A Pallister-Killian-szindróma egy örökletes betegség, amely különféle anatómiai rendellenességekhez vezet. Németországban és a környező országokban jelenleg csak a szindróma 38 esete ismert. Így a Pallister-Killian-szindróma nagyon ritka betegség.
Mi a Pallister-Killian-szindróma?
A Pallister-Killian szindróma, más néven Teschler-Nicola szindróma vagy tetrasomia 12p mozaik, genetikailag öröklődő rendellenesség. A szindrómát először Philip D. Pallister gyermekorvos és genetikus diagnosztizálta. Wolfgang Killian osztrák orvos és Maria Teschler-Nicola humánbiológus, Dr. Pallistertől függetlenül, 1981-ben négy embernél észlelték ugyanazokat a tüneteket. Ez a kromoszómaváltozás önmagában nem ritka. Azonban az érintett gyermekek általában születésük előtt, gyakran még az első trimeszterben is meghalnak, ezért sok ilyen terhesség észrevétlen marad.
Okok
A Pallister-Killian-szindróma oka a tizenkettedik kromoszómán található. Kromoszómák a sejt magjában helyezkednek el. Ott valójában nem láthatók; csak a sejtosztódás során látható jól felépítésük. A kromoszóma két úgynevezett kromatidból áll, amelyeket középen a centromer köt össze, egyfajta szűkület. A kromoszóma tehát X-nek tűnik. A centromérán, vagyis az X felső részén két rövid kar található. Ezeket p-karoknak is nevezik, ahol a p jelentése a vékony (francia a kicsi). A centromér alatt két hosszabb kar található, a q kar. A Pallister-Killian-szindrómában szenvedőknél a p kar négyrétegű, ahelyett, hogy néhány szomatikus sejtjükben duplikátum lenne. A két további p kar összeolvad egy kis 47-es kromoszómát alkotva, amelyet 12p izokromoszómának nevezünk. A kromoszóma rendellenesség a csecsemő sejtek hibás éréséből származik a gyermek anyjában vagy apjában.
Tünetek, panaszok és jelek
Más kromoszóma rendellenességektől, például a 21. triszómiától eltérően a Pallister-Killian szindrómát a legtöbb esetben nem diagnosztizálják születés előtt. Terhesség általában komplikációk nélkül halad. A születés gyakran normális módon és a megfelelő időpontban történik. A gyermekek születési súlya és mérete normális. A szindróma tünetei azonban változatosak és néha nagyon súlyosak. Következtében agy diszfunkció, a gyermekek csak nagyon petyhüdt izomtónusúak. Az izomtónus az izmok feszültségállapota. Ha túl laza, akkor a gyerekek csak nagyon későn ülhetnek fel, vagy problémáik vannak a felemelésükkel vagy tartásukkal fej amikor szoptat. Feltűnő a gyerekek szokatlan megjelenése. Arcuk nagyon hosszú, a homlok kidomborodik. A szemhéjak tengelye ferdén halad felfelé és kifelé. A orr széles és a fogak hibás záródásai vizuális láthatóságot okoznak a száj terület. Különösen a templomok területén a haj meglehetősen ritkán növekszik. Az egyenetlen pigment miatt terjesztés, a bőr foltosnak tűnik, különösen a hason, a háton, a karokon és a lábakon. A legtöbb Pallister-Killian-szindrómás gyermek súlyos mentális retardációval rendelkezik. Súlyos beszédfejlődési rendellenességek szenvednek, és egyes esetekben némaak maradnak. Ezeken a gyakori tüneteken túlmenően a gyermekeknek számtalan ujja vagy ujja is lehet. Nehezen beállított epilepsziás rohamok, látászavarok, szív a nemi szervek hibái és rendellenességei is előfordulhatnak. A Pallister-Killian-szindrómára jellemzően a fertőzések iránti nagy hajlam is.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Pallister-Killian-szindróma diagnosztizálása meglehetősen nehéz. A rutin kromoszóma-tesztek gyakran hibásan feltűnő képet tárnak fel. A végleges kimutatáshoz a bőr biopszia a gyerekeken végezzük. A kromoszóma-rendellenesség ekkor kimutatható a bőr az ilyen módon tenyésztett sejteket. A prenatális diagnózis szintén meglehetősen bizonytalan, mert nem minden sejtben mutatkozik kromoszóma-hiba. Ha véletlenül nem feltűnő magzatvíz sejteket vesznek a prenatális diagnózisra, a gyermek e szembetűnő diagnosztikai megállapítás ellenére Pallister-Killian-szindrómával születhet. A betegségben szenvedők fejlettsége korlátozott, életük végéig fizikai segítségtől és intenzív ellátástól függ. A várható élettartam a szerv tüneteinek súlyosságától függ. Vannak olyan emberek, akik Pallister-Killian szindrómában éltek 40 év felett.
