Paramyotonia Congenita: okai, tünetei és kezelése

A Paramyotonia congenita a myotonia formáinak csoportjába tartozik, amelyet az izomfeszültség elhúzódó állapota jellemez. Ez egy genetikai rendellenesség, amelyben a funkció nátrium csatornák károsodtak. A tünetek csak akkor jelentkeznek, amikor az izmok lehűlnek, vagy hosszan tartó fizikai aktivitás során, és nem észrevehetőek vagy alig észrevehetők, amikor az izmok melegek.

Mi a paramyotonia congenita?

A Paramyotonia congenita az izom működésének rendellenessége, amely hosszan tartó feszültségként jelentkezik az izom összehúzódása vagy annak való kitettség után hideg. Ezt a betegséget először Albert Eulenberg neurológus írta le, aki 1840 és 1917 között élt. Emiatt a paramyotonia congenita Eulenberg-kór néven is ismert. Ellentétben a többi myotóniával, mint például a Myotonia congenita Thomsen és a Myotonia congenita Becker, ez nem klorid csatorna myotónia, de a nátrium csatorna myotonia. Ebben az esetben a nátrium iontranszport. A nátriumionok beáramlanak a sejtbe akciós potenciál. Ezeket az izom összehúzódása után rendszerint ismét a sejtből szállítják ki, amíg a membrán nyugalmi potenciálja kialakul. A paramyotonia congenita esetében ez a folyamat késik, és több órát is igénybe vehet. Főleg, ha ki vannak téve hideg vagy hosszan tartó izom után feszültség, az izomfeszültség állapotai rosszul enyhíthetők. Szemben klorid csatornázza a myotóniát, az izmok mozgás közben még jobban megmerevednek. Az önkéntes izmokat különösen érinti ez a rendellenesség.

Okok

Pontmutációk az SCN4A-n gén, amely a 17. kromoszómán található, azonosították a paramyotonia congenita okozójaként. Ezen mutációk eredményeként az izomsejtekben a nátriumcsatorna működése súlyosan károsodik. A nátriumionok a sejtbe áramlanak, hogy kifejlesszék a akciós potenciál. Nyugalmi állapotban azonban a nátriumion koncentráció a cellán kívül nagyobb, mint belül. Így van egy magasabb kálium ion koncentráció mint a sejt belsejében lévő nátriumion-koncentráció. A nyugalmi potenciált aktívan a nátriumcsatorna ionpumpa-funkciója hozza létre. Amikor a lehetséges pihenés folyamata a akciós potenciál zavart okoz, hosszan tartó izomfeszültségi állapot lép fel. Ezt myotóniának nevezik, mert az izomtónus sokáig emelkedett marad. A paramyotonia congenita esetében a nátriumionok sejtbe történő beáramlása előnyös, különösen a hideg expozíció és az izmok összehúzódása. A különösen nagy akciós potenciál felépülésének két okát tárgyalják. Az egyik rész valószínűleg annak tudható be, hogy a nátriumcsatornák már nincsenek bezárva. A nátriumcsatorna myotonia másik része a nátriumcsatornák késleltetett bezáródásán alapul. További hidegnek való kitettség vagy folyamatos testmozgás eredményeként az akciópotenciál tovább növekszik. Csak melegben és nyugalomban épül fel lassan a nyugalmi potenciál. Ez azonban ellentétben áll a klorid ioncsatorna myotonia, amelyben a pihenési potenciál felépül a testmozgás során.

Tünetek, panaszok és jelek

A Paramyotonia congenita születésétől kezdve fennmarad, a tünetek az egész életen át változatlanok maradnak. Szemhéj izmok, szemizmok, arc, nyak, valamint az alsó és felső végtagok különösen érintettek. Például egy zárt szemhéj órákig nem lehet kinyitni, ha hidegnek van kitéve. Hideg expozíció akkor is fennáll, ha nedves és hűvös mosogatórongyot alkalmaznak. Ezenkívül a beteg arca maszkként merevedik, ha hidegnek van kitéve. Ugyanakkor károsodott mozgás van, az ujjak fájdalommentes hajlításával. A merevség paradox módon növekszik ismételt mozgás és hideg hatásának kitéve. Ezután az izmok gyengesége tartós mozgás és hidegnek való kitettség után következik be. Néhány beteg a pubertáskor kezdődő periodikus hiperkalémiás bénulásban is szenved. Meleg körülmények között általában nincsenek tünetek, vagy csak kisebb tünetek vannak.

