Nicolaides-Baraitser-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Nicolaides-Baraitser-szindróma olyan betegség, amely csak néhány embert érint. A Nicolaides-Baraitser-szindróma veleszületett rendellenességet jelent, amely következésképpen az érintett egyénekben születésétől fogva fennáll. Néhány tünet csak az életkor növekedésével válik nyilvánvalóvá. A Nicolaides-Baraitser-szindróma vezető tünetei közé tartoznak az ujjak rendellenességei, alacsony termetű, és a test szőrösségének zavarai.

Mi a Nicolaides-Baraitser-szindróma?

Alapvetően a Nicolaides-Baraitser-szindróma rendkívül ritka betegség. Becslések szerint a betegség prevalenciája átlagosan 1 1,000,000 XNUMX-ből származik. A Nicolaides-Baraitser-szindrómában érintett egyének általában olyan tünetektől szenvednek, mint pl alacsony termetű, rohamok, mentális retardáció, és az ujjak deformitása. Sok esetben például úgynevezett brachydactyliát észlelnek. A jelenlegi orvosi kutatások szerint a Nicolaides-Baraitser-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik. A két orvos, Baraitser és Nicolaides először 1993-ban írta le a Nicolaides-Baraitser-szindrómát. Ezen orvosok tiszteletére a Nicolaides-Baraitser-szindróma kapta nevét, amely a mai napig érvényes. A mai napig csak öt Nicolaides-Baraitser-szindróma eset ismert és az orvosi tankönyvekben leírtak. A betegséget számos orvos nevezi meg NCBRS rövidítéssel. Angolul a Nicolaides-Baraitser szindrómát általában ritkának nevezik Haj És Mentális Retardáció.

Okok

Elvileg a Nicolaides-Baraitser-szindróma egy genetikai betegség, amelyben az érintett egyének születéstől szenvednek. A tünetek egyéni kifejeződése már születéskor kialakult. A Nicolaides-Baraitser-szindróma néhány tünete azonban csak idővel jelentkezik, vagy csak egy bizonyos életkor után válik nyilvánvalóvá. A Nicolaides-Baraitser-szindróma pontos okát az érintett betegekkel végzett orvosi és genetikai kutatások során azonosították. A gén egy adott génterületen mutáció felelős a Nicolaides-Baraitser-szindróma kialakulásáért. Ez egy új mutáció a gén SMARCA2. A pontos gén a mutáció helye is ismert. A posztnatális hatások következésképpen nem játszanak szerepet a betegség kialakulásában.

Tünetek, panaszok és jelek

A Nicolaides-Baraitser-szindrómában szenvedő betegek a betegség különféle tüneteiben és tüneteiben szenvednek. Lehetséges, hogy a Nicolaides-Baraitser-szindróma tünetei egyes esetekben kissé eltérnek, vagy egy adott kombinációban jelentkeznek. Alapvetően, alacsony termetű a betegségre jellemző, amely viszonylag fiatal korban válik nyilvánvalóvá. Ezenkívül az érintett egyének általában úgynevezett hipotrichózist mutatnak be. Ennek kapcsán általában ritkák és elvékonyodnak haj növekedés a fej. Ezenkívül a Nicolaides-Baraitser-szindrómában szenvedő személyeket az arc anatómiájának különféle rendellenességei jellemzik. Itt a mikrocefália különösen nyilvánvaló. Gyakran a betegek görcsrohamokban és kifejezett mentális állapotban is szenvednek retardáció. Az ujjak rendellenességei fordulnak elő, például brachydactyly. Szintén lehetségesek a kúp epifízisei és az egyértelműen kiejtett interphalangealisok ízületek. Ez utóbbi tünet elsősorban abból adódik, hogy a bőr alacsony.

