Klippel-Trenaunay-Weber-szindróma az a név, amelyet a hajók. Ebben feltétel, az érintett egyének végtagjaik óriás növekedésétől szenvednek.
Mi a Klippel-Trenaunay-Weber szindróma?
A Klippel-Trenaunay-Weber-szindróma egy tünetegyüttes, amely veleszületett. Az érrendszer rendellenességei fordulnak elő. Egy másik jellemzője a karok és a lábak jelentős növekedési zavarai. A betegség más néven Klippel-Trenaunay szindróma, angiectaticus gigantizmus vagy angio-osteohypertrophiás szindróma. A Klippel-Trenaunay-Weber-szindróma veleszületett és ritkán nyilvánul meg. Így a betegségnek eddig csak mintegy 1000 esetét dokumentálták. A szindrómát Maurice Klippel (1858-1942) és Paul Trenaunay (1875-1938) francia orvosokról nevezték el, akik először ismertették a betegséget. Frederik Parkes Weber (1863-1962) angol orvosnak is részesedése volt ebben a leírásban.
Okok
A Klippel-Trenaunay-Weber-szindróma pontos okait eddig nem sikerült tisztázni. Az ismert, hogy az első két hónapban terhesség, az érfejlődés zavara van, amely befolyásolja a vér és a nyirok hajók. Ez vezet a hajók amelyek éretlenek és nem teljesen működőképesek. A rossz fejlettség mértéke egyénenként változó. Így mindig egyedi klinikai képekről van szó. Zavarok a vér keringés valamint a vérkeringés növekedési zavarokat okozhat az érintett testrészeken. Ezenkívül különféle kísérő betegségek, mint pl kismedence ferde, scoliosis, a kismedencei szelepek funkcionális károsodása vagy térdízület arthrosis gyermekeknél is lehetségesek. Azt, hogy a hajók túlzott mértékű kialakulása okozza-e a Klippel-Trenaunay-Weber-szindróma óriási növekedését, nem sikerült egyértelműen meghatározni. Így más okokat is figyelembe lehet venni, amelyek még ismeretlenek.
Tünetek, panaszok és jelek
A Klippel-Trenaunay-Weber-szindróma tipikus tünetei az érrendszeri rendellenességek. Óriási termetként is megnyilvánul, amely általában egyoldalú. Bizonyos esetekben ennek ellentétes hatása, azaz alacsony termetű, szintén látható. Az erek deformitása limfangiomákon keresztül válik észrevehetővé. Ezek jóindulatú daganatok a nyirokerek. Továbbá portói borfoltok keletkeznek a bőr és eléri a feltűnő méretet. Az óriási növekedés a láb vénák és a fejlődés vastagbél. Továbbá lágyrész túltengés bekövetkezik. Arteriovenous fistulák is előfordulhatnak néhány érintett személy karján és lábán. Mivel a betegek lába hossza változó, nem ritka, hogy az érintettek járási zavaroktól szenvednek. A Klippel-Trenaunay-Weber-szindróma által okozott egyéb problémák azonban a lehetőségek körébe tartoznak. Ezek közé tartozik a vérzés. Míg gyermekeknél csak sérülések miatt fordulnak elő, amelyek szintén kisebbek lehetnek, az idősebb emberek spontán vérzésben szenvednek a tágult erekből. Mivel a vér alvadék (trombózis), fennáll a végtagok fájdalmas duzzadásának veszélye. A legrosszabb esetben a trombózis életveszélyes tüdőt okoz embólia. Mivel az érintett végtag fokozott vérkitöltést tapasztal, fokozott izzadás fordulhat elő ott. A betegek ezeket gyakran rendkívül kellemetlennek tartják. Egy másik gyakori tünet fájdalom az érintett karban vagy láb. Gyanítható, hogy a kellemetlenséget a vér felhalmozódása okozza. Így nyomást gyakorol az ízületre kapszula, izmok vagy idegek.
Diagnózis és kezelés
A Klippel-Trenaunay-Weber szindróma diagnosztizálása összetett. Például meg kell vizsgálni a test összes edényét a betegség pontos mértékének meghatározása érdekében. Emiatt a szonográfia (ultrahang vizsgálat), nyomásmérés és angiográfia az artériákon végezzük. An ultrahang vizsgálatot végeznek a vénákon is. Ezenkívül a fényreflexes reográfia, flebográfia és a okklúzió pletizmográfiát végeznek rajtuk. Közvetlen limfográfia és nyirok szcintigráfia felhasználható a nyirokerek. Az orvos megvizsgálja csontok és lágy szövetek röntgen, számítógépes tomográfia (CT) vagy a mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Melyik vizsgálat végső soron történik, betegenként eltér. Az érrendszeri rendellenességek összetettsége miatt a Klippel-Trenaunay-Weber-szindróma nem gyógyítható. Ezenkívül lehetetlen az erek teljes normalizálása.
