A művészeti szindróma olyan betegség, amely a korábbi megállapítások szerint rendkívül ritka. Csak néhány családban ismert Arts-szindróma. A művészeti szindróma születésétől kezdve létezik, és genetikai okai vannak. A betegség fő tünetei a hallásromlás, az ataxia és optikai sorvadás.
Mi az a Arts szindróma?
A Arts szindrómát az MRXS 18 és az MRX Arts szinonim fogalmak és rövidítések ismerik. Arts neurológus először leírta a feltétel 1993-ban Hollandiában. A Arts-szindróma előfordulása nagyon ritka, és jelenleg a becslések szerint az előfordulása kevesebb, mint 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Jelenleg csak néhány családban ismertek Arts szindrómát. Az egyik családban a betegséget öt generáció óta rokonoknál találták meg. A Arts szindrómát az x-hez kötött recesszív öröklődési mód jellemzi. Alapvetően az Arts-szindróma súlyos betegség, súlyos tünetekkel és többnyire végzetes lefolyással. A Arts-szindróma jellemző jellemzője az ataxia, amely a felső és az alsó végtagokban egyaránt megnyilvánul. Ezenkívül az érintett személyek veleszületett hipotóniában szenvednek. Ezenkívül a betegek hallása károsodott, az intellektuális képességek az átlag alattiak és vannak optikai sorvadás. Jelentős a betegség különböző lefolyása a nemek között. Például az Arts-szindróma sokkal súlyosabb a férfiaknál, mint a nőknél. Az érintett fiúk általában rendkívül fogékonyak fertőző betegségek, aminek következtében általában csecsemőkorban meghalnak. Ezzel szemben a betegség női betegekben gyakran enyhe vagy aszimptotikus. Az izomtónus általában csökken a betegségben szenvedőknél. A hallásromlás a belső fül szerkezetének rendellenességeiből adódik. A Arts-szindrómás betegek általános fizikai és szellemi fejlődése általában késik. Az érintett férfi egyének korán fokozatosan elveszítik látásukat gyermekkor mint az optika idegek elfajzott.
Okok
A művészeti szindróma a PRPS1 genetikai mutációiból származik gén. Kifejezetten, gén az Xq22.3 locust befolyásolják a változások. Ennek eredményeként gén mutációk, ribóz foszfát a difoszfokináz károsodott. Az enzimaktivitás hasonló csökkenése a Rosenberg-Chutorian szindrómában és a DFNX1 x-kapcsolt süketségben is előfordul. A Arts szindróma öröklődésének módja x kapcsolt recesszív.
Tünetek, panaszok és jelek
A Arts szindróma korai betegeknél nyilvánul meg gyermekkor. Jelentős különbségek vannak az érintett gyermek nemétől függően. A lányoknál az Arts-szindróma néha teljesen tünetek nélkül halad. Bizonyos esetekben a női betegek halláskárosodást tapasztalnak felnőttkorban. Ez azonban gyakran az egyetlen tünet. A művészi szindróma sokkal súlyosabb a fiúknál. A betegség már kisgyermekeknél vagy csecsemőknél kialakul. A motoros készségek fejlődése a szokásosnál lassabban zajlik, és a gyermekek intelligenciája is jelentősen csökken. Egyéb tünetek: ataxia, halláskárosodás, látásvesztés miatt optikai sorvadás, és csökkent izomtónus. Bizonyos esetekben az érintett gyermekek quadriplegiában szenvednek. A férfi betegek erősen fokozott érzékenységet mutatnak a fertőzések iránt. Ezek elsősorban a légzőszerveket és a légutakat érintik. Ennek eredményeként ezek a gyakori fertőző betegségek és szövődményeik, a beteg fiúk általában csecsemőkorban halnak meg.
Diagnózis
A Arts-szindróma diagnózisát általában megfelelő szakember látja el egy speciális, ritka betegségekre szakosodott központban genetikai betegségek. Először történelmet készítenek az érintett csecsemőről vagy kisgyermekről, valamint a gondozókról. Itt fontosak a bemutatott tünetek, megjelenésük és a betegség lehetséges esetei a közeli hozzátartozóknál. Az orvos számára a fő nehézség megkülönböztetni a Arts-szindrómát más, hasonló tünetekkel járó betegségektől. Mivel az Arts-szindróma olyan ritka, megnő a hasonló betegségekkel való összetévesztés kockázata. A diagnózis egyrészt a klinikai tüneteken, másrészt genetikai elemzésen alapul. Mivel a betegség olyan ritka, a genetikai teszt elengedhetetlen a megbízható diagnózis felállításához. A páciens génjeinek laboratóriumi elemzése feltárja a PRPS1 gén felelős mutációit.
