A Fabry-betegség (Fabry-szindróma) egy ritka, örökletes, progresszív lefolyású anyagcserezavar, amelynek oka az, hogy a szervezet sejtjeiben az enzimhiány következtében a zsír lebomlik. A betegség lefolyása a férfiaknál hangsúlyosabb, mint a nőknél. Enzim pótlás terápia lassíthatja a Fabry-betegség progresszióját és korlátozhatja a másodlagos betegségeket.
Mi a Fabry-kór?
A Fabry-kór vagy a Fabry-szindróma az enzimaktivitás rendellenességével járó ritka genetikai anyagcserezavar. Fabry-betegségben az egész szervezetre kiterjedő enzimhiány van alfa-galaktozidáz az enzim csökkent vagy hiányzó szintézisének eredményeként. Alfa-galaktozidáz szabályozza a liposz metabolikus anyagok lebomlását a lizoszómákban (az idegen anyagok lebontásáért felelős sejtorganellák). Ennek a lipiddegradációnak a jelenlegi megzavarása a glikoszfingolipidek, elsősorban a ceramid-trihexozid lerakódását okozza a sejtekben, ami a Fabry-kórra jellemző sejtsérüléshez vezet, akár halálig is.
Okok
A Fabry-betegség az enzim genetikailag meghatározott hiánya alfa-galaktozidáz, amely a sejtek lizoszómáiban a zsír lebontásának megzavarásához vezet (lizoszomális tárolási betegség). Fabry-betegségben az X kromoszómán genetikai hiba (X-kapcsolt betegség) van, amely az enzim szintézisének károsodását eredményezi. Fabry-kórban ez teljes hiányában vagy csökkent állapotában nyilvánul meg koncentráció alfa-galaktozidáz szintjét a szervezetben vagy az enzim inaktív vagy csak gyengén aktív formájának szintézisében. Az ebből eredő glikoszfingolipidek, különösen a lebonthatatlan ceramid-trihexozid felhalmozódása az endoteliális (nyirok- és vér hajók) és az erek simaizomsejtjei, valamint a központi és a perifériás idegrendszer idegsejtjei a Fabry-betegség szempontjából jelentős tüneteket okoznak.
Tünetek, panaszok és jelek
Jellemző, hogy a Fabry-betegség lényegesen súlyosabban és gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nőket. A nőknél a betegség általában később kezdődik, átfogóbb enyhébb lefolyással. Az első tünetek az élet első évtizedében jelentkeznek. Hirtelen támadások vannak fájdalom a lábakban és a kezekben. A fájdalom néhány napon belül ismét alábbhagy. Továbbá a betegek bizsergéstől és égő a kéz és a láb érzései, amelyeket súlyosbíthatnak a hőmérséklet-változások. Továbbá, hányinger, hányás és a hasmenés gyermekeknél is gyakran megfigyelhetők. Ez lehet vezet nak nek alultápláltság krónikus miatt étvágytalanság. Az izzadás gyakran csökken. Ez fizikai kimerültség alatt hő kimerülést okozhat. Néhány beteg is többet izzad. Úgynevezett angiokeratomák alakulnak ki a fenéken, az ágyékban, a combon vagy a hasgombon. Ezek jóindulatú piros-lilák bőr - lokális tágulása által okozott emelkedések vér hajók. Nagyon korán a szaruhártya homálya is megjelenhet. A későbbi szakaszokban a vesék, szív és a agy egyre inkább érintettek. Kezelés nélkül ezek a szervi érintettségek elkerülhetetlenül bekövetkeznek vezet a betegség előrehaladtával halálra. Veseelégtelenség általában az élet második vagy harmadik évtizedében kezdődik, és a Fabry-betegségben a halál leggyakoribb okának tekintették. Továbbá, szív olyan betegségek, mint pl angina pectoris, szívritmuszavarok vagy szelep szív betegség gyakran előfordul. A vaszkuláris változások által okozott stroke agy gyakran 50 éves kora előtt is előfordulnak.
Diagnózis és progresszió
A Fabry-betegségben a kezdeti gyanú olyan jellegzetes tüneteken alapul, mint a szem változásai (szaruhártya-változások, lencse opacitások), a kék-piros-feketés bőr nyálkahártya (úgynevezett angiokeratomák), paresztézia (bizsergés és / vagy zsibbadás, égő kéz vagy láb érzése), a test hőszabályozásának zavara (csökkent vagy fokozott izzadás) és halláskárosodás és proteinuria (fehérje a vizeletben). A Fabry-kór diagnózisát az alfa-galaktozidáz aktivitás és a ceramid-trihexozid meghatározásával erősítik meg koncentráció a vér. Az enzim hiányzó vagy csökkent aktivitása, valamint fokozott aktivitása koncentráció a ceramid-trihexozid Fabry-kórra utal. Ezenkívül a diagnózist megerősíthetik a vese biopszia és egy genetikai teszt. A Fabry-betegség általában progresszív, halálos lefolyású, és ha nem kezelik, a vesék károsodásához vezet (veseelégtelenség), szív (szelepelégtelenség) és agy (iszkémiás sértések). A Fabry-kór tüneteit és következményeit azonban korlátozni lehet a korai kezelés megkezdésével terápia.
