kromatin az az alkotó anyag kromoszómák. A DNS és a környező komplexét képviseli fehérjék amely képes összenyomni a genetikai anyagot. Zavarok kromatin szerkezet lehet vezet súlyos betegségig.
Mi az a kromatin?
kromatin DNS, hisztonok és egyéb keveréke fehérjék a DNS-hez kötődve. Ez egy DNS-fehérje komplexet alkot, de fő komponensei a DNS és a hisztonok. A kromatin elnevezés ennek a komplexnek az alapmaggal történő festhetőségéből származik festékek. Minden eukarióta kromatint tartalmaz. A prokariótákban a DNS molekulák főleg szabadok és gyűrűs szerkezetet alkotnak. Magasabb eukarióta organizmusokban a kromatin az alapja kromoszómák. A DNS-fehérje komplex olyan mértékben képes összenyomódni, hogy nagyon sok genetikai információ tárolható a sejtmag kis helyén. A hisztonok nagyon ősi fehérjék molekulák amelynek genetikai összetétele és szerkezete gyakorlatilag változatlan maradt az eukarióta protozoonoktól az emberekig.
Anatómia és felépítés
A kromatin, amint azt korábban említettük, DNS-ből, hisztonokból és egyéb anyagokból áll fehérjék. Ezen a komplexen belül a DNS-molekula nyolc hisztonból álló hiszton-csomag köré van tekerve. A hisztonok olyan fehérjék, amelyek sok bázikusból állnak aminosavak. Az aminocsoportok pozitív töltést generálnak, míg a DNS molekulák kívülről negatív töltésűek legyenek. Ez a DNS és hisztonok szilárd komplexének kialakulásának alapvető követelménye. Ebben a folyamatban az úgynevezett hiszton oktamert (8 hiszton) a DNS kettős szál körülbelül 1.65-szer körbetekeri. Ez 146 alappár lánchosszának felel meg. Ennek eredményeként a DNS 10,000 50,000-30 XNUMX-szeresére csökken. Erre azért van szükség, hogy beilleszkedjen a sejtmagba. A becsomagolt hiszton-oktamer egységet nukleoszómának is nevezik. Az egyes nukleoszómák viszont összekötő hisztonok révén kapcsolódnak egymáshoz. Így kialakul egy nukleoszóma lánc, amely XNUMX nm-es rostként a DNS magasabb szervezeti egységét képviseli. Még a sűrű csomagoláson belül is, a DNS-hez továbbra is hozzáférhetnek olyan szabályozó fehérjemolekulák, amelyek lehetővé teszik a genetikai információk olvasását és átadását a fehérjékbe. Azonban továbbra is különbséget kell tenni az euchromatin és a heterochromatin között. Az eukromatinban a DNS aktív. Itt található szinte az összes aktív gén, amely képes kódolni és kifejezni a fehérjéket. Az euchromatin területén nincsenek strukturális különbségek, függetlenül attól, hogy az adott kromoszóma melyik kondenzációs állapotban van. A heterokromatin inaktív vagy alacsony aktivitású DNS-fehérje komplexeket tartalmaz. Felelős a teljes kromatin szerkezeti jellegéért. A heterokromatin viszont két formára osztható. Tehát létezik konstitutív és fakultatív heterokromatin. Konstitutív heterokromatin soha nem fejeződik ki. Csak szerkezeti funkciói vannak. A fakultatív heterokromatin néha kifejezhető. A mitózis különböző szakaszaiban és miózis, a kromatin különböző csomagolási szintjei képződnek. Ebben a folyamatban az úgynevezett interfázisú kromatin nagyon erős lazulást mutat a metafázisos kromatinhoz képest, mivel a legtöbb fehérje ebben az állapotban expresszálódik.
Funkció és feladatok
A kromatin feladata, hogy a genetikai információkat befogadja a sejtmag nagyon kis terébe. Ez csak egy nagyon szorosan csomagolt DNS-fehérje komplex képződésével lehetséges. Ehhez azonban különféle kondenzációs szakaszok szükségesek. Míg a komplex nagyon sűrűn van nyugalmi és inaktív fázisban, aktívabb fázisokban jobban meg kell lazítani. De még itt is nagyon sűrű a csomagolás. A fehérjeszintézis aktiválásához el kell engedni az erős kötést a megfelelő DNS-szegmensek és a becsomagolt hiszton között. A megkötött hisztonok blokkolják a DNS-t a fehérjék expressziójában. Így a különböző kötési állapotok a gének eltérő aktivitását is előidézhetik. Ebben a folyamatban a sejtek differenciálódása az epigenetikus folyamatok részeként történik. Bár a DNS genetikai információja megegyezik a test különböző sejtjeiben, a gén kifejezés különbözőek, így a különböző sejttípusok is különböző feladatokat látnak el.
Betegségek
A kromatin-konzerv szerkezetének hibái vezet súlyos betegségekre. Ezek a hibák aktivitásváltozásokat eredményezhetnek gén tevékenység, amely megzavarja a harmóniát a test sejtjeinek kölcsönhatásában. Ezek gyakran nagyon ritka betegségek, amelyek tünetei nagyon hasonlóak. Az érintett személyek fizikai deformitásoktól és mentális fogyatékosságtól szenvednek. Az ilyen tüneteket okozó mechanizmusok még mindig kevéssé ismertek. Ezeknek a kapcsolatoknak a kutatására azonban szükség van ahhoz, hogy ezeket a betegségeket a lehető legjobb módon tudjuk kezelni. Két tipikus betegség, amely a kromatin rendellenességeken alapszik, a Coffin-Siris szindróma és a Nicolaides-Baraitser szindróma. Mindkét betegség genetikailag meghatározott. Coffin-Siris szindróma esetén veleszületett hypoplasia a ujj és a lábujj csontok, alacsony termetű és mentális retardáció előfordul. A betegség kiváltásának különféle mutációi felelősek, amelyek a DNS-fehérje komplex egyes alegységeiért felelősek. Vannak autoszomális recesszív és autoszomális domináns öröklések is. A kezelés tüneti és a betegség adott kifejezett tüneteitől függ. A Nicolaides-Baraitser-szindróma szintén hasonló tünetekkel jár. Továbbá alacsony termetű és az ujjak rendellenességei, súlyos mentális retardáció és rohamok is előfordulnak. Az öröklődés autoszomális domináns. A betegség nagyon ritka és egymillió embernél fordul elő. Egy másik ritka, kromatin-rendellenességhez társuló örökletes rendellenesség a Cornelia de Lange-szindróma. Ennek a szindrómának számos fizikai rendellenessége és értelmi fejlődési rendellenessége is van.
