Szinonimák: veleszületett cervicalis synostosis
Meghatározás
Az úgynevezett Klippel-Feil szindróma egy veleszületett rendellenességet ír le, amely főleg a nyaki gerincet érinti. A fő jellemző a nyaki csigolyák tapadása, amely más rendellenességekkel is járhat. A Klippel-Feil szindrómát először 1912-ben írta le teljesen Maurice Klippel francia neurológus és pszichiáter, valamint André Feil, szintén francia neurológus, és szintén róluk nevezték el. A szindróma előfordulási gyakorisága 1: 50000, és ez az egyik ritkább betegség.
Okok
Ennek a betegségnek az oka már abban rejlik korai terhesség, amikor a szövet bizonyos részei embrió, az úgynevezett cervicalis somites, nem érik meg megfelelően, vagy nem a szokásos módon fejlődnek. Hogy miért fordul elő ez a fejlődési rendellenesség, még mindig nem értik. A szindróma kifejeződése rendkívül változó, teljesen ártalmatlan és alig látható, vagy súlyos rendellenességekkel járhat.
A Klippel-Feil szindrómát a. Két vagy több csigolyatestének összeolvadása jellemzi nyak. Bizonyos esetekben az egész nyaki gerinc összeolvadhat. Jellemző még a mély hajszál, és a csigolyafúzió eredményeként nagyon rövid nyak a nyak megmerevedésével és a fej, egy torticollis osseus.
Ezeket a tipikus klinikai tüneteket azonban csak a betegek 34-74% -ában találjuk meg, mivel a mozgás tartománya gyakran jól megőrzött. A csontos tapadások súlyosságuktól függően panaszokhoz vezethetnek. A nyaki gerinc mobilitása erősen korlátozott lehet.
A mobilitás hiányát azonban részben kompenzálja más csigolya ízületek a tapadások között, felett vagy alatt helyezkednek el, amelyek gyakran túlzottan mozgékonyak. Ez azonban azt is jelenti, hogy az érintett, túlzottan mozgékony gerincvelői régiók kevésbé stabilizáltak, ami súlyos problémákhoz vezethet ezeken a területeken, például a gerincvelő a nyaki régióban instabilitás vagy spondylarthrosis (degeneratív változások a csigolyaív ízületek). Ha az első nyaki gerincízület összeolvad a koponya csont és az ún atlasz csont, ez a rendellenesség gyakoribb panaszokat okoz, mint az alacsonyabban fekvőknél ízületek.
