Súlyos fejlõdésként agy rendellenesség, a lissencephalia ma nem gyógyítható. A terápiás lépések elsősorban a tünetek enyhítésében rejlenek.
Mi az a lissencephalia?
A Lissencephaly a agy. A lissencephaly név a görög „sima” (lissos) és „görög” szavakból származikagy'(encephalon). A lissencephalia összefüggésében az agyi konvolúciók nem teljesen képződnek, vagy teljesen hiányoznak egy érintett egyénnél. Az agyi konvulziók teljes hiányát a lissencephalia esetében az orvostudományban agyriaknak is nevezik; egyebek mellett teljesen sima agyfelület jellemzi. Ha csak néhány agyi konvolúció van jelen a lissencephalyban, ezt pachygyriának hívják. A legtöbb esetben a lissencephalia súlyos fogyatékossághoz vezet az érintett egyéneknél. A Lissencephaly egy olyan agyi rendellenesség, amely viszonylag kis valószínűséggel fordul elő; a szakértők a 1 20,000-től 1-ig 100,000 XNUMX-ig terjedő valószínűségeket idézik. A fiúkat és a lányokat nagyjából azonos ütemben érintik.
Okok
A lissencephalia oka a feltétel migrációs rendellenességnek (más néven migrációs rendellenességnek) nevezik, amely az agy idegsejtjeit érinti a magzat. Ez azt jelenti, hogy a lissencephalia során az idegsejtek nem képesek elérni a nagyagy agyi fejlődés során. Ennek eredményeként nagyon korlátozott kapcsolatok alakulhatnak ki a nagyagy (azaz az agy felső rétege). A lissencephalia kialakulása a magzat általában örökletes: a lissencephalia betegségben szenvedő gyermekek genetikai anyagában általában több génben változások vagy hibák lépnek fel (más néven mutációk). Az ilyen mutációk vagy spontán fejlődhetnek, vagy öröklődhetnek a szülőktől. A genetikai hibák ilyen öröklődése, mint a lissencephalia oka, autoszomális recesszív. Ez többek között azt jelenti, hogy a genetikai anyag megfelelő változásának mindkét szülőben jelen kell lennie ahhoz, hogy tovább lehessen adni a magzat; ha csak a gén egyik szülő érintett, a másik szülő egészséges génje átveszi a funkcióját. Ha a lissencephalia nem örökletes tényezőkön alapul, az agy fejlődési rendellenességét például a születendő gyermek különféle vírusfertőzései okozhatják. A lissencephaliaért is felelős mérgezés vagy keringési rendellenességek, melyik tud vezet hiányára oxigén a születendő gyermek agyának ellátása az első három hónapban terhesség.
Tünetek, panaszok és jelek
A Lissencephaly különféle tüneteket és panaszokat okozhat. Általában az érintett gyermekek nem alakulnak ki csecsemőkoruk után, és nem tudnak járni, beszél, vagy törődnek magukkal. Ehhez társulnak a betegség egyéb jelei, például hallás- és látászavarok, epilepsziás rohamok és görcsök. Eredményeképpen lenyelés nehézségeket, ételmaradékok kerülhetnek a légutak etetés közben, ami azt eredményezheti tüdőgyulladás. Ezenkívül olyan tünetek, mint rekedtség, torokfájás és a gyomorégés előfordul. Elszigetelt esetekben a lissencephalia betegeknél hydrocephalus van. Az újszülött gyermekeknél is gyakran észrevehetően rövid, felfelé fordult orr és alacsony születési súlyú. Ha a lissencephalia egy szindróma része, a betegség egyéb jelei általában kialakulnak. Például izolált lissencephalia esetén petyhüdt izmok és izomgörcsök figyelhetők meg. Walker-Warburg-szindróma esetén olyan rendellenességek, mint a hasadék ajak és a szájpadlás és a hydrocephalus, valamint súlyos mentális károsodás fordul elő. Röviddel a születés után az érintett gyermekek szenvednek lélegző nehézségek. A lissencephalia tünetei közvetlenül a születés után jelentkeznek, és az élet első éveiben súlyosabbá válnak. Legkésőbb a második életévben a szülők általában észreveszik a fejlődési problémákat, mielőtt a súlyos tünetek és szövődmények végül kialakulnának. A betegség jelei egész életen át fennmaradnak, és még nem kezelhetők oksági okokból.