Szövődmények
A legtöbb esetben a Klippel-Trenaunay-Weber szindróma különböző rendellenességeket eredményez, amelyek főleg az érintett egyének edényeiben fordulnak elő. Nem ritka az óriási növekedés, amely elsősorban a beteg végtagjait érinti. Ugyanakkor maga az érintett is szenvedhet alacsony termetű. Az erek deformálódnak, daganatok alakulnak ki rajtuk. Rendszerint azonban a daganatok jóindulatúak, bár a port alatt borfoltok továbbra is képződhetnek bőr. Nem ritka, hogy a betegek járási zavarok vagy egyéb panaszoktól szenvednek járáskor vagy futás. A lábak hossza is változhat. A Klippel-Trenaunay-Weber szindróma fokozott vérzést és vérrögöket is okoz. A betegség előrehaladtával a beteg pulmonalis is kialakulhat embólia, melyik tud vezet a beteg haláláig, ha nem kezelik. A ízületek érinti fájdalom és általában a beteg csökkent képessége a testsúly viselésére. A Klippel-Trenaunay-Weber szindróma kezelése sebészeti beavatkozással történik, és számos tünetet korlátozhat. Bizonyos esetekben pszichológiai kezelésre is szükség van, bár nincsenek különösebb szövődmények.
Mikor kell orvoshoz menni?
A Klippel-Trenaunay-Weber-szindrómát gyakran közvetlenül a gyermek születése után diagnosztizálják. Ha nem ez a helyzet, a szülőknek azonnal értesíteniük kell az orvost, amint szokatlan tüneteket vagy panaszokat észlelnek. Például a alacsony termetű vagy óriás termetét mindig szakembernek kell tisztáznia. A sipolyok, járási zavarok vagy vérzés szintén egyértelmű figyelmeztető jel. Az érintett gyermekek szüleinek beszél azonnal forduljon gyermekorvosához, ha a fenti tünetek közül egy vagy több megjelenik. A gyermekorvos megvizsgálhatja a gyermeket, és kizárhatja vagy diagnosztizálhatja a Klippel-Trenaunay-Weber szindrómát. Ha a KTWS az oka, akkor a szülőket genetikai rendellenességek miatt szakrendelésre irányítja. Az egyes tüneteket különböző szakembereknek kell megvizsgálniuk és kezelniük. Például, járási rendellenességek megkövetelik egy ortopéd látogatását, miközben a bőr megváltozik bőrgyógyásznak kell bemutatni. Az érintettek általában kevésbé képesek elviselni a súlyukat, és hajlamosabbak a vérzésre és a vérrögökre. Zárja be az orvosi ellenőrzés megakadályozza az orvosi vészhelyzeteket és hozzájárul a gyermek gyors gyógyulásához. Orvosi terápia terápiás tanácsadással támogatható.
Kezelés és terápia
A Klippel-Trenaunay-Weber szindróma kezelése nem egyszerű. Így sem az érrendszer gyógyítása, sem helyreállítása nem érhető el. Az élet első éveinek korai felismerése azonban fontos szerepet játszik. Így időben történő kezeléssel elkerülhető a betegség súlyos lefolyása vagy a késői következmények. Bizonyos esetekben műveleteket végeznek az érrendszer túlzottan képződött részeinek eltávolítására. Ezek többnyire nagyobb hemangiómák (vérszivacsok) ill vastagbél. Lehetőség van arra is, hogy befolyásolják egy kar vagy láb. Az egyes edényeket katéter segítségével lehet lezárni. Lehetséges a túl nagy vénák vagy artériák szelektív kiküszöbölése is. Erre a célra egy kis műdugót vagy folyékony műanyagot injektálnak. Ezenkívül különféle lézerek alkalmazhatók a felszínen vagy mélyebb területeken lévő edények lezárására. Fizioterápiás intézkedések mint például nyirokelvezetés vagy a fizioterápiás gyakorlatok egy másik terápiás lehetőség. Hasznosak az ízületek vagy a végtagok mobilitásának javítására. Sarokemelés a rövidített lábakért vagy kompressziós harisnya vagy a kompressziós hüvelyek hozzájárulnak az életminőség javításához. Pszichoterápia szintén fontos lehet, mivel segíti a betegeket abban, hogy jobban megbirkózzanak sajátjaikkal feltétel.
