A diagnózis ichthyosis alapján készül általában fizikális vizsgálat megállapítások. A következő laboratóriumi diagnosztikai eljárások állnak rendelkezésre az ichthyosis formájának meghatározásához:
1. rendű laboratóriumi paraméterek-kötelező laboratóriumi vizsgálatok.
Szövettan
- Filaggrin ↓ - hisztidinben gazdag kationos fehérje; a nagyítási folyamat során keletkezett bőr; -ban ichthyosis vulgaris, hiányzik vagy hibás szerkezetű.
- LEKTI ↓ - proteáz inhibitor; A LEKTI gátolja tripszin-Szeretem enzimek az bőr; kihagyja a gátlást → a bőr hatalmas gyulladása és a csökkent kanos réteg [Comél-Netherton szindróma].
Haj elemzés
- A haj szár (trichorrhexis invaginata; TI; bambuszszőr) [Comél-Netherton-szindróma].
- Trichothiodystrophia: rövid, törékeny haj leengedve kén tartalom → jelző ichthyosis betegség.
Elektronmikroszkópia
- Specifikus ARCI formák (autoszomális recesszív veleszületett ichthyosisok, pl. Lamelláris ichthyosis vagy harlequin ichthyosis) körülhatárolása: TGM1, PNPLA1, NIPAL4
Aktivitásmérések
- Biopszia (bőrmintavétel a bőrön)
- Az enzimaktivitás mérése kollodionos csecsemőben és / vagy ARCI-ben (transzglutamináz-1 hiány szűrése).
- EDTA vér: szteroid-szulfatáz aktivitás mérése feltételezett X-kapcsolt recesszív ichthyosis (XRI) vagy metabolit szűrés (DHEAS / dehydroepiandrosterone sulfate) esetén.
Molekuláris genetikai tesztelés - az ichthyosis ritka és súlyos formáira.
Az ichthyosis örökletes (örökletes) formáinak összefüggésében emberi genetikai tanácsadás ajánlani kell. Így a prenatális (pre-natal) diagnosztika fontolóra vehető:
- Korion villus mintavétel - szövetmintavétel a magzati (gyermek) részből placenta (placenta), 10-12 hetes terhesség.
- magzatvíz mintavétel (amniocentesis), a 14. SSW-ből.