Nephronophthisis a vese genetikai mutációból vagy delécióból eredő betegség. Terminál vese a kudarc legkésőbb 25 éves koráig a betegség e hét formáján belül jelentkezik. A mai napig az egyetlen gyógyító terápia elérhető átültetés.
Mi a nephronophthisis?
A nephronophthisis genetikai vese krónikus gyulladásos tünetekkel járó betegség. Az interstitialis veseszövet a betegségek fő célpontja. A mai napig hét különböző örökletes betegséget rendeltek ehhez a csoporthoz:
- Fiatalkori nephronophthisis
- Infantilis nephronophthisis
- Serdülő nephronophthisis
A fennmaradó három rendellenességet NPHP4-nek, NPHP5-nek, NPHP6-nak és NPHP7-nek nevezik, és ezeket nem vizsgálták jól. Az 1970-es évekig a kutatók a nephronophthisist medullárisnak nevezték cisztás vesebetegség. Szövettanilag ezeket a betegségeket alig lehet megkülönböztetni egymástól. A medulláris öröklődésének módja azonban cisztás vesebetegség eltér a nephronophthisisétól. Autoszomális domináns öröklődési mód helyett autoszomális recesszív öröklődési mód van jelen a nephrophthisisben. A jelentések szerint az összes forma gyakorisága körülbelül 1: 100,000 XNUMX.
Okok
Minden nephronophthisis oka a gén mutáció vagy gén deléció. Így a betegségek genetikai jellegűek és autoszomális recesszív módon öröklődnek. Fiatalkori nephronophthisisben a mutált gén a 2. kromoszóma gén lokuszában található q13. Ez gén a nephrocystin-1 fehérjét kódolja. Mutációval vagy törléssel a fehérje elveszíti funkcióját. Az infantilis nephronophthisis viszont egy mutációval vagy delécióval társul a 9-es kromoszóma q22-q31 gén lokuszán, amely kódolja az inverz fehérjét. Serdülő formában a génhiba a q3-q21 kromoszóma gén lokuszán található. A nephronophthisis negyedik formáját az 22. kromoszóma p1 lokuszának mutációja vagy deléciója okozza, ahol a nephroretinin fehérje kódolva van. Az ötödik változatban deléció vagy mutáció van jelen a q36.22 kromoszóma 3 gén lokuszán, amely befolyásolja a nephrocystin-21.1 fehérjét. Az NPHP5 rendellenességnek tulajdonítható a q6. Kromoszóma 12 gén lokuszában, az NPHP21.33 cink ujj a fehérje károsodott.
Tünetek, panaszok és jelek
Minden nephronophthisisben óriási sóveszteség lép fel, amely jelentősen kiszárítja a beteget és általában az elektrolit eltolódását okozza egyensúly. A vizeletet nem lehet visszavezetni a koncentráció 800 mosm * kg-1H2O. Azotemia fordul elő. Az érintett egyének átlagos szintje ennél magasabb nitrogénanyagcseretermékeket tartalmaznak vér. Vérszegénység vagy a vérszegénység szintén a nephronophthisis tünetei között szerepel. Továbbá, hipokalémiavagy kálium hiány jelentkezik. acidózis ugyanolyan gyakori. A vesék tubulusai atrófiásak és citotikusan kitágulnak. Egészséges betegektől eltérően a tubulusok a kortikomedulláris határvonalon helyezkednek el. A ciszták elsősorban a vese medulla gyűjtő tubulusain és a vesék disztális konvolútjain képződnek. A vesefunkció fokozatosan csökken, és véget ér a terminálban veseelégtelenség. Csak serdülő nephronophthisisben végződik veseelégtelenség nagykorúság után következnek be.
Diagnózis és a betegség progressziója
Az orvosok általában a nephronophthisist diagnosztizálják vér vizsgálatok, vizeletminták és vesefunkció szcintigráfia, valamint képalkotó technikák. A képalkotási lehetőségek tartalmazzák ultrahang valamint az MRI. Általános szabály, hogy a nephronophthisist sokáig nem észlelik, amíg súlyos tünetek nem alakulnak ki. Az érintett egyének prognózisa meglehetősen kedvezőtlen. Terminál veseelégtelenség minden betegnél kialakul legkésőbb 25 éves korig. A serdülőkori forma összefügg a viszonylag legkedvezőbb prognózissal, mivel ebben az altípusban a veseelégtelenség csak a nagykorúság után várható.
