1966-ban a Job-szindrómát említik először egy kiadványban. Azóta a tudósok kutatják a ravaszt, és még mindig nem tudnak meggyőző eredményt felmutatni.
Mi a Job szindróma?
Jobot, aki a Bibliából származik, e szindróma névadójának tartják. A szintén gyakran használt szinonimája a Buckley-szindróma 1972 óta létezik. Akkoriban Mr. Buckley volt az, aki jó néhány beteg megfigyelésének eredményeit összefoglalta és egy publikációban leírta. Mivel csak bizonyos gének érintettek, és a tünetek az egész testben jelentkezhetnek, Job-szindrómát többrendszeres betegségnek is nevezik. Genetikailag meghatározott és krónikusan előrehaladó állapotban az érintettek magas szintű szenvedést szenvednek el. A betegség első jelei csak néhány nappal a születés után jelentkezhetnek. A Hyper-IgE-szindróma vagy a HIES kifejezést a szakirodalomban használják. Ennek oka a fokozott koncentráció immunglobulin E, amely kimutatható a vér tesztek. Ez a magas felhalmozódás önmagában azonban nem tekinthető a tünetek kiváltó okának.
Okok
A betegségnek nincs külső oka. Ez egy genetikai hiba, amely csak korlátozott mértékben vagy egyáltalán nem engedi a fehérje képződését. A test nem minden régiója érintett, és a betegség tünetei is változnak. Az a tény, hogy azok a gének felelősek, amelyek feladata a test immunsejtjeinek ellenőrzése. A kutatók eddig csak egyet tudtak azonosítani gén, és ez a STAT-3, amely jelentősen részt vesz a védekező mechanizmusok kialakulásában a tüdőben és a bőr. Ezenkívül hatékonyan harcol gyulladás a véráramon keresztül. Vannak olyan családok, ahol a Job-szindróma gyakrabban fordul elő, és örökletes betegségnek tekinthető. Más esetekben csak egy családtagot érint. A magzat csak akkor alakul ki a betegség, ha mindkét szülő hordozza a hibát gén.
Tünetek, panaszok és jelek
A gyakori panaszok állandóan visszatérő gyulladások a tályogok kialakulásával. Ezek a bőr és a lágy szövetekben. Tüdőgyulladás szintén gyakori, ahogy vannak bőr rendellenességek, például a atópiás dermatitis. A tüdőgyulladások a betegség előrehaladtával cisztaszerű üregek kialakulását mutatják a tüdőben. Ez azt jelenti, hogy működőképességük korlátozott. Az a tény, hogy még a csecsemők is szenvednek viszketéstől és sírástól ekcéma megmutatja, mennyire súlyos a betegség. Gyakran kifejezett tej megjelenik a kéreg, ami további terhet jelent a kicsik számára. Ezen tünetek mellett változások a kötőszöveti is előfordulhatnak. Előfordulhat, hogy az első fogak nem esnek ki, vagy az arc rendellenességeket mutat. A homlok erősen hangsúlyos, és a bőr észrevehetően pórusos. Tályogok be nyirok csomópontok és a máj szintén gyakori jelként említik. A betegeknek gyakran vannak csonttörései, általában a hosszú csontok és a borda. A gerinc görbülete (scoliosis) a betegek mintegy 20% -ában fordul elő.
A betegség diagnózisa és lefolyása
HIES pontszámot fejlesztettek ki, amely segít az orvosoknak a diagnózis felállításában. Ez egy skála, amelyen a beteg tüneteit rögzítik. A pontrendszeren keresztül az orvos ezután képes meghatározni a diagnózist. A vér teszt felhasználható a STAT-3 változásainak kimutatására gén. Itt különösen fontos kizárni más krónikus betegségeket, mint pl cisztás fibrózis.
