Izomsorvadás: Örökletes, fokozatos, életveszélyes

600 és 800 között különböző betegségek tartoznak a neuromuszkuláris betegségek nagy csoportjába, amelyek izom atrófiával társulhatnak vezet enyhe sántításhoz, de légzési elégtelenséghez is, és amelyre még nincs gyógymód. Itt többet megtudhat az izom atrófia különféle típusairól, az izomsorvadás tipikus tüneteiről és a betegség kezeléséről.

Mi az izomsorvadás?

Az izomsorvadásban - főleg örökletes okok miatt - a törzs, a karok és a lábak izmai, de az arc és a test belsejében is, például a nyelő izmok, a szív az izmok vagy a szemizmok visszafejlődnek. Az izompazarló betegségek a besorolástól függően 600-800 nagyon különböző betegség csoportja, amelyben egy genetikai hiba vagy az izomsejtek halálához vezet (myogén izomsorvadás), amelyben az izmokat ellátó idegsejtek elpusztulnak (neurogén izomsorvadás), vagy amelyben az idegimpulzus izomba való átvitelét zavarta pl autoantitestek, mint a miaszténiában (myasthenia gravis). Míg az első csoport betegségeit általában myodystrophiának vagy myopathiának nevezik, addig a második csoport (gerinc) betegségeit izom atropiának nevezik. Ezeket együtt neuromuszkuláris betegségeknek nevezik.

Izomsorvadás: formák és elnevezés

Az izomsorvadásos betegségeket vagy felfedezőjükről (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, Duchenne, Becker-Kiener), vagy a testrégióról nevezik el, amelyben előfordulnak: Például a facio-scapulo-humeral típus főleg az arcot, a lapockát érinti és a felkar, míg az okulofaringeális típus a szemet és a nyelési izmokat érinti. A formától függően a betegség megjelenhet a születendő gyermeknél vagy az élet első hónapjaiban, míg más formák később alakulnak ki az életben. Minél korábban jelentkezik a betegség, annál agresszívebb a lefolyása. Míg a korai formák gyakran vezet az élet első két évtizedében halálig, később a betegség kialakulása általában csak néhány hiányt eredményez az izomsorvadás miatt, és a várható élettartam nincs korlátozva. Kivételt képez egyrészt a nem örökletes izomsorvadási betegség izomsorvadásos laterális szklerózis, amely általában csak magas korban fordul elő, a tünetek gyors romlását mutatja, és néhány év után halálhoz vezet, másrészt myasthenia gravis, amelyben a test termel autoantitestek az adó ellen szinapszisok az izomsejteken. A gyors izom mellett fáradtság, amely általában kettős látásként nyilvánul meg, gyakran találnak tímustumort.

Az izomsorvadás terápiája és kezelése

Terápiás szempontból az érintetteken gyakran lehet segíteni csecsemőmirigy eltávolítás és gyógyszerek, amelyek elnyomják a immunrendszer. Az izomsorvadás szempontjából különösen problematikus az azokat támogató izmok pusztulása lélegző segédlégző izmokként. Minél komolyabban érinti ezeket az izmokat, annál nehezebb mélyen lélegezni - hosszú távon túl kevés oxigén eléri a testet. Ezenkívül a betegség hatással lehet a nyelésre és szív izmok - nyelési rendellenességek és kifejezettek szívelégtelenség következményei lehetnek. Ezeket a betegségeket megkülönböztetik a normális izomsorvadástól, amely egy testrész hosszan tartó mozgásképtelensége után következik be, pl. vakolat sín, vagy hosszan tartó betegség alatt ágyba zárás után. Ebben az esetben azonban egyetlen izomsejt sem pusztul el, hanem az egyes izomsejtek egyszerűen zsugorodnak a velük szemben támasztott igények csökkenésével, hogy a betegség és a megújult megterhelés után ismét növekedjenek.

Tünetek: Milyen megnyilvánulásai vannak az izomsorvadásnak?

Minden izompazarló betegségben az a közös, hogy az olyan izmok, amelyekhez az érintett izmokra szükség van, először nem folyékonyan, később pedig csak hiányosan vagy egyáltalán nem végezhetők el. Tehát ha a láb az izmok érintettek, az izomsorvadás betegségének első jelei gyakrabban botladozhatnak, vesztenek erő gyorsabban, és gyorsabban fárasztja el a lábakat. Ha a betegség az élet első hónapjaiban kezdődik, akkor is tanulás járni lehetetlen lehet. Ha a betegség csecsemőkorban kezdődik, akkor a már elsajátított készségek, például a lépcsőzés másképp, elvesznek, és a guggolásból való felállás egy bizonyos ponton csak akkor lehetséges, ha az érintett személy felhúzza magát (azaz a karjaival támasztja függőleges helyzet elérését). ).

Izomsorvadás gyermekeknél

Az izomsorvadó gyermekek jellegzetes vándorsétáltatást mutatnak, és gyakran vaskos borjaik vannak, ami nem a megnövekedett izomzatnak, hanem inkább a zsírszövet. Az izomsorvadás súlyosabb formáiban a mozgáskorlátozás elkerülhetetlenül görbült testtartáshoz és az izmok kontraktúráihoz vezet, így a járás végül lehetetlenné válik. A kerekesszékben ülés és az ívelt testtartás elősegíti a betegség előrehaladását, mivel a testtartás már nem tudja támogatni a légzőizmokat és lélegző keresztül egyre nehezebbé válik. Szegény szellőzés a tüdő fokozott légúti fertőzésekhez vezet és korlátozott tüdő kapacitás. Krónikus tüdő fertőzések és fokozott légzési elégtelenség végső soron a várható élettartam fő oka.