2. típusú myotonikus disztrófia: okai, tünetei és kezelése

Ha felnőttkorban fokozódik az izomgyengeség, akkor neurológushoz kell fordulni a kizárás érdekében myotonikus dystrophia 2. típus. Ez különösen igaz, ha további egészségügyi állapotok vannak, mint pl szívritmuszavarok vagy pajzsmirigybetegség. A betegség egyéb szinonimái: PROMM, DM2 és Ricker betegség.

Mi a 2. típusú myotonikus dystrophia?

Myotonikus dystrophia a 2. típusnak számos alternatív neve van, de ugyanarra a betegségre utalnak. A DM2 rövidítés mellett az irodalomban a proximális myotonikus myopathia (PROMM) vagy a Ricker-kór kifejezéseket használják. Ez egy ritka betegség, amely Németországban körülbelül 12 éve ismert, és először Kenneth Ricker professzor írta le. A betegséget izomgyengeség jellemzi, amely késleltetett izom esetén jelentkezik kikapcsolódás az comb és kézizmok egy korábbi megterhelés után. Az izomgyengeség lassan progresszív és a legkifejezettebb a medenceövben és a váll régiójában. Sok betegnél izomhúzás tapasztalható fájdalom, főleg lépcsőzésnél vagy felállásnál. Számos egyéb állapot is előfordulhat myotonikus dystrophia 2. típus. Ezek közé tartozik a szürkehályog és a szív izom, hanem pajzsmirigy diszfunkció, valamint cukorbetegség és károsodott termékenység.

Okok

A 2. típusú myotonikus dystrophia oka a gén a harmadik kromoszóma hibája. A négy szekvenciája bázisok itt ismételje meg többet, mint a szokásos esetekben. Az öröklődés autoszomális domináns, ahol az érintett szülő gyermekeinek fele örökli a genetikai hibát, míg a másik fele az egészséges genetikai sminket kapja. A betegség 16 és 50 éves kor között fordul elő. A betegség 1. típusától eltérően a 2. típusú myotonikus dystrophia sem romlik egyik generációról a másikra.

Tünetek, panaszok és jelek

A 2. típusú myotonikus dystrophiára az 1. típusú myotonikus dystrophiához hasonló tünetek jellemzők. A fő jellemző az erősen késleltetett izom kikapcsolódás idősebb korban. Ez abban nyilvánul meg, hogy növekszik [[Merev ízületek (izületi merevség) és az izomzat gyengesége. Zavart mozgások és izmok fájdalom előfordul. A betegség során a szürkehályog is nagyon gyakran előfordul. A kialakulás kockázata cukorbetegség a mellitus jelentősen megnő. Szívritmuszavarok szintén nagyon gyakran megfigyelhetők. Mivel a tesztoszteron a szint túl alacsony, heresorvadás előfordulhat. A járás képessége azonban általában csak idősebb korban romlik. #

Összességében elmondható, hogy a 2. típusú myotonikus dystrophia lefolyása sokkal jóindulatúbb, mint az 1. típusú myotonikus dystrophia. Bár genetikai betegségről van szó, az első tünetek mindig felnőttkorban kezdődnek. A betegségnek nincs veleszületett formája, mint az 1. típusú myotonikus dystrophiában. Mentális és fizikai fejlődési rendellenességek nem fordulnak elő. Azonban a lencse átlátszatlansága és cukorbetegség A mellitus gyakran korán diagnosztizálható. Az 1. típusú myotonikus dystrophiával ellentétben itt sincs várakozás. Ez azt jelenti, hogy amikor a betegség öröklődik, a tünetek nem lépnek előre a korábbi életévekben. A betegség gyógyítása helyett azonban csak a tünetek enyhítése lehetséges.

Diagnózis és lefolyás

A 2. típusú myotonikus dystrophia diagnosztizálása nehéz, ezért gyakorlott neurológusra van szükség. Az előzmények felvétele és a fizikális vizsgálat, az elektromiogram (EMG) szolgáltathatja a betegség kezdeti bizonyítékát. Ha az első tünet a vízesés vagy szívritmus zavar, a beteget neurológushoz kell irányítania a szemész vagy belgyógyász a további diagnózis érdekében. A célzott genetikai teszt még a tünetek megjelenése előtt is megerősítheti a 2. típusú myotonikus dystrophia diagnózisát, különösen, ha ennek megfelelő családtörténete van. Ez egy vér teszt, amelyet a Egészség biztosítás. A betegség lefolyása nagyban változik. Általánosságban elmondható, hogy minél később jelentkezik az érintettnél az első tünetek, annál lassabban várható a 2. típusú myotonikus dystrophia progressziója.

