A KGB-szindróma, más néven Hermann-Pallister-szindróma, nagyon ritka örökletes rendellenesség, amely minden testrendszert érint. A genetikai rendellenesség jellemzői a szokatlan arcvonások, a csontváz rendellenességei és a késleltetett fejlődés.
Mi a KGB-szindróma?
A KGB - szindróma név az első páciens családnevének kezdőbetűiből származik feltétel, amelyet 1975-ben az orvosi szakirodalomban Jürgen Herrmann, Philip David Pallister és John Marius Opitz írtak le. A KGB-szindróma az egyik ritka genetikai rendellenesség. A mai napig több mint 200 egyénnek írták le. Egyelőre ismeretlen okok miatt a betegség a férfiak körében terjed. Orvosi szakértők feltételezik, hogy a diagnózist ritkán állapítják meg a betegség enyhe lefolyása miatt, és hogy a tünetek más betegségeknek tulajdoníthatók. Jellemző jellemzői elsősorban a fasciás és a költség-csigolya dysmorphia. A diagnózist klinikailag állapítják meg.
Okok
Alapvetően a KGB-szindróma a gén ANKRD11, amely a 16. kromoszómán található. Az ebből származó fehérje gén lehetővé teszi más fehérjék hogy kölcsönhatásba lépjenek egymással. A neuronokban található agy, többek között. A fejlesztés mellett agy, abban is részt vesz tanulás és a emlékezet folyamatok. Ezenkívül más sejtekben is aktívvá válhat, ahol többek között részt vesz a csont normális fejlődésében. Mutációk az ANKRD-nél11 gén kivételesen rövid fehérjét eredményez, amely alig vagy egyáltalán nem képes ellátni funkcióját. A fehérje hatásának csökkenése tehát a KGB-szindróma tüneteinek hátterében áll. A KGB-szindróma autoszomális domináns mintázatban öröklődik. Néhány esetben az egyik szülő közvetlen öröklődését jelzi, amely általában az anya. Másokban azonban úgy tűnik, hogy a mutáció spontán alakult ki, még azokat az egyéneket is érintve, akiknek családtörténete nem tartalmazott genetikai rendellenességeket.
Tünetek, panaszok és jelek
A KGB-szindróma egyik jellemző vonása a kórosan nagy felső központi metszőfogakat (macrodontia) képviseli. Az arc egyéb diszmorf tulajdonságai közé tartozik a széles, rövid koponya háromszög alakú arccal és magas orrhíddal. A szemek tágra vannak egymástól, és bokros, gyakran összeolvadt szemöldök. A orr és a vékony felső ajak érezhetően nagy. A hajszál is rendellenesen kialakulhat. Az érintett személyek csontrendszeri rendellenességei a csontok. Elsősorban ez abban nyilvánul meg alacsony termetű. A gerinc deformációja és borda gyakran megfigyelhető. Ezenkívül előfordulhatnak a kéz rendellenességei, itt különösen a kicsi ujj nagyon rövid vagy hajlított lehet. Az érintett betegek mentális fejlődése késik. Leginkább enyhe vagy közepesen súlyos mentális fogyatékosságot diagnosztizálnak. Ezeket gyakran érzelmi rendellenességek kísérik, például hiperaktivitás vagy szorongási rendellenességek. Ritkán, halláskárosodás, strabismus vagy szív a hibákat a KGB-szindróma jelenlétében diagnosztizálják. A rohamok viszont viszonylag gyakoriak (az esetek körülbelül 50% -ában fordulnak elő). Néhány betegnél már 10 hónapos korukban előfordulnak, és ebben az esetben általában gyors bólogató rohamként jelentkeznek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A KGB-szindróma diagnózisát alapos klinikai értékelés, részletes beteg- és családtörténet, valamint a jellemző fizikai leletek azonosítása után állapítják meg. Ez leggyakrabban klinikailag történik. A KGB-szindróma genetikai vizsgálata szintén évek óta elérhető. A végső diagnózis hét-nyolc éves korig nem biztos, amikor a fogazat végül kialakult, és a macrodontia jól látható. Az abszolút bizonyosság érdekében génpanel-elemzést vagy szekvenálási technikát lehet igénybe venni, amelynek segítségével a genetikai rendellenesség lokalizálható. A KGB-szindróma nem életveszélyes betegség. A kedvező prognózis szoros és multidiszciplináris orvosi ellátással tovább támogatható.
