2. típusú okulocutan albinizmus: okai, tünetei és kezelése

Okulokután albinizmus A 2. típus az albinizmus leggyakoribb változata világszerte, amely a bőr, haj, és a szemek. A betegség fenotípusos megjelenése az alig láthatótól a teljesig széles spektrumot ölel fel albinizmus. Ugyanilyen változóak az ilyen típusú látássérülések albinizmus.

Mi a 2. típusú oculocutan albinizmus?

A 2-es típusú oculocutan albinizmus (OCA2) minden formáját kísérő fő fenotípusos tünet nagyrészt nem pigmentált bőr. Egy másik jellemzője az haj szín, amely bizonyos esetekben szőke vagy akár barna lehet, barna OCA-nak nevezik. Mivel az érintett egyéneknek szőke is lehet haj, a betegséget gyakran nem ismerik fel Skandinávia lakói. Ez azért van, mert a bőr színe nem különbözik a különösen szép bőrű skandinávokétól, főleg, hogy a írisz a szemek barna vagy kék-zöld színt is kaphatnak. Az OCA2-vel gyakran összefüggő látási hibák korlátozott látásélességben és nagyon erős fényérzékenységben állnak. A pigmentáció jelentős részének elvesztése a melanoszómák hibásan kódolt membránfehérjéjének tulajdonítható. A melanoszómák, akárcsak a lizoszómák, funkcionális organellumok a pigmentsejtekben. Szintetizálnak melanin az epidermisz melanocitáiban és a pigment hámsejtjeiben írisz. Genetikai hiba miatt a tirozináz enzim diszfunkciója van, amely részt vesz a melanin tirozinból.

Okok

A bőr pigmentje melanin egy meghatározott típusú bőrsejt, a melanocita termeli. Ezek a sejtek az epidermisz bazális rétegében helyezkednek el. A pigment a melanoszómáknak nevezett speciális sejtorganellumokban a tirozinból képződik, és felszabadul a kanos sejtekbe (keratinociták), amelyek 28 napon belül a bőr felszínére vándorolnak, és apró pikkelyekként hámlanak le. A melanin tirozinból történő képződéséhez a melanoszómákban a tirozináz enzimre van szükség, amely az endoplazmatikus retikulumban termelődik. A melanoszómát körülvevő membránon való átjutáshoz a tirozináz egy speciális transzportfehérjére támaszkodik, az úgynevezett P fehérje. A P fehérjét az úgynevezett P kódolja gén, amely a 15. kromoszóma hosszú karján helyezkedik el (15q11-13 gén lokusz). A P-1 intronjának mutációjagén a P-fehérje hibás kódolásához vezet, kiterjedt funkcióvesztéssel. Ennek eredményeként a melanoszómákban sürgősen szükségessé váló tirozináz nem képes átjutni a membránjukon, hanem előzőleg kiválasztódik vagy metabolizálódik. Végül a helytelenül kódolt P-fehérje elégtelen melanintermelést eredményez. Az OCA2 autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához mindkét szülőnek azonos genetikai hibával kell rendelkeznie.

Tünetek, panaszok és jelek

A legszembetűnőbb tünet, amely a 2-es típusú oculocutan albinizmusban figyelhető meg, a bőr csökkent melanin pigment adottsága. Ez nem teljes pigmentvesztés, de marad egy „alap pigmentáció”. Ez azt jelenti, hogy az érintettek világosabb bőrszínnel rendelkeznek, mint az egészséges emberek. Ez a tünet azonban a világos bőrű skandinávoknál kevésbé észrevehető, főleg télen, ezért figyelmen kívül hagyhatják őket a tünetek. Az érintett személyek később gyakran jól látható pigmentált foltokat fejlesztenek ki a bőrön, nevi nevűek. Mivel az OCA2-t nem egységes genetikai hiba, hanem különböző genetikai mutációk okozzák, a tünetek és jelek előfordulása is változó. A legfontosabb, látáskárosodás súlyossága változó.

A betegség diagnózisa és lefolyása

A 2-es típusú okulocutan albinizmust kizárólag a P mutációi okozzák gén. Egyéb okok, mint például a szennyező anyagokkal való érintkezés, az elszenvedett fertőzések vagy a szokatlan pszichoszociális problémák nem vehetők figyelembe. A betegség lefolyása bizonyos védelmet igényel intézkedések a közvetlen napfény ellen, mind a szem, mind a bőr számára. A szemek általában nagyon érzékenyek a napfényre, és a bőr nem eléggé védett leégés melaninnal. Végső soron egyértelmű és megbízható diagnózist csak molekuláris genetikai vizsgálatokkal lehet felállítani.

