A Jacobsen-szindróma ritka genetikai rendellenesség. A feltétel növekedéssel jár retardáció, mentális retardáció, szív hibák és végtagi rendellenességek.
Mi a Jacobsen-szindróma?
A Jacobsen-szindróma ritka kromoszóma-rendellenesség, és disztális 11q deléciós szindrómának is nevezik. A 11. kromoszómából hiányzik egy szakasz. A betegség nagyon ritka. Kevéssé ismert a szindrómáról, amelyet Petra Jacobsen dán orvos fedezett fel. Eddig mintegy 80 esetet dokumentáltak. A gyakoriságot a betegség egy eseteként adják meg 100,000 2 újszülöttenként. A lányokat gyakrabban érinti, mint a fiúkat. Az arány körülbelül 1: XNUMX. A testi és szellemi fejlődés egyaránt zavart. Az érintett személyek vizuálisan azonosíthatók külső rendellenességek alapján. Többek között egy mongol ránc a szemen, egy rövid nyak, széles rövid orr, lelógó alsó ajak és egy V alakú száj jelen vannak. Az érintett egyének enyhe (IQ kevesebb, mint 80) vagy közepes (IQ kevesebb, mint 50) értelmi fogyatékosságot mutatnak. Az intelligencia ezen csökkenése nyelvi és kognitív deficitekhez vezet. Különösen a verbális kifejezés sokkal alacsonyabb az azonos korú gyermekeknél.
Okok
A Jacobsen-szindróma oka a tizenegyedik kromoszóma kromoszomális szegmensének elvesztése. A 11. kromoszóma q karjában mutáció (törlés) történt. Nagyon sok gén információ ennek következtében elvész. A legújabb tudományos eredmények szerint ezt a törlést a betegségben szenvedők 15 százaléka örökölte az apától. Ennek oka a szülői gének sikertelen továbbadása. Az esetek mintegy 85 százalékában a genetikai mutáció spontán, azaz örökletes hajlam nélkül történik. Ennek a genetikai változásnak a következtében hibás fehérje termelődik. Hogy miért történhetnek ezek a genetikai változások, még mindig nem világos.
Tünetek, panaszok és jelek
A tünetek születésüktől kezdve jelentkeznek, és az egész testet érintik. Jellemzően vannak deformitások a fej régióban, például egy rövid nyak, magas szájpadlás vagy lelógó szemhéjak. Az arc dysmorphia felismerhető egy kis háromszög alakú fej kiálló homlokával. Az érintett személyeknél időnként a szem rendellenességei vannak (például glaukómaszürkehályog, strabismus). Szív hibák jelentkeznek a betegségben szenvedők körülbelül felében. A kognitív teljesítmény a betegek körében változó. A legtöbb esetben az osztályozás enyhe vagy mérsékelt mentális retardáció. Normális mentális fejlődéssel ritkán találkozunk. Főként a kognitív és nyelvi képességek korlátozottak. Az érintett személyek rosszul tudnak verbálisan kifejezni magukat, ehhez képest jobban megértik a nyelvet. Gyakori a finommotor és a motoros képességek korlátozása. Több mint 90 százalékban csökkenés tapasztalható vér vérlemezkék (trombociták). Ennek eredményeként a betegségben szenvedő betegek fokozottan hajlamosak a vérzésre. A fej- és lábfejlődések, például a kalapácsujj, fejletlenek körmök, felesleges ujjak vagy hevederek. Az érintett egyének ritkán szenvednek növekedési rendellenességekben, a nemi szervek rendellenességeiben, sérvekben és a vesében bekövetkező változásokban.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az érintett gyermekek többsége normálisan születik, és a szindrómát az élet első hónapjaiban észlelik. Ilyen esetekben a szív hiba és vér a megváltozott vérkomponensekkel történő számolást először érzékelik. A kromoszóma-hiba ritkasága miatt az orvosok gyakran értetlenül állnak. Az érintett gyermekek szülei havi vagy évekig tartó orvosi megpróbáltatásról számolnak be a diagnózis felállításáig. A várható élettartam korlátozott. Az érintett gyermekek körülbelül ötöde hal meg az élet első két évében. Vérzés vagy veleszületett szívhiba kulcsfontosságúak a korai halálhoz. Ezenkívül az ismétlődő fertőzésekre való hajlam negatív hatást gyakorol. Ha az érintett gyermek szívműtéten esik át, rendszeresen kap vér transzfúziók és korai beavatkozás, az életminőség javítható. A két éven túl élő gyermekek várható élettartama a Jacobsen-szindróma ritkasága miatt ismeretlen.