Szövődmények
Job szindróma okozza gyulladás a test különböző részein. Ezek megnehezíthetik az érintett személy mindennapjait, és a legrosszabb esetben is vezet halálig. Mivel a gyulladások különböző helyeken alakulhatnak ki, a szövődményeket általában nem lehet megjósolni. Az érintett személy rendszeresen szenved tüdőgyulladás, melyik tud vezet súlyos lélegző kezelés nélkül akár halálra is. Továbbá a csonttörések könnyen előfordulnak, és az érintett beteg rosszul és gyengén érzi magát. Nem ritka az ún scoliosis fordul elő. Az érintett személy az arc deformitásaitól is szenved, így például a homlok viszonylag erősen hangsúlyos. Ez lehet vezet esztétikai korlátozásokra a páciensben, amelyekből depresszió vagy más pszichológiai panaszok alakulhatnak ki. Nem ritka, hogy különösen a gyermekek szenvednek zaklatással és ugratással. A Job-szindróma nem kezelhető okozati úton, ezért csak tüneti kezelés lehetséges. Bár különösebb szövődmények nem fordulnak elő, az érintett számos kezeléstől és orvoslátogatástól függ, amelyekből pszichológiai panaszok is felmerülhetnek. A kozmetikai kellemetlenségeket általában sebészeti beavatkozásokkal lehet kezelni.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha ismétlődő tályog, duzzanat vagy bőrvérzés van, orvoshoz kell fordulni. Legkésőbb orvosi tanácsra van szükség, amikor a panaszok fokozódnak, vagy egyéb tünetek jelentkeznek. Például a neurodermitis orvosnak azonnal tisztáznia kell. Job szindróma nem specifikus tüneteken keresztül nyilvánul meg, ezért az érintettek maguk sem diagnosztizálhatják. Emiatt a betegnek azonnal fel kell fordulnia a háziorvoshoz, ha a fent említett jelek bármelyikét észleli. Azoknak a szülőknek, akik maguk is Job-szindrómában szenvednek, vagy rokonaikban előfordulnak betegség-esetek, születésük után meg kell vizsgálni gyermeküket. Ideális esetben a betegséget az anyaméhben észlelik. Mindenesetre a ritka genetikai betegségben szenvedő gyermekek átfogó orvosi ellátást igényelnek ellenőrzés és a kezelés. A szülőknek szaktanácsot kell kérniük, ha bármilyen szokatlan tünetet tapasztalnak, és ha kétségeik vannak, keressék fel a legközelebbi szakrendelést. Komoly szövődmények esetén, mint pl tüdőgyulladás vagy csonttörések esetén az érintett gyermeket azonnal kórházban kell kezelni.
Kezelés és terápia
Eddig a kezelés elsősorban a megelőzésből áll. Nincsenek gyógyszerek az ellene. A profilaxis magában foglalja a rendszeres inhalálást, amelyet a tüdő kopogása követ. Ily módon még a csecsemők is köhögés jól fel, és a kockázata gyulladás csökken. Gyerekeknek, akiknek tejfogak ne essenek ki, fontos, hogy kivonják őket. Ellenkező esetben fennáll annak a veszélye, hogy az állandó fogazat nem fog nő vissza normálisan. Közben van egy megközelítés, amely infúziók val vel antitestek beadják. A szövődmények megőrzése érdekében ekcéma alacsony, a bőrápolás nagyon fontos. A gombákat elpusztító és hidratáló kenőcs krémek naponta többször kell alkalmazni. Időnként a kortizon kenőcsök szintén elkerülhetetlen. A gerinc görbületei gyakran megjelennek a kismedence ferde. Itt a megelőzés azt jelenti, hogy az érintettek talpbetéttel vagy sarokemelésekkel kompenzálják a hiányt és annak kockázatát scoliosis csökken. Szabályos ellenőrzés speciálisan képzett orvosok által végzett kezelés fontos. Csak ők tudják megítélni, hogy mikor antibiotikum - terápiák vagy műtéti beavatkozások ( tályog) szükségesek. Mivel a betegeknek fokozott a nyirokrendszeri kockázata rák, rendszeres ellenőrzés szintén prioritás.
Kitekintés és előrejelzés
Örökletes betegségként a Job-szindrómának nincs oki gyógymódja. A tünetek azonban kezelhetők. A betegek körülbelül 50 éves korig élhetnek, ha jól ápolják őket, és a betegséget már csecsemőkorban felismerik. Pontos prognózist azonban csak az a kezelőorvos adhat meg, aki ismeri a beteget és a betegség lefolyását. Feltéve, hogy nem vagy csak kisebb szövődmények fordulnak elő, és a légutak nagyrészt megkímélt, Job-szindróma meglehetősen jó prognózissal rendelkezik, és az érintett személy életminősége is csak kissé korlátozott. Ha idős korban késői szövődmények jelentkeznek, negatív hatással vannak a prognózisra és a beteg állapotától függően Egészség és a szövődmény súlyossága a legrosszabb esetben halálhoz vezethet. Például, ha rosszindulatú lymphoma Job-szindróma következtében következik be, a prognózist a lymphoma stádiuma és terjedése határozza meg, és a páciens élettartama általában jelentősen lerövidül egy ilyen késői szövődmény miatt. A Job szindrómájára jellemző fogszabályozási rendellenességek szintén negatívan befolyásolhatják a prognózist, mivel megakadályozhatják, hogy az érintett ember elegendően és kellemesen étkezzen. Különösen, ha a tábornok feltétel ismét romlik, néhány érintett személy nem hajlandó enni, és így természetesen nem járul hozzá állapotának gyors javulásához. Különösen ilyen összetett esetekben a jó ellátás jelentős hatással lehet a prognózisra.
