Az Ohtahara-szindróma rendkívül ritka feltétel ami újszülötteknél fordul elő. A betegségben szenvedő csecsemők epilepsziás rohamokat tapasztalnak. Mindkét nemet érinti a betegség.
Mi az Ohtahara-szindróma?
Az Ohtahara-szindróma vagy a korai infantilis myoclonic encephalopathia fejlődésre utal agy rendellenesség. Az érintettek újszülöttek, akik izomfeszültségi problémákkal küzdenek, valamint epilepsziás rohamokban szenvednek. Ebben az esetben a csecsemők spontán rohamot szenvednek. Ezt a rohamot egy előzetes ok váltja ki. Az Ohtahara-szindróma kizárólag csecsemőknél és belül jelentkezik kora gyermekkori fejlődés. Mivel csak mintegy 200 dokumentált eset a korai gyermekkor agy rendellenesség epilepszia világszerte jelentettek, ez nagyon ritka rendellenesség. A dokumentált esetekben a fellépés valószínűségét tekintve a mai napig nem találtak nemi különbséget. A betegség tehát egyformán fordul elő újszülött fiúknál és lányoknál. Az első tünetek az érintett csecsemőknél nem sokkal a születés után jelentkeznek. Az első leírást 1976-ban Ohtahara japán epileptológus tette, aki nevét adta ennek a nagyon ritka betegségnek. Több kollégával együttműködve kutatta az Ohtahara-szindrómát.
Okok
Az Ohtahara-szindróma oka a súlyos fejlődési rendellenesség agy. Ez kifejezetten az agy működésének súlyos rendellenessége. A tudósok és a neurológusok kutatási eredményei azonban eddig nem tudtak teljes magyarázatot adni. Ismert, hogy az újszülötteknél súlyos az agyszövet fejlődési rendellenessége. A rendellenességek vagy az egész agyat, vagy csak az agy egyes részeit érintik. Az érintett agyrégiók mindig különbözőek. A súlyos agykárosodás első jelei nem sokkal a születés után jelentkeznek. Az Ohtahara-szindrómában szenvedő betegeknél mutációk lehetnek az agyban vagy strukturális agyi rendellenességek lehetnek. A nemekre jellemzően a férfi betegeknél kiderült, hogy az X kromoszóma mutációi vannak.
Tünetek, panaszok és jelek
A betegség kezdeti jele látható a testizmok általános feszültségének csökkenésében. Ez röviddel a születés után kimutatható. Ezenkívül a korai infantilis myoclonic encephalopathiában szenvedő újszülötteknek nehézségeik vannak fej testtartás közvetlenül a születés után. Képtelenek megtartani a helyüket fej önmagukban az életkornak megfelelő módon az izomtónus hiánya miatt. Az élet első heteiben vagy az élet első három hónapjában a betegek epilepsziás rohamokat tapasztalnak. Néha a rohamok már a születés után bekövetkeznek. Kezdetben rövid rohamok vagy infantilis görcsök fordulnak elő, amelyek később a betegség folyamán erősödnek. Az izomfeszültség a test több területén jelentkezik, és néhány másodperctől néhány percig tarthat. Az izom feszültségek kifejezve: görcsök, amelyek gyermekenként változnak. Ezen felül ritmikus izomrángás előfordulhat. Egy vagy több végtag érintett lehet. Rövid roham következtében az érintett csecsemő tudata általában sértetlen. Ha a roham hosszabb ideig tart, akkor a tudat károsodhat. Gyakran egy roham után a beteg reakciója csökken. Például a csecsemők csak egy perc elteltével válaszolhatnak a válaszra.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az Ohtahara-szindrómát két különböző orvosi úton diagnosztizálják. Az agy károsodását a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) kórházi körülmények között. A képalkotó eljárás a különböző agyrégiók szerkezetét és funkcionális aktivitását vizsgálja. Azok a területek, ahol a kár bekövetkezett, rajta keresztül lokalizálódnak. Az epilepsziás rohamok orvosi bizonyítékát egy elektroencefalogram (EEG) szolgáltatja. Ez a készülék rögzíti az agy elektromos aktivitását. Az EEG alkalmazásával az agy idegsejtjei megfigyelhetők és meghatározhatók az agy feszültségei. Használható a rendellenességek meghatározására is rohammentes időszakban. Az EEG éber és alvó gyermekeknél egyaránt alkalmazható. A betegség további lefolyása során egyéb epilepszia szindrómák fordulhatnak elő. Ide tartoznak a 4 hónapos korban kezdődő West-szindróma és Lennox-Gastaut szindróma körülbelül két-nyolc éves korban.