Szövődmények

A 2-es típusú oculocutan albinismusban a melanin pigment hiányzik a bőrben, ezért a bőr védelme elvész. Ezért a szövődmények elkerülésének egyetlen módja a szem és a bőr megfelelő fényvédelme. Így, napszemüveg a szem védelme érdekében mindig viselni kell. Ellenkező esetben a látásélesség drámai mértékben csökken, ami megteheti vezet nak nek vakság. Néha szem remegés vagy strabismus (hunyorítás) is megfigyelhető. A szemvédelem mellett a már meglévő látási problémákat különlegesen kell kompenzálni szemüveg or kontaktlencse. Megelőzni vakság, egyes esetekben a lencsét műtéti úton ki kell cserélni. A bőr védelme érdekében mindig erős UV-szűrővel ellátott fényvédőket kell használni. Ellenkező esetben nagy a bőr kialakulásának kockázata rák. A legtöbb esetben több basalioma (fehér bőr rák) fejleszteni. Ezek félig rosszindulatú bőrdaganatok, amelyek nem vezet halálig, de a közelükben a szövet teljes megsemmisüléséig. A második leggyakoribb bőrformaként rák, spinalioma, egy ún laphámsejtes karcinóma, kialakulhat. A szövet súlyos pusztulása mellett metasztázisok itt is kialakulnak a test távoli régióiban. A legveszélyesebb azonban az ún melanóma (fekete bőrrák), amely képezi metasztázisok nagyon gyorsan, és hatással lehet a test összes szervére. A 2-es típusú oculocutan albinismusban szenvedő betegeket ezért rendszeresen meg kell vizsgálni bőrdaganatok szempontjából.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A 2-es típusú oculocutan albinismus önmagában nem kezelést igénylő pigmentáris rendellenesség. Skandináviában, ahol a világos bőr és a szőke haj normális, a 2. típusú oculocutan albinizmust gyakran nem is ismerik fel. De az ezzel járó fényérzékenység és a kialakulás veszélye bőrrák Az UV-sugarak által jelentett kockázatok rendszeres orvos-látogatást tesznek szükségessé. Az albinizmussal összefüggő szembetegségek szintén megkövetelhetik a szemész. A pigment nélküli bőr és az érzékeny szemek védelme sürgős intézkedés, amikor a 2-es típusú oculocutan albinizmust diagnosztizálták. Napszemüveg mindig felhős napokon is viselni kell. Ellenkező esetben fennáll annak a veszélye vakság. A fényvédőknek a legerősebbeknek kell lenniük napvédő tényező. Az orvosnak rendszeresen meg kell vizsgálnia a bőrt a nevi vagy annak jelei szempontjából bőrrák. A 2-es típusú oculocutan albinizmusban csoportosult bazális sejtes karcinómák találhatók.

Kezelés és terápia

Az OCA2 kezelési lehetőségei lényegében kimerültek a tünetek kezelésében és a védekezésben intézkedések alkalmas a szem és a bőr hatékony védelmére a napfény UV-összetevőitől. Sunscreen és a napszemüveg képesnek kell lennie a napfény kellően magas UV-összetevőjének blokkolására vagy kiszűrésére. Hosszú tartózkodás esetén trópusi és szubtrópusi országokban ajánlott az UV-védelmet biztosító ruházat. Különös figyelmet kell fordítani a szemekre, mert sok esetben a fovea centralis, a legélesebb látás apró zónája szenved a melanin hiányától, amely vezet a látásélesség romlásához. Ha a szürkehályogra emlékeztető lencsék idő előtti homályosodása a szem elégtelen UV-védelme miatt következik be, a lencse műtéti cseréje helyreállíthatja a látást.

Kitekintés és előrejelzés

A 2-es típusú okulocutan albinizmus nem életveszélyes feltétel, de gyakran életet befolyásoló örökletes pigmentációs rendellenességről van szó. Ez az albinizmus gyakoribb formáját képviseli. Az érintett egyének teljesen fehér bőrűek. Fehér szőke hajuk van a melanin képződésének rendellenessége, a melanoszóma képződése vagy a melanoszómák transzferje miatt. Az érintett egyének érzékenyebbek a bőrrákra, mivel a bőrben nincs pigmentáció. Ellenkező esetben az érintett személyek élethosszig tartó megbélyegzést szenvednek világos haj- és bőrszínük, valamint fokozott fényérzékenységük miatt. A társadalmi kirekesztés mértéke attól a régiótól függ, amelyben élnek. Az albinizmussal kapcsolatos információk szintje is szerepet játszik. Egyes afrikai törzsekben az öröklési arány jelentősen megnő. Ott az albinizmust nem tartják ritkának. A 2-es típusú oculocutan albinizmus előfordulása egyes törzsekben 1: 1,500 lehet. Ez összehasonlítható 1: 15,000 1 vagy 20,000: 2 XNUMX születés prevalenciájával más országokban. A XNUMX. típusú okulocutan albinizmus gyakori a hopi vagy a navahói indiánok körében. Néhány afrikai albínóban a bőrt sötétbarna foltok tarkítják, nevi nevűek. Összességében a prognózis jó. Az ilyen emberek érett öregségig élhetnek, ha megvédik magukat UV sugárzás. A prognózis rosszabbodik, ha egyidejűleg Prader-Willi szindrómavagy Angelman szindróma.

