Profilaxis | Down-szindróma

megelőzés

A 21 Morbus Down triszómia megelőzése nem lehetséges, mivel az esetek 95% -ában ez nem örökletes betegség, hanem új kombináció fordul elő. Már az anyaméhben a kromoszómák az magzat elemezhető. Így egy esetlegesen létező 21 triszómia meghatározható a kockázati terhesség az anya 35. életévétől kezdve. A törvény megengedi magzatelhajtás 12-ig terhesség. Különleges előírások vonatkozhatnak a 21. triszómiára.

Prognózis

Az orvosi ellátás manapság nagyon jó. Ezért az emberek Down-szindróma, aki a múltban általában nem élte túl a pubertást, ma már 60 éves és annál idősebb koráig élhet. Ebből a célból lehetséges súlyos rendellenességek (pl szív hibákat) korai stádiumban észlelik és operálják.

Trisomy 21, más néven Down-szindróma, a szülők téves terjesztése kromoszómák gyermeküknek. A betegnek kettő helyett három van kromoszómák Újszülötteknél a 21-es triszómia a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség.

Németországban minden 700. újszülött gyermek születik ezzel a szindrómával. Ritka esetekben (kb. 5%) van öröklés.

Általában új kromoszómális kombinációk fordulnak elő. Ez a valószínűség az anya életkorával növekszik. A 21-es triszómiában szenvedők fizikai jellemzői kissé tágak lehetnek orr, ferde szemek, mélyen beálló fülek, rövid nyak és magas szájízű.

Egy úgynevezett négy-ujj barázda gyakran előfordul a kezeken. Szív hibák és egyéb károsodások belső szervek ban is lehetségesek Down-szindróma. A méhen belüli magzatok megbízható diagnosztizálása csak kromoszómaelemzéssel végezhető el. A Down-szindrómás betegek várható élettartama napjainkban körülbelül 60 év vagy annál idősebb, mivel különösen a szervi rendellenességek korán felismerhetők és kezelhetők.