Szövődmények
Az Ohtahara-szindróma általában nagyon rossz prognózissal rendelkezik. Nincs gyógyító terápia. Sok gyermek hal meg az élet első évében a felmerülő szövődmények miatt. Mivel a betegség gyógyszerekkel aligha kezelhető, csak a tünetek kezelése marad a szövődmények kockázatának csökkentése érdekében. Mindegyik súlyossága és típusa epilepsziás roham gyermekenként változik, valamint az érintett egyénnél is. A roham során különféle komplikációk fordulhatnak elő, amelyek halálhoz vezethetnek. A leggyakoribb szövődmények közé tartoznak olyan sérülések, mint pl harapni sebeket, hasadások, törött csigolyák és még sok más. Halálos balesetek gyakran bekövetkeznek az élelmiszer felszívódása vagy víz, valamint a lélegző, beleértve az alulkínálatot oxigén az agyhoz. Az összes betegség 75% -ában a West-szindróma a villámlás, a dobálás és a salaam-rohamok szövődményeként alakul ki. Ezeket jellemzi izomrángás az egész testet bólogatva fej mozgások, valamint a fej és a törzs gyors előre hajlítása. A West szindrómát nagyon nehéz kezelni, és általában súlyos, hosszú távú kognitív károsodást, viselkedési problémákat és más mentális rendellenességeket eredményez. A betegek körülbelül öt százaléka nem éli túl az élet első öt évét. Az Ohtahara-szindróma további szövődménye Lennox-Gastaut szindróma. Ezt feltétel szintén nehezen kezelhető, általában súlyos kognitív károsodáshoz vezet, és az élet első néhány évében az esetek öt százalékában végzetes lehet.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az Ohtahara-szindróma újszülöttekben fordul elő. Ezért a gyermek gondviselőinek és gondozóinak különös felelősségük van, ha szabálytalanságok vannak a gyermekben Egészség az utódok. Ha az izomrendszerben szabálytalanságok vannak, intézkedésre van szükség. Ha izomtónus-veszteség alakul ki, orvosra van szükség. Ha a csecsemő szokatlan viselkedést mutat, gondosan meg kell figyelni. Ha görcsök kezdődik, megtagadják az evést, sírást vagy tartós sírást, orvoshoz kell fordulni. Akut esetben Egészség-fenyegető feltétel, azonnal sürgősségi orvost kell hívni. A tudatzavar vagy az eszméletvesztés riasztó állapot, amely azonnali cselekvést igényel. Elsősegély intézkedések az újszülött túlélése érdekében a sürgősségi orvosi szolgálatok megérkezéséig biztosítani kell. Légzési nehézség, hiánya oxigén, vagy a kék elszíneződése bőr azonnal sürgősségi orvosnak kell ellátnia. Alakellátottság van a szervezetben, amely kezeletlenül halálsal is végződhet. A tartós görcsök mellett a test merevsége is aggasztó. Ha a gyermek nem reagál a szociális kölcsönhatások megfelelő módon orvosi értékelésre van szükség. A késedelmes válasz szokatlan és tisztázandó. Ha ritmikus izomrángás vagy görcsrohamok tapasztalhatók, azonnal orvoshoz kell fordulni.
Kezelés és terápia
Az Ohtahara-szindrómában szenvedő csecsemők kezelése nagyon nehéz. Az érintett csecsemők közül sokan nem élik túl az élet első hónapjait vagy az élet első évét. Az érintett csecsemők szinte minden ismert esetében rezisztencia áll fenn a gyógyszerrel szemben intézkedések tapasztalt epilepsziás rohamokra használják. ACTH a kezelést néhány esetben sikeresen alkalmazták. Ebben a kezelésben az adrenokortikotropin hormon (ACTH) intramuszkulárisan alkalmazzák. ACTH egy olyan agyalapi mirigy hormon, amelyet közvetlenül az izomba fecskendeznek a megkönnyebbülés érdekében. Adminisztráció A hormon célja a rohamok gyakoriságának csökkentése és a legjobb esetben is azok eltűnése. A betegség előrehaladtával az Ohtahara-szindrómában szenvedő gyermekek fejlődési zavarokat mutatnak. Egyes esetekben meg kell vizsgálni, hogy melyik agyi régiók mutatnak rendellenességeket. Ennek megfelelően egyéni rendellenességekre kell számítani, amelyeket különféle problémákkal kell kezelni intézkedések. Ennek ellenére mind terápia a módszerek az enyhítést és nem a gyógyulást célozzák. A kognitív és a pszichomotoros fejlődés állandóan az azonos korú gyermekek mögött marad.