Szövődmények
A Pallister-Killian-szindróma miatt az érintett személyek különböző deformitásokban és rendellenességekben szenvednek. Az ennek okaiból adódó szövődmények és korlátozások általában nagymértékben függenek ezen rendellenességek típusától és súlyosságától is. A legtöbb esetben a gyermekek izomsorvadásban és állandó izomfeszültségben szenvednek. Hasonlóképpen kellemetlenségeket okozhat a fej függőleges. A gyermekek szokatlan megjelenése, különösen csecsemőkorban, gyakran zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezet, így a gyermekek pszichológiai panaszoktól, ill. depresszió a folyamat. Ban,-ben szájüreg, az érintett egyéneknél a fogak rosszul záródnak le, ami szintén vezet nak nek fájdalom. A Pallister-Killian-szindróma mentálishoz is vezet retardáció, így a betegek mentálisan nagyon súlyos fogyatékkal élnek. Emiatt általában más emberek segítségétől is függenek életükben. Szív hibák vagy látási problémák is jelentkeznek a Pallister-Killian-szindróma miatt. A Pallister-Killian-szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Különböző terápiák segítségével a tünetek részben korlátozhatók. A betegség teljesen pozitív lefolyása azonban nem fordul elő.
Mikor kell orvoshoz menni?
Azok a szülők, akik izomzavarokat, rendellenességeket vagy tipikus elvékonyodást észlelnek haj gyermeküknél forduljon a gyermekorvoshoz. A Pallister-Kilian-szindrómát általában közvetlenül a születés után vagy a prenatális genetikai teszt során észlelik. Ha a tünetek enyhék, a feltétel gyakran csak az élet első heteiben és hónapjaiban válik nyilvánvalóvá. A kezelés az örökletes betegségek speciális központjában történik. Ha ez korai stádiumban történik, akkor a betegek megtehetik vezet viszonylag normális, tünetek nélküli élet. A Pallister-Killian-szindróma különböző rendellenességekkel és tünetekkel jár. A tünetektől függően többek között ortopédek, szemészek, otológusok és kardiológusok kezelik. Az esetleges rendellenességeket először műtéti úton korrigálják. Ezt fizioterápiás kezelés követi. Mivel az érintett gyermekek gyakran gyengék az izmokat, gyógytornászt kell bevonni. Ezenkívül megnő a fertőzések kockázata, amelyet kompenzálnak a különböző oltások és a igazgatás megfelelő gyógyszeres kezelés. Mindennek ellenére intézkedések, a betegeknek állandó motoros korlátai vannak, és képzett nővér támogatására szorulnak. A terápiás kezelés támogatja a beteg gyermekek mentális fejlődését, akiket gyakran kiközösítenek vagy erőszakoskodnak miattuk feltétel. A szülőknek korán fel kell venniük a kapcsolatot a speciális iskolákkal és óvodákkal annak biztosítása érdekében, hogy a gyermek megfelelő tudományos támogatást kapjon.
Kezelés és terápia
Mivel genetikailag öröklött rendellenességről van szó, okozati terápia szindróma nem lehetséges. Terápia kizárólag a tünetekkel foglalkozik. Mivel a gyermekek mozgása nagyon korlátozott, és szintén kevés kezdeményezést mutatnak, nagyon fontos az egyéni támogatás. Különböző terápia megközelítések célja, hogy megismertessék a gyerekeket az elvont gondolkodás világával. Különböző érzékszervi benyomások, például hallás, látás és megérintés révén a agy serkenteni kell a funkciót. A gondozók fokozott figyelme révén a terapeuták remélik, hogy fokozzák a gyermekek szociális intelligenciáját. A hangsúly a nyelv fejlesztésére is kerül. Különböző nyelvi tevékenységek révén ösztönözni és bővíteni kell a nyelv megértését. Különféle foglalkozásterápia és a fizikoterápia módszereket alkalmaznak az izomlazaság kezelésére. A terápiás cél itt a jobb testtartás-szabályozás. Ha a rosszul elhelyezett fogak vagy az orr szerkezetének megváltozása problémákat okoz lélegző vagy étkezés esetén sebészeti beavatkozásra lehet szükség. Ugyanez vonatkozik, ha a szív hiba van jelen. Bizonyos esetekben a szívhibákat gyógyszeres kezeléssel is kezelik. Ha daganatok alakulnak ki a betegség következtében, kemoterápiás kezelésre lehet szükség.
