A Coffin-Siris szindróma egy veleszületett malformációs szindróma, amelynek vezető tünete a alacsony termetű. A szindrómát genetikai mutáció okozza, amely általában szórványosan fordul elő. Terápia kezelésére összpontosít epilepszia.
Mi a Coffin-Siris szindróma?
Az úgynevezett malformációs szindrómáknak számos alcsoportja létezik. Például néhány malformációs szindróma túlnyomórészt társul alacsony termetű. A Coffin-Siris szindróma ebbe az alcsoportba tartozik. Ez egy veleszületett rendellenesség, amely a végtagok hypoplasiájával, az intelligencia romlásával és a köröm hypoplasiájával jár együtt alacsony termetű. A tünetek komplexumát 1970-ben írta le először GS Coffin amerikai gyermekorvos és Ev. Siris, akinek tiszteletére a szindrómát elnevezik. A szindróma előfordulási gyakorisága 1,000,000 XNUMX XNUMX emberből kevesebb, mint egy eset. A szindrómának genetikai alapja van, és bizonyos körülmények között öröklődhet. Azonban a feltétel sokkal gyakrabban szórványos, így valószínűleg nem kapcsolódik a családi klaszterezéshez. Ha létezik családi klaszter, az öröklődés módja autoszomális recesszívnek tűnik.
Okok
A Koporsó-Siris szindrómát az okozza genetika. Pontosabban, a tünetek komplexét egy genetikai mutáció okozza, amely a legtöbb esetben új mutációnak felel meg. A betegségnek a legtöbb beteg esetében a 7q32-q34 lokuszban mutációi vannak. Néhány érintett egyénnél mutációkat is találtak az SOX11-ben gén, amely a 2p25.2 lokuszon található. Ezenkívül mutációk az ARID1A-ban gén, ARID1B gén, SMARCA4 gén, SMARCB1 gén és SMARCE1 gén társul a betegséggel. Ezek a gének az úgynevezett SWI / SNF egyes egységeit kódolják kromatin átalakítási komplexum. Ez a komplex a fehérjék amelyek módosítják és átrendezik a DNS csomagolását. Amikor mutációk következnek be a kódoló génekben, a fehérje komplex elveszíti fiziológiai alakját és ezáltal funkciójának részét is. A Coffin-Siris-szindróma egyes tünetei és a fehérjekomplexus funkciói közötti pontos összefüggést még nem sikerült egyértelműen tisztázni.
Tünetek, panaszok és jelek
A Coffin-Siris szindrómában szenvedő betegek különböző tünetek komplexusában szenvednek. Az érintett egyének markáns alacsony testalkata a vezető tünetet képviseli. Méhen belül az első növekedési retardációk jelentkeznek, amelyek a koponya régióját is érintik. Mikrocefália vagy brachycephalia alakulhat ki. Ezenkívül a szindróma sok betegében szenved epilepszia. A test haj szembetűnő. Ritka mellett haj a csecsemőn fej, hipertricózis a hátulján lehet. Ugyanez vonatkozik a felkar területeire és comb. Néhány arc rendellenesség jellemző a Coffin-Siris szindrómára. Ide tartozik a bokros szemöldök, az epicanthus és a kórosan keskeny palpebralis repedés. Csecsemők gyakran kancsal és széles és szokatlanul rövid is orr. A filtrum megmerevedett. Ezenkívül a makroglossia gyakran jelen van. A fogak és zománc fejletlenek. A fülek gyakran rosszul vannak kialakítva. A falangok és körmök hipoplasztikusak. A klinodaktikán kívül további tünetek lehetnek overmobilok ízületek csípő diszlokációk, retardált csontkor vagy gyakran előforduló légúti fertőzések összefüggésében. Valamivel ritkábban olyan tünetek, mint scoliosis vagy elmaradott mellkas jelen vannak.