Szövődmények
Nephronophthisisben szenvedő betegeknél mindig előfordulnak szövődmények. Minden genetikai hiba vezet előbb-utóbb veseelégtelenségig. A terminális veseelégtelenség megjelenésének ideje azonban attól függ, hogy melyik genetikai hibáról van szó. Ezt követően az élet fenntartható a veseátültetés segítségével végezzük dialízis.A leggyakoribb genetikai hibában, az NPHP1 hibában a terminális veseelégtelenség 25 éves kora előtt jelentkezik. Ebben az időszakban bármikor előfordulhat. A tüneti kezelés segítségével a veseelégtelenség kialakulását továbbra is el lehet halasztani. A prognózis még kevésbé kedvező az NPHP2 defektus szempontjából. Itt a terminális veseelégtelenség gyakran születés előtt, de legkésőbb az élet első évében jelentkezik. Az NPHP3 hiba menete valamivel kedvezőbb. Ebben az esetben a terminális veseelégtelenség általában csak 19 éves kor körül jelentkezik. Az NPHP4, NPHP5, NPHP6, NPHP7 génhibákról nem sokat tudni. A veseelégtelenség azonban minden esetben előfordul. A beteg állandó orvosi kezelést igényel és ellenőrzés, különben a vizeletben felhalmozódó anyagok halmozódnak fel vér, kálium hiány, vérszegénység (vérszegénység) és anyagcsere acidózis (túlsavasodás). A folyamatos vértisztítás ellenére totális veseelégtelenség fordulhat elő, életveszélyes feltétel amit csak a segítségével lehet korrigálni veseátültetés.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mikor kell nefronophthisissel orvoshoz fordulni, többek között a betegség jellegétől és annak súlyosságától függ. Általában tisztázni kell a vesetüneteket, ha néhány hétnél tovább tartanak. Jelei vérszegénység és a hiánytünetek orvosi tisztázást igényelnek. Hormonális panaszok esetén orvoshoz is kell fordulni ill vesefájdalom. Aki már vesebetegségben szenved, jelentse ezeket a panaszokat az orvosnak. Orvosi tanácsadásra van szükség akkor is, ha egy meglévő betegség hirtelen súlyosabbá válik, vagy szokatlan tünetek jelentkeznek, amelyeket korábban nem vettek észre. Ezután az orvos átfogó vizsgálatot végez és ezt felhasználja a diagnózis felállításához. Ha ezt korai szakaszban végzik, akkor elkerülhetők a súlyos szövődmények. Emiatt az első jeleket már tisztázni kell, és ha szükséges, kezelni kell. A megfelelő kapcsolat a háziorvos, belgyógyász vagy nephrológus. Ha a tünetek súlyosak, a beteget azonnal kórházba kell szállítani. Szükség esetén a vesebetegség szakrendelésére is szükség van.
Kezelés és terápia
Nincs ok-okozati viszony terápia nephronophthisis betegeknél. A kezelés a tünetek enyhítésére korlátozódik. Így a veseelégtelenség darabonkénti progresszióját nem lehet megállítani a jelenlegi terápiás lehetőségekkel. A teljes gyógyulás egyetlen esélye a veseátültetés. A betegek több mint tíz százalékánál a diagnózist addig nem állapítják meg, amíg a terminális veseelégtelenség már meg nem történt. Számos kezelési lehetőség áll rendelkezésre vesepótló terápiákként a terminális veseelégtelenség megjelenése után. Dialízis opciók tartalmazzák hemodialízis és a peritoneális dialízis. Minden dialízis eljárások vértisztító eljárások, amelyek célja a vese vértisztító és méregtelenítő funkcióinak helyettesítése. A hemodialízis testen kívüli eljárás, és így a beteg saját testén kívül zajlik. Peritonealis dialízismásrészt testen belüli eljárás, és a beteg testén belül alkalmazzák. Az előbbi eljárást lényegesen gyakrabban alkalmazzák vesepótlásként terápia. A dialízis hosszú távon nem pótolhatja a működő vesét. Ebből kifolyólag, vesetranszplantáció előbb-utóbb mindig szükség van terminális veseelégtelenség esetén. Ez lehet akár a átültetés rokon vese vagy egy elhunyt vese transzplantációja. Jelenleg a megfelelő donorveséket minden eddiginél gyakrabban találják meg, mert a transzplantációs listák már nem korlátozódnak Németországra, hanem az egész EU-t lefedik. Jelenleg kutatások folynak a nephronophthisisben szenvedő betegek gyógyszeres terápiáinak fejlesztésére is. Így belátható időn belül lehetséges lehet a progresszív veseelégtelenség késleltetése gyógyszeres kezeléssel.
