A mikrocefália az egyik ritkább rendellenesség az embereknél. Vagy genetikai, vagy megszerzett, és elsősorban a koponya túl kicsi a kerülete. A mikrocefáliában született gyermekeknél gyakran kisebb is agy és egyéb fizikai és mentális fejlődési rendellenességeket mutatnak. Vannak azonban olyan mikrocefália esetek is, amelyekben a fiatal betegek kognitív módon normálisan fejlődnek, annak ellenére, hogy kisebbek agy méret.
Mi a mikrocefália?
A mikrocefália (MCPH) az ember fejlődési rendellenessége koponya: túl kicsi az azonos nemű és korú más emberekéhez képest. Születéskor a mikrocefália általában még nem annyira észrevehető. A fejlődési rendellenesség később világosan láthatóvá válik, amikor a fej nem "nő”A gyerekkel. Ekkor több mint 30 százalékkal kisebb lehet, mint más azonos korú embereknél. A mikrocefália általában kognitív károsodással és egyéb korlátokkal jár. Általános szabály, hogy a gyerekeknek a agy az életkorukhoz képest túl kicsi. Az értelmi hiány enyhe vagy közepes. A mikrocefália 1.6: 1000 arányban fordul elő. Az elsődleges mikrocefália általában autoszomális recesszív módon öröklődik. A másodlagos forma például olyan fertőzésekből és agyi sérülésekből származik, amelyeknek a embrió ki van téve az anyaméhben.
Okok
A mikrocefáliának számos oka lehet. A fő ok a dyscephalia: a gyermek agya túl lassan növekszik az anyaméhben az elégtelen nyomás miatt. Ennek eredményeként a koponya nem tágulhat a normális mértékben. Amint az ausztrál tudósok 2012-ben felfedezték, a gén az úgynevezett TUBB5 felelős az agy növekedésének károsodásáért. A TUBB5 a tubulin nevű fehérjét termeli, amely fontos a sejtek összeállításához. Ha a TUBB5 mutálódik, a embrióagya folytatja nő sokkal lassabban. Ha craniostenosis van jelen, a koponyavarratok idő előtt bezáródnak, megakadályozva az agy folytatását nő. Sebészeti úton elválaszthatók, ha a craniostenosis időben észlelhető. Egyéb okok gén mutációk: A MICPCH szindróma (a mikrocefália egy formája) akkor fordul elő, amikor a CAS-gén az X-en helyezkedik el kromoszómák mutálódik. A kismama fertőzései rubeola, citomegalovírus, bárányhimlő or toxoplazmózis is vezet mikrocefáliára. Továbbá, alkohol vagy a terhes nő kábítószerrel való visszaélése olyan kedvezőtlen hatást gyakorolhat a gyermekre. Ugyanez a helyzet akkor is, ha sugárzásnak van kitéve (rák kezelés). Kezeletlen phenylketonuria (PKU) és agyi anoxia (az agy túl keveset kap oxigén) a születendő gyermek fejlődési rendellenességét is okozhatja.
Tünetek, panaszok és jelek
A mikrocefália legegyértelműbb jele, hogy a fej a kerülete túl kicsi az azonos korú gyermekekhez képest. A híd és kisagy fejlődésükben visszamaradnak. Kognitív és motoros retardáció megfigyelhető is. A nyelv fejlődése késik. A nyelési rendellenességek következtében nehézségeik vannak az étel elfogyasztásával, ezért gyakran akár 30 százalékot is elérnek soványság és túl kicsi is. Néhányuknak van egyensúly rendellenességek. Sok mikrocefáliás gyermek hiperaktív és akaratlan mozgást mutat (hiperkinézia). Körülbelül tíz százalékuk epilepsziás rohamokban szenved. Alacsonyabb védelmi képességeik miatt fokozottan hajlamosak arra fertőző betegségek, ami negatívan befolyásolhatja várható élettartamukat. A hipotóniában (túl kevés izomfeszültség) szenvedő mikrocefáliás betegek jellemzője görbe hátuk. Van egy négy-ujj barázda a tenyerükön, szandálrés és ikerfogak.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Akár magzat rendelkezik mikrocefáliával, a prenatális segítségével meghatározható ultrahang csak 32 hét után terhesség. A legtöbb esetben azonban a fejlődési rendellenességet csak jóval később észlelik. A szakember intézkedések övé fej kerülete és összehasonlítja a fej kerülete táblázatokkal. Arra is van lehetőség Röntgen, CT-vizsgálat és MRI. A CT-vizsgálat előnyösebb, mint a Röntgen nagyobb pontossága miatt. MRI képen azok a jellemzők, amelyek a CASK mutációját okozzák gén könnyen látható: egy kicsit kisebb agy, amely lényegében normálisnak tűnik, és csak egy kissé leegyszerűsített agy-vezeték mintázatban tér el. A szülők azonban végső bizonyossággal csak egy vér és vizeletvizsgálat.