A betegség diagnózisa és lefolyása

A Myotonia congenita diagnosztizálható már a tünetek megjelenésekor. Megkülönböztető diagnózis A myotonia különböző formái között szintén egyértelmű. Míg a kloridion-csatorna myotóniái a Myotonia congenita Thomsen és a Myotonia congenita Becker szinte azonos tünetekkel rendelkeznek, jól megkülönböztethetők a Paramyotonia congenita-tól. Egyszerű vizsgálati módszer a hideg borogatások alkalmazása az indukálásra szemhéj myotonia. Ezt követően lehetetlen, hogy az érintett személy hosszú ideig kinyissa a szemhéjakat. Ugyanakkor a betegek kettős képeket látnak, amelyekről szintén mindig kérdezni kell kórtörténet. Az ismételt mozgással növekvő merevség a nátriumcsatorna myotóniájára is rámutat. Ban,-ben vér, a megemelkedett szintje kreatinin az izombetegségekre jellemző kináz található. Mivel azonban ezek a szintek más betegségekben is megtalálhatók, a diagnózis szempontjából nincs jelentőségük. A genetikai teszt azonban teljes mértékben megerősítheti a diagnózist.

Szövődmények

A paramyotonia congenita megfelelő kezelésével komplikációk nem fordulnak elő. A várható élettartam nem csökken. A legfőbb kihívás azonban, főleg télen, az ízületek. Nyáron a ízületek megmerevednek többek között a fürdőzéskor. Ez a merevséget okozza ízületek és általános fizikai gyengeség. Ugyanez vonatkozik a hosszan tartó fizikai munkára is. A hűtést azonban nem lehet teljesen elkerülni. Ez csak akkor érhető el, ha az érintettek folyamatosan magasabb hőmérsékletű helyiségekben tartózkodnának. Néhány beteg pszichésen is szenved attól, hogy csak korlátozott mértékben végezhet sok szabadidős tevékenységet. Ez egyedi esetekben akár vezet nak nek mentális betegségek és a depresszió. A paramyotonia congenita esetében általában nem szükséges gyógyszeres kezelés. A merevség megakadályozásához a legtöbb esetben elegendő elkerülni az ízületek lehűlését. Néhány esetben azonban a tünetek olyan súlyosak lehetnek, hogy a mexiletin gyógyszeres kezelést javasolják. Azonban a kezelés ezzel a gyógyszerrel, amelyet valóban kezelésre használnak szívritmuszavarok, csak kivételként szabad végrehajtani, mivel csak lehetséges vezet különféle mellékhatásokra. Például, szédülés, hangulatingadozás, látászavarok vagy hányinger gyakran észreveszik a gyógyszer szedése során. Nagyon ritka esetekben thrombocytopenia megnövekedett vérzési hajlam előfordulhat.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A mozgásszervi betegségek a károsodás jele Egészség. Orvosnak értékelnie kell őket, hogy a kezelés és terápia tervet lehet kidolgozni. Az első jelzések az élet első napjaiban vagy hónapjaiban jelennek meg. Ha hideg vagy intenzív fizikai aktivitás hatására izommerevség lép fel, ajánlatos orvoshoz látogatni. Ha a merevség több órán át fennáll, ez a paramyotonia congenita jelzésére utal. Ha az ízületek elmozdulnak, a merevség további mértékben megnő. A genetikai betegség tünetei egész életen át állandóak maradnak orvosi ellátás nélkül, intenzitásuk nem növekszik. A mozgásszekvenciák zavarait, az ízületek rögzített hajlítását, valamint a bénulást orvosnak kell megvizsgálnia. A betegség jellemző jellemzője a tünetek hiánya meleg környezeti körülmények között. Ha irritációk jelentkeznek a mindennapi élet vagy a sporttevékenység kezelésében, valamint a foglalkozási tevékenységek nem teljesíthetők a kívánt módon, orvosra van szükség. Meg kell beszélni az orvossal az esések vagy balesetek fokozott kockázatát, a járás instabilitását és a szorongást. Ha érzelmi problémák vagy pszichológiai zavarok egyszerre jelentkeznek a fizikai korlátok miatt, akkor a panaszok tisztázása szükséges. Ha az érintett személy panaszkodik az izommerevség során bekövetkező látásbeli változásokról, akkor intézkedésre van szükség. A kettős látást gyakran dokumentálják a fázis során.

Kezelés és terápia

A paramyotonia congenita okozati kezelése nem lehetséges, mivel genetikai feltétel. A legtöbb esetben azonban nincs szükség kezelésre, ha elkerülik a hideg és megerőltető fizikai aktivitást. A gyógyszeres kezelésről nem állnak rendelkezésre megbízható adatok. A mexiletin gyógyszer használata azonban ajánlott a tartós merevség enyhítésére. Mivel ez a gyógyszer szívbetegség, figyelmet kell fordítani minden előforduló mellékhatásra.

