megelőzés
Nincs igazi profilaxis, mivel a betegség öröklődik. Az érintetteknek nem szabad dohányozniuk, mivel ez megnehezíti és még jobban megterheli a tüdőt. Az alkoholt is el kell kerülni a máj.
Az alfa-1-antitripszin hiány örökletes?
Alfa-1-antitripszin hiány öröklődik. Ennek az enzimnek a megfelelő génszekvenciája a 14. kromoszómán található. Ha a génszekvencia tartalmaz mutációt, a szekvencia már nem olvasható el helyesen, és az enzim helytelenül képződik.
A betegség súlyossága ezért változó. A mutáció öröklődik, azaz az anyától vagy az apától származik. A beteg akkor fejezi ki a betegség teljes kifejeződését, ha a hiba öröklődik apai és anyai oldalról. A betegek érintettségének mértéke tehát a genetikától függ, de az olyan külső hatásoktól is, mint pl dohányzás. - Jobb tüdő
- Légcső (légcső)
- Tracheális elágazás (carina)
- Bal tüdő
Összegzésként
Alfa-1-antitripszin hiány egy örökletes anyagcsere-rendellenesség, amely főleg a tüdő szövet. A betegség 1: 2000 gyakorisággal fordul elő. Ennek az enzimnek a hiánya miatt a fehérjehasadás gátló hatása enzimek hiányzik.
Ezen hiány miatt a saját tüdő a szövet lebomlik vagy emészthető. Ez ahhoz vezet tüdő emfizéma (köhögés és légszomj is), és további máj fertőzés (10-20%), to májgyulladás (sárgaság). A diagnózist a vér elemzés.
A kezelés helyettesítő terápia útján történik, azaz alfa-1-antitripszin mesterségesen adják be. A hiányzó fehérjét intravénásán adják be (a ér). Nincs profilaxis.
