Prader-Willi szindróma genetikai rendellenesség, amely szellemi és fizikai károsodásokat okoz és rendellenes étkezési magatartáshoz vezet. A rendellenesség ritka és férfiakat és nőket egyaránt érint.
Mi a Prader-Willi-szindróma?
Prader-Willi szindróma (PWS) egy genetikai rendellenesség, amely férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul. Ennek oka a gén a 15. kromoszóma száma. A megváltozott gén mentális és fizikai fogyatékosságot, valamint anyagcserezavarokat okoz. Különleges ismertetőjegye Prader-Willi szindróma egy kontrollálhatatlan étkezési vágy, ami markánshoz vezet elhízottság betegeknél. A rendellenességet Andrea Prader és Heinrich Willi svájci orvosok nevezték el, akik először 1956-ban írták le a tüneteket. A kromoszómát, amelyen a kiváltó genetikai hiba található, 1981-ben találták meg. Prader-Willi-szindróma ritkán fordul elő, és becslések szerint körülbelül 350,000 XNUMX emberek világszerte érintettek.
Okok
A Prader-Willi-szindróma oka a 15. kromoszóma mutációja. Itt három különböző változat létezik, de mindegyik vezet ugyanazokra a tünetekre. Az esetek 70% -ában az oka az apai 15. kromoszóma egy részének hiánya (törlés). Körülbelül 29% -ban a 15. kromoszóma kettős változatban van jelen az anyától, ahelyett, hogy egyszer az apa és egyszer az anya mint általában. A harmadik nagyon ritka változat egy speciális mutáció, amelyet impresszálási hibának neveznek. A gén változás hormon felszabadulást okoz a hypothalamus hogy ne forduljon elő rendszeresen. Ebből eredő alulkínálat hormonok fizikai és mentális rendellenességeket okoz.
Tünetek, panaszok és jelek
A Prader-Willi-szindróma tipikus tünetei a veleszületett izomgyengeség (izom hipotónia). Ebben az esetben a vázizmok alapfeszültsége alacsonyabb, mint más embereknél. Az érintett egyének gyakran kevésbé érzékenyek rá fájdalom mint más egyének. Az érintett egyének mentális és fizikai fejlettségi szintje alacsonyabb, mint amire elvárható lenne az életkoruk. A Prader-Willi-szindróma mérsékelt értelmi fogyatékossággal jár. Ezen a mentális szinten retardáció, a mentális életkor hat és kilenc év között van. Ez 35 és 49 IQ-nak felel meg. Összehasonlításképpen, a 85 és 115 közötti IQ normálisnak tekinthető. A Prader-Willi-szindróma másik jellemzője a fokozott étvágy és a zavart jóllakottság érzése. Az érintett személyek gyakran többet esznek, mint amennyire szükségük van. Mind a folyamatos evés, mind a falatozás lehetséges. Ennek eredményeként a legtöbb Prader-Willi-szindrómás beteg az túlsúly vagy elhízott. Elhízottság gyakran korán alakul ki gyermekkor. Cukorbetegség (cukorbetegség) a Prader-Willi-szindróma másik lehetséges tünete. Az érintett egyének jellemzően alulműködő ivarmirigyben szenvednek (hipogonadizmus). Ennek eredményeként terméketlenek lehetnek. A Prader-Willi-szindróma külső jelei közé tartozik a mandula alakú szem és a háromszög száj terület. A kéz és a láb gyakran szokatlanul kicsi - alacsony termetű is előfordul. A látászavarok szintén sok esetben a tünetek részét képezik. Rövidlátás és a strabismus vagy a hunyorítás különösen gyakoriak.