Kitekintés és előrejelzés
Általában az összes érintett személy prognózisa meglehetősen kedvezőtlen. A legtöbb esetben a terminális veseelégtelenség legkésőbb 25 éves koráig a betegség minden formájában kialakul. Ennek a terminális veseelégtelenségnek a megjelenése a jelen lévő genetikai hibától függ. NPHP1-hiba esetén a vesék általában 25 éves koruk előtt meghibásodnak. Az előrejelzés NPHP2-hiba jelenlétében kevésbé kedvező. Ebben az esetben a vesék általában születésük előtt vagy az első évben elveszítik működőképességüket az életé. NPHP3-hiba esetén a veseelégtelenség átlagosan 19 éves kor körül kezdődik. Az NPHP3 – NPHP7 genetikai hibák esetében még nem állnak rendelkezésre kellően meggyőző tanulmányi adatok, így a szakemberek nem tudnak pontosabb előrejelzést készíteni a veseelégtelenség ideje. A végstádiumú veseelégtelenség azonban nem egyenlő a halálos ítélettel. Vese funkció dialízissel helyettesíthető mindaddig, amíg a szakemberek megfelelő donor szervet átültethetnek. A donor vese befogadására való várakozás azonban nagyon hosszú lehet, mert túl kevés a donor vese. A dialízis ellenére a veseelégtelenség befolyásolja a szervezetet. Például fokozott viszketés és sárgulás bőr gyakran a vizelet anyagainak tárolása miatt fordulnak elő. Ha nem kezelik, a nephronophthisis a terminális veseelégtelenség sokkal korábbi megjelenéséhez vezet.
Megelőzés
Mivel a nephronophthisis egy mutációval összefüggő örökletes betegség, a betegség megelőzése szinte lehetetlen.
Követés
A nephronophthisis tüneti kezelése vesén keresztül átültetés azt jelenti, hogy a betegek a szokásos utókezelést kapják szervátültetés. A fekvőbeteg-kezelésben a gyógyszeres kezelést kiegészítik sebkezelés az eljárás után. Annak biztosítása érdekében, hogy az új vesét a páciens saját teste elfogadja, a szerv befogadóinak el kell venniük immunszupresszív szerek életük végéig. A fekvőbeteg-tartózkodást a rehabilitáció szakasza követi. Az ezt követő járóbeteg-utókezelés magában foglalja a vérértékek ellenőrzését az elején heti időközönként, de legalább évente negyedévente. Ily módon ellenőrizzük, hogy a vesék működnek-e és hatékonyak-e. Radiológiai vizsgálat ultrahang, CT vagy MRI lehetővé teszi a feltétel a vesének kell értékelni. Ezek az utóvizsgálatok fontosak annak felderítéséhez, hogy a vese visszautasítja-e a szervezetet, vagy sem gyulladás az orgona. Ha a betegeket dialízissel kezelik, mivel nem találtak megfelelő donorszervet, higiéniai előírásokat kell betartani. Ez az egyetlen módja annak, hogy a dialízist egy sönt (arteriovenous fekély), komplikációk nélkül haladhat. A vértisztítást követően a betegeknek javasoljuk, hogy figyeljenek oda diéta rendszeres ülései között hemodialízis. A bevitel kálium, a foszfátokat és a sót alacsony szinten kell tartani. A fehérjét viszont elegendő mennyiségben kell fogyasztani a diéta.
Itt tudod megtenni magad
A nephronophthisis diagnosztizálása után az érintettnek először orvoshoz kell fordulnia. Ezt követően számos diétás intézkedések lehet venni a betegség tüneteinek és kellemetlenségeinek enyhítésére. Először is egy szelíd diéta fontos, amely nyers zöldségekből, alacsony sótartalmú ételekből, valamint gyümölcslevekből és ásványi anyagokból állhat víz, többek között. Az étrend-tervet táplálkozási szakemberrel együtt kell elkészíteni, hogy a vese optimálisan tudjon hozzá igazodni. Ha szövődmények merülnek fel, erről tájékoztatni kell az orvost. Ha veseelégtelenség gyanúja merül fel, a legjobb, ha hívja a mentőszolgálatot. Ha vesefájdalom hirtelen bekövetkezik, az orvost aktiválni kell. Lehetséges, hogy cisztás vesék alakultak ki, amelyeket orvosilag kell kezelni. A szenvedőknek arra is ügyelniük kell, hogy elegendő testmozgást kapjanak. A mérsékelt testmozgás, amelyben a vesék nincsenek a lehető legnagyobb mértékben megterhelve, segíti a gyógyulást azáltal, hogy erősíti a immunrendszer és elősegíti az emésztést. Mivel örökletes betegségről van szó, fontos, hogy az érintettek a szükséges genetikai vizsgálatokat elvégezzék, ha teherbe esnek. Alatt genetikai tanácsadás, a kockázatokat megmagyarázzák.