Diagnózis és lefolyás
A lissencephalia feltételezett diagnózisa már lehetséges lehet egy újszülött külső megjelenése és tipikus tünetek, például a hallás és a látás zavarai vagy az epilepsziás rohamok alapján. Esetenként a lissencephalia újszülötteknél úgynevezett hydrocephalus is van. Ezután a diagnózist olyan képalkotó eljárásokkal lehet megerősíteni, mint az MRI (mágneses rezonancia képalkotás) vagy CT (számítógépes tomográfia). A lissencephalyban károsodott genetikai anyagot a vér teszt. A lissencephalia prenatális diagnózisa olyan eljárásokkal lehetséges, mint a prenatális MRI, ultrahangvizsgálat és magzatvíz mintavétel. A lissencephalia lefolyása az agy rendellenességeinek sajátos formájától függ. Gyakran a lissencephalia gyermekei a csecsemő mentális fejlődési szakaszában maradnak, és csökkent a várható élettartamuk. A lissencephalia által érintettek általában egész életen át tartó ellátást igényelnek, és például etetni kell őket.
Szövődmények
A lissencephalia következtében az érintett személyek az agy különböző rendellenességeitől és rendellenességeitől szenvednek. Ezek a rendellenességek nagyon negatív hatással vannak a beteg összességére feltétel , és mivel vezet súlyos tünetekig és szövődményekig. Különösen gyermekeknél a lissencephalia súlyos fejlődési rendellenességekhez vezet, így korlátozásokhoz és következményes károsodásokhoz felnőttkorban. Az érintettek hallási és látási problémáktól szenvednek. Ez is vezet súlyos korlátozásokig tanulás. Nem ritka, hogy a lissencephalia vezet epilepszia. Az agy rendellenességei bénuláshoz és az érzékenység különféle rendellenességeihez is vezethetnek. Ennek eredményeként a beteg életminősége jelentősen korlátozott és csökken. Sajnos a lissencephalia tüneteinek kezelése nem lehetséges. Emiatt csak tüneti kezelést végeznek. Azonban nem minden panasz korlátozható, így nincs pozitív kórlefolyás. Általános szabály, hogy a betegek gyakran függnek más emberek segítségétől a mindennapi életben, és különféle terápiákat igényelnek. A szülők és rokonok is szenvedhetnek pszichológiai panaszoktól és depresszió a folyamatban.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a gyermeknek nehézségei vannak az élelmiszer lenyelésével, vagy általában táplálkozási rendellenességek jeleit mutatja, akkor a gyermekorvoshoz kell fordulni. Légzési problémák és a tüdőgyulladás kórházban kell tisztázni, mivel életveszély állhat fenn. Az epilepsziás rohamokat és hallási vagy látási problémákat szintén gyorsan meg kell vizsgálni és kezelni kell. Ha a lissencephalia valóban mögöttes feltétel, a korai kezelés jelentősen javíthatja a gyermek életminőségét. Ezenkívül az orvosi és ápolószemélyzet támogatása nagy megkönnyebbülést jelent a szülők számára. Emiatt szokatlan tünetek vagy konkrét gyanú esetén a háziorvoshoz vagy a gyermekorvoshoz kell fordulni. Az orvos minden kétséget kizáróan diagnosztizálhatja a betegséget, vagy kizárhatja, és megfelelő módon kezdeményezheti terápia. Az érintett gyermekek egész életen át tartó támogatást igényelnek az orvosoktól és a gyógytornászoktól. A betegségnek a szenvedőkre és hozzátartozóikra gyakorolt pszichológiai hatásait megfelelő módon kell kezelni terápia. A lissencephalia kezelésére a megfelelő orvos a neurológus. A tünetek képétől függően többek között szemészek és ortopédek is részt vehetnek a betegségben terápia.
Kezelés és terápia
A lissencephalia gyógyító terápiája (azaz gyógyítása) a jelenlegi orvosi ismeretek alapján még nem lehetséges. A lissencephalia kezelési lépései tehát főleg az esetleges tünetek enyhítéséből állnak. Megfelelő intézkedések állhat például célzottakból fizikoterápia (fizikoterápia) és / vagy magánszemély foglalkozásterápia.