Diagnózis és lefolyás
A Prader-Willi-szindróma tünetei esetenként változnak. Néhány gyermek már szembetűnő, mint születendő csecsemő terhesség aktivitáshiány miatt. Csecsemőként keveset isznak és petyhüdt izmok vannak. A gyerekek mandula alakú szemmel és háromszöggel rendelkeznek száj részben látási problémáktól szenvednek, gyakran rövidlátók vagy kancsal. A kéz és a láb kisebb a normálnál, és a teljes magasság is alacsonyabb az átlagnál, mert Prader-Willi-szindrómában túl kevés növekedési hormon termelődik. A nemi szervek fejletlenek, és a fiúk gyakran nem leszármazottak herék. A pubertás késik, a nemi jellemzők gyengén fejlettek, és a legtöbb érintett egyén meddő. Szellemi retardáció létezhet. Később az életben, körülbelül hároméves korban kezd kialakulni az ellenőrizhetetlen mértéktelen evés. A gyerekek mindent megesznek, amit csak találnak, beleértve a maradékot is. A diagnózist a tünetek alapján, valamint különféle vizsgálatok, például hormonmeghatározás alapján állapítják meg vér és a pajzsmirigy. Egy genetikai teszt megbízhatóan képes kimutatni, hogy Prader-Willi-szindróma van-e jelen.
Szövődmények
A Prader-Willi-szindrómában várható komplikációk elsősorban a súlyos miatt jelentkeznek elhízottság amelytől az érintett egyének szinte mindig szenvednek, valamint az anyagcsere-betegségek következményei, különösen cukorbetegség mellitus. A gyakran nagyon magas túlsúly súlyos ortopédiai károsodást is okozhat. Az alsó végtagok korai ortopédiai károsodása már megfigyelhető a gyermekeknél. Különösen a súlyt ízületek az alsó végtagok, azaz a csípő, a térd és boka ízületek, valamint a lábak gyakran mutatnak túlterhelés és kopás jeleit az elhízás miatt. Életveszélyes szövődmények várhatók Prader-Willi-szindrómában, különösen akkor, ha a nagy túlsúly a vér hajók és a belső szervek. Ezenkívül, mivel a Prader-Willi-szindrómában szenvedő betegek nem rendelkeznek jóllakottság érzésével, fennáll annak a veszélye, hogy túlterhelik gyomor amíg meg nem szakad. Ezt a kockázatot növeli az a tény, hogy a betegek nem hánynak, nem tapasztalnak teltséget vagy fájdalom amikor túlevnek. Továbbá a gyomor eleinte gyakran észrevétlen marad. A betegeknek ezért fennáll annak a veszélye, hogy a gyomortörés következtében belső vérzés keletkezik. Ezenkívül Prader-Willi szindrómában szenvedő betegeknél alvási apnoe szindróma életveszélyes lehet. Alvási apnoe egy olyan feltétel amelyben a szenvedők megtapasztalják a lélegző alvás közben.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Prader-Willi-szindrómás csecsemőknek sok támogatásra van szükségük a születés alatt és után. A szülőknek közvetlenül konzultálniuk kell az illetékes orvossal, hogy a szükséges vizsgálatokat és kezeléseket korán meg lehessen adni. A. Súlyosságától függően feltétel valamint a rendellenességek száma és súlyossága után ezután rendszeres orvoslátogatásra lehet szükség. Ha szokatlan tünetek jelentkeznek, mint pl láz, lenyelés nehézségeket vagy vizuális problémák esetén konzultálni kell az illetékes szakemberrel. A gyermekorvos mellett a tünetek függvényében belgyógyászok, sebészek, szemészek, fül-orr-gégészeti szakemberek és más szakemberek is igénybe vehetők. Az érintett gyermeknek fizioterápiás támogatásra is szüksége van. Súlyos rendellenességek esetén már az élet első éveiben rehabilitációs intézkedésre van szükség, amelyet általában az anyával és a gyermekkel hajtanak végre. Ha a panaszok súlyosabbá válnak, meg kell látogatni a gyermekorvost. Ha a deformitások következtében baleset vagy esés következik be, akkor a legjobb, ha felhívjuk a sürgősségi orvost. Pszichológiai tanácsadást kínálnak, ha a feltétel negatív hatással van a gyermek vagy a hozzátartozók mentális állapotára.