Kitekintés és előrejelzés

A feltétel, amelyet paramyotonia congenita-nak hívnak, a vázizmok túlzott izgatottsága jellemzi. Ez akaratlan izomhoz vezet összehúzódások. Ennek ellenére a várható élettartam nincs korlátozva. A paramyotonia congenita prognózisa ezért pozitív. A viszonylag ritka örökletes betegség autoszomális domináns módon öröklődik. Az érintett személy izomzata görcsök önkéntelenül. Csak nehezen tudnak újra ellazulni. Nehéz a feszültség és a kikapcsolódás a lépcsőmászás során. A paramyotonia congenita által érintett emberek problémákat tapasztalnak, különösen ha hidegnek vannak kitéve, vagy hosszan tartó ülés után. Nehézek járni, megragadni vagy megtartani a sajátjukat egyensúly. Az önkéntelen izomgörcsök hajlamosabbak az esésre, mint mások. A paramyotonia congenita ellenére nincs izomgyengeség. Lehet, hogy az érintett egyének sportosak fizikai. A folyamatosan összehúzódó izmok egyfajta edzéshatást keltenek. A tüneteket célzott edzés javítja. Ennek célja a kikapcsolódás rendellenességet és gyengíti annak hatását. A legtöbb esetben ez elég jól működik. A kezelő orvosok ezért meglehetősen ritkán veszik figyelembe a rövid távú gyógyszert terápia. A paramyotonia congenita gyógyítása jelenleg nem lehetséges. A betegség már megalapozott gyermekkor. Egész életen át fennmarad. Az érintett egyének fokozhatják a myopathiák miatti légúti megbetegedések vagy légzési bénulások kockázatát, ha intenzív orvosi ellátást igényelnek.

Megelőzés

A paramyotonia congenita megelőzése genetikai oka miatt nem lehetséges. Ha azonban a betegség fennáll, akkor néhány szabály betartása esetén a tünetek széles körű mentessége érhető el. Fontos kerülni a hideg hatásokat, a hűvös vízben történő fürdőzést és a hosszan tartó fizikai aktivitást. Mivel azonban ezen hatások és tünetek közötti kapcsolat nyilvánvaló, a szenvedők lényegében betartják ezeket a szabályokat.

Követés

Sok esetben csak korlátozott intézkedések utókezelés áll rendelkezésre a paramyotonia congenita betegségben érintett személy számára. Mindenekelőtt gyors és mindenekelőtt korai diagnózist kell felállítani, hogy megelőzzék az érintett személy további komplikációit vagy egyéb panaszait. Minél korábban fordulnak orvoshoz, annál jobb a betegség további lefolyása, így az érintett személynek ideális esetben orvoshoz kell fordulnia a betegség első jelei és tünetei esetén. A legtöbb paramyotonia congenita beteg függ a intézkedések of fizikoterápia és fizioterápia. Ebben az esetben ezeknek a terápiáknak számos gyakorlatát a beteg saját otthonában is elvégezhetjük a test mobilitásának helyreállítása érdekében. Sok esetben a paramyotonia congenitát különféle gyógyszerek szedésével is kezelik. Az érintett személynek mindig ügyelnie kell arra, hogy rendszeresen és az előírás szerint szedje őket a tünetek megfelelő enyhítése érdekében. Kétértelműség vagy bármilyen kérdés esetén először mindig orvoshoz kell fordulni. Súlyos mellékhatások esetén először orvoshoz kell fordulni. Esetleg a paramyotonia congenita is csökkenti az érintett személy várható élettartamát.

Mit tehetsz te magad

A paramyotonia congenita-ban szenvedő betegek nagyon érzékenyek a hidegre. Ezért, hogy megakadályozzák a myotonikus reakciók kialakulását, melegen kell tartaniuk izmaikat. Különösen a téli hónapokban ezért fontos elkerülni a hideget. A meleg ruházat és a fűtött szobák elengedhetetlenek a hideg évszakban. Nyáron is vannak kihívások, megfázásként úszás tó a jellegzetes izomfeszültséget is okozza. A mindennapi életben még a hideg csap is víz az arc bénulást okozhat. Attól függően, hogy a tünetek mennyire súlyosak, az orvos javasolhatja a gyógyszeres kezelést. Itt ügyelni kell a helyes adagolásra. A gyógyszerek enyhítik a problémát, de vannak mellékhatásaik is. Ha a betegek tudják hirtelen izommerevségük okát, megtanulják, hogyan kell kezelni. Például a szenvedők használat előtt felmelegítik a mosogatórongyot, és megvárják, amíg a víz meleg, mielőtt kezüket a nyitott csap alatt tartanák. Az izomfeszültséget súlyosbíthatja a fizikai aktivitás. Ezért túl sok testmozgás nem ajánlott a betegek számára. Ha merevség lép fel, ez segít a gyors cselekvésben és az érintett testrészek felmelegedésében.