A betegség diagnózisa és lefolyása

A Nicolaides-Baraitser-szindrómát elsősorban a jellegzetes klinikai tünetek alapján diagnosztizálják. Kezdetben a Nicolaides-Baraitser-szindróma jelenlétének első jelei általában legkésőbb a születés után jelentkeznek. Ennek oka, hogy a betegség bizonyos jelei már viszonylag jól láthatók az újszülött betegeknél. Bizonyos tünetek alapján a prenatális diagnózis elméletileg már lehetséges. A betegség ritkasága miatt azonban kevés tapasztalat van erről. Nicolaides-Baraitser-szindróma gyanúja esetén a beteget azonnal meg kell vizsgálni. Általános szabály, hogy az érintett gyermekeket a születés után viszonylag hamar bemutatják megfelelő orvosnak az anomáliák osztályozása érdekében. A gondviselők fontos szerepet játszanak ebben a folyamatban, jelentősen hozzájárulva például az úgynevezett családi kórtörténethez. Ily módon az orvos információkat szerez a beteg családjában előforduló hasonló esetek miatti lehetséges genetikai hajlamról. Miután megtette a kórtörténet a beteg esetében a kezelőorvos különféle vizsgálati technikákat alkalmaz a betegség biztos diagnosztizálására. A kezdeti vizuális vizsgálatok után Röntgen technikákat alkalmaznak például. Ez lehetővé teszi az ujjak rendellenességeinek kimutatását. Ezen kívül vannak jelei a jelenlegi alacsony termetnek. A Nicolaides-Baraitser-szindróma összehasonlító bizonyossággal azonosítható egy genetikai teszt segítségével. Ennek oka, hogy a felelős mutáció és az érintett gén lokusz ismert. A Nicolaides-Baraitser-szindróma diagnosztizálásakor alaposan elvégzett megkülönböztető diagnózis ez alapvető. Ennek során a kezelőorvosnak mindenekelőtt ki kell zárnia az úgynevezett Coffin-Siris szindrómát.

Szövődmények

Mivel a Nicolaides-Baraitser-szindróma nagyon ritka örökletes rendellenesség, a szövődmények előfordulására vonatkozóan is nagyon kevés empirikus adat áll rendelkezésre. A legtöbb szövődmény valószínűleg a sok agyi roham következménye (epilepszia). Az érintettek általános várható élettartamáról az esetek csekély száma miatt nem lehet információt adni. Nem ritka azonban, hogy az epilepsziás rohamok következtében különféle szövődmények lépnek fel, amelyek néha életveszélyesek. Mindennel epilepsziás roham fennáll többek között a kifejezett izom által közvetlenül okozott károsodás és sérülés veszélye összehúzódások. Például a hátizmok rendkívül megfeszülnek, ami nem ritkán fordul elő vezet a csigolyatörésekig. Súlyos csigolyatörések esetén még fennáll annak a veszélye is kétoldali bénulás. Továbbá, harapni sebeket során fordulhat elő epilepsziás roham, Mint például a nyelv harapások, hasítások, vágások vagy hasítások. A roham során baleset következtében sérülések is előfordulhatnak. Itt is előfordulnak olyan sérülések, amelyek bénulást vagy akár halált is eredményeznek. Agyi roham során étel, hányás vagy folyadék felszívódása fordulhat elő. Ez egy életveszélyes vészhelyzet, amely azonnali orvosi beavatkozást igényel a fulladás megelőzése érdekében. Végül a súlyos mentális retardáció és számos fizikai deformitás mindenképpen negatívan befolyásolja a gyermek pszichés fejlődését.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Nicolaides-Baraitser-szindróma veleszületett feltétel amelyet általában közvetlenül a születés után diagnosztizálnak. A. Súlyosságától függően feltétel, akkor az orvos azonnali további intézkedéseket tesz. Az ujjak rendellenességei, epilepszia és az alacsony termet tipikus jellemzők, amelyeket gyorsan tisztázni kell. Ha szokatlan tünetek jelentkeznek a terápia, tájékoztatni kell az orvost. Orvosi tanácsadásra különösen akkor van szükség, ha a gyermek mentális retardáció jeleit mutatja. A megfelelő tünetek gyakran csak az élet folyamán válnak nyilvánvalóvá és fokozatosan erősödnek. Ezért annál is fontosabb a tünetek gyors tisztázása. Ha ezt korai szakaszban teszik meg, a tünetek növekedése sok esetben elkerülhető. Ha a családban már ismertek Nicolaides-Baraitser-szindróma esetei, akkor a gyermek születése előtt genetikai teszt is elvégezhető. Ez lehetővé teszi egy esetleges betegség felderítését és előkészítését intézkedések korai szakaszban kell megtenni. A malformációs szindróma tényleges kezelését a genetikai betegségek. Ezenkívül különféle orvosokat kell bevonni, akik kezelhetik a rendellenességeket, epilepszia és mentális rendellenességek. Többek között ortopéd sebészeket, neurológusokat és terapeutákat is figyelembe lehet venni. Mivel a gyermek betegsége is hatalmas terhet jelent a szülők számára, pszichológiai segítséget is kell kérniük.

Kezelés és terápia

A Nicolaides-Baraitser-szindróma tünetei veleszületettek, mivel örökletes betegségről van szó. Emiatt hatékony terápia mert a Nicolaides-Baraitser-szindróma okai nem praktikusak. Ehelyett a releváns az érintett betegek tüneteinek enyhítése. Az egyének jelentős mentális és fizikai fogyatékossággal küzdenek, ezért szükség van a betegek intenzív ellátására. Az érintettek általában speciális oktatásban részesülnek, ha ez intellektuális szempontból lehetséges. A gyámokat támogatják a Nicolaides-Baraitser-szindrómában szenvedő gyermekek gondozásában.

