Mit jelent számomra, ha megvan ez a gén? | Az emlőrák génje

Mit jelent számomra, ha megvan ez a gén?

Mint fent említettük, a pozitív családi anamnézissel rendelkező nőket szorosan figyelemmel kell kísérni és esetleg tesztelni kell. Mielőtt döntene a molekuláris genetikai diagnózisról, mérlegelni kell az előnyöket és hátrányokat, és mérlegelni kell a diagnózis határait és lehetséges következményeit. Hasznos lehet pszichológiai tanácsadás.

Ha úgy dönt, hogy a vizsgálatot a reflexiós időszak után veszi igénybe, a mell- és / vagy a családtag petefészekrák általában először vizsgálják. A vizsgálat a BRCA-1 és a BRCA-2 mellett nyolc további gént is tartalmaz, és általában 6-8 hétig tart. Ha nem mutatható ki génmutáció, akkor sem zárható ki egy örökletes betegség, mivel az eddig ismert és tesztelt gének csak a családi betegségek 35-40% -át magyarázzák.

Ha génmutációt találnak, akkor diagnosztizálják az örökletes mellet és petefészekrák elkészíthető. A már megbetegedett személy számára ez megnövekedett kockázatot jelent egy új betegségre rák. Erősített korai felismerési módszereket és tanácsokat kell követni a műtéti intézkedésekről.

A következő lépésekben kiderül, hogy a génmutáció diagnózisának következményei vannak az egész családra nézve. Az első fokú rokonok 50% -os kockázata annak, hogy mutációhordozók is legyenek. Ha mutációt lehet kimutatni olyan személyben, aki még nem betegedett meg, akkor fokozott a kockázata a kialakulásának rák.

Részt kell venniük a fokozott korai észlelési módszerekben és tanácsot kell kérniük egy operatív intézkedéssel kapcsolatban. A korai felismerés magában foglalja a havi tapintást és az an ultrahang 25 éves kortól a mell éves mágneses rezonancia tomográfiája. 40 éves kortól rendszeres mammográfia (Röntgen mellvizsgálat) kell elvégezni.

A fent említett lehetséges műtéti intézkedések magukban foglalják a petefészkek és a petevezeték valamint az emlőmirigy. A petefészkek a családtervezés befejezése után (kockázatcsökkentő salpingoovrectomia) csökkenti a kockázatát petefészekrák körülbelül 95% -kal, és a emlőrák. A mellmirigy eltávolítása csökkenti a emlőrák körülbelül 90% -kal.

A mell rekonstrukciója elvégezhető. A műtéti intézkedéseket részletesen meg kell vitatni a kezelőorvossal, és mérlegelni kell. Ha egy olyan személy, aki nem beteg és nincs genetikai mutációja a családban, nincs megnövekedett kockázattal az általános populációhoz képest.

Mennyibe kerül egy genetikai teszt?

A genetikai teszt költsége 3000-6000 €, a mértékétől függően. Ha azonban megalapozott gyanú merül fel, a költségeket általában az fedezi Egészség biztosítás. Az esetek több mint 80% -ában a költségeket gond nélkül fedezik.

A pozitív családi anamnézis megalapozott gyanúnak számít. A legkülönbözőbb csillagképek vannak. Például a családban legalább három nőnek kellett lennie emlőrák életkortól függetlenül, vagy legalább két nőnek emlőrákja kellett lennie, ha az egyik 50 év alatti, vagy legalább két nőnek petefészekrákja volt, vagy legalább egy férfinak mellrákja volt. Emlékeztetni kell arra, hogy az anya vagy az apa oldalán csak családtagokat említenek. Az ajánlásokat a tanulmányok alapján folyamatosan frissítik, és el kell olvasni genetikai teszt mérlegelésekor.