Definíció - mi a Cat Scream szindróma?
A Cri-du-chat szindróma (CDC-szindróma) egy malformációs szindróma, amelyet a gyerekek macskaszerű sírásáról neveztek el. Ezt a ritka betegséget a kromoszómák (kromoszóma-rendellenesség). A macska sírás szindróma több lányt érint, mint fiú (5: 1), és körülbelül 1:40 alatt jelentkezik. 000 gyermek.
Okok
A macska kiáltási szindróma oka a kromoszómák. A petesejt megtermékenyítése esetén az 5. kromoszóma egy kis részének spontán elvesztése (törlése) következik be. Az öröklődés veszélye csak akkor áll fenn, ha az egyik szülőt macska kiáltási szindróma érinti.
Diagnózis
A macska sírás szindróma nem észlelhető születés előtt. Születés után a betegség gyanúja felmerülhet a specifikus tünetek és jellegzetes megjelenés miatt. A diagnózis érdekében ezután genetikai vizsgálatot végeznek kromoszómaelemzés formájában. Ez információt nyújt arról, hogy van-e változás az 5. kromoszómán.
Ezen tünetek alapján felismerek egy macska kiáltási szindrómát
A macska sikoly szindróma jellegzetes és névadó tünete a gyermekek macskaszerű sikítása már közvetlenül a születés után. Ennek oka a gége. Ez a malformáció sípoló hanghoz is vezet, amikor lélegző ki-be (stridor).
Egyéb rendellenességek találhatók az érintettekben. Ide tartoznak a négyujj barázda, barázda a kéz belső részén, amely főleg ben fordul elő genetikai betegségek. Továbbá vannak változások az arc területén: egy kicsi fej, kiszélesedett orr gyökér, egy kicsi alsó állkapocs és ezért úgy tűnik, hogy az áll hátrafelé tolódik.
Az epicanthus, azaz a szem és a szemhéjak sarkában lévő bőrránc szintén jellemző. A macska kiáltási szindróma kapcsán a csontváz fejlődési rendellenességei, például a gerinc görbülete (scoliosis), rövid kézközépcsont és lábfej csontok is előfordulhat. Általában az érintett személyeket alacsony termet és soványság.
Továbbá, szív hibák, különösen pitvari septum hiba léphetnek fel. A macskakiáltási szindrómában szenvedő betegek intelligenciája csökken. IQ-juk a legtöbb esetben 35 alatt van.
