Izomsorvadás, ill izomsorvadás technikai értelemben izombetegség, amelyet elsősorban az öröklődés okoz. Az izomsorvadás különböző formákat ölthet, és e tekintetben eltér a lefolyás és a prognózis szempontjából. Sajnálatos módon, izomsorvadás még nem gyógyítható meg. Ezért minden kezelés fő célja a betegség lelassítása, valamint az izomsorvadással járó kellemetlenségek enyhítése.
Mi az izomsorvadás (izomdisztrófia)?
A patológiás izomsorvadás és izomgyengeség ellen a célzott izomépítés nem mindig segít, de támogató fizioterápiás célokat szolgálhat. Izomsorvadás (szintén izomsorvadás) az elsődleges (azaz más alapbetegség nélkül) izomfogyasztási izombetegségek esernyőfogalma. Az izomdisztrófiák több mint 30 különböző alosztálya ismert. A leggyakoribbak azonban az izomdisztrófia típusú Duchenne (kb. 1: 5000-vel a leggyakoribb izombetegség) gyermekkor) és Becker-Kiener típusú (felnőtt forma valamivel kedvezőbb prognózissal és lassabb lefolyással). Más altípusok ritkák. Valamennyi típusban közös, hogy a betegségek progresszív, általában szimmetrikus izomgyengeséggel és későbbi izomsorvadással járnak.
Okok
Az izomsorvadásnak vagy az izomdisztrófiának nincs külső oka; szinte kizárólag öröklődik. Az öröklődés módja általában X-hez kötött recesszív, azaz a gén a hiba ennek megfelelően helyezkedik el az X kromoszómán, és annak érdekében, hogy megbetegszenek, mind az X kromoszómák befolyásolni kellene. Ezért általában csak a férfi egyedeket érinti, mivel nincs második X-kromoszómájuk, és így a gén a hiba a betegség kifejeződéséhez vezet. A hibás gén csak az anya közvetítheti (ő karmester), de őt magát nem érinti nyilvánvalóan. Természetesen új mutációk (azaz öröklés nélkül jelen lévő génhibák is) lehetségesek. A genetikai hiba csökkentett mennyiségű (Becker-típusú) vagy a disztrofin (Duchenne) teljes lebomlását okozza, amely a vázizom építőköve, ami szükséges a stabilitás és a kontraktilitás (azaz az izom összehúzódási képessége) érdekében. Ez a disztrófia-hiány végső soron az izmok gyengeségéhez és kimerüléséhez vezet. Az új mutáció megkülönböztetése az örökletesektől (különösen annak érdekében, hogy meghatározzuk a megismétlődés kockázatát egy új mutáció esetén) terhesség), az anya genetikai elemzése elvégezhető. Azonban sok esetben emelkedett izompazarló enzim (CK) is kimutatható a tünetmentes anyában.
Tünetek, panaszok és jelek
Az izomdisztrófiát progresszív izomgyengeség jellemzi. Ez túlnyomórészt a test egyes régióit érinti, és általában szimmetrikusan fordul elő. Az, hogy a tünetek mikor és egyáltalán jelentkeznek-e, elsősorban az izomdisztrófia formájától függ. Több mint 30 különböző forma ismert, amelyek mindegyikéhez különböző tünetek társulnak. A Becker-Kiener típusú, meglehetősen lassan előrehaladó izomdisztrófiában az izomgyengeség először a comb és a kismedencei izmok. A betegség hat és tizenkét éves kor között kezdődik, így a járás képessége a betegek többségénél 30, vagy akár 40 éves korig megmarad a betegség lassú előrehaladása miatt. Az izomgyengeség csak a későbbi szakaszokban befolyásolja a tüdő működését és szív. A Duchenne típusú izomsorvadás viszont gyorsan halad. Az első tünetek csecsemőkorban jelentkeznek. Az érintett gyermekek gyakrabban botladoznak és gyorsan lebuknak. Az érintettek körülbelül egyharmada borjúban is szenved fájdalom és vicsorgó járás. A progresszív izomgyengeség miatt a betegek Duchenne izomsorvadás 18 éves kora előtt kerekesszéktől és teljes ellátástól függenek. A dystrophia következtében lélegző és a szívteljesítmény egyre korlátozottabb, tehát fáradtság, fejfájás, és szegény koncentráció előfordulhat.
A betegség progressziója
Az izomsorvadás (izomdisztrófia) első tünetei korán jelentkeznek gyermekkor (Duchenne típusú) vagy serdülőkorban a korai felnőttkorig. Jellemző jellemző a progresszív izomgyengeség, amely általában szimmetrikusan kezdődik a medence- és a vállövekben. Később bekövetkezik a tényleges izomsorvadás. Zsírszövet helyőrzőként szolgál, ami optikához vezet túltengés (tipikusak az úgynevezett gnómborjak). A további tanfolyam során a gyermekek vagy felnőttek elveszítik képességüket segítség nélkül felállni és végül járni. Mivel az izomdisztrófiák nem gyógyíthatók, a halál sokéves progresszió után következik be (a Duchenne típusú várható élettartam körülbelül 25 év, a Becker esetében sokkal hosszabb). A halál oka általában légzési gyengeség és ennek következtében kialakuló fertőzések.
Szövődmények
Az izomsorvadás okozhatja a szív az izom megvastagodik és gyengül. Zavarok a szív ritmus és lélegző az eredmény. Továbbá, mivel a csontvázat már nem támogatják az izmok, a végtagok deformálódhatnak és a gerinc kóros módon görbülhet. Ebben az esetben az érintett személy gyakran súlyos hátat szenved fájdalom. A ízületek szintén nem zárható ki az izmok visszafejlődéséből eredő súlyos rövidülés miatt. Ezeket aztán általában nem lehet kijavítani. A tanfolyam későbbi szakaszaiban problémák merülhetnek fel a légzési izmokkal kapcsolatban. Lélegző majd nehezebbé válik, és éjszakai cseppek vannak oxigén kínálat. Ez a légzőszervi megbetegedések iránti fokozott érzékenységgel jár. Ha a betegek már nem képesek megváltoztatni fekvő helyzetüket az ágyban, a fekélyen nyomásgyulladás lép fel bőr az eredmény. Ez más néven felfekvés. Minden szövődmény korlátozható orvosi kezeléssel, de általában nem lehet megakadályozni. Általában végül is a szövődmények, nem pedig maga az izomsorvadás vezet halálig.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A fizikai teljesítmény folyamatos csökkenését orvosával kell megbeszélni. Ha a megszokott atlétikai vagy napi feladatok már nem teljesíthetők, ajánlott egy utólátogatás orvoshoz. Fájdalom az izmokban az érintett személy gyors fizikai túlterhelése, fáradtság és a kimerültség a jelei Egészség értékvesztés. Ha vannak gyakori fejfájás, általános rossz közérzet, fokozott alvásigény és belső nyugtalanság, orvosra van szükség. Ha a végtagok remegnek, a test rossz testtartása vagy mozgási korlátai vannak, orvoshoz kell fordulni. Meg kell vizsgálni a légzési tevékenység szabálytalanságát, az általános betegségérzetet és a mozgás vizuális rendellenességeit. Az érintett személyeket az előremenő mozgás során gyakran feltűnő egy vattázó járás. Ha további viselkedési rendellenességek jelentkeznek, hangulatingadozás vagy más pszichológiai indukálta szabálytalanság fordul elő, ajánlott orvoshoz látogatni. A fizikai változások pszichológiai vagy érzelmi problémákat fenyegetnek, amelyeket időben meg kell akadályozni. Izom atrófia esetén figyelembe kell venni a balesetek vagy elesések fokozott kockázatát. Ezért ismételt sérülések esetén az orvost tájékoztatni kell a sajátosságokról. Ha a figyelem ill koncentráció az érintett személy száma csökken, orvosi segítségre is szüksége van.
Kezelés és terápia
Terápia mert az izomsorvadás (izomdisztrófia) elsősorban az izmok megőrzésére irányul erő (és ezáltal a függetlenség) hosszú ideig, kompenzálva a már meglévő hiányokat és megelőzve a szövődményeket. Interdiszciplináris terápia fenntartás nélkül hasznos. Így be kell vonni a háziorvost, a neurológust, a gyógytornászot, az ápolószemélyzetet és természetesen a szülőket. Hasonlóképpen lehetővé kell tenni az érintett személy számára is vezet normális életet, amennyire csak lehetséges. Az iskolalátogatásra és a munkára (pl. Egy speciális műhelyben az érintettek számára) törekedni kell. A fizioterápiás gyakorlatok mellett különféle AIDS fel kell ajánlani a hiány kompenzálására (pl. elektromos kerekes szék, emelő transzferhez, étkezés és mosás AIDSstb.). Nem ritka a legyengült hát és hasizmok hogy gerincgörbületeket okozzon. Ezeket műtéti úton kell korrigálni az ülési képesség megőrzése érdekében. A prognózis szempontjából döntő a terápia a légzési gyengeség. Továbbá fizikoterápia és fizioterápiás beavatkozások, éjszakai pozitív nyomás szellőzés jelentősen javíthatja a prognózist és az életminőséget. Pszichológiai kiegészítő terápiát kell ajánlani a gyakran depressziós betegek számára.
