Miniatűr növekedés

Meghatározás

Definíció szerint a kis termet, amelyet alacsony termetnek is nevezünk, akkor van jelen, ha a test hossza vagy magassága a növekedési görbe 3. percentilis alatt van. Ez azt jelenti, hogy az általános népességen belül a kortársak legalább 97% -ának magasabb a testmagassága. Például, ha egy gyermek a 2. percentilisben van, az azonos korú gyermekek 98% -a magasabb és 2% -uk alacsonyabb, mint az a gyermek. Felnőttek számára, ha a növekedés befejeződött, csak a magasság fontos, kortól függetlenül. Jelenleg a felnőttek alacsony termetének határai férfiaknál 150 cm, nőknél 140 cm.

Mikor kezd el beszélni a törpéről?

Definíció szerint a törpélésről akkor beszélünk, amikor a növekedés a harmadik percentilis alatt történik. Felnőtteknél 150 cm alatti testhosszról beszélünk. Sok esetben az ok családi vagy alkotmányos, de egyes esetekben a törpe a krónikus, esetleg genetikai betegség jele. Fontos, hogy a diagnózishoz a populációspecifikus növekedési referenciaértékeket használják. Például a Kanadában született gyermek hosszanti növekedésének átlaga eltér a Hollandiában született és nevelkedett gyermekétõl.

Okok

A törpélet okai nagyon változatosak. A leggyakoribb azonban a családi törpe, amelyben nincs növekedési rendellenesség. A gyermek szülei kicsiek, ezért várható, hogy a fogant gyermek kicsi lesz a teljes népességhez képest.

A növekedésnek azonban szabályosnak és arányosnak kell lennie, azaz a test és a végtagok stb. Arányának a normál tartományon belül kell lennie. A második leggyakoribb ok az alkotmányos növekedés visszamaradása.

Ezt a lassabb növekedési ütem és különösen a pubertás késleltetett megjelenése jellemzi. A növekedési szakasz meghosszabbodik, így elérhető a szülők által meghatározott genetikailag meghatározott célméret. Gyakran a szülők már tudatában vannak a pubertás késői megjelenésének.

Sokkal ritkábbak a hormonhiányok, pl hypothyreosis, a növekedési hormon termelésének csökkenése vagy krónikus betegségek. A krónikus betegségek közül különösen azok, amelyek megnehezítik a tápanyagok felszívódását, például krónikus gyulladásos bélbetegségek vagy glutén által kiváltott lisztérzékenység. Ezen kívül sokféle genetikai betegségek csökkent testmérethez is vezethet.

Ezeket a szülők örökölhetik, még akkor is, ha nem érintik őket, vagy újból előfordulhatnak. Továbbá, alultápláltság, az elhanyagolás és a visszaélés szintén csökkent növekedéshez vezethet. Mint már említettük, a gyermek magasságát nagyrészt a szülők magassága határozza meg.

A szülői magasság segítségével kiszámítható a gyermek célmagassága, amelynek során a gyermek végső magassága ennek ellenére bizonyos eltéréstől függ. Ezen keresztül jön létre a családi törpe, amely önmagában nem jelent betegséget. A végső magasság becsléséhez a következő képletet használjuk: (magasság apa + magasság anya +13 cm (fiúknál) vagy -13 cm (lányoknál) 2.

Másrészt, genetikai betegségek átadható a gyerekeknek. Ebben az esetben a betegség öröklődési útja játszik szerepet, és meghatározza annak valószínűségét, hogy a gyermek megbetegszik, és így kicsi lesz. Ez betegségenként nagyon eltérő, és az emberi genetika szakembere értékelheti.

Különböző genetikai szindrómák okozhatnak törpét. Az Achondroplasia, a leggyakoribb csontrendszeri betegség, amelyben a csontosodás of porcogó és így a csontnövekedés zavart, nagyon jól ismert. Ez a betegség autoszomális-domináns módon öröklődik, de az esetek többségében egy új mutáción alapszik, vagyis a szülők nem voltak betegek és nem is voltak a genetikai változás hordozói.

Ebben a betegségben a várható testhossz kevesebb, mint 130 cm, a törzs eléri a normál hosszúságot, és elsősorban a végtagok túl rövidek, mert a cső alakú csontok nem fejlődnek kellően. A fej aránytalanul nagynak tűnik. Egy másik betegség, amely súlyosságától függően törpéhez vezethet, az úgynevezett üvegtest-betegség (osteogenesis imperfecta). Ebben a betegségben a kollagén, ami fontos a csontképződés és a stabilitás szempontjából, zavart. A betegség súlyosságától függően ez nagyon törékeny csontok és aránytalan kis növekedés. Ennek a betegségnek az öröklődése a típustól függ, bár a különböző típusok súlyosságukban különböznek.