Az izolált lissencephalia a agy genetikai hiba okozta. Ez nagyon súlyos testi és szellemi fogyatékossághoz vezet az érintett gyermekeknél. Az elszigetelt lissencephalia nagyon ritka.
Mi az izolált lissencephalia?
Az izolált lissencephalia az ember veleszületett fejlődési rendellenessége agy és a lissencephalia öt formájának egyike. Az érintett gyermekek súlyos testi és szellemi fogyatékosságokban szenvednek, amelyek nyilvánvalóak az újszülött korában. Az orvosok általában úgy gondolják, hogy a lissencephalia a agy, ami ahhoz a tényhez vezet, hogy az emberi agy fejlődése zavart a nyolcadik és tizenhatodik hét között terhesség. Pontosabban, izolált lissencephalia esetén ez a rossz fejlődés az agy neuronjainak áramköre és összekapcsolódása miatt nem működik megfelelően. Ezenkívül az agykéreg elszigetelt lissencephalia esetén sima és nem barázdált a szokásos módon. Az izolált lissencephalia abban különbözik a többi formától, hogy a legtöbb esetben megváltozott gén. Az agy rendellenességei mellett különféle belső szervek általában nem képződnek megfelelően az izolált lissencephalyban.
Okok
A legtöbb esetben az izolált lissencephalia a gén mutáció, vagyis az emberi genetikai anyag megváltozása. A 17. kromoszóma érintett, ezért az orvosok izolált 17. lissencephaly szekvenciának is nevezik. Nem világos, hogy pontosan hogyan öröklődik az izolált lissencephalyhoz vezető genetikai hiba. Úgy tűnik, hogy az izolált lissencephalia örökölhető a szülőktől, valamint a genetikai összetétel kiszámíthatatlan változásának eredménye. Vannak azonban ismert esetei is feltétel amelyben egyetlen genetikai változás sem vezetett izolált lissencephalia kialakulásához.
Tünetek, panaszok és jelek
Azoknál a gyermekeknél, akiknél izolált lissencephalia van, súlyos fejlődési rendellenességek vannak. Soha nem hagyják el a csecsemő fejlődési stádiumát, és még felnőttkorban sem tudnak járni, beszél, vagy más módon kommunikálnak a környezetükkel. Az érintett személyek egész életen át tartó ellátást igényelnek. Az elszigetelt lissencephalia különféle tüneteket és panaszokat okozhat. A feltétel kezdetben dysphagia és arra való hajlam nyilvánul meg tüdőgyulladás. A táplálékbevitel tipikus problémái következtében hányás és hiánytünetek jelentkeznek. A legtöbb esetben ez fogyást eredményez. Az érintett gyermekek is visszatérő rohamokban és epilepsziás rohamokban szenvednek. Az ellenőrizetlen görcsöket gyakran nedvesítés vagy önkárosító viselkedés kíséri. Például a szenvedők megharapják a nyelvüket, vagy görcsbe szorítják a karjukat és a lábukat. Idősebb gyermekeknél az izmok megfeszülhetnek. Görcsösség petyhüdt izmok kísérik, amelyek kevésbé érzékenyek az érintésre, mint egészséges gyermekeknél. Az izolált lissencephalia tünetei általában születésüktől kezdve jelentkeznek, vagy az élet első éveiben jelentkeznek. A tüneti kezelés nagyon korlátozott, ezért a tünetek tartósan fennmaradnak és fokozódnak a testi és szellemi fogyás következtében.
Diagnózis és lefolyás
A legtöbb esetben az izolált lissencephalia gyanúja merül fel az anyaméhben. Annak tisztázása születés előtt, hogy a baba szenved-e a feltétel, az orvosok általában javasolják magzatvíz mintavétel ha vannak rendellenességek a ultrahang. Ebben a tesztben a sejtek a magzatvíz tesztelik a genetikai változásokat. Bizonyos esetekben azonban az izolált lissencephalia csak a születés után észlelhető. Ennek az állapotnak a jelei lehetnek késleltetett fejlődés, lenyelés nehézségeket, szokatlan mozgásminták vagy rohamok. A vér teszt információt nyújt az izolált lissencephalia jelenlétéről. Képalkotó tesztek, például a mágneses rezonancia képalkotás ([[MRI] 6) vagy számítógépes tomográfia (CT) vizsgálatot a gyermek agyának vizsgálatára is használják, hogy az agy képeivel ellenőrizzék a diagnózist. Azoknál a gyermekeknél, akiknél izolált lissencephalia van, a várható élettartam rövidül.
Szövődmények
Ez az állapot viszonylag súlyos fizikai és pszichológiai tüneteket okoz a betegben. A legtöbb esetben a tünetek közvetlenül a születés után jelentkeznek, és jelentősen csökkenthetik az érintett életminőségét. Nem ritka az sem, hogy a betegek szülei súlyos pszichológiai panaszoktól szenvednek ill depresszió. A gyermekek fejlődési rendellenességekben szenvednek. Megfélemlítés vagy ugratás is előfordulhat. Görcsösség és görcsök is előfordulhatnak. Hasonlóképpen, sok esetben vannak mentális korlátok, és így retardáció. Előfordulhat, hogy a beteg nem képes önmagában megbirkózni a mindennapokkal, és más emberek segítségétől függ. Nem ritka gyulladás hogy előforduljon a tüdőben és ezen túlmenően lenyelés nehézségeket fordul elő. A várható élettartam jelentősen csökken és korlátozott ez a betegség. Ennek a betegségnek az okozati kezelése nem lehetséges. A tünetek részben korlátozhatók, bár teljes gyógyulás nem lehetséges. Általában a beteg függ a terápiáktól és egész életében gyógyszereket szed.
Mikor kell orvoshoz menni?
A fizikai és mentális rendellenességeket mutató gyermekeket orvosnak kell megvizsgálnia. Ha jelentős késések tapasztalhatók a fejlődésben, összehasonlítva közvetlenül a társaikkal, aggodalomra ad okot. Ha a járást nem tanulják meg, komoly beszédproblémák vannak, vagy étkezési nehézségek vannak, orvoshoz kell fordulni. Ha lenyelés nehézségeket bekövetkezik, megtagadják a táplálékfelvételt, és a gyermek lefogy, orvoshoz kell fordulni. Fennáll a veszélye alultápláltság amely súlyos esetekben idő előtti halállal zárulhat le. Görcsök esetén görcsösség vagy epilepsziás rohamok esetén a lehető leghamarabb orvoshoz kell látogatni. Tudatzavarok vagy a légzési tevékenység megszakadása esetén mentőszolgálatra van szükség. Elsősegély intézkedések az érintett személy túlélésének biztosítása érdekében meg kell kezdeni. Ha állandó kommunikációs problémák lépnek fel a mindennapi életben, ha a gyermek nem normál módon reagál a társaikhoz hasonlóan a közvetlen megszólításra, vagy ha nem mutat érdeklődést a játékos tevékenységek iránt, kontrollvizsgálatot kell végezni. Mivel az izolált lissencephalia diagnosztizálható az anyaméhben, a kismamának ajánlott részt venni az terhesség. A. Elemzése magzatvíz már lehetővé teszi a diagnózis felállítását, ezért mindig ki kell használni.
Kezelés és terápia
Az izolált lissencephalia gyógyíthatatlan genetikai rendellenesség, ezért nem hatékony terápia jelenleg elérhető. Az érintett gyermekek általában súlyos testi és szellemi fogyatékossággal élnek, ezért kezelőorvosaik elsősorban a tünetek és következmények kezelésével és a tünetek lehető legnagyobb mértékű enyhítésével foglalkoznak. Az izolált lissencephalia miatt szenvedő gyermekek általában súlyos fejlődésben késnek, és a kisgyermek mentális szintjén maradnak. Támaszkodnak családtagjaik vagy gondozóik folyamatos segítségére és támogatására. Mivel az izolált lissencephaliában szenvedő gyermekeknél fokozott a fejlődés kialakulásának kockázata tüdőgyulladás, a kezelőorvosnak különös figyelmet kell fordítania kezelésükre. Sok gyermek spasztikusságot vagy izomgyengeséget is mutat, amit a segítségével enyhíteni lehet fizikoterápia or masszázs. Erősen ajánlott a szülőknek szakosodott gondozók általi támogatása, valamint a megfelelő pszicho-szociális támogatás, ha a gyermek izolált lissencephalia van.