Kitekintés és előrejelzés
Olyan ritka állapotok esetén, mint a Pallister-Killian-szindróma, a prognózis rossz, már csak azért is, mert kevés kutatás és kevés kezelési lehetőség volt. A mai napig csak 70 esetet jelentettek világszerte. Az orvosi szakértők azonban azt feltételezik, hogy a be nem jelentett esetek száma magasabb. A genetikai betegséget nehéz kimutatni. A Pallister-Killian-szindróma alacsony előfordulásának oka bizonyos változás kromoszómák. Ez általában oda vezet magzatelhajtás az magzat. Kevés gyermek éli túl a terhesség. A neurológiai és kognitív rendellenességek és rendellenességek sokasága csak tüneti úton kezelhető, ha egyáltalán. Az érintettek közül sokan egész életen át igénybe veszik a gondozók segítségét. Az érintett egyének életkora függ fogyatékosságaik jellegétől és súlyosságától. Az epilepsziák gyakran serdülőkorban alakulnak ki. A gerinc deformitása vagy gerincferdülése műtéti úton korrigálható vagy enyhíthető. Az izomzat nem fejlődik megfelelően. A gyerekek gyengék és gyakran vannak tanulás fogyatékosságok. Szívhibák vagy rekeszizom-sérvek képesek vezet halálig, amikor az érintett újszülötteket műtéten esnek át. A posztnatális problémák megfelelő kezelése és megfelelő ellátás mellett a Pallister-Killian-szindrómás gyermekek átlagosan negyvenéves átlagéletkorot érhetnek el. A prognózis egyénenként változó. Az immunhiány gyakran súlyos légzési problémákat okoz a légúti fertőzések miatt. Emiatt néhány érintett személy fiatalon meghal.
Megelőzés
A Pallister-Killian-szindróma az egyik szülő hibás csírasejtéréséből adódik. Ez a kromoszóma-rendellenesség nem akadályozható meg. Így a betegség megelőzése nem lehetséges.
Követés
A Pallister-Killian-szindrómában szenvedő egyéneknek nagyon kevés speciális ellátása van, ha van ilyen intézkedések a legtöbb esetben rendelkezésükre áll. Ezért az érintett személyeknek a betegség kialakulásának korai szakaszában orvoshoz kell fordulniuk, hogy megakadályozzák a további szövődmények és tünetek előfordulását. Ha gyermekvállalási vágy merül fel, a genetikai tesztelés és tanácsadás szintén hasznos lehet a Pallister-Killian-szindróma kiújulásának megelőzésében. Ezért az orvossal kell kapcsolatba lépni az feltétel. A betegség által érintett emberek többsége különbözőektől függ intézkedések of fizikoterápia vagy fizioterápia. Számos gyakorlat otthon megismételhető, ami felgyorsítja a kezelést. Daganatok esetén rendszeres orvosi ellenőrzést kell végezni annak érdekében, hogy a többi daganatot korai stádiumban észleljék, majd kezeljék. A Pallister-Killian szindrómában szenvedő gyermekek intenzív támogatást és gondozást igényelnek. Különösen az iskolában a gyermekeknek külön támogatásra van szükségük, hogy felnőttkorukban ne alakuljanak ki tünetek. Azt, hogy a betegség miatt csökken-e a várható élettartam, ebben az összefüggésben nem lehet előre megjósolni.
Mit tehetsz te magad
A Pallister-Killian szindrómában szenvedő betegek folyamatos kezelésre szorulnak otthoni ápolás. A betegségben szenvedő gyermekeknek külön rendezvényen kell részt venniük óvoda később pedig egy speciális iskola a fogyatékkal élő gyermekek számára. A szülőknek gondoskodniuk kell arról, hogy a gyermek már a korai életkorban képes legyen szociális háló létrehozására a mentális kockázat csökkentése érdekében Egészség problémák. Ezen felül a diéta változtatni kell. Az érintett gyermekeknek gyengéd ételeket kell fogyasztaniuk, hogy ellensúlyozzák a gyakran érzékeny fogakat és gyulladás a szájüreg. Ha a gyermeknek van egy szívhiba vagy daganatokban szenved, állandó ellenőrzés szükséges. Szövődmények esetén azonnal sürgősségi orvost kell hívni, mivel akut életveszély áll fenn. Ha a gyermek jól éli túl az élet első éveit, fizikoterápia elindítható, amelyet a tünetképtől függően egyedileg kell létrehozni. A Pallister-Killian-szindróma befolyásolja a testtartást és az egyes testrészek mozgatásának képességét is, ezért a szupportív segítség gyaloglás formájában AIDS, kerekes székek és hasonlók mindig szükségesek. A legtöbb esetben a strukturális változtatásokat otthon kell végrehajtani, hogy a gyermek speciális fizikai követelményei teljesülhessenek. Ezenkívül a szülőknek szorosan konzultálniuk kell az orvosi csoporttal annak érdekében, hogy a terápiát rendszeresen hozzá lehessen igazítani a gyermek jelenlegi állapotához Egészség.
