Az alfa-galaktozidáz egy enzim, amely a hidrolázok csoportjába tartozik. Az enzim másik neve a ceramid-trihexozidáz. Az enzim az összes emberi sejtben megtalálható, és megosztja az alfa-D-glikozidos kötést.
Alfa-glikozidos kötés akkor van jelen, ha egy szénhidrát, például galaktóz, kapcsolódik például egy alkoholcsoporthoz. Pontosabban: az alfa-galaktozidáz enzim a sejtek lizoszómájában fordul elő, és a glikoszfingolipideket és a glikoproteineket az egyes komponenseikre osztja. Az enzim hibája, amelyet egy génhiba okoz, a Fabry-kór.
Az alfa-galaktozidáz feladata, funkciója és hatása
Az alfa-galaktozidáz enzim, amelynek feladata a speciális zsírok lebontásának elősegítése. Ezek a zsírok táplálékkal felszívódhatnak a szervezetbe. A testben szinte az összes sejtben megtalálhatók.
A zsírok alfa-galaktozidáz általi lebontása megakadályozza a kóros proliferációt a sejtekben. Az enzim működése hasonló a klasszikus hidrolízishez. A hidrolízis során a molekula egyes komponensei közötti kémiai kötés (alfa-D-glikozidos kötés) egy vízmolekula beépülése alatt megoszlik, és két terméket eredményez.
Az enzim jellemző tulajdonságának köszönhetően a zsírok hasadásának reakciója jelentősen felgyorsul. Ennek eredményeként több zsír osztható fel időegységenként. Az alfa-galaktozidáz enzim, mint minden enzimek, ebből a reakcióból változatlanul és ugyanabban a mennyiségben jön létre.
Az alfa-galaktozidáz katalizált reakciója csökkenti a test glikoszfingolipidjeinek teljes mennyiségét. A glikoszfingolipidek az alfa-galaktozidáz által lebontott zsírok neve. Összességében ez megakadályozza a testsejtek pusztulását a glikoszfingolipidek sejtekben történő felhalmozódása miatt. Így a Fabry-kór nem fordul elő.
Hol készül?
Az alfa-galaktozidáz enzim prekurzorait a riboszómák a sejtek. Ezek felszabadítják az aminosavak láncát, amelyek később a kész enzimet alkotják, az endoplazmatikus retikulumba. Itt az enzim a kész enzimmé érik.
Innen az aminosavláncokat speciális vezikulák szállítják a Golgi-készülékbe. Innen a enzimek vagy vezikulákon keresztül a lizoszómákba vagy a sejtfelszínre szállítható, és a sejtek közötti térbe engedhető. Más sejtek már felvehetik a enzimek a receptor által közvetített felszívódás révén.
Az alfa-galaktozidáz csökkent
Az alfa-galaktozidáz enzim hiánya a test sejtjeiben a zsírok (glikoszfingolipidek) csökkenő csökkenését eredményezi. Ez zsírok felhalmozódásához vezet a sejtek lizoszómáiban. Ezt a felhalmozódást a legtöbb sejt rosszul tolerálja, és káros hatással van rájuk.
Ennek eredményeként gyakran bekövetkezik a programozott sejthalál. Ez különböző tünetekben nyilvánulhat meg, például a bőr és az érváltozásokban vagy fájdalom a kezekben és a lábakban. Fabry-kór az alfa-galaktozidáz hiánya által okozott betegség.
A hiány oka általában örökletes és nagyon ritka. A betegséget gyakran akkor veszik észre először, amikor több tünet későn jelentkezik gyermekkor. Vannak pontok a bőr megváltozik, fájdalom a kezekben és a lábakban, megváltozott hőmérsékletérzet, halláskárosodás, szemváltozások és fehérje a vizeletben.
A hajók, a veséket különösen veszélyeztetik a veseinfarktus vagy a veseelégtelenség a betegség folyamán. A szív az a veszélye is fennáll szívroham. A ütés gyakran előfordul.
A terápia az enzim korai tablettákkal történő helyettesítéséből áll. A kezelés során dialízis vagy vese átültetés válhat szükségessé. Ha hiány van az alfa-galaktozidáz enzimben, akkor tabletta szedésével nagyon jól visszatartható, így alig észrevehető változások.
A tabletták mesterségesen előállított enzimeket tartalmaznak, amelyek funkciójukban pontosan megfelelnek a szervezet saját enzimeinek. A tablettákkal történő helyettesítés az alfa-galaktozidáz ismert hiányának általában alkalmazott terápiája. Emiatt a terápiát enzimpótló kezelésnek is nevezik. Mivel a test sejtjeinek a felületén speciális receptorai vannak, amelyek felismerik az enzimet, a sejtek endocitózis révén képesek felszívni az enzimet plazmájukba. A felszívódás után az enzimek kibontakoztatják hatásukat a sejten belül, ami csökkenti a glikoszfingolipidek mennyiségét.
