Okihiro-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Az Okihiro-szindróma olyan rendellenességek komplexusa, amelyek elsősorban a felső végtagokat érintik. Ezekkel a rendellenességekkel társul a feltétel Duane anomáliájának hívják, amely megakadályozza a betegeket abban, hogy kifelé nézzenek. A kezelés pusztán tüneti, és általában az egyes tünetek műtéti korrekciójából áll.

Mi az Okihiro-szindróma?

A malformációs szindrómák veleszületett rendellenességek, amelyek a test különböző összetevőinek rendellenességeinek komplexeként nyilvánulnak meg. Az Okihiro-szindróma egy ilyen malformációs szindróma. Az angolul beszélő országokban a rendellenességek komplexumát Duane-radial Ray-szindrómának hívják. A szindróma tünetei főleg a felső végtagokhoz kapcsolódnak, és jellegzetesen a szem Duane rendellenességével társulnak. A szindróma pontos előfordulása nem ismert. Becslések szerint azonban meglehetősen ritka feltétel becsült előfordulása 100,000 XNUMX emberből legfeljebb egy érintett lehet. A fejlődési rendellenességek közvetlenül a születés után nyilvánulnak meg, és örökletes alapon vannak. Az öröklődés módja autoszomális domináns. Az öröklődés nem minden esetben volt nyomon követhető. Így az általános öröklődés ellenére sok esetben egy új genetikai mutáció állhat a tünetek komplexumának okaként.

Okok

Az Okihiro szindrómát a SALL4 genetikai mutációi okozzák gén a 20. kromoszómán a q13.13–13.2 gén lokuszokban. A talidomid-contergan embriopátia ugyanazon genetikai hibákból származik gén. Az Okihiro szindróma genetikai hibái a legtöbb esetben megfelelnek az gén, de előfordulhat családi csoportosulás alatt is. A SALL4 gén azonos nevű transzkripciós faktort kódol, amely utasításokat tartalmaz a fehérjék. A transzkripciós faktorok megkötik a DNS meghatározott régióit, és ellenőrzés alatt tartják a megfelelő gének működését és aktivitását. A SALL4 gén mutációi megakadályozzák az egyes testsejtek minden génjének egy példányát a bioszintézisben fehérjék. Egyelőre nem világos, hogy ez az összefüggés pontosan milyen ok-okozati összefüggésben van az Okihiro-szindróma egyes tüneteivel. A külső tényezők hatása a gén okozati mutációjára szintén még nem tisztázott részletesen.

Tünetek, panaszok és jelek

Az Okihiro-szindrómában szenvedő betegek olyan klinikai tünetek komplexusában szenvednek, amelyek elsősorban a felső végtagok rendellenességeként jelentkeznek. Ezeket a rendellenességeket gyakran összekeverik a Holt-Oram-szindrómával. Okihiro-szindrómában a többszörös rendellenességek úgynevezett Duane-rendellenességgel társulnak. Ez a strabizmus speciális típusa. A betegek nem képesek kifelé nézni. A szindróma végtagi rendellenességei főleg a thumbs. Egy lehetséges emberölés például háromoldalú thumbs, de a fejletlen hüvelykujjak is elképzelhetők. A Holt-Oram-szindrómával ellentétben a thumbs az Okihiro-szindrómában szupernumerikus formában is jelen lehet, amely megfelel a preaxiális polydactylynak. Általában a betegek hüvelykujj fejlődési rendellenességei összefüggenek a sugárral. A felső végtagok sok esetben rövidülnek. Ez a rövidítés egyes esetekben kiterjed a phocomelia-ra is. Ezen rendellenességek mellett gyakran előfordulnak veseelégtelenségek vagy ennek a szervnek a szokatlan helyzete. A halláskárosodás és a fül rendellenességei a betegek körülbelül ötödénél fordulnak elő. A lábfejek rendellenességei is előfordulnak. Szív a hibák általában a pitvari septumot foglalják magukban, vagy a kamrai septum hibájának felelnek meg. Ritkábban növekedési hormon hiány, alacsony termetű, és anális atresiát figyeltek meg a betegeknél.

Diagnózis és betegség lefolyása

Az Okihiro-szindróma első gyanúja vizuális diagnózissal jelentkezik az orvos előtt a felső végtagok jellegzetes rendellenességei miatt. A gyanút tovább erősítheti a vese képalkotása és szív. Különben ki kell zárni az olyan szindrómákat, mint a talidomid (talidomid) embriopátia, a Holt-Oram-szindróma és a Townes-Brocks-szindróma. Ezenkívül meg kell különböztetni az Okihiro-szindrómát thrombocytopenia-teljes sugár szindróma által megkülönböztető diagnózis. Ez a megkülönböztetés csak egyetlen tünettel lehetséges az említett szindrómák némelyikében. Az Okihiro-szindrómás betegek várható élettartama nem csökken tovább. A szerves rendellenességek súlyossága minden esetben meghatározza a prognózist.