Szövődmények
A Fabry-betegség következtében az érintett személyek súlyos betegségekben szenvednek fájdalom. Ezek ezáltal nyugalmi fájdalom és vezet alvászavarok vagy egyéb panaszok, különösen éjszaka. Érzékenységi rendellenességek vagy a test különböző részeinek bénulása is előfordulhat, ami megnehezíti a beteg mindennapi életét. A szenvedők fokozott verejtékezéssel és a bőr. Ezek negatív hatással lehetnek a beteg esztétikájára is. Ha a Fabry-kórt nem kezelik, az a szív-és érrendszer, ami legrosszabb esetben az érintett halálához vezethet. A páciens életminőségét jelentősen rontja a Fabry-kór. Hasonlóképpen, halláskárosodás vagy legrosszabb esetben teljes süketség alakulhat ki. Az érintett személyek is tapasztalhatnak veseelégtelenség és belehalni. A Fabry-betegséget a infúziók. Általános szabály, hogy az érintett egyének egész életen át függenek terápia, mivel a betegség okozati kezelése nem lehetséges. Egyes esetekben, átültetés Egy vese szintén szükséges. A betegeknek egészséges életmódot kell fenntartaniuk, és általában kerülniük kell nikotin.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A fájdalmat, valamint a fájdalomrohamokat orvosnak kell bemutatni. Ha előfordulnak, a lehető leghamarabb intézkedni kell. A fájdalomcsillapítókat csak a kezelőorvos konzultációja után szabad szedni, mivel nagy a lehetséges szövődmények kockázata. Ha hányás, hasmenés, hányinger vagy általános rossz közérzet jelentkezik, orvosra van szükség. Ha van egy étvágytalanság or nem kívánt fogyás, meg kell látogatni az orvost az ok megállapításához. A verejtéktermelés csökkenése a Egészség feltétel ezt ki kell vizsgálni. Ha a fizikai megterhelés során belső szárazság érzése jelentkezik, kiszáradás súlyos esetekben küszöbön áll. Így a szenvedő potenciálisan életveszélyes feltétel amit a lehető leghamarabb kezelni kell. Ha a testhőmérséklet ingadozása vagy érzékszervi zavarok tapasztalhatók, orvosra is szükség van. Bizsergő érzés a végtagokban vagy a égő szenzációt kell bemutatni az orvosnak. A látás romlása vagy a szaruhártya homályosodása egy olyan betegség jele, amelyet meg kell vizsgálni és kezelni kell. Általános diszfunkció esetén a szívritmus rendellenességei, valamint keringési rendellenességek, ajánlott orvoslátogatás. A csökkent teljesítményről vagy a tartós pszichológiai problémákról az orvossal kell megbeszélni az ok tisztázását. Mivel a Fabry-betegség kezeletlenül az érintett halálához vezethet, az első eltéréseknél már orvoshoz kell látogatni.
Kezelés és terápia
A Fabry-betegséget általában oksági módon enzimpótló terápiával kezelik, genetikailag szintetizált alfa-galaktozidázt alkalmazva. A szintetikus alfa-galaktozidáz infúziója kompenzálja az enzimhiányt és enyhíti a tüneteket a sejtekben tárolt metabolitok egymás utáni lebontásával, megakadályozva a további felhalmozódást. Ennek megfelelően az enzimpótló terápia jelentősen lelassíthatja a betegség progresszióját. Mivel a szintetikus enzim ezekben az endogén lebontási folyamatokban is lebomlik, rendszeres (általában kéthetente) és egész életen át tartó infúziók szükségesek. Míg az első infúziók orvosi felügyelet mellett kell végbemenni, ezeket az otthoni terápia részeként is meg lehet adni a további terápia során, és ha a gyógyszer jól tolerálható. Ezenkívül a jelen lévő tüneteket és panaszokat párhuzamosan kezelik (tüneti terápia). Így a Fabry-kór előrehaladott stádiumában, amelyet sok esetben kísér veseelégtelenség, dialízis vagy vese átültetés válhat szükségessé. A Fabry-betegség egyidejű ajánlása az alacsony zsírtartalmú diéta, megfelelő folyadékbevitel, tartózkodó nikotin használatát, és elkerülve a kiváltó tényezőket feszültség és fájdalom.