Diagnózis és lefolyás
Az orvos elsősorban a klinikai eredmények alapján állapítja meg a Coffin-Siris szindrómát. A genetikai anyag vizsgálata bizonyítékot szolgáltathat a tipikus mutációkra, és ezáltal megerősítheti a diagnózist. A képalkotó technikák különféle rendellenességeket tárnak fel, nevezetesen a heterotópiát és az alacsony giráció mértékét. Differenciálisan ki kell zárni a Nicolaides-Baraitser-szindrómát, a BOD-szindrómát, a DOOR-szindrómát, a Mabry-szindrómát, a Rubinstein-Taybi-szindrómát és a Cornelia de Lange-szindrómát. A betegek prognózisa az egyes esetek súlyosságától függ. Törekvés tüdőgyulladáskülönösen a kedvezőtlen prognózissal járó veszély. Az epilepsziás rohamok szintén befolyásolhatják a prognózist.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A legtöbb esetben a Coffin-Siris szindróma kifejezetten alacsony testalkatot eredményez. Ez nem igényel külön diagnózist, és a közvetlen kezelés sem általában lehetséges. A Coffin-Siris szindrómát azonban mindenképpen orvosnak ellenőriznie kell, amennyire csak lehetséges vezet epilepsziás rohamokig. Ha roham lép fel, akkor fel kell keresni a kórházat, vagy mindenképpen fel kell hívni a sürgősségi orvost. Minél korábban diagnosztizálják a Coffin-Siris szindrómát, annál nagyobb az esélye a betegség pozitív lefolyásának. Kisgyermekeknél már orvoshoz kell fordulni, ha ők kancsal vagy ha a fülek különböző rendellenességei vannak. Gyakran előforduló fertőzések a légutak Coffin-Siris szindrómára is utalhat, és szintén meg kell vizsgálni és kezelni kell. A Coffin-Siris szindrómát általában gyermekorvos diagnosztizálhatja. A további kezelés azonban a tünetek súlyosságától függ, és az érintett szakember végzi.
Szövődmények
A Coffin-Siris szindróma miatt különféle szövődmények fordulnak elő az egész életen át. A legtöbb esetben, epilepszia a fő szövődmény, ezért először kezelik. Az érintett személy alacsony termetű és rendellenességekben szenved koponya terület a Coffin-Siris szindrómában. A gyermekek a rendellenességek és a növekedési rendellenességek miatt megfélemlítés és ugratás áldozatává válhatnak, ami nem ritkán pszichológiai problémákhoz is vezet. Általános szabály, hogy szinte minden Coffin-Siris-szindrómás beteget érintenek epilepsziás rohamok. Legrosszabb esetben ezek is vezet halálig, és nagyon súlyos károsodást jelentenek az érintett személy számára. A szemeket, a füleket és a tüdőket is befolyásolja a Coffin-Siris szindróma, és rendellenességeik lehetnek. A légutak maga nagyon érzékeny a fertőzésekre. A várható élettartamot általában a betegség csökkenti. A Coffin-Siris szindróma kezelését elsősorban a tünetek enyhítésére tervezték, és nem képes teljesen gyógyítani a betegséget. Az epilepsziát és a légúti fertőzéseket elsősorban azért kezelik, hogy azok ne korlátozzák túlságosan a beteg mindennapi életét. A szenvedők szüleit is súlyosan érinti a szindróma, és pszichológiai szenvedésekre panaszkodnak, amelyeket pszichológus kezelhet.
Kezelés és terápia
A genetikai terápiák az orvostudomány jelenlegi kutatási területei. A mai napig azonban gén terápia megközelítések nem érték el a klinikai fázist. Amíg el nem érik a klinikai fázist, genetikai betegségek gyógyíthatatlan marad. Mivel kauzális terápiák jelenleg nem állnak rendelkezésre, a Coffin-Siris szindrómát pusztán tüneti módon kezelik. Terápia tehát minden egyes esetben a tüneteken alapul. Mindenekelőtt az epilepsziát tüneti módon kell kezelni. A konzervatív gyógyászati eljárások mellett bizonyos esetekben invazív sebészeti kezelési módszerek is rendelkezésre állnak. A légúti fertőzéseket általában a igazgatás of antibiotikumok. Az arc rendellenességeit sebészeti beavatkozásokkal lehet korrigálni. A legtöbb esetben a betegek is kapnak fizikoterápia hogy felépítsék az izmokat és ezáltal stabilizálják a túlzottan mozgékonyakat ízületek. Korai beavatkozás a normális mentális fejlődés elősegítésére is biztosítható. A falangok hipopláziái sebészeti beavatkozást igényelnek. Azok körmök kompenzálható átültetés. Mivel azonban a köröm rendellenességei elsősorban kozmetikai problémát jelentenek, korai beavatkozás általában nem elengedhetetlen. Az érintett gyermekek szülei utasításokat kapnak a légzőszervi fertőzések és az étel aspirációjának megakadályozására.
Kitekintés és előrejelzés
Mivel a Coffin-Siris szindróma genetikai rendellenesség, nem kezelhető oksági okokból. Így ennek a betegségnek a teljes gyógyítása sem lehetséges. A szindróma csak néhány tünete korlátozható, az epilepsziát az előtérben kezelik. Megfelelő kezelés esetén a beteg nem szenved csökkent élettartamban. Mivel az érintettek gyakran légúti fertőzésekben szenvednek, a mindennapi életben jelentősen korlátozottak. A füleken és a fogakon deformációk lépnek fel, amelyek csökkenthetik az esztétikát. Ezek a deformitások azonban sebészeti beavatkozásokkal jól korrigálhatók. Általános szabály, hogy a sztrabizmust korrigálják szemüveg. Az epilepsziát csak tünetileg kezelik Coffin-Siris szindrómában. Gyógyszeres kezeléssel csökkenthető az epilepsziás rohamok gyakorisága, bár a következőt nem lehet megjósolni epilepsziás roham. A köröm kellemetlenségét a transzplantációk enyhítik, további szövődmények és kellemetlenségek nélkül. Mivel a lélegző nehézségek lehet vezet az élelmiszerek és folyadékok bevitelének nehézségei gyermekkor, a szülők ehhez speciális terápiától függenek. Ezek a tünetek általában nem jelentkeznek felnőttkorban.
