Lipid anyagcserezavarok (Hyperlipoproteinemias): Osztályozás

Az elsődleges és a másodlagos hiperlipoproteinémia megkülönböztethető:

I. Elsődleges hiperlipoproteinémia (HLP)

Primer hypercholesterolemia

Forma Leírás Előfordulása A zsírok eloszlása
Családi hiperkoleszterinémia (FH) Az LDL receptor autoszomális-dominánsan örökletes hibája
  • Homozigóta forma: 1: 250,000 1 - 1,000,000: XNUMX XNUMX XNUMX.
  • Heterozigóta forma: kb. 1: 500
LDL ↑
Autoszomális recesszív hiperkoleszterinémia Az LDLRAP1 gén mutációi az LDL-receptorok károsodott LDL-koleszterinfelvételével <1: 1.000.000 LDL ↑
Családi ApoB-100 hiba Az LDL-koleszterin fő lipoproteinjének hiánya 1: 200 - 1: 700 LDL ↑
Családi hiba a PCSK9 génben A PCSK9 gén mutációi az LDL receptorok fokozott lebomlásával és az ennek következtében késleltetett LDL koleszterin lebontással nagyon ritkán LDL ↑
Specifikus ApoE fenotípusok Az ApoE 3/4-es vagy 4/4-es fenotípusú egyének csökkent LDL-receptor-aktivitást mutatnak k. A. LDL ↑
Szitoszterinémia (szinonima: fitoszterinémia). Fiziológiailag kontrollálatlan koleszterin felszívódás és szterinek (különösen növényi eredetű) tárolása <1: 1.000.000 LDL ↑
Poligén hiperkoleszterinémia Poligén forma örökletes komponenssel és további exogén faktorokkal (pl. túlsúly (elhízottság), diétaStb) Növelje az életkor előrehaladtával LDL ↑

Elsődleges hipertrigliceridémia

Forma Leírás Előfordulása A zsírok eloszlása
Családi hipertrigliceridémia Poligén betegség (többszörös hiba) 1: 500 VLDL ↑ Triglicerid ↑ HDL ↓
Családi apoC-II hiány Az LPL kofaktorának autoszomális recesszív hibája <1: 1.000.000 Kilomikronok ↑ Trigliceridek ↑
Családi LPL hiány Autoszomális recesszív LPL hiány (lipoprotein lipáz hiány <1: 500,000 1,000,000 - XNUMX XNUMX XNUMX VLDL ↑ Trigliceridszint> 1,000 mg / dl.

Vegyes hiperlipidémia

Forma Leírás Előfordulása A zsírok eloszlása
Családi dysbetalipoproteinemia ApoE fenotípus 2/2 1: 10.000 LDL ↑ Trigliceridek ↑
Családi kombinált hiperlipidémia Poligén betegség az ApoB-100 túltermelése miatt 1: 200 - 1: 300 LDL ↑ VLDL ↑ Trigliceridek ↑

Legenda

  • Apo: apolipoprotein
  • HDL: nagy sűrűségű lipoproteinek
  • LDL: alacsony sűrűségű lipoproteinek
  • VLDL: nagyon kis sűrűségű lipoproteinek
  • LPL: lipoprotein lipáz

II. másodlagos hiperlipoproteinémiák

Ezek többek között a következő alapbetegségekben fordulnak elő:

Alapbetegség LDL HDL A trigliceridek
Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek
Elhízás (elhízás)
Acromegalia
Diabetes mellitus ↑↑
Hypercortisolismus A kortizol).
hyperurikaemiás (húgysav anyagcserezavar.
Hypothyreosis (pajzsmirigy alulműködés) ↑↑ ↔ ↑
Növekedési hormonhiány (hyposomatotropismus, GHD, angol. „Növekedési hormonhiány”)
Hepatopathiák (májbetegségek)
Kolesztázis (epe stasis)
Hepatitis (májgyulladás) ↔ ↑
Májzsugorodás
Nephropathiák (vesebetegségek)
Nephrosis szindróma ↑↑
Veseelégtelenség (vese gyengeség) ↔ ↑ ↔ ↓ ↑↑
veseátültetés ↑↑
Ez változó
Alkoholfogyasztás (alkoholfüggőség; alkoholizmus)
Anorexia (Anorexia nervosa) ↔ ↓

Legenda

  • LDL: „kis sűrűségű lipoprotein”
  • HDL: „nagy sűrűségű lipoprotein”