Ichthyosis: teszt és diagnózis

A diagnózis ichthyosis alapján készül általában fizikális vizsgálat megállapítások. A következő laboratóriumi diagnosztikai eljárások állnak rendelkezésre az ichthyosis formájának meghatározásához:

1. rendű laboratóriumi paraméterek-kötelező laboratóriumi vizsgálatok.

Szövettan

  • Filaggrin ↓ - hisztidinben gazdag kationos fehérje; a nagyítási folyamat során keletkezett bőr; -ban ichthyosis vulgaris, hiányzik vagy hibás szerkezetű.
  • LEKTI ↓ - proteáz inhibitor; A LEKTI gátolja tripszin-Szeretem enzimek az bőr; kihagyja a gátlást → a bőr hatalmas gyulladása és a csökkent kanos réteg [Comél-Netherton szindróma].

Haj elemzés

  • A haj szár (trichorrhexis invaginata; TI; bambuszszőr) [Comél-Netherton-szindróma].
  • Trichothiodystrophia: rövid, törékeny haj leengedve kén tartalom → jelző ichthyosis betegség.

Elektronmikroszkópia

  • Specifikus ARCI formák (autoszomális recesszív veleszületett ichthyosisok, pl. Lamelláris ichthyosis vagy harlequin ichthyosis) körülhatárolása: TGM1, PNPLA1, NIPAL4

Aktivitásmérések

  • Biopszia (bőrmintavétel a bőrön)
    • Az enzimaktivitás mérése kollodionos csecsemőben és / vagy ARCI-ben (transzglutamináz-1 hiány szűrése).
  • EDTA vér: szteroid-szulfatáz aktivitás mérése feltételezett X-kapcsolt recesszív ichthyosis (XRI) vagy metabolit szűrés (DHEAS / dehydroepiandrosterone sulfate) esetén.

Molekuláris genetikai tesztelés - az ichthyosis ritka és súlyos formáira.

Az ichthyosis örökletes (örökletes) formáinak összefüggésében emberi genetikai tanácsadás ajánlani kell. Így a prenatális (pre-natal) diagnosztika fontolóra vehető: