Porphyria: Enzimhiba következményekkel

porphyria a ritka anyagcserezavarok csoportja, többféle megnyilvánulással. porphyria akut vagy krónikus lehet, kisebb vagy életveszélyes tüneteket okozhat, és sokféle szervet érinthet. A diagnózist ezért gyakran nem könnyű felállítani. Tudjon meg többet az okokról, tünetekről, diagnózisról és kezelésről porfíria itt.

Hogyan alakul ki a porfíria?

Bármilyen különbözőek is a formák, egy közös vonásuk van: a porfirinek képződése mindig zavart. A porfirinek kémiai vegyületek, általában fémekkel. Ők felelősek a színért fehérjék, például a növényekben a zöld klorofill és a vörös színe vér sejtek és izmok. A porfirinek fontos alkotóelemek az emberek és állatok szervezetében, ahol lebontják őket máj köztes szakaszokon keresztül, majd adja meg a epe zöldes színe. Különféle enzimek részt vesznek ebben a beépülésben, átalakulásban és lebomlásban, különösen a csontvelő és a máj. Ha egy vagy több közülük nincs jelen, vagy nem működik megfelelően, ez a folyamat zavart okoz. Egy ilyen enzimhiba öröklődhet vagy megszerezhető (például utána vezet mérgezés).

Melyek a különböző formák?

Nem csak egy osztályozás létezik, hanem több is, amelyek különböző kritériumok alapján készülnek. Tehát megkülönböztetünk származást (veleszületett - szerzett), az enzimképződés helyét (csontvelő - máj), és a progresszió módja (akut - krónikus). Attól függően, hogy az érintett enzimek túlnyomórészt képződnek, a

  • Eritropoietikus forma (rendellenesség a vérképző csontvelőben) és
  • Máj formája (a májsejtek rendellenessége), és
  • E kettő kombinációja (eritrohepatikus forma) különböztette meg.

Például, ha a beépítés a vér sejtek vagy izomfehérje zavart, a koncentráció a porfirinek és prekurzoraik száma a vérben megnő; a szakember ezután porfirinémiáról beszél. Ha az átalakítás zavart, ezek általában a bőr és más szöveteket, és károsíthatja őket. A koncentráció a vizeletben (porfirinuria) vagy a széklet szintén megemelkedhet.

Hogyan nyilvánul meg a betegség?

A tünetek attól függnek, hogy melyik enzim érintett. A gyakorlatban a hirtelen megjelenő (porphyria acuta) és a krónikus lefolyású (porphyria chronica) formákba sorolás hasznosnak bizonyult, mivel tipikus tünetek kísérik őket. Az akut formákat az jellemzi hasi fájdalom, kardiovaszkuláris panaszok, neurológiai rendellenességek és pszichés rendellenességek, mint pl depresszió. A krónikus porfiriamásrészt változások a bőr ha fénynek van kitéve.

Két fontos forma egy pillanat alatt

Messze a leggyakoribb az

  • Porphyria cutanea tarda (PCT), egy krónikus forma, amely valószínűleg öröklődik vagy megszerezhető. Tipikus jellemzője a hólyagok kialakulása a fénynek kitett helyen bőrpéldául a kézfej vagy nyak. Fokozott a pigmentáció és haj növekedés. A legtöbb esetben a máj is károsodik. A kiválasztott vizelet fény hatására rózsaszínű vagy barna színűvé válik.
  • A Porphyria acuta intermittens (AIP) örökletes, életveszélyes forma. Általában először kora felnőttkorban nyilvánul meg. Bizonyos tényezők, például fertőzések és gyógyszerek, valamint feszültség, alkoholés az éhség akut rohamot válthat ki. A tünetek változatosak. A hasi kólikától a hányinger és a hányás nak nek láz, szívritmuszavarok, és megnőtt vér nyomás olyan pszichológiai és neurológiai változásokra, mint bénulás, érzékszervi zavarok, rohamok és tudatzavar. Még légzési bénulás is előfordulhat. Ezért az érintett személyt a intenzív osztályon akut roham során. Ebben a formában is a vizelet sötétedik.

Hogyan történik a diagnózis?

Első a döntő kórtörténet és a panasz a tünetek keverékével. A forma végső diagnosztizálását és megkülönböztetését a porfirinek és azok prekurzorainak meghatározásával végezzük a vérben, a vizeletben és a székletben. Genetikai tesztek is elvégezhetők.

Milyen terápia áll rendelkezésre?

Minden formában a legfontosabb a kiváltó tényezők elkerülése. PCT-ben fényvédő kenőcsök támogató intézkedésként alkalmazható. A maláriaellenes gyógyszer szedésével chloroquine, megkísérelhetjük a porfirinek feloldását a szövetekből. Ez a kezelés azonban időben korlátozott. Vérellátást is alkalmaznak. Az AIP-ben a tüneteket intenzív kezeléssel kezelik az akut rohamban. A tanfolyam a formától és a kiváltó tényezők elkerülhetőségétől függ. Egy porfíriára még nem lehet gyógyítani.