Szövődmények
A mikrocefália elsősorban a mentális és motoros fejlődés korlátozásához vezet az érintett egyéneknél. Különösen a gyermekek esetében súlyos kényelmetlenség jelentkezik, így általában későbbi életükben mások segítségétől függenek. Továbbá beszédhibák és lenyelés nehézségeket is előfordulnak, így az érintettek nem tudnak önállóan táplálékot venni. Zavarok is vannak egyensúly vagy epilepsziás rohamok. Nem ritka, hogy az érintettek csökkent izomtónusban és a test különböző rendellenességeiben is szenvednek. A szülők vagy rokonok pszichésen is szenvedhetnek, vagy őket érinthetik depresszió a betegség miatt. Az érintett gyermekek nem ritkán hiperaktívak, és így nem képesek követni a leckéket. Rendszerint ezért speciális instrukciókat igényelnek. Különböző terápiák segítségével korlátozni lehet a mikrocefália tüneteit. Ennek a rendellenességnek a teljes gyógyítása azonban nem lehetséges, így a betegek életük végéig általában mások segítségétől függenek. A görcsök korlátozhatók gyógyszeres kezeléssel. A betegség kezelése során nem jelentkeznek különösebb szövődmények.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A mikrocefalitia általában nem ismerhető fel azonnal. Az érintett gyermekek kezdetben egészséges benyomást keltenek. Az élet első néhány hónapjában azonban nagyon nyilvánvalóvá válik, hogy a fej kerülete kisebb, mint a társaké. Hacsak a kezelő gyermekorvos a diagnózist a rutinvizsgálatok során maga nem állítja fel, a szülőknek feltétlenül konzultálniuk kell orvossal, ha mikrocefália gyanúja merül fel. A feltétel a lehető legkorábban kell kezelni. Az érintett gyermek minél előbb megkapja a megfelelőt terápia, annál nagyobb az esélye a hosszabb várható élettartamra. Fontos kezdeni fizikoterápia, foglalkozásterápia és a beszédterápia a lehető legkorábban, mivel a gyermek intenzív támogatással bizonyos önállóságra tehet szert, és a szülők így megkönnyebbülhetnek. Különösen ismételt rohamok esetén a gyermekorvoshoz vagy szakemberhez kell fordulni. Ilyen esetekben gyors gyógyszeres kezelésre van szükség.
Kezelés és terápia
Nincs teljes gyógymód a mikrocefáliában szenvedők számára. Megfelelő terápiák segítségével azonban a szülők megnövelhetik gyermekük várható élettartamát, és több örömet okozhatnak neki. Minél korábban kapja meg a gyermek a megfelelő kezelést, annál nagyobb az esélye a későbbiekben. Bár a fej kerülete már nem korrigálható, a szülők biztosíthatják, hogy gyermekük rendszeresen részt vegyen fizikoterápia valamint foglalkozási és logopédiai terápiák. Fontos továbbá a fogyatékkal élő gyermek függetlenségének előmozdítása és az önbizalom erősítése. A fej kerületének és az általános növekedés rendszeres ellenőrzése segít gyorsabban beavatkozni nehézségek esetén. Az olyan tünetek, mint a hiperaktivitás és a rohamok, könnyen kezelhetők gyógyszeres kezeléssel.