Szövődmények
A Jacobsen-szindróma miatt a beteg számos különféle rendellenességet és panaszt tapasztal, amelyek általában bonyolítják a mindennapi életet és jelentősen rontják az életminőséget. A legtöbb esetben az érintett egyének növekedési rendellenességekben és mentális betegségekben szenvednek retardáció ennek eredményeként. Ennek eredményeként nem ritkán függnek más emberek segítségétől a mindennapi életben. Szívhibák is előfordulnak. Ha nem kezelik őket, ezek megtehetik vezet az érintett haláláig hirtelen szívhalál esetén. Nem ritka, hogy a végtagok is érintettek, ami különféle rendellenességeket és rendellenességeket eredményez. Különösen gyermekeknél a Jacobsen-szindróma ezért vezet ugratásra vagy zaklatásra, és súlyos depresszió vagy más pszichológiai zavarok. Nem ritka, hogy a gyermekek szülei is pszichés szorongásban szenvednek. Nem lehet ok-okozati módon kezelni a Jacobsen-szindrómát. Ezért a kezelés főként a tüneteken alapul, és a várható élettartam növelését célozza. Rendszerint további szövődmények nem fordulnak elő. Az érintett azonban függ a rendszeres vizsgálatoktól.
Mikor kell orvoshoz menni?
A legtöbb esetben az újszülötteket a szülészek, valamint a gyermekorvosok alaposan megvizsgálják közvetlenül a születés után és a következő hónapokban. Mivel a Jacobsen-szindróma esetleges szabálytalanságai már ezen vizsgálatok során észrevehetők és diagnosztizálhatók, a gyermek szüleinek nem feltétlenül kell aktívvá válniuk rendellenességek és rendellenességek esetén. Ha az automatikus vizsgálatokra nem kerül sor, vagy ha a kezdeti tünetek észrevétlenek maradnak az ellenőrzések során, akkor orvoshoz kell látogatni, amint a fizikai sajátosságok vagy rendellenességek nyilvánvalóvá válnak az élet első hónapjaiban. Ha az etetést megtagadják, a csecsemő alig reagál a külső ingerekre, vagy a szeme szokatlan, orvoshoz kell fordulni. Ha van egy fix tekintet vagy egy állandó kancsal, van egy feltétel hogy diagnosztizálni kellene. A. Deformációi fej, Rövid nyak vagy a homlok szokatlan megjelenése olyan jelzés, amelyet orvosnak tisztáznia kell. Ha a fejlõdés további folyamán mentális zavarok, a beszéd fejlõdésében bekövetkezett késések vagy a durva motoros mozgások nyilvánvalóvá válnak, tanácsos orvoshoz látogatni. A fokozott vérzési hajlam és a végtagok vizuális változásai a Jacobsen-szindróma további jelei, amelyeket orvosilag meg kell vizsgálni. A diagnózist genetikai változás észlelésével állapítják meg. Ezért, ha a tünetek közé tartoznak a szívritmuszavarok vagy a szívműködés szabálytalansága, további kivizsgálásra van szükség az ok tisztázása érdekében.
Kezelés és terápia
A szindrómát általában fiatalon ismerik fel az érintett egyéneknél. Néhány betegnél és nőbetegnél műtétet kell végrehajtani. Az érintett gyermekek szívére irányuló beavatkozásokat gyakran röviddel a születés után hajtják végre. Rendszeres vérvizsgálatra és transzfúzióra van szükség az egész életen át. Gyakori szükség a szakemberek látogatására. Az optikai rendszer korlátozásai által érintett személyek szoros szemészeti kezelést igényelnek. A belgyógyászati vizsgálatokat a szerves károsodás miatt végezzük. A láb és a kéz deformitása miatt ortopédekkel fordulnak. Az életminőség javítható beszédterápia. A beszéd elősegítése javítja a beteg gyermekek kifejező képességét. Van értelme elkezdeni korai beavatkozás és a fizikoterápia a lehető leghamarabb. Korai beavatkozás az oktatási és terápiás gyűjtőfogalom intézkedések fogyatékossággal élő gyermekek számára. Játékos módszerekkel a fejlesztést már az élet első éveiben támogatni kell. A mentális fogyatékosság mértéke nem csökkenthető jelentősen, de az életminőség javítható. A szülőkkel is dolgoznak, hogy otthon jól tudják támogatni a gyereket. Fizikoterápia ajánlott a finommotor és a motoros képességek fejlesztésére. A szindrómás gyermekek nagy valószínűséggel nem tudják a szokásos módon elkezdeni az iskolát. Támogató intézkedések megfelelőek ahhoz, hogy minél normálisabb iskolai karrierhez jussanak. A Jacobsen-szindróma terápiái és kezelései javíthatják a tüneteket, de nem gyógyíthatják őket. A szenvedők egész életükben orvosi és terápiás segítségtől függenek.