Szövődmények

Ennek a betegségnek az eredményeként az érintett személyek különböző tünetekben szenvednek, amelyek jelentősen megnehezíthetik a mindennapi életet. Először is ez súlyos izomsorvadást és fájdalom az izmokban. Ez a fájdalom nyugalmi fájdalom formájában is jelentkezhet, és lehet vezet éjszakai alvási problémákra és így arra depresszió vagy egyéb pszichológiai panaszok. Továbbá a beteg megbirkózási képessége feszültség jelentősen csökken, és a szemlencse zavarossá válik, ami szürkehályoghoz vezethet. A páciens mindennapi életét negatívan befolyásolják a vizuális panaszok. Továbbá a betegség vezet szív problémák, így a legrosszabb esetben a beteg szívhalálba halhat. Az érintett személy várható élettartamát tehát ez a betegség jelentősen lerövidíti. Általános szabály, hogy a kezelés során nincsenek további szövődmények. A szem kellemetlensége viszonylag jól és egyszerűen megoldható, így az érintett újra normálisan lát. A további panaszokat sebészeti beavatkozások segítségével vagy különféle terápiák segítségével kezelik. Ennek során általában sem jelentkezik különösebb kellemetlenség.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az orvoslátogatásnak azonnal meg kell történnie, amint az izmok gyengülnek erő. Az alacsony fizikai teljesítőképesség vagy a testsúly csökkenése a meglévő betegség testének jelei. Azonnal orvoshoz kell fordulni, amint a panaszok hosszabb ideig fennállnak, vagy intenzitásuk növekszik. Az izmok fájdalmát, amelyet nem rövid távú túlterhelés vagy egyoldalú testtartás okoz, orvosnak tisztáznia kell. Ha az érintett személy mobilitási zavaroktól szenved, vagy ha az általános mozgási szokások rendellenességek jelentkeznek, orvosra van szükség. Ha késések vagy sajátosságok vannak a növekvő serdülő fejlődésében, akkor aggodalomra ad okot. Szükség van orvoslátogatásra, amint az érintett személyek között jelentős különbségek mutatkoznak, összehasonlítva a kortárs lehetőségeivel. A járóképesség csökkenését, a járás bizonytalanságát, vagy az esések és balesetek fokozott kockázatát kell megbeszélni egy orvossal. A. Szabálytalanságai szív a ritmus, valamint a látásromlás a meglévő további jelei Egészség rendellenesség, amelyet meg kell vizsgálni és kezelni kell. Ha a szokásos sporttevékenységek már nem végezhetők el, konzultációra van szükség orvosával. Ha a fizikai eltérések mellett van még mentális is feszültség, tanácsos az orvoslátogatás is. Viselkedési rendellenességek esetén hangulatingadozás valamint a depressziós hajlamok miatt az érintettnek orvosi segítségre van szüksége.

Kezelés és terápia

Jelenleg nincs közvetlen gyógyszer terápia 2. típusú myotonikus dystrophiához. Ezért a kezelés a fellépő tüneteken alapul, és célja a fellépő károsodások enyhítése. Ez mindenekelőtt magában foglalja fizikoterápia és egyéb fizioterápiás alkalmazások az izompanaszok ellen, valamint gyógyszerek a cukorbetegség és az esetleges pajzsmirigy rendellenességek és szívritmuszavarok. A legtöbb betegnek kevés izomkárosodása van, mivel a finommotorika és a végtagok érzése sem romlik ebben a betegségben. A rágásban és a nyelésben szintén nincs károsodás. A szürkehályog műtéttel távolítható el, amelyet általában ambulánsan végeznek. Helyi érzéstelenítés nem jelent problémát a beteg számára. Tervezett esetben azonban Általános érzéstelenítés, elengedhetetlen az altatóorvos tájékoztatása a fennálló 2-es típusú myotonikus dystrophiáról annak érdekében, hogy az anesztézia során a gyógyszert ennek megfelelően lehessen kiválasztani.