Kezelés és terápia
A Prader-Willi-szindróma kezelése a tüneteken alapul. Mivel az állapotban csökkent a hormonszekréció, hormonpótló terápia adott. A korábbi hormon igazgatás megkezdődött, annál jobban enyhíthetők a tünetek. A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek általában átfogó ellátást és különleges támogatást igényelnek. A súlyt csökkenteni kell, és ellenőrizni kell az étkezés mennyiségét. Az ételeket szó szerint el kell zárni, mivel a Prader-Willi-szindrómás betegek mindent megesznek, amit csak találnak, akár ehetőek, akár nem. Ez azt jelenti, hogy állati ételeket, szemetet vagy fagyasztott ételeket is fogyasztanak. A legtöbb esetben számos tünet javul, ahogy a betegek lefogynak. Viselkedésterápia támogató lehet a diéta. Fizikoterápia segít javítani az izomtónust és ellensúlyozni a laza izmokat. Beszédterápia támogatja a beszéd képességét. A szemproblémák általában szemészeti kezelést igényelnek, a látást rendszeresen ellenőrizni kell. A gyermekeknek mentális támogatásra van szükségük, esetleg speciális iskolákba járás szükséges. Néha a Prader-Willi-szindróma további folyamata során szív problémák és gerincgörbület alakul ki, amelyet a szélsőség okoz túlsúly. Ebben az esetben ortopédiai és belső terápia szükséges a súlycsökkentés mellett.
Megelőzés
A Prader-Willi-szindróma nem akadályozható meg, mivel genetikai. Korai diagnózis és a betegség gyors megjelenése terápia fontosak a Prader-Willi-szindróma által okozott súlyos következmények megelőzésében.
Követés
A Prader-Willi-szindróma genetikai krónikus betegség hogy nem gyógyítható.Az orvosi kezelés csak pusztán tüneti. Ezért a klasszikus értelemben vett utógondozás nem lehetséges. Azonban a Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekeket és felnőtteket életveszélyes elhízás és egyéb Egészség panaszok egész életük során. Emiatt rendszeres ellenőrzésekre és intenzív étrendi ellátásra van szükség. Ezek intézkedések általában gyermekorvos vagy háziorvos rendeli és ellenőrzi. Elsősorban az érintett gyermekek vagy felnőttek testsúlyát ellenőrizzük. Ezen kívül rendszeres vér tesztek gyakoriak. Néha vizelet- vagy székletmintákra vagy más vizsgálatokra is szükség van. A kezelőorvos dönt az ellenőrzések gyakoriságáról és a szükséges nyomon követésről intézkedések. Sok esetben az érintett betegeket speciális, hosszú távú gondozási intézményekbe helyezik, amelyek magukban foglalják az orvosi ellátást is. Ettől eltekintve a legtöbb esetben a rehabilitációs klinikákon történő fekvőbeteg-tartózkodásra van szükség a terápia koncepció a beteg számára. Az ilyen elhelyezések során hetente legalább egy-két orvosi vizsgálat gyakori. További terápiás intézkedések szükség lehet az elhízási terápia során.
Mit tehetsz te magad
A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekeknek folyamatos támogatásra van szükségük mindennapi életükben. A rokonoknak konzultálniuk kell egy táplálkozási szakemberrel, és együtt kell működniük vele a diéta ami megfelel a gyermek étkezési szokásainak. Kísérő viselkedésterápia szükség lehet. A gyermeknek nem szabad hozzáférnie a potenciálisan káros élelmiszerekhez, hulladékokhoz vagy ehetetlen termékekhez. Ha a gyermek valami nem megfelelőt fogyasztott, akkor sürgősségi orvost kell hívni. A gyermek általában magas érzelmi szintjének ellensúlyozására a sport és a nyitott megközelítés megfelelő intézkedés az orvosi kezelés kíséretében. Fontos, hogy a gyermek napi rendszerességgel rendelkezzen, és ettől eltérni nem szabad. Célszerű hosszú távú tervet készíteni a gyermek számára vezet a lehető legstabilabb életet a mindennapi élet hirtelen változásai nélkül. A beteg gyermekek nagy figyelmet igényelnek, és nagy testi és lelki követelményeket támasztanak szüleikkel. Ez a pihenés és a fázisokat teszi kikapcsolódás annál is fontosabb a gyermeket gondozó rokonok és ismerősök számára. A terapeuta érzelmi konfliktusok révén segíthet teret és munkát teremteni. A szülőnek vagy gondviselőnek szoros kapcsolatot kell tartania az orvosokkal, és tájékoztatnia kell őket minden szokatlan tünetről. Az átfogó terápiás megközelítés segíthet a Prader-Willi-szindrómában szenvedőknél vezet viszonylag tünetmentes élet.
