Az U1 és az U2 korai felismerési vizsgálatok mind a fizikai, mind a mentális állapotok ellenőrzésére szolgáló diagnosztikai eljárás feltétel a gyermek. A vizsgálat célja annak meghatározása, hogy a fejlettségi állapot életkornak megfelelő-e, és megfelelőnek ítélhető-e. Az U1 és U2 gyermekszűréseket általában a kórházban végzik, így minden gyermek részesül ezekből a szűrésekből. Ezeknek a szűréseknek a célja egy lehetséges rendellenesség korai felismerése, így csökkenthető a jelenlegi rendellenesség súlyosbodásának kockázata és a további következmények valószínűsége. A gyermek fizikai vagy mentális rendellenességének fennállása esetén lehetőség van az orvos gyors terápiás beavatkozására.
| Vizsgálat |
Time |
Szolgáltatások |
| U1 |
Közvetlenül a születés után |
- Apgar pontszám (légzés, pulzus, alaphang, megjelenés, reflex): a meghatározást a születés után egy, öt, tíz és 60 perccel végezzük. A maximális pontszám vizsgánként 10
- PH meghatározása a köldökzsinór: annak megállapítása, hogy az újszülött megfelelő oxigénellátást kapott-e a születés során.
- A csecsemő ellenőrzése (megtekintése): annak megállapítása, hogy vannak-e rendellenességek?
- A testtömeg, a magasság és a test meghatározása fej körméret.
- K-vitamin igazgatás (U1-U2; a belső vérzés megelőzésére) [az anyával konzultálva].
|
| Az élet 24. - 48. órája |
- Pulzus-oximetria szűrés - a kritikus veleszületett állapot kimutatására szív hibák (vitia) Háziszüléseknél legkésőbb az U2 során.
|
| U2 |
Az élet 3–10 |
- A testtömeg, a magasság és a test meghatározása fej kerülete (U1-U9).
- Részletes fizikális vizsgálat a veleszületett betegségek és rendellenességek (pl. a szív); icterus jelenléte (sárgaság) kezelést igényel; esp. figyelmet fordítanak: Bőr, érzékszervek, fej (száj, orr, szem, fül), az mellkas hasi szervek, nemi szervek, vázrendszer izmokkal és idegekkel Az újszülött (U2-U6) vizsgálata (megtekintése): az egész test fekvő és fekvő helyzetben, függőlegesen tartva.
- A nagy passzív mobilitásának ellenőrzése ízületek (nemcsak csípő), Moro és Galant reflex, sírás automatizmus, klinikai törés jelek (U2-U6).
- Szemvizsgálat (U2-U3):
- Ellenőrzés (megtekintés): pl ptosis - az egyik vagy mindkét szemhéj látható megereszkedése), leukocoria (a szem fehéres megvilágítása) tanítvány háttérvilágítási teszten), izzóméret-rendellenességek, coloboma (hasadékképződés a szem területén), nystagmus ("szem remegés").
- Brückner-teszt 10-30 cm távolságból; a szoba elsötétedett: Ebben a tesztben a pupillákat rövid és hosszú távolságokból átvilágítják, és oldalirányban meg kell világítaniuk. A tesztet a strabismus (strabismus), az anisometropia (a látás egyenlőtlensége: a jobb és a bal szem erősen eltérő fénytörési hibái) vagy a transzilluminációs rendellenességek (transzmisszív fényben végzett vizsgálat; vízesés (a lencse elhomályosodása)? / a 8. hétig szükséges művelet!). A tekintet sorrendjét is ellenőrizzük.
- Cisztás fibrózis szűrés (cisztás fibrózis, CF; háromlépcsős diagnózis; lásd alább: „Cisztás fibrózis /laboratóriumi diagnosztika„) Anyagcsere-szűréssel szűrőkártyával történik az élet első négy hetében (lásd az újszülöttek szűrését alább).
- Újszülött szűrés (NGS): vér az anyagcsere 14 veleszületett hibájának vizsgálata és hormonok.
- 12 anyagcserezavar:
- Biotinidáz hiány
- Galactosemia (klasszikus)
- Az aminosav anyagcserezavarai (phenylketonuria (PKU) / hiperfenilalaninémia (HPA), juharszirup betegség (MSUD)).
- Organoaciduriák (I. típusú glutaraciduria, izovalerianaciduria).
- Zsírsavoxidációs rendellenességek (közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány, hosszú láncú 3-OH-acil-CoA dehidrogenáz hiány (LCHAD), nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (VLCAD).
- Karnitin anyagcserezavarok (karnitin-palmitoil-transzferáz I-hiány (CPT_I), karnitin-palmitoil-transzferáz II-hiány (CPT-II), karnitin-acil-karnitin-transzlokáz hiány).
- 1. típusú glutaraciduria (GA1)
- Izovaleric acidemia (IVA)
- Cisztás fibrózis (ZF).
- tirozinémia
- Több béta sejt kimutatása autoantitestek a vér (1. típusú szűrés) cukorbetegség [eddig csak Bajorországban és Alsó-Szászországban].
- Két endokrinológiai betegség: hipotireózis, adrenogenitalis szindróma (AGS)
- Súlyos együttesen immunhiány (SCID); szűrővizsgálati marker: „T-sejt receptor excíziós körök” (TREC).
- Sarlósejtes betegség (sarlósejt vérszegénység) [hozzáadva 2020-ban].
- Újszülött hallásvizsgálat ( otoakusztikus emisszió (OAE); lásd alább az azonos nevű témakört); a rendellenes mérési eredmény nem feltétlenül jelenti azt, hogy a csecsemő hallássérült. A „hamis pozitív” eredmény okai között szerepelhet egy nyugtalan gyermek, folyadék a fülben vagy zavaró háttérzaj. Az OAE-szűrés érzékenysége (azoknak a betegeknek a százalékos aránya, akiknél a tesztet a betegség segítségével kimutatták, azaz A specifitás ( annak valószínűségét, hogy az egészséges személyeket, akik nem szenvednek a kérdéses betegségben, szintén egészségesnek ismerik fel a tesztben), az eszköztől függően 93.3–96.1% -nak adják. Kóros OAE szűrés esetén az akusztikailag kiváltott agytörzs potenciálok (agytörzsi audiometria, a BERA szűrése) a hallási küszöbértékek meghatározásának második objektív módszereként is alkalmazandó. Megjegyzés: 1 újszülött közül 3-1,000-nál mérsékelt vagy súlyosabb a halláskárosodás
- Széklet színtáblája (U2-U4) a széklet színének érzékeléséhez, például a kimutatáshoz epe csatorna atresia (az epeutak elzáródása (atresia)) időben. A széklet színe illeszthető magához a színskálához; különben a szülőket kérdezni kell erről.
- Tanácsadás D-vitamin (angolkór profilaxis) és fluorid (csontszú profilaxis).
|
Megjegyzés: A törvény Egészség a biztosítótársaságok az újszülött szűrését a születés után négy hétig fedezik. Ebben az időszakban tehát lehetőség nyílik ennek felzárkóztatására, ha ez nem születés után következett be.