Szövődmények
A Arts-szindróma szövődményei nagymértékben függenek a beteg nemétől, és gyakrabban fordulnak elő, különösen gyermekeknél. Általános szabály, hogy a lányoknál ritkán fordulnak elő szövődmények. Ez azonban idősebb korban halláskárosodással járhat. Ezen túl egyéb szövődmények nem fordulnak elő. A fiúkat jobban érinti a Arts szindróma. A legtöbb férfi gyermeknél a finom motoros készségek és a durva motorikus képességek súlyosan érintettek. Halláskárosodás is előfordul, de fiatalon. A szemek is károsodhatnak. Sok beteg panaszkodik fájdalom az izmokban. A Arts-szindrómás fiúk hajlamosak a fertőzésekre és gyengültek immunrendszer. Sok esetben ez halált okoz gyermekkor különféle fertőzések és gyulladások miatt. A szindróma specifikus kezelése nem lehetséges. Lehetséges azonban a tünetek leküzdése. Ebben az esetben a kezelést különösen gyermekkorú fiúknál végzik a fertőzésekre való hajlam csökkentése érdekében. Hogy ez a kezelés sikeres-e, azt nem lehet megjósolni. Hasonlóképpen komplikációk és egyéb tünetek is előfordulhatnak az élet későbbi szakaszaiban, amelyeket gyermekkorban nem lehet befolyásolni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha Arts-szindróma gyanúja merül fel, konzultálni kell a gyermekorvossal. Mivel a szindróma ritka örökletes betegség, a szülőknek, akik maguk is szenvednek a betegségben, különös figyelmet kell fordítaniuk a klinikai kritériumokra. Például, ha kiderül, hogy a gyermek intelligenciája csökken és fokozott a fertőzésre való hajlam, akkor ez Arts-szindróma lehet. Egyéb figyelmeztető jelek közé tartozik a növekvő halláskárosodás, késleltetett motoros fejlődés és csökkent izomtónus. Ezek a tünetek általában csecsemőkorban jelentkeznek, és súlyosra utalnak feltétel. Hogy az Arts-szindróma vagy más génmutáció-e, a ritkaság speciális központjában meghatározható genetikai betegségek. Az Arts-szindrómával diagnosztizált betegeknek rendszeresen konzultálniuk kell a megfelelő orvossal. A szokatlan tüneteket vagy a különösen súlyos panaszokat a szakrendelésen kell tisztázni, és szükség esetén kezelni. További komplikációk merülhetnek fel, különösen az élet későbbi szakaszaiban, amelyek orvosi ellátást igényelnek.
Kezelés és terápia
Alapvetően a Arts-szindróma oksági kezelése jelenleg még nem lehetséges. Ezért az egyetlen lehetőség terápia a Arts-szindróma tüneteinek enyhítése és ezáltal a beteg betegek életminőségének javítása. A gyógyszeres kezelés fontos szerepet játszik például csecsemőkorban a férfi betegek gyakran előforduló akut fertőzésének enyhítésében. Fontos az elkészítése is genetikai tanácsadás az érintett családok rendelkezésére áll. Férfi betegeknél a Arts szindróma prognózisa nagyon kedvezőtlen. Így az érintett egyének csak kivételes esetekben élik túl a csecsemőkort. Ezért megfelelő palliatív ellátás a gyerekek számára is jelentős.