Megelőzés
A Coffin-Siris szindróma szigorú értelemben nem aktívan megakadályozható. Genetikai tanácsadás a családtervezésben megakadályozhatja a családi klaszteren alapuló mutációt. Mivel azonban a szindróma általában szórványosan fordul elő, és a külső befolyásoló tényezők egyelőre meglehetősen ismeretlenek, ezt a megelőző intézkedést nem tartják különösebben biztonságosnak. Az intrauterin növekedési rendellenességek miatt a diagnózis valószínűleg már fel is állítható finoman ultrahang. A kismamák számára a rendellenesség ultrahang lehetőséget ad a születendő gyermek elleni döntésre.
Követés
A Coffin-Siris szindróma utókezelése némileg nehéz. Nem sokat lehet tenni az alacsony termet és az összes kapcsolódó tünet ellen. A Coffin-Siris szindrómát más komplex panaszmintákkal is jellemzik, mint például a végtagok hypoplasia és körmök, különféle diszfunkciók és intelligencia csökkentés. A hatékony segítség hiánya ezekre is vonatkozik. Lehetséges, hogy a Coffin-Siris szindróma később olyan betegséget jelenthet, amelyet a génterápia meg tud gyógyítani. A sok Egészség a genetikai hiba okozta rendellenességek legfeljebb tüneti módon kezelhetők. Például epilespy jelenlétében olyan kezelési stratégia választható, amely az érintett egyént szoros gépen keresztül irányítja ellenőrzés intézkedések. Előfordulhat, hogy a downstream terápiát a jelenlegi fejleményekhez kell igazítani. Ezenkívül az orvosoknak és az ápolóknak ügyelniük kell arra, hogy a betegek ne alakuljanak ki tüdőgyulladás véletlenből belélegzés élelmiszer-részecskék. A Coffin-Siris szindrómában szenvedőknél kiderül, hogy epilepsziás rohamok, valamint aspiráció tüdőgyulladás és más vészhelyzetek kórházi kezeléshez vezethetnek. A nyomon követés minden esetben az akut események átdolgozásával és a kezelésnek a helyzetnek megfelelő folytatásával jár. Ennek a betegségnek az utókezelésében a fő hangsúly a tünetek enyhítésére is szolgál. Az életminőség javításának szintén prioritást kell élveznie a Coffin-Siris szindrómában. Az érintett egyének várható élettartama csökken, tekintettel a genetikai hiba súlyosságára.
Mit tehetsz te magad
A Koporsó-Siris szindróma genetikai. A beteg vagy a családtagok nem tehetnek lépéseket a rendellenesség ok-okozati kezelésére. Azonban az önsegítés intézkedések a tünetek némelyike ellen szedhető. Ha a tipikus alacsony termet mentális retardáció, a szülőknek gondoskodniuk kell arról, hogy gyermekük optimálisan részesüljön korai beavatkozás. Oktatási és pszichológiai intézkedések segíthet a gyermek intellektuális képességeinek jobb fejlődésében. Ha nincs vagy csak enyhe értelmi fogyatékosság van, az érintettek általában nagyon szenvednek feltűnő külső megjelenésüktől. Túlzott test haj különféle kozmetikai eljárásokkal eltávolítható. Eközben a túlzottan szőrös testrészeket is lézer segítségével lehet végleg epilálni. A fogak deformitása vagy rendellenes záródása is gyakran előfordul. Ezekben az esetekben az esztétikai kezelésekre szakosodott fogorvoshoz kell korai szakaszban fordulni. A körmök gyakran megfigyelt rendellenességei plasztikai sebészet segítségével korrigálhatók. Gyakran a törpe a hypermobilitás is kíséri ízületek, amely befolyásolhatja a beteg mobilitását. Ennek megakadályozása vagy legalább enyhítése érdekében fizikoterápia korai szakaszban kell elkezdeni, amelynek célja az érintett ízületek stabilizálása az izmok célzott fejlesztése révén. Amennyiben az érintettek érzelmileg szenvednek betegségük tüneteitől, a pszichoterapeutával történő időben történő konzultáció fontos lépés az önsegítés felé.