Megelőzés

Megelőző intézkedések amelyek megakadályozhatják a 2-es típusú autoszomális recesszív oculocutan albinizmust. Azonban olyan megelőző intézkedések ajánlottak, amelyek mérséklik a következmények kialakulásának kockázatát. Elsősorban a napsugárzás okozta bőrrák kockázatának megnövekedése miatt a bőr rendszeres bőrgyógyászati ​​vizsgálata javasolt. A rendszeres vizsgálatok növelik annak esélyét, hogy a kialakuló bőrrák korai stádiumban kimutatható és kezelhető legyen. Ugyanilyen fontos a hatékony UV-védelem a szem számára, hogy minimalizáljuk a szürkehályog korai életkorának kialakulásának kockázatát.

Követés

Alapvetően utókezelésre van szükség annak megakadályozására, hogy a betegség a jövőben megismétlődjön. Az oculocutan albinizmust nem tekintik gyógyíthatónak. Ezért az orvosi menedzsment nem lehet a cél. Ehelyett a megfelelő utógondozásnak segítenie kell a beteget a mindennapi életben való megbirkózásban és a szövődmények megelőzésében. Akut tünetek esetén az érintetteknek orvoshoz kell fordulniuk. A rendszeres vizsgálatok inkább kivételt jelentenek az albinizmus mellett. Már a diagnózis felállításakor a betegek átfogó információkat kapnak az albinizmus hatásairól. A megfelelő bőrvédelem megelőző intézkedésnek minősül az utógondozás során. Az érintetteknek kerülniük kell a közvetlen napfényt. UV sugárzás a legmagasabb, különösen délben, és fényvédő egy magas napvédő tényező erősen ajánlott. Az albinizmusban szenvedők gyakran látásromlásban is szenvednek. Itt, szemüveg megkönnyebbülést hozhat. A nagyon világos és sápadt bőr jellemzőnek tekinthető, ezért pszichológiai utókezelés javasolt. Különösen a fiatal betegek szenvednek gyakran nagyon aggasztónak. A társaktól a különbség miatti ösztracizmus újra és újra előfordul. Néhány beteg panaszkodik a munkahelyi hátrányokra is. Hála a pszichológiai terápia, szorongási rendellenességek és a depresszió korai szakaszban megelőzhető. Ilyen terápia orvos rendelheti el.

Mit tehetsz te magad

Eddig nincs megfelelő kezelési módszer, ezért elsősorban az érintettnek kell fellépnie. Ez magában foglalja a bőr megfigyelését a legkisebb változások esetén, valamint a rendszeres bőrgyógyászati ​​vizsgálatot szakember által. Ily módon az esetleges bőrrák korai stádiumban kimutatható. Minél korábban ez megtörténik, annál hatékonyabb és kevésbé invazív a későbbi kezelés. Mivel a tisztességes bőr nagyon érzékenyen reagál a napfényre, a megfelelő napvédelmet folyamatosan, naponta, egész évben alkalmazni kell. Ez különféle módokon végezhető el, és nagyban függ a bőr aktuális érzékenységétől. Minden olyan nappali területre, amely állandóan napfénynek van kitéve, mint például az arc, nyak és kezek, fényvédő val,-vel napvédő tényező 50 vagy annál magasabb a gyógyszertárból. A szem és az ajkak kellő védelme érdekében elengedhetetlen az UV-szűrő használata napszemüvegben és ajak balzsamok. Néhány szempontot is figyelembe kell venni a ruházat terén. Bár minden ruhadarab megvédi a borított bőrt UV sugárzás, a sűrűség a szövet meghatározza ennek a védelemnek a mértékét. Különösen szorosan szövött ruházat vagy UV-védő ruházat nyújtja a lehető legnagyobb védelmet. Természetesen megfelelő fejfedő nem szabad elfelejteni. A mindennapi életben olyan termékek, mint az UV-szárítás körömlakk kerülni kell, csakúgy, mint a hagyományos szolárium látogatását.