Kitekintés és előrejelzés
Az izolált lissencephalia prognózisát kedvezőtlennek tartják. Az állapot az emberek genetikai hibáján alapul. Jogi okokból a kutatók és a tudósok nem változtathatják meg a beteget genetika. Mivel a betegség súlyos fizikai és szellemi fogyatékosságon alapszik, a jelenlegi szakaszban nincs gyógyír. Vannak agyi rendellenességek, amelyek vezet különféle károsodásokra, és jelentős terhet jelentenek az érintett személyek, valamint a közvetlen környezetből származó emberek számára. Az élet a gondozók és rokonok napi segítsége nélkül nem lehetséges ezzel a betegséggel. Bár a különféle terápiás módszereket közvetlenül a születés után alkalmazzák, a kezelés célja nem a beteg gyógyulása. A hangsúly a meglévő életminőség javítására irányul. Sok esetben másodlagos tünetek vagy további betegségek jelentkeznek. Némelyikük potenciálisan életveszélyt jelent, így az izolált lissencephalyban szenvedő betegek várható élettartama gyakran csökken. Ezenkívül az érintett egyének függnek a igazgatás életük végéig. Ezek célja a valószínűség enyhítése gyulladás előfordulása, valamint az izomgörcsök megelőzése. A betegség súlyos fejlődési késéssel jár a gyermekben. Különböző terápia az opciók állítólag fejlesztéseket hoznak. Ennek ellenére jelenleg nem lehet túljutni a kisgyermek mentális szintjén.
Megelőzés
A mai napig nincs mód az izolált lissencephalia megelőzésére. Ha azonban ismertek izolált lissencephalia esetek közeli rokonoknál, akkor ajánlott genetikai tanácsadás és ha szükséges, a gyermek jelenlétének vizsgálata. Így minimalizálható annak kockázata, hogy a saját gyermeke kialakuljon.
Utókezelés
Az elszigetelt lissencephalia nem gyógyítható meg, ezért az utókezelés inkább a betegek életének megkönnyítését szolgáló lépések megtételét jelenti. Az érintett gyermekek testi és szellemi fogyatékosságban szenvednek. A szülők számára ez jelentős kiigazítást jelent. A kellemetlenségek enyhítése érdekében hasznos információkat kapnak a felelős orvostól. A betegeknek egész életükben orvosi ellátásra van szükségük, gondviselőik gyakorlati segítséget kapnak. Így a mindennapokban kölcsönhatások, a szülők felelősek az ellátásért. A betegek nem járnak hagyományos iskolába, de vannak speciális létesítmények. A betegség súlyosságától függően a betegek állandóan a szüleikkel tartózkodnak, vagy gondozási intézménybe kerülnek. Az életminőség nehéz körülmények között károsodhat. Az állandó vizsgálatok során a szakemberek megállapítják, hogy szükség van-e bizonyos másodlagos betegségek kezelésére. Az izmokat erősítő fizioterápiás gyakorlatok segítenek a tipikus izomgyengeségek és görcsök ellen. A szülők számára az ellátás nagy erőfeszítést jelent. Gyakran szükségük van pszichológiai támogatásra, hogy megbirkózzanak a helyzettel. Az önsegítő csoport meglátogatása ebben az összefüggésben is hasznos, és több energiát ad az érintetteknek nehéz feladatukhoz.
Mit tehetsz te magad
Az elszigetelt Lissencephaly által érintett betegek általában nem képesek önsegélyre intézkedések súlyos fizikai és mentális állapotuk miatt retardáció. Ilyen intézkedések a betegség tüneteinek enyhítésére tehát a szülők vagy gondviselők a kezükben vannak. Az izolált lissencephalia intenzív orvosi ellátást igényel a szenvedő egész életében. Így inkább az érintett gyermek szüleinek van szükségük támogatásra a mindennapi életben a beteg gondozásában és gondozásában. Az érintett gyermekek nem tudnak normális iskolába járni. Ehelyett megfelelő intézményekben kapnak megfelelő ellátást fogyatékkal élő gyermekek és serdülők számára. Az izolált lissencephalia súlyosságától függően a betegek otthon élnek szüleikkel, vagy gondozási intézményben tartózkodnak. A beteg életminőségének javítása érdekében különösen fontos a különféle szakembereknél végzett ellenőrzések. Ily módon az érintettek megfelelő gyógyszereket kapnak a tünetek és a másodlagos betegségek kezelésére. Mivel sok beteg gyenge izmokban és görcsökben szenved, fizikoterápia erősítésüknek van értelme. Annak érdekében, hogy a szülők beteg gyermek megbirkózni a komplex ellátással, kísérő pszichológiai terápia mert a gyámok nagyon fontosak.