Szövődmények
A KGB-szindróma miatt a páciens számos különböző tünetet és panaszt tapasztalhat. Először is a legtöbb beteg viszonylag szokatlan arcvonásoktól, valamint csontváz rendellenességektől szenved. Ez lehet vezet a zaklatáshoz és a kötekedéshez, különösen gyermekkor, amely gyakran pszichológiai panaszokat és depresszió. Az érintett egyének a súlyos késleltetett mentális fejlődésben is szenvednek, ennek következtében retardáció és a legtöbb esetben fejletlen. Nem ritka, hogy az érintettek a mindennapi életben más emberek segítségétől függenek, és többé már nem képesek különféle mindennapi feladatokat ellátni. Az életminőséget jelentősen korlátozza a KGB-szindróma. Továbbá a legtöbb beteg szenved alacsony termetű és a gerinc görbülete. Ez lehet vezet a mozgás korlátozásaihoz. A hiperaktivitás gyakran ahhoz vezet koncentráció rendellenességek. Hasonlóképpen a betegek is szenvedhetnek halláskárosodás, a teljes süketség a legrosszabb esetekben fordul elő. Szív hibák is előfordulhatnak a KGB-szindróma következtében, csökkentve a várható élettartamot. A KGB-szindrómának nincs oksági kezelése. Az egyes panaszok és tünetek azonban különböző beavatkozások segítségével kijavíthatók és kezelhetők, megkönnyítve ezzel az érintett mindennapjait.
Mikor kell orvoshoz menni?
A KGB-szindrómában szenvedő betegek átfogó orvosi kezelést kapnak. A kezelés kezdődik gyermekkor és általában felnőttkorban folytatódik. A szülők, akik észreveszik a feltétel gyermekükben kellene beszél azonnal a gyermekorvosukhoz. Ennek együtt kell járnia a tünetek kezelésével. A KGB-szindróma gyakran krónikus izom- vagy csontfájdalom, amelyet korán kell kezelni. Sok érintett egyén pszichés tüneteket is tapasztal, amelyek terápiás tanácsadást igényelnek. Az érintett gyermekek szüleinek gyakran szükségük van pszichológus segítségére is. Az orvos kapcsolatba léphet egy szakemberrel, és ha szükséges, a hozzátartozókat egy önsegítő csoportba irányíthatja. A tényleges orvosi kezelés általában hosszú éveket vesz igénybe, és sokféle orvost érint. A KGB-szindróma típusától és súlyosságától függően szükség lehet kardiológusok, otológusok, logopédusok és neurológusok bevonására. Az érintett egyéneknek gondoskodniuk kell a klinikai vizsgálatról, ha terhesek, hogy felismerjék a gyermek korai öröklődését.
Kezelés és terápia
A KGB-szindróma kezelése elsősorban a konkrét fizikai és mentális tünetekre irányul, bár ezek egyénenként nagyon eltérhetnek. E genetikai rendellenesség jelenlétében szoros együttműködésre van szükség a gyermekorvosok, a fogszabályozók, a neurológusok, a logopédusok és még sokan mások között. Ezen együttműködés során gondosan össze kell hangolni ezeket az erőfeszítéseket, és a lehető legkorábban létre kell hozni egy közös kezelési tervet. A makrodontiát maxillofacialis műtét segítségével korrigáló fogászati kezelés segítségével az érintett beteg megjelenése közelebb kerülhet a normális megjelenéshez. Az ortopéd sebészek kijavítják a gerinc, a csípő és a rendellenességeket borda a rossz testtartásból és a kapcsolódó helytelen súlytartásból eredő későbbi problémák megelőzésére. A teljes neurológiai értékelés segít diagnosztizálni a fejlődés késéseit. A korai stimulációt csecsemőkortól kezdve kell biztosítani. Korai beszédterápia és speciális befogadó oktatási programok biztosítják a mentális hibák enyhítését. A pszichofarmakológiai gyógyszerek megkönnyíthetik a súlyos viselkedési rendellenességeket.