Kitekintés és előrejelzés
A Jacobsen-szindróma prognózisa kedvezőtlen. Ez egy genetikai betegség, amelyet a jelenlegi orvosi és jogi lehetőségekkel nem lehet teljes mértékben kezelni. A létező törvények miatt az ember nem változtatható meg genetika megengedett. Ezért tüneti terápia az egyenként előforduló panaszok közül kerül sor. Ha nem kérnek orvosi ellátást, az amúgy is romlott életminőség tovább csökken. Ezenkívül a már amúgy is csökkent élettartam jelentősen csökken egy másik. A panaszok sokasága miatt a kezelés feltétlenül szükséges ennek a betegségnek. Normális esetben más terápia a megközelítéseket párhuzamosan folytatják a beteg életminőségének javítása, valamint a meglévő várható élettartam meghosszabbítása érdekében. A korábbi terápia indul, annál sikeresebbek az eredmények. Minden erőfeszítés ellenére ebben a betegségben nem lehet teljes gyógyulást elérni. Szükség esetén az optikai változásokat vagy deformációkat sebészeti beavatkozásokkal korrigálják. A beavatkozások célja mindig a jólét optimalizálása és a Egészség károsodások. Az élet első két évében nagyszámú beteg hal meg. A betegség veleszületett eredménnyel jár szívhiba. Sok csecsemőben ez visszafordíthatatlan, vagy általában gyengült állapot miatt Egészség, nem végezhető olyan műtéti beavatkozás, amelyet a beteg túlélne.
Megelőzés
A Jacobsen-szindróma néha nyilvánvalóvá válik ultrahang születés előtt. Problémamentesen terhesség, a születendő csecsemő lehet kicsi és soványság. Az anya beleegyezhet a prenatális vizsgálatba. A vizsgálat során magzatvíz, genetikai anyagot vesznek. Ha a genetikai hiba valószínűsége magas, akkor a terhesség felmondható. Lehetséges, hogy a Jacobsen-szindróma továbbterjed a további gyermekekre. Megelőző intézkedések ellen a gén mutáció nem ismert. Bármelyikben fontos terhesség a Egészség egészséges életmód révén.
Követés
A Jacobsen-szindrómás gyermekeknek multidiszciplináris területen kell orvosi ellátást és kezelést igényelniük a diagnózis utáni követési időszakban. A szövődményeket és az életveszélyes helyzeteket a gyermekek súlyos szívhibái okozzák, és nagyban befolyásolhatják életképességüket. Ezenkívül a vérkép oly módon módosul, hogy a mindennapi életben magas és életveszélyes fogékonyság alakul ki a fertőzések iránt. A trombociták termelésének veleszületett hiánya tartósan fokozott vérzési kockázathoz vezet. A mentális fogyatékosság miatt a gyermekek tartósan függenek a mindennapi életben nyújtott támogatástól és segítségtől. A legtöbb esetben az önálló élet nem lehetséges. A rendszeres utóvizsgálatok azonban igen vezet a gyermek életminőségét és várható élettartamát jelentősen javító megfelelő orvosi kezelések szükségességére és segítségére (például szívműtétek, vérátömlesztés). A fizioterápiás és foglalkozási terápiák, valamint a korai beavatkozás révén a gyermek szenvedése némileg enyhíthető, a fejlődési állapot erőforrásai felhasználhatók és megőrizhetők. aromaterápiás, hangterápia, zeneterápia és fényterápia felhasználható a gyermek érzékeinek stimulálására. A Jacobsen-szindrómás gyermekek utókezelésének fontos pontja a családok munkája, tanácsadása és támogatása a gyermekek megküzdésében és kezelésében. beteg gyermek. Ily módon a gyermek képességei és készségei azonosíthatók, felhasználhatók, karbantarthatók és együtt támogathatók.
Mit tehetsz te magad
A Jacobsen-szindróma fennállása esetén elengedhetetlen a rendszeres ellenőrzés a háziorvosnál és olyan szakembereknél, mint a kardiológus vagy az ortopéd. Ha a szemet érinti a betegség, a szülőknek is meg kell látogatniuk a szemész gyermekükkel rövid időközönként. Ezen túlmenően az érintettek megtehetnek bizonyos intézkedéseket gyermekük életminőségének javítása érdekében. Ide tartozik a logopédus látogatása. A logopédus a beszédet elősegítő speciális gyakorlatokkal hatékonyan elősegítheti a gyermek kifejezőképességét. Fizikoterápia hasznos a gyermek motoros és finom motoros képességeinek fejlesztésében is. A fizikai és / vagy mentális fogyatékossággal élő gyermekek terápiás és oktatási intézkedéseit a korai beavatkozás kifejezés foglalja össze. Mivel a Jacobsen-szindróma tünetei nagyon eltérőek, a szülőknek konzultációt kell folytatniuk gyermekorvosukkal annak tisztázása érdekében, hogy melyik terápiaformák a legmegfelelőbbek saját gyermekük számára. Különösen az élet első éveiben a szülők játékos módszerekkel is támogathatják gyermeküket. Ez nem csökkenti a fogyatékosság mértékét - de mégis javítható az életminőség. Mivel a Jacobsen-szindrómában szenvedő gyermekkel való együttélés nagy érzelmi teher, a szülőknek nem szabad félniük, hogy kétség esetén segítséget kérnek - legyen az orvosok, pszichológusok vagy oktatók.
