Vidám gyerekek, akiknek normális gyermeki igényeik és vágyaik vannak, de életük félelmetesen rövid. Mintha gyors mozgásban lennének, öregszenek, a gyermeki öregek; többségük már nem éri el a 15. életévét. Az emberi genomkutatásnak köszönhetően első áttörés történt az ok és a tekintetben terápia. Szerencsére a Hutchinson-Gilford szindróma (HGS), más néven progeria, nagyon ritka betegség. A becslések szerint világszerte körülbelül 50 beteg van, Németországban pedig körülbelül hat gyermek.
Progeria: korai öregedés
A progéria latinból és görögből származik, és „korai öregedést” jelent. Az érintett személyek többek között szenvednek:
- Növekedési rendellenességek
- A bőr gyors öregedése
- Csontvesztés
- Érelmeszesedés
- Hajhullás
- Közös változások.
Szív betegség vagy stroke vezet korai halálig. Az ilyen nagyon ritka betegségeket kutatják, de a pénzeszközök korlátozottak, nem utolsósorban a gyógyszergyárak erőfeszítései és megtérülése közötti nagy eltérések miatt. A HGS esetében a remény legelső pillanata jelenik meg, bár egy kicsi.
HGS: Ennek oka genetikai hiba
A kutatók 2003-ban felfedezték, hogy a progéria a laminin egyetlen mutációjának tudható be gén az 1. kromoszómán. A mutáció következménye: a szövet már nem képes regenerálódni. Leegyszerűsítve: a lamininek fehérjék. Döntő jelentőségűek a sejtmag burkolatának felépítésében. Dr. Francis S. Collins, a Maryland-i Bethesdában (Amerikai Egyesült Államokban) működő American Human Genome Research Institute igazgatója a Progeria Research Foundation tudósaival együtt beszámolt arról, mi történik a mutáció során: Egyetlen „helyesírási hiba” az A laminában gén (LMNA) felelős. A Lamin-A a sejtmagot körülvevő membrán kulcseleme. A kutatók azt találták, hogy 18 progeriás gyermek közül 20-nak ugyanaz a helyesírási hibája a lamin-A-ban gén: a bázis citozint felcseréljük a bázis timinnel. A megváltozott fehérjét progerinnek hívják. Megérteni, hogy a DNS-ben - amelyen minden örökletes információt tárolnak - a négy bázisok adenin, citozin, guanin és timin fordul elő, és megfelelő elrendezésük esetén a sejtek normálisan fejlődnek.
A reményt egy rákellenes gyógyszer kínálja
Ez a felfedezés és a progéria génhibájának ismerete megalapozta a rák még tesztelés alatt álló gyógyszer. Amint a Science folyóirat 16. február 2006-án beszámolt róla, az FTI gyógyszert (farnesil-transzferáz inhibitor) reményteli jelöltnek tekintik a különféle rákos megbetegedések, mint pl. leukémia. Zavarja a jelátviteli utakat és az enzimaktivitásokat, és megakadályozza a sejtekre jellemző sejtosztódás stimulálását rák. Az FTI hatóanyag a progeriában is hatékony lehet. Egerekkel végzett laboratóriumi kísérletek során a Los Angeles-i Kaliforniai Egyetemen (UCLA) a progériában szenvedő kis rágcsálóknak FTI-t adtak. Az RTI-k fontos szerepet játszottak egy enzim blokkolásában - ennek eredményeként a hibás progerin molekulák eleve nem épültek be a magmembránba. Ehelyett a magban halmozódtak fel, ahol a tudósok szerint sokkal kevesebb kárt okoztak. Az RTI-vel végzett kezelést követően az egerek többsége szignifikáns javulást mutatott például a testtömegben és a csontstabilitásban a kontroll csoporthoz képest. A betegség azonban nem gyógyult meg teljesen.
Progeria és genetikai kutatás
A genetikai kutatás lépései kicsiek. Az áttörés néha sok évbe telik. Az etikai felelősségről, a megvalósítható és az igazolható megbeszélés emberi dimenziót ölt az olyan betegségek, mint a progéria, szemben. Még sok oktatásra lesz szükség. De tény: a DNS-szekvencia átfogó elemzése az emberi szervezet megértésére irányul. „Az emberek genetikai felépítése a kiindulópont a betegségek okainak felismerésében és kezelésében. Várhatóan az Emberi Genom Projekt genetikai változásokat talál majd mintegy 10,000 XNUMX betegség eredetének komplexumában. " - a német Humán Genom Projekt szerint. A német szövetségi oktatási és kutatási minisztérium és a német kutatási alapítvány által finanszírozott kezdeményezés célja az emberi gének, különösen az orvosi vonatkozású gének szerkezetének, működésének és szabályozásának szisztematikus azonosítása és jellemzése. .