Kitekintés és előrejelzés
Az, hogy az érintett személyek mennyire tudják egyedül javítani életminőségüket, az egyéni tüneteiktől és panaszaiktól függ. Ha különböző fokú rosszul záródások fordulnak elő, a beszéd minőségét nemcsak műtéti kezeléssel, hanem az is javíthatja terápia logopédussal. A megtanult gyakorlatok privát környezetben is folytathatók, és így fokozhatók. Enyhe kézi rendellenességek és a kapcsolódó tárgyak megragadásával vagy megtartásával kapcsolatos nehézségek esetén célzott gyakorlatok segíthetnek. Például tollakat vagy apró tárgyakat fel lehet venni az asztalról és egy tálba tenni az ujjak finom motoros képességeinek edzésére. fizikoterápia, mind a terapeutával, mind a gyermek által elvégezhető gyakorlatokkal, segít minimalizálni a testtartási deformitások tüneteit, és ideális esetben olyan mértékben kézben tartani őket, hogy tovább AIDS mint például mankó vagy kerekesszékek hosszú távon eltekinthetnek. Feltéve, hogy ezeket a terápiákat már korán alkalmazzák gyermekkor és a hozzátartozók a magánkörnyezetben is támogatják, az érintett gyermekeknek esélyük van a késői következmények lehető legnagyobb mértékű csökkentésére és vezet minél normálisabb életet. Ezen kívül segít az önsegítő csoportok felkeresése. A többi érintett emberrel való beszélgetés sokféle javaslatot és tippet kínál az élet megkönnyítése érdekében, ugyanakkor lehetőség van aggodalmak és nehézségek cseréjére is.
Megelőzés
Mivel a KGB-szindróma előfordulásának oka nem ismert, ráadásul számos dokumentált esetben spontán mutációk is előfordultak, ezt nem lehet hatékonyan megakadályozni. Mivel azonban az autoszomális öröklődés bizonyos esetekben bekövetkezik, az érintett személyeknek gondos klinikai vizsgálatot kell előírniuk orvosnál a terhesség az öröklés mielőbbi kizárása érdekében. Sajnos genetikai teszt még nem áll rendelkezésre a KGB-szindróma ellen.
Követés
A nyomon követés nem irányulhat a KGB-szindróma kiújulásának megakadályozására. Kialakulásának örökletes okai vannak. Vagy a betegség van, vagy nincs. Így az ütemezett utóvizsgálatoknak más feladataik vannak, mint például a rák. Az orvosok elsősorban azzal foglalkoznak, hogy a lehető legkevesebbet tartsák a szövődményeket, és lehetővé tegyék a betegek számára a tünetek nélküli mindennapi életet. Ennek érdekében sok szakértő szorosan együttműködik. A terápiák az utógondozás elengedhetetlen elemei. A kezelések gyakorisága és intenzitása az egyéni klinikai képtől függ. Nehéz általános kijelentéseket tenni a kinevezések közötti időközökről. Elvileg a korrekciós igény intézkedések az életkor előrehaladtával csökken, mert a test a növekedési fázis után már nem ilyen változékony. Az utógondozás egész életen át tartó folyamatos kezelésből áll. A betegek általában önálló életet élhetnek, ha terápia korán kezdődik; panaszok azonban továbbra is fennállnak. Ezek közé tartozik gyakran a pszichoszociális feszültség. Leginkább a rendszeres beszélgetőcsoportokban és terápiákban kezelhetők. Az is megtörténhet, hogy az érintettek függnek AIDS mint például mankó vagy kerekesszéket életük végéig. Az orvosok ezeket, valamint a kezelésre szolgáló gyógyszereket írják fel fájdalom.
Mit tehetsz te magad
A KGB-szindrómában szenvedő betegek önálló tüneteitől és panaszaiktól függnek. A fogak területén fellépő rosszullétek esetén beszédterápia a műtéti kezelés kíséretében javallt, amelyet az otthon érintettek rendszeres gyakorlással támogathatnak. Testtartási hibák vagy rosszullétek esetén AIDS mint például mankó vagy kerekesszéket kell használni. A szenvedők kereséssel enyhíthetik a kellemetlenségeket fizikoterápia tanácsadás és tudatos erőfeszítések az egyenes testtartás fenntartása érdekében. A kéz rendellenességei esetén általában műtétre van szükség. Kevésbé súlyos esetekben célzott gyakorlatok is segíthetnek a tárgyak megragadásában és tartásában. Ha a külső rendellenességek pszichológiai terhet jelentenek, tanácsos felkeresni egy önsegítő csoportot. Ha más betegekkel beszélget, megtanulják a betegség kezeléséhez szükséges tippeket és trükköket, és így jobban képesek megbirkózni a kozmetikai hibákkal. Ezek intézkedések mindig orvosi kísérettel járnak ellenőrzés. Ily módon az esetleges panaszok már korai stádiumban felismerhetők és kezelhetők, mielőtt a súlyos szövődmények kialakulnának.
