Osztályozás
Törékeny csontbetegség különböző altípusokra osztható, amelyek mindegyikének megvannak a maga sajátosságai. Gyakran különböznek az érintett személyek testalkatától, valamint a tünetek kifejeződésétől és a betegség lefolyásától. I. típus (Lobstein típus): A törékeny csontbetegség a betegség legkönnyebb formája.
Gyakran csak akkor diagnosztizálják, amikor a gyermek már idősebb, és észrevehetően hajlamos a törésekre. A diagnózis azonban még később is megállapítható, amikor a kísérő tünetek észrevehetővé válnak, például hallási problémák felnőttkorban. Az érintetteknél általában kevés a csontváz rendellenessége.
A ízületek általában rendkívül mozgékonyak és izmaik meglehetősen gyengék. A sclerae kékes színű lehet. Egyébként az I. típus nem feltűnő.
II. Típus: II. Típus törékeny csontbetegség a betegség legsúlyosabb formája. A betegek rendkívül hajlamosak a törésekre és elmaradottak tüdő. Korábban a törékeny csontbetegségnek ezt a formáját életképtelennek tartották, napjainkban azonban hatékonyabban kezelhető, ami meghosszabbíthatja a túlélési időt.
Ennek ellenére sok gyermek a születés során többszörös törést szenved, ezért a születést követő első 24 órán belül gyakran meghal. A tüdő elégtelen érettsége szintén meghatározó tényező a fiatal betegek idő előtti halálában. III. Típus (Vrolik típus): A III. Típusú üvegcsontos betegségben szenvedő betegek a betegség súlyos formájától is szenvednek.
Kicsi termetűek, és sok csontvázdeformációjuk van, amelyek mind a végtagokban, mind a gerincben előfordulnak. Ez szintén befolyásolhatja lélegző. Ezek a betegek gyakran kerekesszéktől függenek.
IV. Típus: A IV. Típus a III. Típusú könnyebb formának tekinthető. Ezek a betegek is kicsiek, de kevésbé szenvednek a csontváz deformitásaitól, és nincs szükségük olyan gyakran kerekesszékre, mint a III. Típusú betegekre. Az érintettek sclerái normálisak lehetnek, de kékesen is elszíneződhetnek. V. típus: Az V. típusú üveges csontbetegségben szenvedő betegeknél a túlzott jelenség tapasztalható kallusz képződés.
A törések után túlzott új csontképződés lép fel, ami a csont megvastagodását eredményezi. Ezekben a betegeknél kalcium az ulna és a sugár, valamint a sípcsont és a fibula közötti szalagstruktúrákban is felhalmozódik. Ez problémákhoz vezet ezeknek a testrészeknek a be- és kifelé történő forgásával.
Ez már a vizsgálat során jelzést adhat az alapbetegségről. VI. Típus: A VI. Típusú betegek normális vagy kékes sclerával rendelkeznek. A törékeny csontbetegség tipikus tüneteit mutatják.
Különlegessége azonban, hogy ezeknél a betegeknél nem található genetikai ok a tünetekre. Nincsenek tipikus genetikai mutációik, mint a többi üveges csontbetegségben szenvedő betegnek. VII. Típus: A VII. Típusú üvegtest-csontritkulásban szenvedő betegek sajátos jellemzője az úgynevezett rizomellia.
Itt, a felkar és a comb csontok az alsó karhoz képest viszonylag rövidek és az alsó láb csontok. Az üvegtestes csontbetegség terápiája három fő pilléren alapszik: fizioterápia, intramedulláris szegezés és biszfoszfonátok. Mivel a törékeny csontbetegség genetikailag meghatározott, még nem gyógyítható.
A terápia csak a tünetek javítását szolgálja. Fizioterápia: A törékeny csontbetegségek kezelésében a fizioterápia egyre fontosabbá válik. Az immobilitás elősegíti a csonttömeg további csökkenését, ezért a célzott fizioterápiás gyakorlatok előnyösek a stabilizáláshoz csontok veszélyben van törés.
Ez megakadályozza a különösen rossz testtartást is, mivel az izmok felépülnek. Ha lehetséges, fizioterápiát kell végezni naponta. Célszerű a gyakorlatokat vízben is elvégezni.
A betegek könnyedén mozoghatnak, és nincs fennakadás vagy törés veszélye. Intramedulláris szegezés: Az intramedulláris szegezés a csontok közvetlen stabilizálását szolgálja. Ebből a célból a megfelelő csontot több darabra osztják egy művelet során.
A darabokat ezután egy szögre vagy drótra fűzik, mint egy gyöngysort, így helyreáll a csont eredeti, axiálisan megfelelő helyzete. Ily módon elkerülhetőek a töréseket követő csontdeformitások. Erre a célra felhasználhatók széthúzható és így a növekedést nem akadályozó teleszkópos körmök is.
Ez azt jelenti, hogy a körmöket nem kell ilyen gyakran cserélni az elégtelen hosszúság miatt. Az intramedulláris szegezést azonban nem szabad olyan betegeknél végezni, akik általában rosszak feltétel. Akkor sem használható, ha túl kevés a csontanyag, mert a körömnek akkor nincs elég tartása a csontban.
A biszfoszfonátok: Az üveges csontbetegség biszfoszfonátokkal történő kezelése gyógyszeres terápiás megközelítés. A biszfoszfonátok olyan készítmények, amelyek gátolják a csontromboló sejteket, és ezáltal a csontanyag másodlagos növekedéséhez vezetnek. Ez csökkentheti a törés aránya a betegeknél. Csontfájdalom a biszfoszfonát-kezelés alatt is ritkábban fordul elő.