Kitekintés és előrejelzés
A Klippel-Trenaunay-Weber szindróma okát a mai napig nem magyarázták teljes mértékben. Ennek eredményeként a kezelés intézkedések személyre szabottak és nincsenek egységesek terápia alkalmazzák. Bár a kutatók és tudósok még mindig intenzíven dolgoznak az ok megtalálásán, a döntő áttörést még nem sikerült elérni. Az orvosok megkapják az orvosi közösség legfrissebb eredményeit, és megpróbálják a lehető legjobban integrálni őket a kezelési terv elkészítésekor. Az erek rendellenességeit a megfelelő állapotoknak megfelelően kezelik, és gyakran a tünetek enyhítését tűzik ki célul. A teljes gyógyulást gyakran nem érik el. Az első kezdete terápia a diagnózistól függ, és meghatározó a betegség további lefolyása szempontjából. A korábbi intézkedések lehet venni, annál jobbak a hosszú távú eredmények. Néhány beteg egy vagy több műtéti beavatkozáson esik át. Ezek a szokásos kockázatokhoz és mellékhatásokhoz kapcsolódnak. Ha további szövődmények nem fordulnak elő, az általános helyzet általában javul a műtét után. A Klippel-Trenaunay-Weber-szindrómában szenvedő betegeknek egész életük során hosszú távon át kell esniük. Rendszeres ellenőrzésre van szükség a változások korai észleléséhez és a megfelelő reagáláshoz. A betegség okozta különféle stresszek vezet egyes páciensek pszichológiai következményeihez. Ezek tovább rontják az általános helyzetet, és ezeket a prognózis készítésekor figyelembe kell venni.
Megelőzés
A Klippel-Trenaunay-Weber-szindróma nem akadályozható meg. Például veleszületett rendellenességről van szó. Ezenkívül a szindróma pontos okait nem sikerült meghatározni.
Követés
Klippel-Trenaunay-Weber-szindróma esetén elsődleges fontosságúnak kell lennie a betegség korai diagnosztizálása a tünetek további súlyosbodásának megakadályozása érdekében. A korai diagnózis általában mindig nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására, így az érintettnek orvoshoz kell fordulnia a betegség első jelei után. Mivel ez a szindróma genetikai betegség, genetikai tesztet és tanácsadást kell végezni, ha a beteg gyermekeket szeretne, a szindróma kiújulásának megakadályozása érdekében. Az érintett emberek többsége a fizikoterápia és a fizikoterápia. Ezen terápiák néhány gyakorlata megismételhető a beteg saját otthonában, ezáltal felgyorsítva a gyógyulási folyamatot. Hasonlóképpen, nagyon fontos más emberek vagy a szülők támogatása és segítsége az érintett személy mindennapi életében. Ez megakadályozhatja az esetleges pszichológiai panaszokat ill depresszió. Klippel-Trenaunay-Weber szindróma esetén az orvos rendszeres vizsgálata továbbra is nagyon fontos, hogy az erek további károsodása korán felismerhető legyen. Rendszerint ez a betegség nem csökkenti az érintettek várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
Az önsegítés lehetőségei Klippel-Trenaunay-Weber szindrómában nagyon korlátozottak. Fontos szempont itt a szindróma korai felismerése és diagnosztizálása, mivel ez megakadályozhatja a további szövődményeket és súlyos panaszokat. Ezért a terápiát már az élet első éveiben el kell kezdeni. A panaszok többségét általában sebészeti beavatkozásokkal korrigálják és enyhítik. A műtéti beavatkozások után a betegek a következőktől függenek fizikoterápia fizioterápia a végtagok mobilitásának helyreállítása érdekében. A különféle gyakorlatokat általában a beteg saját otthonában lehet elvégezni, ami felgyorsíthatja a gyógyulási folyamatot. Továbbá visel kompressziós harisnya pozitív hatással lehet a betegség lefolyására és enyhítheti a mindennapi élet lehetséges korlátozásait. Általában azonban a betegek függenek a mindennapi életben nyújtott segítségtől. Ebben az összefüggésben a közeli barátok, vagy a saját szülei és rokonai segítsége különösen pozitív hatással van a betegség lefolyására. Pszichológiai panaszok esetén az empatikus beszélgetések ismerős emberekkel is hasznosak. Gyakran hasznos lehet a Klippel-Trenaunay-Weber-szindróma által érintett más emberekkel való kapcsolatfelvétel is, mivel ez információcseréhez vezet, ami javíthatja az életminőséget. A betegség korai felismerése azonban még mindig az előtérben van.