Kitekintés és előrejelzés
Az összes Fabry-betegségben szenvedő prognózisa szempontjából elengedhetetlen, hogy a betegséget korán észleljék és kezeljék. Kezelés nélkül a globotriaozil-szfingozin (LysoGb3) növekvő felhalmozódása egyre több károsodást okoz a létfontosságú szervekben, amíg azok már nem képesek ellátni funkciójukat. A nem kezelt érintett egyéneknél az átlagos várható élettartam férfiaknál 50 év, nőknél 70 év. Az általános népességhez viszonyítva ez egyenértékű a várható élettartam 20, illetve 15 éves csökkenésével. Az érintettek végül meghalnak a termináltól veseelégtelenség vagy szív- vagy cerebrovaszkuláris szövődmények, például agyvérzés, agyi infarktus vagy miokardiális infarktus. Megfelelő és korai kezelés esetén a prognózis jó. Általánosságban elmondható, hogy minél később diagnosztizálják és elkezdik a kezelést, annál nagyobb lesz a várható élettartam csökkenése. Ha nephropathia (vesebetegség) vagy előrehaladott kardiomiopátia (szívizombetegség) már kialakult, ez negatívan befolyásolja a prognózist. Ismételt stroke és átmeneti ischaemiás rohamok (keringési rendellenességek az agy) szintén rontja a prognózist. Ezenkívül a vese, az agyi és a kardiovaszkuláris szövődmények csökkenthetik a várható élettartamot. Egyes esetekben stroke és átmeneti ischaemiás rohamok akár a Fabry-betegség első megnyilvánulásaként is előfordulhatnak. Például egy tanulmány szerint a Fabry-kórban szenvedő férfiak 50 százaléka és a nők 38 százaléka szenvedett először ütés a kezdeti diagnózis felállítása előtt.
Megelőzés
Mivel a Fabry-kór genetikai anyagcsere-rendellenesség, nem megelőző intézkedések létezik. A korai diagnózis és a terápia korai megkezdése azonban pozitívan befolyásolhatja a betegség lefolyását és korlátozhatja a másodlagos betegségeket. Például az érintett szülő gyermekeinek Fabry-kórja már a 15. héten diagnosztizálható terhesség részeként prenatális diagnosztika, amely biztosítja a terápia korai megkezdését.
Követés
Fabry-szindrómában az intézkedések a legtöbb esetben nagyon korlátozott. Mivel örökletes betegségről van szó, általában nem gyógyítható meg teljesen. Az érintett személyek tehát a korai diagnózistól függenek, hogy megakadályozzák a további szövődményeket vagy a tünetek súlyosbodását. Megújult gyermekvágy esetén genetikai tesztelés és tanácsadás végezhető a szindróma megismétlődésének megakadályozása érdekében. Maguk az érintett egyének általában attól függenek, hogy különféle gyógyszereket szednek-e a Fabry-szindrómára. Követni kell az orvos utasításait, és kérdés esetén, vagy bizonytalanság esetén mindig először az orvossal kell kapcsolatba lépni. Mivel a betegség nem kezelhető teljesen, az érintettek egy része függ dialízis vagy a továbbiakban a átültetés egy vese. Ebben az esetben a saját családjának támogatása és gondozása szintén nagyon pozitívan befolyásolja a betegség további lefolyását, és megakadályozhatja azt is. depresszió vagy más pszichológiai zavarok. A Fabry-szindróma sok esetben csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Itt tudod megtenni magad
Az emésztéshez és a gyomor-bél traktushoz kapcsolódó számos tünet megfelelő és kiegyensúlyozott módon ellensúlyozható diéta. Sok beteg számára segít az étkezési napló vezetésében, és így képes osztályozni a különböző ételek toleranciáját saját maguk számára. Ebben a naplóban a betegek megjegyzik, hogy mely ételeket fogyasztották és mikor. Ugyanakkor a későbbi emésztőrendszeri panaszokat is leírják, hogy elemezhessék a lehetséges intoleranciákat. Nincs általános étrendi ajánlás, mivel minden beteg más-más szenved emésztési problémák az ételválasztást ezért az egyéni igényekhez kell igazítani. A szakértők elvben azt tanácsolják a Fabry-betegségben szenvedő betegeknek, hogy kövessék a diéta hogy a lehető legkevesebb zsírtartalmú.A betegség előrehaladott stádiumában speciális étrendekre lehet szükség, mivel vesefunkció károsíthatja a magasnátrium diéta (túl sok só), például. Sok szenvedő számára az önsegítő csoporttal való kapcsolat is hasznos. Különösen a betegséget kísérő pszichés szenvedések szempontjából fontos támogatás a más betegekkel folytatott információcsere. Ezen túlmenően tippeket lehet megosztani a Fabry-kór kezelésével kapcsolatban. A kapcsolattartók és a vitacsoportok az interneten találhatók.