Szövődmények

Az Okihiro-szindróma miatt a betegek különböző rendellenességekben és deformitásokban szenvednek. Ezek jelentősen korlátozzák az érintettek mindennapi életét és életminőségét, így a mentális rendellenességek ill depresszió előfordulhat. Különösen gyermekeknél és serdülőknél ez lehet vezet ugratásra vagy zaklatásra. Az Okihiro-szindróma rendellenességei főleg a végtagokat érintik és tudják vezet szigorú mozgáskorlátozásokig. Az ujjak is érintettek, így a gyermekek fejlődése korlátozott. Ezenkívül a betegek a szindróma miatt a fülek rendellenességeiben szenvednek, és ezáltal a hallás különböző problémáiban is. Szintén a alacsony termetű vagy általában késleltetett fejlődés fordulhat elő ezzel a szindrómával. A gyermekek ezért gyakran más emberek segítségétől függenek életükben. Még felnőttkorában is vezet különböző szövődményekre vagy panaszokra. Az Okihiro-szindróma okozati kezelése nem lehetséges. A legtöbb rendellenességet azonban műtéti úton lehet korrigálni. Általában komplikációk nem fordulnak elő. Ezenkívül a beteg várható élettartamát általában nem csökkenti a szindróma.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Az Okihiro-szindrómát általában a gyermek születése után diagnosztizálják, és mindig orvosi kezelést igényel. A különféle rendellenességeket és vizuális panaszokat az érintett szakembereknek meg kell vizsgálniuk és kezelniük kell. Ehhez a szülőknek kellene beszél a háziorvoshoz vagy a gyermekorvoshoz, aki megfelelő orvosokat tud ajánlani. Az Okihiro-szindróma kezelése során szoros konzultációra van szükség az orvosokkal is, hogy az esetleges panaszokra és mellékhatásokra gyorsan reagálni lehessen. Ha a gyermek súlyos végtagi deformitásoktól szenved, ortopédhoz is kell fordulni. Szabályos fizikoterápia ezután jelzik. A. Súlyosságától függően feltétel, további fizioterápiás intézkedések szükség lehet például a testtartás vagy a motoros képességek javítására. A betegségben szenvedő gyermekek egész életükben orvos segítségére szorulnak. Például a vese a funkciót állandóan ellenőrizni kell. Életük során további fül- és szempanaszok is kialakulhatnak, amelyeket korai stádiumban kell diagnosztizálni és kezelni. Bárki, aki maga is érintett vagy betegségben szenvednek a családban, korai szakaszban végezzen szűrést, ha terhes. Ez segíthet annak megállapításában, hogy az utódoknak is van-e Okihiro-szindróma.

Kezelés és terápia

Okozati terápia még nem érhető el az Okihiro-szindrómában szenvedők számára. Emiatt a szindrómát a mai napig gyógyíthatatlan betegségnek tekintik. Gén terápia a megközelítés lenne az egyetlen elképzelhető lehetőség az oksági kezelésre, mivel kezelni tudják a genetikai okot. Ezek a megközelítések azonban még nincsenek klinikai szakaszban. Ezért az Okihiro-szindrómát pusztán tüneti módon kell kezelni. Így a terápia függ a tünetektől és az egyes esetek súlyosságától. Terápiás szempontból a kezdeti hangsúly a szív disszidál. Ez a korrekció invazív. Mivel általában enyhe szívhiba, számos standard eljárás áll rendelkezésre a korrekcióhoz. A beteg vesefunkcióját gyakran ellenőrizni kell. Ha működőképes vese diszfunkció alakul ki a helytelen elhelyezkedés miatt, ez a szindróma sebészeti beavatkozással is kiküszöbölhető a vesék újrapozícionálásával. A vese formával kapcsolatos károsodását csak az orvosolhatja átültetés. A szerves rendellenességek mellett a végtagok deformitásait is műtéti úton kezelik. Ezenkívül általában a strabismus műtétet hajtják végre a Duane rendellenesség feloldására. Ha egy hallásvizsgálat során kiderül, hogy a hallási érzékelés károsodott, illeszkedik implantátumok javíthatja ezeket a tüneteket. Az Okihiro-szindróma rendkívül enyhe megnyilvánulásai nem igényelhetnek invazív műtétet.