Kitekintés és előrejelzés
Az izomdisztrófia gyógyítása ma még nem lehetséges. Azonban lehetséges a betegek életminőségének jelentős javítása a tünetek kezelésével és a szakmai fizikoterápia.Légzőterápia, hőkezelés, csapoló nyomás masszázs, elektroterápia, valamint a dinamikus és izometrikus gyakorlatok kombinációja különösen hasznos az érintettek számára. Meg kell azonban jegyezni, hogy kerülni kell az izmok túlterhelését és túlterhelését, mivel ez felgyorsíthatja a betegség lefolyását. A legújabb tanulmányok szerint az ún kreatin a monohidrát az izomdisztrófia enyhébb eseteiben szintén növelheti a erő a betegek egy ideje. Fontos szakmai pszichológiai támogatást nyújtani a betegek és családjaik számára is, mivel ez a gyógyíthatatlan betegség súlyos terhet jelent. Az önsegítő csoportok ebben a tekintetben is jó támogatást nyújthatnak. Ezenkívül az ínhosszabbító műtét, ha időben elvégezzük, meghosszabbíthatja a betegek járóképességét. A néhány év múlva nyilvánvaló gerincgörbületet időben sebészileg is korrigálni kell, mert negatívan befolyásolja a légzést. Amint a betegség érinti a légzőizmokat, éjszakai otthoni légzést kell alkalmazni a légzés javulásának elérése érdekében. Mivel a betegség gyógyítására még nincs lehetőség, az izomdisztrófiás betegek várható élettartama ritkán haladja meg a 25 évet.
Követés
Az izomdisztrófia utógondozása lényegében a fellépő tünetek és fogyatékosságok enyhítéséből áll. Fizikoterápia e tekintetben nagy jelentőségű. Gyógytorna és foglalkozásterápia, az izmok mobilitása, valamint maradék funkciói elősegíthetők. A gyógytorna azonban nem lehet túl megerőltető, mivel nem lehet feltétlenül biztos abban, hogy ennek végül nem lesz negatív hatása. A betegeket kézszorítóval vagy járással is ellátják AIDS. Ez lehetővé teszi számukra, hogy a lehető leghosszabb ideig kompenzálják az egyes izomcsoportok veszteségét. Később a nyelési és beszédbeli rendellenességek kezelése fontosnak és szükségesnek bizonyul. Ennek ellenére ezek intézkedések nem kerülheti el a későbbi etetést a csöveken keresztül - ily módon meg kell akadályozni az élelmiszer behatolását a légutakba. A légzési funkció támogatása csökkenti a beteg légzési erőfeszítéseit. A tenyéren keresztüli könnyed mozdulatok rendkívül előnyösnek bizonyulnak. Ugyanez vonatkozik a szelídre is víz önt - annál inkább, mint az érzékeny idegek a beteg egész életében érintetlen marad. Diéta szintén fontos tényező - a megfelelő ételek bizonyosan megkönnyebbülést nyújthatnak. Például a fehérjében gazdag italok javíthatják az izmokat erő életminőségét idősebb, betegebb embereknél. De fontosnak tűnik a többnyire idősek megfelelő oktatása és motiválása is, hogy megakadályozzák őket az öregedés - ideértve az izomsorvadást is - lefelé irányuló spiráljában.
Itt tudod megtenni magad
Az izomsorvadással vannak olyan dolgok, amelyeket az emberek tehetnek a kellemetlenségek enyhítése és az életminőségük lehető leghosszabb fenntartása érdekében. Segédeszközök, például megragadás bár vagy akár egy görgő elősegíti a függetlenséget és megkönnyíti a mindennapokat. A WC-ülések emelője és a kád ülése szintén néha hasznos. A testmozgás, például fizioterápia formájában, legalább olyan fontos az izomdisztrófia lelassításában. Bármilyen sportról meg kell beszélni a kezelőorvossal, mert: A szövet nagyon érzékeny nyújtás izomsorvadásban, ezért nem minden sporttípus alkalmas. Elvileg elengedhetetlen, hogy az izomdisztrófiás betegek betartsák az orvos utasításait, és például rendszeresen szedjék az előírt gyógyszereket. A gyógytornászok kopogtató nyomású masszázsokat alkalmazhatnak, és útmutatást adhatnak a betegnek, hogy otthon néhány önálló gyakorlatot végezzen. Mivel az izomsorvadás diagnózisa az érzelmi stabilitást is befolyásolhatja, tanácsos önsegítő csoportot is felkutatni. Itt az érintettek kapcsolatba léphetnek más szenvedőkkel és beszél izomdisztrófiás mindennapjaikról. Az önsegítő csoport rendszeres látogatása szintén segíti a betegeket abban, hogy aktívak maradjanak, ami szintén nagy jelentőséggel bír az izomdisztrófiában.