Kitekintés és előrejelzés

A 2-es típusú myotonikus dystrophia prognózisa vegyes. Úgy tűnik, hogy a fő probléma az, hogy a betegség nem gyógyítható. Ennek oka genetikai hiba. Az orvosok csak a jelentkező tüneteket próbálják enyhíteni. Ezzel szemben a betegség csak öregkorig jelenik meg. Az izomgyengeség általában kevésbé kifejezett, mint az 1. típusú myotonikus dystrophiában. A jelenlegi ismeretek szerint emellett nem jár mentális korlátok. A finom motorikus képességek megmaradnak. Megfelelővel terápia és a fizikoterápia, a legtöbb jel megszüntethető. A 2. típusú myotonikus dystrophia hozzájárulhat az élettartam rövidüléséhez. Gyakran szívprobléma váltja ki a korai pusztulást. A betegség nagyon ritka. 100,000 2 lakosból egy ember szenved ettől. Általában felhalmozódás van a családokban. A 2. típusú myotonikus dystrophia öröklődik. A betegség idős állampolgárként való kialakulásának valószínűsége tehát megnő, ha az izomgyengeség más családtagokban is jelen volt. A legjobb esély arra, hogy hosszú ideig tünetmentessé váljon, ha a XNUMX. típusú myotonikus dystrophiát korai stádiumban kezelik megfelelő terápiákkal.

Megelőzés

Mivel a 2. típusú myotonikus dystrophia genetikai betegség, nincs közvetlen megelőző intézkedések. Ha azonban van releváns családi kórtörténet, mérlegelni kell ennek a rendellenességnek a genetikai vizsgálatát, mivel ez öröklődhet. A 2. típusú myotonikus dystrophia lehetséges tünetei célzottabban detektálhatók és kezelhetők egy megerősített diagnózissal. A beteg az egyértelmű diagnózis miatt jobban képes megbirkózni a néha diffúz panaszokkal is.

Követés

Utóellátás nem lehetséges a 2. típusú myotonikus dystrophiában. A betegség nem kezelhető, és az érintett egyének csak fekvőbeteg-kezelésbe léphetnek be. Ezen fekvőbeteg-tartózkodás alatt a betegeket megtanítják arra, hogyan tartsák fenn a lehető legnagyobb függetlenséget fizikai korlátok ellenére. Mindkettő járóbeteg terápia és a fekvőbeteg rehabilitációt a betegek egyéni tüneteihez igazítják. A betegek használják fizikoterápia és a foglalkozásterápia gyakorlatok izmaik edzésére a mozgékonyságuk lehető leghosszabb fenntartása érdekében. A logopédusok készségesen segítenek az érintetteknek beszédük javításában vagy akár újratanulásában. Mivel sok esetben a betegség pszichológiai szenvedéseket is kiválthat, mint pl depresszió, pszichológusok és szociális munkások állnak rendelkezésre a betegek megsegítésére. A gyakorlatok mértéke a fizikai és pszichológiai tényezőktől függ feltétel. A megfelelő fizikai terhelés pontos összehangolása nehéz. Egyrészt az izmok és ízületek gyakorolni kell. Másrészt a betegek nem szabad túlterhelni magukat, hogy ne súlyosbítsák a tüneteiket. A fekvőbeteg-tartózkodás általában négy és hat hét között tart. Ezt követően a betegek rendszeresen fizioterápiában ill foglalkozásterápia saját környezetükben. Lehetséges azonban a fekvőbeteg-tartózkodás megismétlése is.

Mit tehetsz te magad

A betegség esetében az önsegítés elsősorban a meglévő életminőség javítására irányul. Ez elsősorban a mobilitás, az önállóság és a munkaképesség fenntartását foglalja magában. A gyógytorna segítségével az érintett egyének célzottan fenntarthatják vagy javíthatják az egyes izmok funkcióit, és erősíthetik az izomzatot. Lenyelés esetén ill beszédzavarok, a logopédus célzott gyakorlatokkal enyhítheti a tüneteket és enyhítheti a szenvedést. Finom motorikus problémák esetén a foglalkozási terapeuták célzott gyakorlatokkal segítenek ezek újbóli javításában vagy helyettesítő mozgásokkal kompenzálni őket. Mivel genetikai betegségről van szó, fontos tájékoztatni a rokonokat a lehetséges tünetekről, akik genetikai teszt segítségével kizárhatják vagy diagnosztizálhatják a betegséget.

Egyes gyógyszerek képesek vezet a betegség súlyosbodásához. Ezért hasznos, ha izomkártyát visel magával. Ezt beszerezhetjük például a Német Izombetegségek Társaságától (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV). Ez aktívan megmutatható az új orvosok számára, és passzívan segít balesetek esetén azáltal, hogy a mentőszolgálatnak minden szükséges információt megad és tájékoztatja a kezelőorvosokat. Különösen a Általános érzéstelenítés, az aneszteziológusnak figyelmesnek kell lennie, és tolerálható terápiákat kell alkalmazni. A betegség progressziója miatt hangulatingadozás legfeljebb depresszió keretein belül fordulhat elő pszichoterápia.