Kitekintés és előrejelzés

Noha sokrétű rendellenességek fordulhatnak elő a genetikai Okihiro-szindrómában, az érintettek általános prognózisa jó. A spontán mutációkból eredő rendellenességek közül sok műtéti úton vagy terápiás úton korrigálható. Az Okihiro-szindróma által érintettek várható élettartama átlagosan megegyezik az összes többi emberével. Szükséges azonban egy átfogó diagnózis. Ennek figyelembe kell vennie a hasonló betegségek tüneteinek esetleges egybevágását. A téves diagnózis ronthatja a prognózist. Ha Okihiro-szindróma miatt hallási problémák lépnek fel, azokat korán fel kell fedezni. A szívhibákat vagy a hunyorgó szemeket általában sebészeti úton lehet korrigálni. Ugyanez a helyzet akkor is, ha a mutáció az ujjak vagy a végtagok rendellenességeit okozta. Mivel az egyes rendellenességek különböző súlyosságúak lehetnek, a műtéti korrekciós lehetőségeket ez befolyásolja. Néha állandó mozgási korlátozások vannak, alacsony termetű vagy hiányzó ujjak. Az ilyen károkat a modern orvosi lehetőségek ellenére sem lehet orvosolni. Ezeknek az érintetteknek gyakran egész életen át tartó segítségre van szükségük. Az is problémás, hogy az iskolában az érintett gyermekek eltérő megjelenése miatt megfélemlítés fordulhat elő. Ilyen esetekben, mentális betegségek, alsóbbrendűségi érzés vagy depresszió esetenként előfordulhatnak. Minél jobb a tüneti kezelés és a műtét eredménye intézkedések, annál pozitívabb a prognózis az érintettek számára.

Megelőzés

Az Okihiro-szindróma kialakulását befolyásoló külső tényezők egyelőre nem ismertek. Emiatt a szindrómát nehéz megelőzni. Az egyetlen megelőző intézkedés a mai napig az genetikai tanácsadás.

Követés

A legtöbb esetben az Okihiro-szindrómában szenvedőknek csak nagyon kevés speciális utókezelésük van, ha van ilyen intézkedések rendelkezésükre áll. Mivel genetikai betegségről van szó, az érintettnek ideális esetben nagyon korai szakaszban kell kezdenie a kezelést, hogy megakadályozza a tünetek súlyosbodását vagy egyéb szövődményeket. Ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tesztelés és tanácsadás hasznos lehet a szindróma megismétlődésének megelőzésében. Általános szabály, hogy az öngyógyítás nem lehetséges. Az érintettek többsége függ az orvos rendszeres ellenőrzésétől. Különösen a belső szervek rendszeresen ellenőrizni kell, mert az Okihiro-szindróma különösen a szívet és a vesét károsíthatja. Meghallgatás AIDS hallási nehézségek esetén is használható. Különösen intenzíven kell támogatni az Okihiro-szindrómás gyermekeket, hogy a lehető legjobb módon sajátítsák el mindennapjaikat. Szerető beszélgetésekre gyakran szükség van a pszichológiai zavarok megelőzésére ill depresszió. Lehetséges, hogy ez a betegség csökkenti az érintett személy várható élettartamát, bár a további lefolyás általános előrejelzése általában nem lehetséges.

Mit tehetsz te magad

Az Okihiro-szindrómában a kezelés az egyes rendellenességek műtéti kezelésére és a szenvedő terápiás támogatására összpontosít. A szenvedő hozzájárulhat a gyors gyógyuláshoz azáltal, hogy a műtéti beavatkozások után megőrzi a személyes higiéniát, és betartja az orvos utasításait a testmozgásról és az étrendről. Általában magas fehérjetartalmú diéta megfelelővel vitaminok és a ásványok ajánlott, mivel ezek az anyagok elősegítik sebgyógyulás, biztosítva a gyors helyreállítást. koffein, alkohol és a fűszeres ételeket kerülni kell az eljárás utáni első napokban-hetekben. Azok az emberek, akiknek már több deformációja volt műtéti úton, általában nagyon szenvednek a láthatótól hegek. A pszichológussal való beszélgetés segít megbirkózni az állapot következményeivel és elkerülni a súlyos pszichológiai panaszok kialakulását. Később az életben hasznos lehet keresni genetikai tanácsadás. Különösen a leendő szülőknek kell korai szakaszban megismerniük a gyermekre jelentett kockázatokat, és szükség esetén genetikai vizsgálatot is kell végezniük, hogy a szükséges előkészületek a gyermek születése előtt is elvégezhetők legyenek.