja át az anyagot. Enzimek katalizálja ezt a folyamatot, és elősegíti az egyik köztitermékből a másikba történő átalakulást. Először egy enzim átalakítja az α-D-ribóz-5-foszfát a-D-5-foszforibozil-1-pirofoszfáttá (PRPP) a molekula kiterjesztésével. Ezután következik a PRPP és glutamin 5-foszforibozil-aminba és glutamát. Ezt követően a test nem tudja felhasználni az anyagokat más termékek szintéziséhez, hanem csak purinszintézishez. A glicin hozzáadása glicint hoz létre amid ribonukleotid, amelyet egy enzim átalakít formilglicin-amiddá, ribonukleotiddá, majd foszforibozil-formil-glicin-amidinná és glutaminsavvá alakul. Végül az inozin-monofoszfát (IMP) az 5-amino-imidazol-ribonukleotid, az 5-amino-imodazol-4-karboxilát-ribonukleotid, a SAICAR, az AICAR és a FAICAR köztitermékek révén képződik. A sejtek az IMP-t közvetlenül felhasználhatják adenozin, guanin és xantozin. A purinák nem léteznek szabadon molekulák, de mindig nukleotidok formájában kapcsolódnak más molekulákhoz. A kész purin molekula áll szén dioxid, glicin, kétszer 10-formil-tetrahidrofolsav, glutaminés aszparaginsav.
Funkció és feladat
A genetikai információ egy része, amelyet a dezoxiribonukleinsav (DNS) purinokból áll. A DNS nukleotidoknak nevezett építőelemekből áll. Ezek a cukor molekula (dezoxiribóz), a foszforsav és a négy közül egyet bázisok. Az adenin és a guanin alapja purinbázis: gerincüket egy purin képezi, amelyhez más molekulák megkötözni. Ezenkívül a purin a adenozin trifoszfát (ATP). Ez az elsődleges energiahordozó az emberi szervezetben. Az ATP formájában az energiát kémiailag tárolják, és számos feladathoz rendelkezésre áll. Az izmok ATP-t használnak mozgáshoz, valamint egyes szintézisfolyamatokhoz és egyéb folyamatokhoz. Az izmokban az ATP lágyító hatással is rendelkezik: biztosítja, hogy az izmok szálai elválhassanak egymástól. A halál utáni ATP hiánya tehát szigorú mortishez vezet. A kötött energia felszabadítása érdekében a sejtek és az organellák felosztják az ATP-t adenozin difoszfát és adenozin-monofoszfát. A hasítás hozzávetőlegesen 32 kJ / mol szabadul fel. Ezenkívül az ATP a jelek továbbítására szolgál. A sejteken belül szerepet játszik az anyagcsere szabályozásában. Például kinázok szubsztrátjaként szolgál, amelyek közé tartoznak inzulinstimulált protein-kináz, amely szerepet játszik a vér szőlőcukor. A sejteken kívül az ATP agonistaként szolgál a purinerg receptorokon, és segít továbbítani a jeleket az idegsejtekhez. Az ATP a jelátvitelben a kontextusban jelenik meg vér áramlásszabályozás és a gyulladásos válasz, többek között.
Betegségek és betegségek
A purinszintézis egy összetett biokémiai folyamat, amelyben könnyen előfordulhatnak hibák. A purin kialakulásához szakosodott enzimek lépésről lépésre kell átalakítania a különféle anyagokat. A mutációk ezeket eredményezhetik enzimek nincs megfelelően kódolva. A genetikai anyag információkat tartalmaz arról, hogy a sejteknek hogyan kell szintetizálniuk az enzimeket. Az enzimek fehérjéből készülnek, amely viszont hosszú láncokból áll aminosavak. Minden aminosavnak a megfelelő helyen kell lennie ahhoz, hogy az enzim megfelelő formát öltsön és megfelelően működjön. A hibák nemcsak az enzimek termelésében fordulhatnak elő, hanem már a genetikai kódban is. A mutációk biztosítják, hogy a tárolt információk hibás vagy hiányos aminosavláncokhoz vezessenek. Az ilyen mutációk hatással lehetnek a purinszintézisben részt vevő enzimekre is. Az ebből eredő rendellenességek az anyagcsere-betegségek kategóriájába tartoznak és örökletesek. Egy mutáció a PRPS1-ben génpéldául rendellenességet okoz a purin szintézisében. A PRPS1 kódolja az enzimet ribóz foszfát difoszfokináz. A mutáció miatt az enzim túlműködik. Különböző folyamatok révén ez a túlaktivitás elősegíti a kockázatot köszvény. Köszvény (uricopathia) olyan betegség, amely epizódokban fordul elő. Krónikus köszvény több heveny járvány után alakul ki. A betegség elpusztítja a ízületek; a kéz és a láb változása gyakran különösen látható. Fájdalom a ízületek, gyulladás és a láz szintén a köszvény tünetei. Ezenkívül a ízületek, csökkent teljesítmény, vese kövek és veseelégtelenség hosszú távon megnyilvánulhatnak. A hibás purinszintézis azonban nemcsak köszvényben nyilvánulhat meg. Újabb mutáció a PRPS1-en gén a ribóz-foszfát-difoszfokináz enzim aktivitásának csökkenését okozza. Ennek eredményeként Rosenberg-Chutorian szindróma lép fel. Ez a mutáció a süketség egy bizonyos formájának is lehetséges oka. Más gének is a purinszintézis enzimjeit kódolják. Az ADSL gén szintén ezek közé tartozik. Mutációk az ADSL génben vezet adenil-szukcinát-liáz hiányára. Ez a hiány ritka örökletes betegség, autoszomális recesszív módon öröklődik. A betegség már újszülöttekben nyilvánul meg, de megjelenhet a gyermekkor. A betegség meglehetősen nem konkrétan nyilvánul meg, például mentálisan retardáció, epilepszia és hasonló viselkedési rendellenességek autizmus. Az ATIC gén mutációi szintén megzavarhatják a purin szintézisét. A genetikai információk ezen szakasza összekeveri a bifunkcionális purinszintézis fehérjét, ami az AICA riboziduria kialakulásához vezet. A szakirodalom csak egy esetet dokumentál intelligencia csökkentéssel, veleszületett vakság, és a térd, a könyök és a váll alakváltozása.