Kitekintés és előrejelzés

A Nicolaides-Baraitser-szindróma az egyik Egészség rendellenességek, amelyek oka megtalálható az emberi mutációban genetika. Ennek eredményeként a prognózis kedvezőtlen. A fő ok az, hogy a kezelő orvosok nem változtathatják meg betegük genetikai anyagát. A jogi szabályozás megtiltja nekik ezt. További bonyolító tényező, hogy egyes tünetek csak az élet folyamán alakulnak ki. Ez lehet vezet egyes esetekben késői diagnózishoz. Azonban minél előbb diagnosztizálható a betegség, annál hamarabb kidolgozhatók a szükséges kezelési lépések. Bár erre a betegségre nem lehet gyógyítani, a tudósok napi kutatási munkájuk alapján folyamatosan sikerül új terápiás módszereket és kezelési formákat kidolgozniuk. vezet az egyénileg előforduló tünetek enyhítésére. A cél a beteg életminőségének optimalizálása és annak megelőzése Egészség következményei. A testi fogyatékosságok miatt a betegek fokozottan veszélyeztetettek kétoldali bénulás. Ezenkívül van egy kognitív károsodás is. Összességében tehát általában nem lehetséges, hogy a beteg önállóan szervezze meg mindennapjait. Élete végéig más emberek gondozásától és támogatásától függ. Azonban, korai beavatkozás programok az elmúlt években jelentős javulást mutattak a mentális képességek fejlesztésében.

Megelőzés

A Nicolaides-Baraitser-szindróma örökletes rendellenesség, ezért nincsenek ismert lehetőségek a betegség hatékony megelőzésére.

Követés

Mivel a Nicolaides-Baraitser-szindróma genetikai és ezért veleszületett betegség, az esetek többségében az érintett egyéneknek nagyon kevés és nagyon korlátozott intézkedések és az utógondozás lehetőségei. Mindenekelőtt az érintetteknek korán kell orvoshoz fordulniuk, hogy a betegség további lefolyása során ne merüljenek fel egyéb szövődmények vagy panaszok. Minél korábban fordulnak orvoshoz, annál jobb a betegség további lefolyása, ezért orvoshoz kell fordulni a Nicolaides-Baraitser-szindróma első jelei esetén. A betegség által érintettek többsége saját családjának gondozásától és támogatásától függ. Nagyon fontos a szeretetteljes és intenzív beszélgetés a saját családjával és más rokonaival, különösen a pszichológiai panaszok vagy a fejlődés kialakulásának megelőzése érdekében depresszió. A betegek az iskolai intenzív támogatástól is függenek. Hasonlóképpen, a Nicolaides-Baraitser-szindrómában szenvedő betegeknek rendszeresen részt kell venniük az orvos által végzett vizsgálatokon és vizsgálatokon. Általános szabály, hogy ez a betegség nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.

Itt tudod megtenni magad

A kezelési lehetőségek hiánya miatt a hozzátartozók csak enyhíteni tudják a tüneteket, és ezáltal az életet érdemesebbé teszik. A mindennapi életben nyújtott intenzív támogatás mellett súlyos fogyatékosság iránti kérelem benyújtásával kapnak segítséget az integrációs szakirodától. Hasznosak a megfelelő speciális iskola megtalálásában, a szükséges iskolatársak igénylésében és AIDS, valamint a fogyatékossággal kapcsolatos sok más kérdésben. A gyakran előforduló epilepsziás rohamok miatt bekövetkező magas sérülésveszély egy speciálisan kiképzett segítő kutya segítségével csökkenthető. Az epilepsziára figyelmeztető kutyák vagy a görcsrohamok az edzéstől függően korán figyelmeztetnek az akut roham előtt vagy alatt, ezáltal gyors segítséget vagy elegendő időt biztosítanak az óvintézkedésekhez. Sajnos ennek költségeit általában nem a Egészség biztosítás, és egyedül kell felvenni. Ezeket a kiadásokat azonban rendkívüli teherként lehet igényelni a jövedelemadó összefüggésében, és ezáltal némileg csökkenthető. Mivel a gondoskodó rokonok számára nyaralás ritkán valósulhat meg családi nyaralásként, lehetőség van megelőző ellátásra, amely közvetlenül megvalósítható a kívánt nyaralási helyen. Ez biztosítja a szeretetteljes gondoskodást, a napi közelséget a szokásos gondozókkal és mégis elegendő szabadidőt és kikapcsolódás a rokonok számára. A tapasztalatok cseréje más érintett családokkal gyakran gazdagító hatással is jár, és megkönnyítheti a mindennapokat.