Kitekintés és előrejelzés
A Arts szindróma okozati kezelése vagy teljes gyógyítása a gyógyszer jelenlegi állása szerint nem lehetséges. A tünetek azonban enyhíthetők, ami igen vezet az érintett személyek életminőségének észrevehető javulásához. Általában a nőknél jóval kedvezőbb a prognózis, mint a férfiaknál. Így egyáltalán nem ritka, hogy a női betegeknél egyáltalán nincsenek tünetek, vagy csak kisebb tünetek jelentkeznek gyermekkorban és serdülőkorban. Felnőttkorban azonban fennáll annak a veszélye, hogy elveszítik hallásukat. Sok férfibetegben a bruttó motoros képességek és a finommotorikus készségek markáns korlátai vannak. Ezenkívül megnő a fertőzésekre való hajlam. Ennek eredményeként az érintettek közül sokan csecsemőkorban halnak meg egy fertőzés következtében. Emellett fennáll a látóideg részleges vagy teljes látásvesztés. Megfelelő kezelés nélkül a prognózis mindenképpen kedvezőtlen. A tünetek enyhítésére gyógyszeres kezelést alkalmaznak. Ezenkívül a mozgás képessége hosszabb ideig fenntartható fizioterápiás úton intézkedések. Azoknak a szülőknek, akik gyanítják, hogy gyermeküket Arts-szindróma érinti, a lehető leghamarabb konzultálniuk kell gyermekorvosukkal. Ő döntheti el, mit intézkedések hogy kezdeményezzen a konkrét esetben.
Megelőzés
A Arts-szindróma megelőzésére még nincs lehetőség. A rokonukban előforduló betegség eseteivel rendelkező családoknak csak lehetőségük van keresni genetikai tanácsadás a családtervezés során. Miután diagnosztizálták, a Arts-szindróma néhány tünete a megfelelő tüneti kezelés alkalmazásával részben enyhíthető intézkedések.
Követés
Mivel az Arts-szindrómában szenvedő betegek általában gyermekkorban meghalnak, nincs szükség utókezelésre. Az érintett gyermekek szülei és rokonai általában pszichológiai támogatást igényelnek. A ütés kontextusában át lehet dolgozni a sors sorsát traumaterápia valamint a többi érintett személlyel folytatott megbeszélések során. Ezenkívül meg kell határozni a betegség okát. Gyakran az orvos genetikai vizsgálatot rendel el, és ennek során meghatározza, hogy a génmutáció melyik betegség kapcsán következett be. A szülőknek keresniük kell genetikai tanácsadás ha egy új terhesség tervezik. Az utógondozás magában foglal olyan általános intézkedéseket is, mint a testmozgás és a figyelemelterelés. Különösen a gyermek születése és halála utáni első napokban és hetekben a rokonok gyakran nehezen találják meg a figyelemelterelést. A terapeuta itt támogatást nyújthat, és szükség esetén nyugtató készítményeket írhat fel. Mely intézkedések hasznosak részletesen, az egyéni helyzettől függ, és mindig meg kell beszélni a felelős orvossal. Mivel a betegség halálos kimenetelével lehet számolni, előkészítő intézkedéseket lehet tenni még a gyermek születése előtt is, hogy jobban átvészeljék az első napokat és heteket.
Mit tehetsz te magad
Mivel az Arts-szindróma genetikai eredetű öröklődő rendellenesség, az érintett egyének nem tudnak önsegítő intézkedéseket hozni a mögöttes kezelésére feltétel. Az érintett egyének és családjaik azonban segíthetnek a tünetek enyhítésében és a mindennapi életben a betegséggel kapcsolatos korlátozások jobb kezelésében. Az érintettek gyakran ataxiában szenvednek, vagyis a összehangolás mozgás, amely a karokban és a lábakban nyilvánul meg, és károsíthatja a beszéd képességét is. Az ataxia súlyosságától függően azonban a betegek vesszőt, egyéb járást használhatnak AIDS vagy kerekes szék mozgásuk megőrzéséhez, legalábbis bizonyos mértékig. A lépcsőfelvonók és a fürdőkád speciális eszközei növelhetik a mozgás szabadságát a páciens saját négy falán belül, és lehetővé teszik számukra a lehető legfüggetlenebb életet. Ezenkívül a fizioterápiás intézkedések elősegíthetik a javulást összehangolás készségek. Abban az esetben beszédzavarok, a logopédushoz korai szakaszban kell fordulni. A rendszeres, célzott beszédgyakorlatok javíthatják a beszédkészséget. Ezenkívül sok Arts-szindrómában szenvedő gyermek intellektuális képességei átlag alatti szinten fejlõdnek. Az érintett gyermekek szüleinek ezért tájékoztatniuk kell az oktatókat és a tanárokat a betegségről. Ezenkívül a lehető leghamarabb meg kell szervezni egy olyan helyet egy speciális iskolában vagy más alkalmas intézményben, amely optimális támogatást nyújt az érintett gyermek számára.