Kitekintés és előrejelzés
A lissencephalia prognózisát kedvezőtlennek írják le. Minden erőfeszítés és orvosi fejlődés ellenére az emberi agy rendellenességei a mai napig nem gyógyíthatók. Agykonvolúciók hiányoznak a páciensből, vagy nem teljesen alakultak ki a méh korai fejlődési folyamatában. Ezt a körülményt a kutatók nem tudják megváltoztatni vagy kijavítani születés után. Emiatt a Egészség a károsodások egy életre megmaradnak. Az orvosi kezelés során az orvosok a meglévő tünetek enyhítésére és az érintett személy életminőségének javítására összpontosítanak. Mivel a betegség súlyos terhet ró a hozzátartozókra, ezt a körülményt figyelembe kell venni. Minél stabilabb a szociális és megértő környezet, annál jobb a beteg fejlődése. A korai stimulációs programok hozzájárulhatnak az általános helyzet javulásához. Célzott képzése emlékezet aktivitás mellett fizioterápiás kezelési módszereket is alkalmaznak. A legtöbb esetben a betegek életük végéig a napi orvosi ellátástól, valamint a gyógyszeres kezeléstől függenek. A mobilitás a Egészség rendellenességek. Javulás érhető el, ha a testedzéseket az önsegítés területén kínált terápiákon kívül végezzük. A betegség súlyossága miatt a következmények és tovább Egészség rendellenességek lehetségesek az élet folyamán.
Megelőzés
Az újszülötteknél a lissencephalia megelőzésének lehetőségei korlátozottak. Hasznos lehet azonban a következetes prenatális diagnosztika (prenatális vizsgálatok) a lissencephalia megelőzésére, különösen magas kockázatú terhességek esetén. Az orvostudományban a magas kockázatú terhességek közé tartozik a 35 évesnél idősebb nők terhessége, akiknek ismert családi kórtörténetében vannak egészségügyi problémák. Ha lissencephaly-t észlelnek a prenatális diagnosztika, tanácsot lehet adni például a terhesség.
Követés
A legtöbb esetben az agyi betegségek által érintettek nagyon kevés vagy egyáltalán nem rendelkeznek utógondozással intézkedések rendelkezésükre áll. Ebben az összefüggésben az agyi betegségeket nem mindig lehet kezelni, így egy ilyen betegség az érintett ember várható élettartamának csökkenését is eredményezheti. A korai diagnózis azonban mindig nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására, és korlátozhatja a további szövődményeket vagy a tünetek további súlyosbodását. Mivel az agyi betegségek pszichológiai zavarokhoz is vezethetnek, depresszió vagy megváltozott személyiség esetén a legtöbb beteg a saját családja és barátai támogatásától és segítségétől is függ a mindennapi életben. Ez különösen igaz, ha egyes testi funkciókat korlátoznak az agyi betegségek. Ebben az összefüggésben az utógondozás további folyamata nagymértékben függ a betegség pontos megnyilvánulásától, így nem lehet általános előrejelzést adni.
Mit tehetsz te magad
Az önsegítés lehetőségei a lissencephalyban súlyosan korlátozottak. A feltétel a legnagyobb erőfeszítések ellenére sem teszi lehetővé a gyógyulást. A hangsúly a környezet javításán és az egészséges életmódon van. A betegnek és a hozzátartozóinak életigenlő hozzáállást kell fenntartaniuk a betegség okozta korlátozások ellenére. Hasznosak a közös tevékenységek és a stabil társadalmi környezet. Ezen kívül egy egészséges diéta rengeteg vitaminok és a rost előnyös a belső védelmi rendszer számára. Kiegyensúlyozott táplálékfelvétel esetén az általános közérzet növekszik, és csökken a további betegségek kialakulásának valószínűsége. A fogyasztása stimulánsok mint például alkohol or nikotin el kéne kerülni. A megfelelő testmozgás és a friss levegőn töltött idő szintén javítja az életminőséget. Az elegendő és pihentető alvás biztosítása érdekében optimalizálni kell az alvási körülményeket. Az emberi test regenerációs folyamatai megszakítások nélkül elegendő gyógyulási fázistól függenek. Ezért az alvópárnákat, a hőmérsékletet, az éjszakai alvás időtartamát és a környezeti zajt a beteg igényeihez kell igazítani. Számos önsegítő csoport működik Németország-szerte, amelyben a szenvedők és a hozzátartozók is információt cserélhetnek. Segítséget, tippeket adnak a mindennapi élethez, valamint érzelmi támogatást nyújtanak. Ezenkívül lehetőség van digitális cserére az interneten található fórumokon keresztül.