Megelőzés
Mivel Job szindrómáját nem külső hatások okozzák, nincsenek megelőzőek intézkedések. A családot alapítani szándékozó fiatalok számára vannak laboratóriumok, amelyek genetikai diagnózist végeznek. Ez azt jelenti, hogy az érintett személyeknek megvan a sajátjuk vér válaszolt. Ez az intézkedés akkor fontos, ha Jobban szindróma lépett fel a családban. A születés előtti diagnózis akkor is lehetséges. Mint minden autoimmun betegségek genetikai hibák okozzák, sajnos előfordul, hogy ezek csak születés után válnak láthatóvá. A betegségben szenvedő gyermek szüleinek nem lehetnek utódai. Túl nagy a kockázat, hogy őt is érinteni fogja. A betegség végzetes aspektusát mutatja, hogy a génekben újra és újra új mutációk lépnek fel. Ebben valószínűleg abban is rejlik az ok, hogy egyelőre nincs vakcina a Job szindróma ellen.
Követés
Job szindrómában utókezelés intézkedések súlyosan korlátozottak. Mivel veleszületett, ezért genetikai betegségről van szó, a szindróma nem gyógyítható meg teljesen. Ha az érintett személy gyermeket szeretne, genetikai tesztelés és tanácsadás javasolt a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében. Általában a Job-szindróma korai diagnózisa nagyon pozitívan befolyásolja a betegség további lefolyását. Ennek a betegségnek a kezelését többnyire gyógyszerek szedésével és használatával végzik krémek. Fontos figyelni a helyes és rendszeres bevitelre és alkalmazásra, és kérdés vagy kétértelműség esetén mindig először forduljon orvoshoz. Mellékhatások és egyéb esetén is kölcsönhatások, először mindig forduljon orvoshoz. Ha a Job szindrómáját a antibiotikumok, az érintettnek meg kell győződnie arról, hogy ezeket nem szabad együtt venni alkohol. Egészséges életmód egészséges diéta pozitív hatással van e betegség lefolyására is. Sok esetben az orvos rendszeres ellenőrzése szükséges az egyéb szövődmények megelőzése érdekében.
Mit tehetsz te magad
Job-szindróma esetén a betegeknek néhány dolgot szem előtt kell tartaniuk a tünetek enyhítése és az esetleges szövődmények elkerülése érdekében. Mivel Job szindróma megakadályozza a tejfogak a legtöbb esetben a kieséstől a gyermekeket ki kell venni. Általában ez az eljárás nem társul fájdalom és lehetővé teheti a fogazat. Szigorú bőrápolásra van szükség Job-szindrómában is a fertőzések és gyulladások megelőzése érdekében. A higiéniai normákat be kell tartani és különféle krémek or kenőcsök kell használni. Különösen gombás fertőzések esetén azonnali kezelésre van szükség. Mivel a betegek a betegség miatt gyakran csonttörésekben szenvednek, számos sérülést meg kell akadályozni. Emiatt nem szabad veszélyes sportokat űzni. Sajnos a Job-szindróma is jelentősen növelheti a kockázatát nyirok csomópont rák, így az érintettek rendszeres vizsgálatoktól függenek ebben az esetben a várható élettartam csökkenésének elkerülése érdekében. Abban az esetben tüdő fertőzések esetén azonban mindig orvoshoz kell fordulni. Mindenekelőtt, amikor Jobban szindróma fordul elő egy gyermeknél, a szülőknek rendszeres vizsgálatokat kell végezniük különböző szakembereknél annak érdekében, hogy korlátozzák a betegség tüneteit és kellemetlenségeit.