Kitekintés és előrejelzés
A korán megjelenő Ohtahara-szindróma orvosi prognózisa nem különösebben jó. Világos, hogy a rendkívül ritka rendellenesség az életminőség állandó károsodásához vezet. A korai infantilis epilepsziás encephalopathiát „szupressziós” töréssel csak 200-szor diagnosztizálták világszerte. Ez az egyik ritka betegség, amelynek kezelésére alig van lehetőség. Ez nem éppen javítja a kilátásokat. Szintén problematikus, hogy az Ohtahara-szindrómában szenvedő újszülöttek viszonylag nagy száma általában más formákat fejleszt ki epilepszia az epilepszia ezen formája során. Az Ohtahara-szindrómában szenvedő újszülöttek körülbelül háromnegyedében néhány hónap után kialakul a West-szindróma. Mások fejlődnek Lennox-Gastaut szindróma két-nyolc éves korában. Meg kell jegyezni, hogy az ilyen gyermekek fejlődése továbbra is károsodott, mert agykárosodás áll fenn. Különösen a pszichomotoros és kognitív képességek egész életen át lényegesen alacsonyabbak, mint azoknál a gyermekeknél, akik nem szenvednek betegségben. Ennek ellenére a kilátások gyermekenként eltérőek. Például az agykárosodás mértéke döntő a prognózis szempontjából. A jelen lévő agykárosodás típusa szintén javíthatja vagy ronthatja a prognózist. Összességében az Ohtahara-szindróma prognózisát az orvosszakértők gyengétől nagyon rosszig értékelik. Ennek az értékelésnek az oka azonban nem a mentális fogyatékosság. Inkább a gyermekek magas halálozási arányában keresendő.
Megelőzés
Az Ohtahara-szindróma esetén nem lehet megelőző intézkedéseket tenni. Az agyi elváltozások még nem mutathatók ki az anyaméhben. Közvetlenül a születés után észreveszik őket a súlyos rendellenességek miatt, majd diagnosztizálják őket.
Követés
Az érintett személyeknél az Ohtahara-szindróma legtöbb esetben nagyon kevés vagy egyáltalán nincs külön utógondozás. Mivel ez egyben örökletes betegség is, általában nem gyógyítható újra teljesen, így az érintett személy ebben az esetben mindig orvosi vizsgálattól és kezeléstől függ. Csak így lehet megakadályozni a tünetek további súlyosbodását. Ha az érintett személy gyermeket szeretne, genetikai vizsgálat és tanácsadás javasolt a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében. Maga a kezelés különféle gyógyszerek alkalmazásával történik. Mindig ügyelni kell arra, hogy a gyógyszert rendszeresen és a megfelelő dózisban szedjék. Gyermekek esetében a szülőknek figyelemmel kell kísérniük az előírt bevitelt. Hasonlóképpen, a gyermekek mindennapi életükben intenzív támogatáson és gondozáson múlnak. Szerető és intenzív beszélgetések segítségével depresszió vagy más pszichológiai zavarok is megelőzhetők. Azt, hogy az Ohtahara-szindróma csökkenti-e az érintettek várható élettartamát, általában nem lehet megjósolni.
Itt tudod megtenni magad
Az Ohtahara-szindrómában szenvedő egyének vezet viszonylag tünetmentes mindennapi élet néhány lépés megtételével. Először is fontos óvintézkedéseket tenni minden epilepsziás roham esetén. A háztartás módosítási intézkedései, valamint a megfelelő iskolába történő beiratkozás csak két szükséges lépés. Mivel a betegség különböző szakaszokban fordulhat elő, és a tünetek betegenként változhatnak, a szükséges lépéseket mindig az orvossal konzultálva kell megtenni. Ha az érintett személy szenved epilepsziás roham, meg kell adni elsősegély mint jelenlévő rokon vagy személy. A beteget a test felső részén kell lefektetni és levetkőzni. Ezenkívül biztonságos környezetbe kell vinni, ahol nincs sérülésveszély. Ehhez a mentőszolgálat hívását kell kísérni. Kerülni kell az érintett személy rázását vagy tépelődését, mivel ezek az intézkedések nem eredményeznek javulást a betegségben epilepsziás roham. A gyermekeket azonban visszafogni kell, ha újabb rohamaik vannak, így baleset nem következik be. Ezután a beteget egy szakrendelésen kell megvizsgálni. Ha a rohamok megismétlődnek, további változtatásokra lehet szükség, például halkabb környezetbe költözés vagy iskolaváltás.