Kitekintés és előrejelzés
A mikrocefália kimenetelével kapcsolatos alapvető megállapítások nehézek. Az érintett egyéneknek minden esetben fel kell készülniük az egész életen át tartó korlátozásokra. Az, hogy ezek mennyire súlyosak, esetenként változó. A gyakorlatban gyakran nehéznek bizonyul, hogy túl kevés kutatást végeztek a betegségről. Ez azt jelenti, hogy hiányzik a fontos tudás, ami kulcsfontosságú a számára terápia. Mivel statisztikailag 1.6 gyermekből csak 1,000 szenved mikrocefáliában, és mivel ezeknek a gyermekeknek a nagy része Afrikában van, a kezelési lehetőségek csak lassú javulásra lehet számítani. Az agyfejlődési rendellenességet kisgyermekeknél diagnosztizálják. Nem lehet megjósolni, hogy a fizikai fejlődés mennyiben járulhat hozzá a fejlődéshez. Mindenesetre az orvosok nem tudják kijavítani a csökkent fejméretet. Ennek ellenére a szülőknek nem szabad lemondaniuk az ajánlatokról AIDS. A nem kezelés a legrosszabb megoldás. Mert legalább a következmények és a kísérő tünetek kezelhetők. Fizikoterápia és a logopédiai terápiák segíthetnek a helyzet javításában. Sok beteg mentális vagy fizikai fogyatékossággal küzd. Ennek eredményeként függenek tőlük AIDS életük végéig. A várható élettartam egészét nem kell korlátozni a mikrocefália miatt.
Megelőzés
Azoknak a szülőknek, akiknek mikrocefáliás gyermekük van, és több gyermeket szeretnének, mindenképpen meg kell próbálniuk kideríteni, mi okozza a mikrocefáliát. Ha genetikai, akkor a segítség csak az lehet, ha szakemberhez fordulunk, aki elmondhatja nekik annak valószínűségét, hogy további utódaiknak is fejlődési rendellenességük lesz. Autoszomális recesszív öröklés esetén a gyermeknek is 25 százalékos a valószínűsége annak, hogy csökkent a koponyája.
Követés
Mivel a mikrocefália általában nem gyógyítható meg teljesen, a nyomon követés a betegség kezelésére összpontosít feltétel jól. Az érintett személyeknek a nehézségek ellenére is meg kell próbálniuk pozitív életszemléletet kialakítani. Pihenés gyakorlatok és elmélkedés segíthet ebben. Az érintett személyek csak nagy késéssel tudnak beszélni, így zavarok és jelentős késések is tapasztalhatók a programban gyermek fejlődését az érintett személy. Az érintett személyek általában szintén tiszta retardáció és a egyensúly, így korlátozásokról és a mindennapi élet zavarairól van szó. Hasonlóképpen különböző rendellenességek vagy deformitások jelenhetnek meg az érintett személy testén, ezáltal az esztétika is jelentősen csökken. intézkedések, a félreértések elkerülése érdekében hasznos a társadalmi környezet érzékenységének érzékenyítése a betegségre. Mivel a mikrocefália tünetei néha súlyosak, ez is előfordulhat vezet nak nek depresszió vagy a szülők vagy rokonok egyéb súlyos pszichológiai zavarai. Célszerű ezt egy tapasztalt pszichológussal tisztázni és mérlegelni, hogy milyen mértékben terápia megfelelő. A hasonlóan betegekkel való kapcsolat szintén hozzájárulhat az életminőség javításához.
Mit tehetsz te magad
A mikrocefália abban nyilvánul meg gyermekkor és gyakran, bár nem mindig, káros kognitív képességekkel jár. Azoknak a szülőknek, akik gyanítják, hogy gyermekük mikrokefáliában szenved, haladéktalanul konzultálniuk kell szakértővel. Ha a gyanú beigazolódik, a diagnózis mellett sürgősen szükséges az okok alapos tisztázása. Ez utóbbi különösen fontos a családtervezés szempontjából. A mikrocefália genetikailag meghatározható. Ebben az esetben azoknak az érintetteknek kell keresniük, akiknek a családtervezése még nem fejeződött be genetikai tanácsadás. A támogatás intézkedések a betegek számára jelzett fogyatékosság mértéke függ. A tanulás a fogyatékosságot általában nem lehet kompenzálni a korai szakaszban megkezdett oktatási és pszichoterápiás ellátással, de szinte mindig enyhíteni lehet. Foglalkozásterápia a fizioterápiás intézkedések pedig hozzájárulhatnak a késleltetett vagy zavart motoros fejlődés következményeinek ellensúlyozásához. Abban az esetben beszédzavarok, a logopédushoz korai szakaszban kell fordulni. Ez nagyon megterhelő lehet a szülők számára. Ezért szakmai segítséget kell kérniük gyermekük gondozásában. Fontos, hogy korai szakaszban kérjük az ellátási szintet. Mivel a mikrokefáliában szenvedő gyermekek gyakran nem tudnak normál általános iskolába járni, és a speciális iskolákban kevés a hely, a szülőknek az iskolai beiratkozásról is jóval korábban gondoskodniuk kell, mint egy egészséges gyermekre.